Rydyn ni'n gwybod bod ein cyrff wedi'u gwneud o driliynau o gelloedd. Fel arfer, rydyn ni'n meddwl am bob un o'r celloedd hyn fel rhai sydd â'r un set o wybodaeth enetig, fel llawer o gopïau o'r un glasbrint. Ond weithiau gall hyn fod ychydig yn wahanol. Dychmygwch fod gan rai celloedd yn eich corff yr un glasbrint genetig, a bod gan rai celloedd lasbrint genetig ychydig yn wahanol. Dyna beth rydyn ni'n ei alw'n fosaigiaeth mewn meddygaeth.
Yn syml, beth yw Mosaigiaeth?
Yn syml, Mosaigiaeth yw presenoldeb dau neu fwy o grwpiau o gelloedd sy'n wahanol yn enetig yng nghorff yr un person. Mae hyn fel celfyddyd mosaig. Yn union fel mae teils bach o wahanol liwiau a siapiau yn dod at ei gilydd i greu llun hardd, yr hyn sy'n digwydd yma yw bod celloedd â chyfansoddiad genetig gwahanol yn dod at ei gilydd i ffurfio un corff.
Enghraifft dda o hyn yw'r gwahaniaeth yn nifer y cromosomau. Mae gan berson iach 46 cromosom ym mhob cell. Fodd bynnag, mewn person â mosaigedd, mae gan rai celloedd 46 cromosom, tra gall grŵp arall o gelloedd gael nifer gwahanol, fel 47 neu 45 cromosom. Gall y gwahaniaeth genetig hwn achosi rhai problemau iechyd adeg genedigaeth, ac weithiau problemau yn ddiweddarach mewn bywyd.
Pa afiechydon all fod yn gysylltiedig â mosaigiaeth?
Gall mosaigiaeth achosi amrywiaeth o afiechydon. Ond mae effeithiau hyn yn amrywio'n fawr o berson i berson. Mae'n dibynnu ar ganran y celloedd annormal yn y corff ac ym mha organau y mae'r celloedd hynny wedi'u lleoli. Gadewch i ni edrych ar rai o'r prif afiechydon sy'n gysylltiedig â hyn.
| Cyflwr | Effaith a nodweddion cyffredin |
|---|---|
| Syndrom Down Mosaig | Mae hwn yn fath o syndrom Down. Gall achosi anabledd deallusol, gwendid cyhyrau, ac wyneb gwastad. Gall rhai plant hefyd gael clefyd y galon, problemau treulio, a phroblemau thyroid. |
| Syndrom mosaig Pallister-Killan | Hyd yn oed yn y cyflwr hwn, gwelir gwendid cyhyrau, oedi deallusol, gwallt teneuo, pigmentiad croen afreolaidd, a namau geni eraill. |
| Syndrom anoffthalmia SOX2 | Mae hwn yn gyflwr prin iawn a all achosi cymhlethdodau difrifol fel geni'r babi heb lygaid, trawiadau, problemau datblygiad yr ymennydd, ac oedi datblygiad corfforol. |
| Trisomi 18 (Mosaig) | Mae hwn yn gyflwr lle mae twf y babi yn cael ei atal yn y groth. Gall y babi gael ei eni â phen llai na'r arfer, namau ar y galon, a namau ar organau eraill. Yn anffodus, nid yw llawer o fabanod â'r cyflwr hwn yn goroesi y tu hwnt i'w blwyddyn gyntaf. |
Yn ogystal, gall mosaigiaeth fod yn gysylltiedig ag annormaleddau cromosomaidd eraill, fel syndrom Turner, a rhai mathau o ganser, yn enwedig canserau'r gwaed.
Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd?
Mae hyn yn digwydd y rhan fwyaf o'r amser trwy siawns. Nid bai neb yw hyn. Dychmygwch, ar ôl i wy'r fam gael ei ffrwythloni gan sberm y tad, mae'r gell gyntaf (sygot) sy'n ffurfio yn dechrau rhannu. Yn y modd hwn, wrth i un gell rannu'n ddau, dau, pedwar, pedwar, wyth, ac ati, mae'r embryo yn datblygu.
