Ydych chi hefyd yn dangos arwyddion o heneiddio cyn pryd? Gadewch i ni siarad am Syndrom Werner!

Ydych chi'n teimlo eich bod chi'n edrych yn hŷn na'ch oedran? Er ei bod hi'n normal teimlo felly weithiau, gall heneiddio cynamserol, neu'r corff yn heneiddio'n gyflymach, gael ei achosi gan gyflwr genetig prin. Un cyflwr o'r fath yw Syndrom Werner. Gadewch i ni siarad am hyn mewn mwy o fanylder heddiw, oherwydd mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.

Beth yw Syndrom Werner?

Yn syml, mae Syndrom Werner yn anhwylder genetig prin sy'n achosi i'ch corff heneiddio'n llawer cyflymach na'r disgwyl. Mae rhai pobl yn ei alw'n 'progeria oedolion'. Fel arfer, nid yw symptomau'n ymddangos nes i chi gyrraedd y glasoed. Mae hynny'n golygu y byddwch chi'n dechrau sylwi ar wahaniaeth pan fyddwch chi'n rhoi'r gorau i dyfu mor gyflym â'ch ffrindiau. Yna, yn eich 20au, byddwch chi'n dechrau profi symptomau henaint - a, thros amser, y clefydau sy'n dod gydag oedran.

Ond nid dim ond gwallt llwyd a chroen llaesu yw hyn. Nid dim ond newid ymddangosiad yw heneiddio. Mae llawer o bobl â Syndrom Werner yn datblygu cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd yn eu 40au a'u 50au.

Beth yw'r symptomau hyn?

Pan fydd gennych Syndrom Werner, mae'r symptomau'n dod yn fwy amlwg wrth i chi fynd yn hŷn. Efallai y byddwch chi'n dechrau sylwi ar arwyddion heneiddio yn gynharach nag eraill o'ch oedran, yn eich 20au. Dyma rai ohonyn nhw:

Newidiadau mewn ymddangosiad

• Gwallt yn llwydo a cholli gwallt: Mae hyn yn cynnwys nid yn unig y gwallt ar y pen, ond hefyd yr aeliau a'r amrannau.
• Llais yn mynd yn uchel ei naws neu'n gryg.
• Meinwe adipose isgroenol wedi'i lleihau: Gall hyn achosi i'r croen ymddangos yn sagio.
• Atroffi cyhyrau.
• Pydredd dannedd cynamserol.
• Tywyllu rhai rhannau o'r croen (gorbigmentiad) neu oleuo rhai rhannau (hypobigmentiad).
• Cochni'r croen oherwydd pibellau gwaed sydd wedi ymledu.
• Llyfnhau neu galedu croen: Mae hyn braidd yn debyg i gyflwr o'r enw scleroderma.
• Mynegiant wyneb wedi'i binsio, wedi gofidio.

Problemau iechyd eraill sy'n dod o fewn y corff

Gyda Syndrom Werner, nid ydych chi'n edrych yn hen yn unig. Mae eich corff mewn gwirionedd yn heneiddio'n gyflymach na'ch oedran gwirioneddol. Mae hyn yn golygu y gallech hefyd ddatblygu problemau iechyd eraill yn gynharach na'r disgwyl. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Diabetes math 2: Mewn gwirionedd, mae tua 7 allan o 10 o bobl â Syndrom Werner yn datblygu diabetes math 2 erbyn 35 oed.
• Hypogonadiaeth (anallu i weithredu yn yr ofarïau neu'r ceilliau).
• Wlserau croen.
• Osteoporosis (teneuo'r esgyrn).
• Atherosglerosis.
• Cataractau neu ddirywiad macwlaidd.
• Poen yn y frest (angina).
• Trawiad ar y galon.
• Methiant y galon `(methiant y galon)`.

Risg canser

Mae gan bobl â Syndrom Werner risg uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser. Er enghraifft:

• Canser y thyroid.
• Melanoma (canser y croen).
• Osteosarcoma (canser yr esgyrn).
• Sarcoma meinwe meddal.

Beth sy'n achosi Syndrom Werner?

Anhwylder genetig yw hwn. Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan dreigladau yn ein genynnau. Mae Syndrom Werner yn digwydd mewn pobl sydd â dau ddiffyg yn y genyn WRN. Fel arfer, mae un o'r ddau enyn diffygiol hyn yn cael ei etifeddu gan y fam a'r llall gan y tad.

Sut ydych chi'n dod o hyd i hyn? (Diagnosis)

Bydd eich meddyg yn chwilio am feini prawf penodol i wneud diagnosis o Syndrom Werner. Gallant hefyd archebu'r profion hyn:

• Profion genetig: Chwiliwch am newidiadau yn y genyn sy'n achosi Syndrom Werner.
• Pelydrau-X: Gwiriwch am newidiadau neu diwmorau yn yr esgyrn.

Weithiau gall meddygon wneud diagnosis o Syndrom Werner mor ifanc â 15 oed. Fodd bynnag, mae'r diagnosis yn aml yn cael ei wneud yn y 30au neu'r 40au. Mae hyn oherwydd bod rhai o symptomau penodol y clefyd yn cymryd cyhyd i ymddangos.

Beth yw'r triniaethau?

Caiff Syndrom Werner ei drin yn seiliedig ar y symptomau sy'n ymddangos. Mae hyn yn golygu nad yw un driniaeth yn gweithio i bawb. Gall sawl arbenigwr gydweithio i gydlynu eich cynllun triniaeth. Er enghraifft:

• Endocrinolegwyr (arbenigwyr hormonau).
• Offthalmolegwyr ( arbenigwyr llygaid).
• Orthopedigion (arbenigwyr esgyrn a chymalau).

Gall y triniaethau a gewch gynnwys:

• Meddyginiaeth ar gyfer diabetes: Rheoli lefelau siwgr yn eich gwaed.
• Sbectol neu lensys cyffwrdd: Cywiro problemau golwg.
• Meddyginiaethau ar gyfer clefyd y galon:Lleihau'r risg o gymhlethdodau trwy reoli atherosglerosis.
• Llawfeddygaeth: Os oes unrhyw diwmorau canseraidd, tynnwch nhw.

A ellir atal Syndrom Werner?

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, yn anffodus, ni ellir atal Syndrom Werner.

Fodd bynnag, os ydych chi a'ch partner ill dau yn gludwyr y genyn ar gyfer y cyflwr hwn, ac rydych chi hefyd eisiau cael plant, efallai yr hoffech chi ystyried gweithdrefn o'r enw profi genetig cyn-mewnblannu (PGT). Mae PGT yn gyfuniad o brofion genetig gyda ffrwythloni in vitro (IVF). Mae hyn yn cynnwys profi'r embryonau cyn iddynt gael eu mewnblannu yn y groth i leihau'r siawns y bydd y plant yn etifeddu'r diffygion genetig hyn. Fodd bynnag, mae'r rhain yn weithdrefnau cymhleth braidd, felly dim ond ar gyngor meddygol y dylid gwneud penderfyniadau.

Beth arall hoffech chi ofyn i'ch meddyg?

Os oes gennych Syndrom Werner, mae'n bwysig gofyn yr holl gwestiynau sydd gennych i'ch meddyg. Er enghraifft, efallai y byddwch yn gofyn pethau fel:

• A yw'n syniad da i mi gael prawf genetig ar gyfer Syndrom Werner?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth ar gyfer Syndrom Werner?
• Beth ddylwn i ei wneud i leihau fy risg o ganser?
• Pa sgrinio ddylwn i ei gael i atal cymhlethdodau Syndrom Werner?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mhlant yn etifeddu Syndrom Werner gen i?
• Beth yw'r siawns y byddaf yn cael plentyn arall â Syndrom Werner?

Pa gyflyrau eraill sydd â symptomau tebyg?

Yn ogystal â Syndrom Werner, mae sawl cyflwr arall sy'n achosi taldra byr a heneiddio cyn pryd. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Syndrom De Barsy
• Syndrom Gottron
• Syndrom Hutchinson-Gilford (dyma'r math o Progeria sy'n effeithio ar blant ifanc)
• Syndrom Mulvihill-Smith
• Syndrom Rothmund-Thomson
• Syndrom storm

Mae'r rhain i gyd yn gyflyrau prin, felly mae'n bwysig iawn cael diagnosis cywir.

Ychydig o hanes am Syndrom Werner a pha mor gyffredin ydyw?

Darganfuwyd Syndrom Werner gyntaf yn gynnar yn y 1900au gan feddyg o'r enw Otto Werner. Y ddau symptom a sylwodd arnynt gyntaf mewn cleifion ifanc oedd cataractau a mannau tywyll, sgleiniog ar y croen.

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Ers cyhoeddi'r adroddiad cyntaf ar y clefyd ym 1904, dim ond tua 800 o achosion sydd wedi'u hadrodd mewn cyfnodolion meddygol.

Yn yr Unol Daleithiau, mae arbenigwyr yn amcangyfrif y gallai tua un o bob 200,000 o bobl fod â Syndrom Werner. Ledled y byd, mae'r nifer yr achosion mor isel ag un mewn miliwn.

Fodd bynnag, mae'n fwy cyffredin yn Japan ac yn rhanbarth Sardinia yn yr Eidal. Yno, mae gan tua un o bob 30,000 neu 50,000 o bobl y cyflwr hwn. Y rheswm am hyn yw bod llawer o bobl yn yr ardaloedd hynny wedi etifeddu mwtaniad genetig a ddigwyddodd genedlaethau yn ôl.

Gall darganfod bod gennych chi neu rywun annwyl Syndrom Werner fod yn anodd. Gall fod yn rhwystredig oherwydd nad oes iachâd. Fodd bynnag, gall triniaeth leihau'r risg o gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd.

Yn olaf, y neges i'w chymryd adref

Mae Syndrom Werner yn gyflwr gwirioneddol heriol, ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun.

• Cael triniaeth a chyngor meddygol priodol: Bydd hyn yn eich helpu i reoli eich symptomau a gwella ansawdd eich bywyd.
• Dilynwch ffordd iach o fyw: Cael digon o gwsg, bwyta bwydydd maethlon, defnyddio eli haul pan fyddwch chi'n mynd allan yn yr haul, a cheisiwch leihau straen. Bydd y pethau hyn yn eich helpu i aros yn iach.
• Chwiliwch am gefnogaeth: Gofynnwch i'ch tîm meddygol am grwpiau cymorth. Efallai nad ydych chi'n teimlo llawer o bwysau ar hyn o bryd, ond cadwch y wybodaeth honno wrth law. Gallai fod yn ddefnyddiol yn y dyfodol.

Nid yw byw gyda chlefyd prin fel hwn yn hawdd. Ond gyda'r wybodaeth, y gefnogaeth a'r agwedd gadarnhaol gywir, fe gewch chi'r nerth i lywio'r daith hon.

` Syndrom Werner, clefydau genetig, heneiddio cynamserol, progeria oedolion, genyn WRN, problemau iechyd, risg canser