Ydych chi erioed wedi sylwi bod nodweddion wyneb eich plentyn, yn enwedig y llygaid a'r aeliau, ychydig yn anarferol? Neu ydych chi wedi sylwi bod gan eich plentyn rywfaint o oedi datblygiadol neu wendid cyhyrau? Mae'n normal i rieni deimlo ychydig yn ofnus pan welant bethau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am Syndrom Kabuki, cyflwr genetig prin iawn sy'n dangos y symptomau hyn.
Pam ei fod yn cael ei alw'n 'Kabuki'? Sut y darganfuwyd hyn?
Mae'r stori hon yn dechrau yn Japan yn y 1960au. Arsylwodd dau dîm o feddygon yno grŵp o blant â symptomau rhyfedd, heb gysylltiad â'i gilydd. Roedd gan y plant hyn olwg arbennig ar eu hwynebau. Roedd eu haeliau wedi'u plygu i fyny, roedd eu hamrannau'n drwchus iawn, a'u llygaid wedi'u hirgul .
Dychmygwch, mae actorion mewn dramâu "kabuki" traddodiadol Japaneaidd yn gwisgo colur arbennig i bwysleisio'r nodweddion hyn. Felly, oherwydd y tebygrwydd rhwng ymddangosiad wyneb y plant hyn a cholur actorion kabuki, enwodd un meddyg y cyflwr yn "syndrom colur kabuki." Yn ddiweddarach, cafodd ei fyrhau i "Syndrom Kabuki (KS).
Ar y dechrau, tybiwyd bod y clefyd hwn wedi'i gyfyngu i Japan. Ond yn ddiweddarach, canfuwyd plant â'r clefyd hwn ledled y byd, ymhlith gwahanol grwpiau ethnig. Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Mae tua un o bob 32,000 o blant a aned â'r cyflwr hwn yn cael ei effeithio.
Beth yn union yw Syndrom Kabuki?
Yn syml, mae syndrom Kabuki yn gyflwr genetig . Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid yn y genynnau yn ein corff. Mae'n gyflwr sy'n digwydd adeg genedigaeth. Gellir gweld rhai symptomau yn syth ar ôl genedigaeth. Mae eraill yn ymddangos wrth i'r plentyn dyfu'n hŷn.
Y peth pwysig yw na fydd gan bob plentyn sydd â'r clefyd hwn yr un set o symptomau. Gall fod gan bob person gyfuniad gwahanol o symptomau.
Gall fod yn anodd weithiau gwneud diagnosis cywir o glefyd prin fel hwn, gan nad yw llawer o feddygon efallai wedi gweld claf fel hwn yn eu gyrfa. Hefyd, mae rhai o'r symptomau'n debyg i symptomau clefydau eraill, gan wneud diagnosis yn gymhleth.
Beth yw prif symptomau'r clefyd hwn?
Yn ogystal â'r nodweddion wyneb nodedig a drafodwyd gennym yn gynharach, mae nifer o nodweddion eraill y gellir eu gweld. Gadewch i ni eu deall yn glir mewn tabl.
| Math nodweddiadol | Pethau i'w gweld |
|---|---|
| Cysylltiedig â'r wyneb a'r pen |
|
| Ysgerbwd a chyhyrau | |
| Twf a systemau'r corff |
A oes gwahaniaethau mewn deallusrwydd ac ymddygiad?
Oes, efallai bod gan lawer o'r plant hyn anableddau deallusol ysgafn i gymedrol . Efallai bod ganddyn nhw oedi datblygiadol hefyd fel siarad a cherdded.
Gall rhai patrymau ymddygiad fod yn debyg i gyflyrau fel awtistiaeth neu OCD (Anhwylder Obsesiynol-Gymhellol). Er enghraifft:
- Yn ceisio rhoi pethau yn eich ceg a'u cnoi'n gyson.
- Gor-ymateb i synau neu ysgogiadau eraill.
- Gwrthod bwydydd â blasau neu weadau penodol.
Wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, gallant ddangos arwyddion o gyflyrau fel pryder neu iselder.
Ond mae gan y plant hyn alluoedd arbennig hefyd. Yn aml, mae rhieni'n dweud bod y plant hyn wrth eu bodd â cherddoriaeth.Mae ganddyn nhw allu anhygoel i gofio rhai caneuon. Hefyd, mae gan rai allu arbennig i gofio wynebau a dyddiadau.
Beth yw'r rheswm am hyn? Geneteg...
Hyd yn hyn mae gwyddonwyr wedi nodi dau brif dreigliad genetig sy'n achosi'r clefyd hwn.
1. Mwtaniad yn y genyn KMT2D: Dyma achos tua 75% o bobl â syndrom Kabuki.
2. Mwtaniad yn y genyn KDM6A: Mae gan tua 9% o bobl nad oes ganddynt y mwtaniad KMT2D y mwtaniad hwn.
Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r mwtaniad genetig hwn yn fwtaniad newydd sy'n digwydd yng nghorff y plentyn. Hynny yw, nid yw'n cael ei etifeddu gan y fam na'r tad. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall y plentyn etifeddu'r cyflwr hwn gan un o'r rhieni.
Sut mae'n cael ei drin?
Yn gyntaf oll, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Kabuki . Nid yw'n gyflwr a fydd yn diflannu wrth i'r plentyn dyfu i fyny. Fodd bynnag, gall diagnosis cynnar a thriniaeth a chefnogaeth briodol helpu'r plentyn i fyw bywyd llawer gwell.
Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar y symptomau a'r problemau penodol sydd gan y plentyn, ac efallai y bydd angen cymorth amrywiaeth o arbenigwyr a therapyddion.
| Cymorth meddygol a allai fod ei angen | Gwasanaethau therapi a allai fod eu hangen |
|---|---|
|
O ran disgwyliad oes y plant hyn, nid yw syndrom Kabuki ei hun yn byrhau eu hoes. Fodd bynnag, os oes cyflyrau cysylltiedig difrifol, fel clefyd y galon neu broblemau arennau, gallant gael effaith sy'n peryglu bywyd. Dyna pam mae monitro meddygol cyson yn bwysig iawn.
Bywyd ysgol ac oedolaeth
Gall y plant hyn fynd i'r ysgol. Fodd bynnag, mae angen cynllun addysg arbennig arnynt sydd wedi'i deilwra i'w hanghenion. Efallai y bydd angen cefnogaeth athro addysg arbennig arnynt. Mae rhai plant hefyd yn gallu cymryd rhan mewn chwaraeon.
Mae'n anodd dweud yn union sut fydd eu bywyd pan fyddant yn oedolion, gan fod difrifoldeb y symptomau'n amrywio o berson i berson. Mae rhai pobl sy'n gweithredu'n dda yn gallu byw'n annibynnol a hyd yn oed briodi.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae syndrom Kabuki yn gyflwr genetig cynhenid prin. Nid oes angen bod ofn ohono, ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono.
- Nodweddion wyneb nodedig, gwendid cyhyrau, ac oedi datblygiadol yw'r prif symptomau.
- Er na ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr, gall canfod yn gynnar a darparu triniaeth a gwasanaethau therapiwtig priodol wella ansawdd bywyd y plentyn yn fawr.
- Mae pob plentyn yn wahanol, felly gweithiwch yn agos gyda'ch meddyg ac arbenigwyr eraill i ddeall pa gefnogaeth sydd ei hangen ar eich plentyn.
- Er bod gan y plant hyn heriau, gallant brofi cariad, cerddoriaeth, a chymaint mwy mewn bywyd. Y peth pwysicaf yw rhoi cariad a chefnogaeth iddyn nhw.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw