Ydych chi ychydig yn poeni am enynnau eich babi? Gadewch i ni siarad am Trisomi!

Efallai eich bod wedi clywed y gair "Trisomi" neu efallai bod eich meddyg wedi sôn amdano. Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus ac yn chwilfrydig pan glywch hyn. Beth yw trisomi? Pam mae'n digwydd? Sut bydd yn effeithio ar y babi? Gadewch i ni siarad am y cyfan mewn ffordd syml y gallwch ei deall.

Beth yw Trisomi? Mewn termau syml...

Dychmygwch fod ein corff wedi'i wneud o filiynau o gelloedd bach. Y tu mewn i bob cell, mae lle fel canolfan reoli'r gell honno, yr ydym yn ei alw'n niwclews . Y tu mewn i'r niwclews hwnnw mae pethau o'r enw 'Cromosomau' . Mae'r rhain fel llyfrau. Mae popeth am ein corff, pob nodwedd sy'n ein gwneud ni'n wahanol i eraill (fel taldra, lliw, lliw gwallt, lliw llygaid) wedi'i ysgrifennu yn y llyfrau hyn o'r enw cromosomau. Y wybodaeth hon yw'r hyn yr ydym yn ei alw'n 'DNA' .

Fel arfer, mae gan bob cell mewn person iach 23 pâr o'r cromosomau hyn. Dyna gyfanswm o 46 cromosom. Mae hanner y rhain, 23, yn dod o'n mam, a'r hanner arall, 23, yn dod o'n tad.

Nawr, dyma beth mae trisomi yn ei olygu: Weithiau, yn ogystal ag un o'r parau cromosom hynny, ychwanegir cromosom ychwanegol. Yna mae cyfanswm y cromosomau yn dod yn 47 yn lle 46. Mae "Tri" yn golygu tri, ac mae "somi" yn golygu rhywbeth fel corff. Felly, trisomi yw cael tri chromosom lle dylai fod dau.

Er y gellir geni babi gyda'r cromosom ychwanegol hwn yn llawn amser, gall weithiau achosi gamesgoriad yn ystod tri mis cyntaf beichiogrwydd.

Beth yw'r prif fathau o trisomi?

Mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr trisomi hwn yn seiliedig ar ba bâr cromosom y mae'r cromosom ychwanegol ynddo. Gan fod gan bob pâr cromosom rôl benodol yn ein corff, bydd cyflwr genetig y babi yn amrywio yn dibynnu ar ble mae'r cromosom ychwanegol wedi'i ychwanegu.

Y cyflyrau trisomi mwyaf cyffredin yw:

• Trisomi 21 : Dyma'r cyflwr rydyn ni i gyd yn ei adnabod fel syndrom Down . Mae cromosom ychwanegol yn y 21ain pâr o gromosomau.
• Trisomi 18 : Gelwir hyn hefyd yn syndrom Edward .
• Trisomi 13 : Gelwir hyn yn syndrom Patau .

Yn yr un modd, mae'r 23ain pâr o gromosomau yn ein cyfansoddiad genetig yn pennu ein rhyw. Gelwir y rhain yn 'XX' i fenyw ac yn 'XY' i ddyn. Pan fydd celloedd yn rhannu, gall annormaleddau yn y cromosomau rhyw hyn ddigwydd hefyd, gan arwain at drisomïau. Enghreifftiau o'r rhain yw:

• Trisomi X (`Trisomi X` neu `XXX`)
• Syndrom Klinefelter (`syndrom Klinefelter` neu `XXY`)
• Syndrom Jacob (`syndrom Jacob` neu `XYY`)

Pwy sydd fwyaf tebygol o gael ei effeithio gan y cyflwr trisomi hwn?

Mewn gwirionedd, gall trisomi ddigwydd ar unrhyw gam o feichiogrwydd. Fodd bynnag, canfuwyd bod y risg ychydig yn uwch pan fydd menywod dros 35 oed yn beichiogi . Fodd bynnag, yn syndod, mae'r rhan fwyaf o fabanod sy'n cael eu geni â thrisomi yn cael eu geni i rieni o dan 35 oed. Mae hyn oherwydd, yn ystadegol, mae mwy o fabanod yn cael eu geni i bobl o dan 35 oed.

Y peth pwysicaf: Nid yw trisomi yn rhywbeth sy'n digwydd trwy fai'r fam neu'r tad. Mae'n newid genetig sy'n digwydd ar hap.

Pa mor gyffredin yw trisomi?

Y math mwyaf cyffredin o drisomi yw trisomi 21, neu syndrom Down. Er enghraifft, yn yr Unol Daleithiau yn unig, mae tua 6,000 o fabanod yn cael eu geni â syndrom Down bob blwyddyn. Mae hynny tua un o bob 700 o fabanod.

Beth yw symptomau trisomi yn ystod beichiogrwydd?

Yn ystod eich sgan uwchsain beichiogrwydd, bydd eich meddyg yn chwilio am arwyddion o drisomi. Mae rhai o'r arwyddion yn cynnwys:

• Mae faint o ddŵr o amgylch y babi (hylif amniotig) yn fach iawn.
• Dim ond un rhydweli sydd gan linyn bogail y babi yn lle'r nifer arferol o rhydwelïau.
• Brych yn llai na'r arfer.
• Mae'n ymddangos bod symudiadau (ysgyrlio) y babi yn llai.
• Mae'r babi yn edrych yn llai na'i oedran gwirioneddol.
• Rhai annormaleddau corfforol, er enghraifft, rhai problemau gyda'r galon neu daflod hollt.

Beth yw'r symptomau ar ôl i'r babi gael ei eni?

Gall y symptomau y gall babi eu profi amrywio yn dibynnu ar y math o drisomi. Mae rhai symptomau cyffredin yn cynnwys:

• Bod yn fyrrach na'r arfer (statwr byr).
• Wyneb crwn ac wyneb gwastad.
• Golwg ogwyddus ar y llygaid.
• Taflod hollt.
• Camffurfiad organau mewnol (fel y galon, yr ysgyfaint, yr arennau) neu broblemau gyda'u swyddogaeth.
• Oedi datblygiadol ac anableddau deallusol.

Pam mae'r trisomi hwn yn digwydd? Esboniad gwyddonol iawn...

Mae'r cromosomau yn ein cyrff wedi'u gwneud mewn trefn benodol iawn. Mae'r dilyniant hwn o gelloedd fel "glasbrint" pwy ydym ni. Pan fydd celloedd yr organau atgenhedlu yn cael eu gwneud (sberm mewn dynion, wyau mewn menywod), maent yn dechrau gydag un gell wedi'i ffrwythloni. Yna mae'r gell hon yn mynd trwy broses o'r enw meiosis . Dyma lle mae un gell yn rhannu ddwywaith, gan gynhyrchu pedair cell. Mae gan bob cell newydd hanner y DNA yn y gell wreiddiol, neu 23 cromosom.

Dyma'r broses o rannu celloedd (meiosis).Weithiau gall celloedd rannu'n anghywir. Pan fydd hynny'n digwydd, mae copi ychwanegol o gell yn dod ac yn ymuno â phâr o gromosomau. Fel arfer, dylai fod dau gromosom ym mhob pâr. Ond yma, mae trydydd cromosom yn ffurfio ac yn ymuno â'r pâr hwnnw. Gelwir hynny'n drisomi.

Mae trisomi yn digwydd adeg ffrwythloni . Mae hwn yn ddigwyddiad ar hap, nid yw'n cael ei achosi gan unrhyw beth a wnaeth y fam yn ystod beichiogrwydd. Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, mae'r risg ychydig yn uwch i'r rhai sy'n beichiogi ar ôl 35 oed.

Sut mae trisomi yn cael ei ddiagnosio?

Gall profion genetig yn ystod beichiogrwydd roi cliwiau am bresenoldeb trisomi. Ar ôl i'r babi gael ei eni, cadarnheir y cyflwr gan archwiliad corfforol a phrawf cromosom genetig arall gan ddefnyddio sampl gwaed o'r babi.

Pa brofion sy'n cael eu defnyddio i wneud diagnosis o trisomi?

Yn ystod beichiogrwydd, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn archebu sampl gwaed gan eich mam a sgan. Fel y soniwyd yn gynharach, bydd y sgan yn chwilio am bethau fel gormod o hylif o amgylch y babi, llewyrch gwegilog , a hyd aelodau'r babi. Gallai'r rhain fod yn arwyddion o annormaledd genetig.

Ar ôl y profion sylfaenol hyn, mae profion mwy penodol i gadarnhau'r cyflwr:

• Samplu filws corionig (CVS): Rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd, cymerir sampl fach o gelloedd o'r plasenta i brofi am gyflyrau genetig a rhyw'r babi.
• Amniosentesis: Rhwng 15 ac 20 wythnos o feichiogrwydd, cymerir sampl fach o'r hylif amniotig o amgylch y babi i wirio am broblemau iechyd posibl.
• Samplu gwaed bogail trwy'r croen (PUBS): Cymerir sampl fach o waed o linyn bogail y babi i wirio iechyd y babi.
• Profi cynenedigol anfewnwthiol (NIPT): Ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd, profir sampl gwaed gan y fam i asesu a oes gan y babi unrhyw annormaleddau genetig.

Sut mae cyflyrau trisomi yn cael eu trin?

Mae trisomi yn gyflwr gydol oes. Felly, mae angen triniaeth hirdymor i leddfu'r symptomau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn. Mae triniaethau ar gyfer plant a aned â thrisomi yn cynnwys:

• Llawfeddygaeth i gywiro annormaleddau corfforol.
• Darparu cefnogaeth addysgol .
• Therapi lleferydd, ymddygiad a chorfforol .
• Meddyginiaethau i reoli symptomau cyflyrau meddygol eraill a all ddatblygu dros amser.

A oes ffordd o leihau'r risg o drisomi?

Mewn gwirionedd, ni ellir atal cyflyrau genetig fel trisomi. Gan fod y diffyg cromosomaidd yn digwydd ar hap yn ystod rhaniad celloedd, gallwch leihau eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig trwy wneud y canlynol:

• Deall risgiau beichiogrwydd os ydych chi dros 35 oed.
• Sgrinio genetig cyn beichiogrwydd.
• Osgoi defnyddio cynhyrchion tybaco ac alcohol.
• Gofalwch am eich iechyd trwy fwyta diet cytbwys ac ymarfer corff yn rheolaidd.

Sut fydd y trisomi hwn yn effeithio ar fy mabi?

Gan fod y cromosom ychwanegol yn newid "glasbrint" y babi, gall achosi namau geni ( megis nodweddion wyneb nodedig) ac anableddau deallusol. Bydd llawer o blant sy'n cael eu geni â thrisomi 12 yn datblygu problemau iechyd eraill (megis heintiau clust mynych, clefyd y galon, ac apnoea cwsg) ar ôl i'r cyflwr gael ei ddiagnosio. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, gall eich plentyn fyw bywyd hapus a boddhaus .

Fodd bynnag, mae gan fabanod sy'n cael eu geni â chyflyrau fel Trisomi 18 neu Trisomi 13 siawns is o oroesi y tu hwnt i'r ychydig wythnosau cyntaf o fywyd (y cyfnod newyddenedigol) oherwydd difrifoldeb y cyflwr (yn enwedig oedi neu annormaleddau yn natblygiad organau). Bydd eich meddyg yn asesu iechyd eich babi ac yn darparu triniaeth i gynyddu'r siawns o oroesi i fabanod sy'n cael eu geni â'r cyflyrau hyn.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Un sgil-effaith trisomi yw'r risg o gamesgoriad . Mae hyn fel arfer yn digwydd yn ystod y tri mis cyntaf o feichiogrwydd. Os oes gennych unrhyw un o symptomau gamesgoriad (a restrir isod), ewch i weld eich meddyg ar unwaith:

• Poen yn yr abdomen isaf, crampiau.
• Poen cefn isaf.
• Poen yn yr abdomen.
• Gwaedu ysgafn neu drwm.
• Cael annwyd a chael twymyn.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, peidiwch ag ofni gofyn i'ch meddyg. Dyma rai cwestiynau y gallwch eu gofyn:

• Sut alla i leihau'r risg o gael plentyn â chyflwr genetig fel trisomi?
• Pa brofion cynenedigol ydych chi'n eu hargymell i gadarnhau a oes gan fy mabi gyflwr genetig?
• A allaf gael beichiogrwydd llwyddiannus ar ôl cael diagnosis o drisomi?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Trisomi a Monosomi?

Mae'r ddau hyn yn gyflyrau genetig.

• Trisomi yw presenoldeb copi ychwanegol o gromosom.
• Monosomi yw absenoldeb un copi o gromosom (h.y., colli un cromosom).

Mae'r ddau gyflwr genetig hyn yn digwydd o ganlyniad i dreigliad genetig sy'n digwydd yn ystod rhaniad celloedd. Ni ellir atal yr annormaledd hwn rhag digwydd yn ystod rhaniad celloedd.

Beth i'w gofio o'r hyn rydyn ni wedi'i drafod (Neges i'w Chwilio Adref)

Gan nad oes ffordd o atal annormaleddau genetig fel trisomi, os ydych chi'n bwriadu beichiogi, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig i asesu'ch risg o gael plentyn â chyflwr genetig.

Os cewch ddiagnosis o gyflwr trisomi tra byddwch chi'n feichiog, peidiwch â chynhyrfu. Mae llawer o gefnogaeth ac adnoddau ar gael i'ch helpu chi a'ch babi i fyw bywydau iach a boddhaus. Gall cwnsela genetig eich helpu i ddeall cyflwr eich babi a darparu'r gofal a'r gefnogaeth sydd eu hangen arnynt wrth iddynt dyfu. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

` Trisomi, cromosomau, genynnau, syndrom Down, beichiogrwydd, profion genetig, syndrom Patau, syndrom Edward