Yn ystod y rhaniad celloedd hwn, rhaid i bob cell newydd dderbyn copi union o gromosomau'r gell wreiddiol. Ond yn anaml iawn, gall gwall ddigwydd yn ystod y broses gopïo hon. Gall y gwall achosi i'r gell newydd gael nifer gwahanol o gromosomau. Pan fydd y gell ddiffygiol yn parhau i rannu, mae'r corff yn cynhyrchu cenhedlaeth o gelloedd â chyfansoddiad genetig annormal. Mae'r celloedd gwreiddiol, iach hefyd yn parhau i rannu, fel bod gan y corff ddwy set o gelloedd yn y pen draw.
- Mosaigedd lefel uchel: Os bydd y diffyg hwn yn digwydd yn gynnar iawn yn natblygiad yr embryon, mae canran fawr (50% neu fwy) o gelloedd annormal yn lledaenu ledled y corff.
- Mosaigedd lefel isel: Os yw'r diffyg yn digwydd yn ddiweddarach yn ei ddatblygiad, mae nifer y celloedd yr effeithir arnynt yn fach.
A oes prif fathau o fosaigiaeth?
Ydy, gellir dosbarthu Mosaigiaeth i sawl prif fath. Gall deall hyn eich helpu i gael gwell dealltwriaeth o natur y cyflwr.
| Dosbarthiad | Esboniad syml |
|---|---|
| Yn dibynnu ar y math o gell yr effeithir arni | |
| Mosaigiaeth Somatig | Yma, dim ond yng nghelloedd normal y corff (celloedd somatig) y mae'r newid genetig. Hynny yw, celloedd mewn organau fel y croen, yr ymennydd a'r galon. Yn bwysig, nid yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar gelloedd atgenhedlu (wyau a sberm), felly nid yw'n cael ei etifeddu o rieni i blant. |
| Mosaigiaeth Germlin | Dim ond yn y celloedd llinell germ y mae'r newid genetig, hynny yw, yn yr wyau neu'r sberm. Felly, hyd yn oed os nad oes gan y rhieni unrhyw symptomau, mae eu plant mewn perygl o etifeddu'r cyflwr genetig hwn. |
| Yn ôl y lledaeniad yn y corff | |
| Mosaigiaeth Gyffredinol | Yma, mae celloedd annormal yn bresennol ledled corff cyfan y plentyn. |
| Mosaigiaeth Gyfyngedig | Yma, nid yw'r celloedd annormal i'w cael ledled y corff, ond maent wedi'u cyfyngu i organ neu feinwe benodol, fel yr ymennydd, y galon, neu'r afu. Er enghraifft, mae cyflwr o'r enw Mosaigedd Brych Cyfyngedig, sydd wedi'i gyfyngu i'r brych. |
Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn?
Mae angen profion genetig arbennig i wneud diagnosis o fosaigiaeth.
- Diagnosis Cynenedigol: Os oes amheuaeth bod gan fabi Mosaigiaeth yn ystod beichiogrwydd, gall meddygon argymell profion arbennig. Amniocentesis (profi'r hylif amniotig o amgylch y babi) aMae Samplu Filws Corionig (CVS) (archwilio darn bach o feinwe o'r plasenta) yn un prawf o'r fath.
- Profion ôl-enedigol: Ar ôl i'r babi gael ei eni, gellir gwneud diagnosis o'r cyflwr trwy brofion gwaed, biopsi croen, ac ati. Weithiau, efallai y bydd angen profi dau fath gwahanol o feinwe i gadarnhau'r union gyflwr.
Yn enwedig mewn dulliau fel ffrwythloni in-vitro (IVF), mae'n bosibl profi am ddiffygion genetig trwy brawf o'r enw Sgrinio Genetig Cyn-mewnblannu (PGS) cyn i'r embryo gael ei fewnblannu yng nghroth y fam.
A oes triniaeth ar gyfer mosaigiaeth?
Mae hon yn broblem sydd gan lawer o bobl. Mewn gwirionedd, nid oes unrhyw ffordd ar hyn o bryd o wrthdroi na gwella'r cyflwr genetig sylfaenol o'r enw Mosaigiaeth. Hynny yw, nid yw'n bosibl dileu'r celloedd annormal a'u disodli â chelloedd normal.
Ond, yn bwysicaf oll, mae yna amrywiol ffyrdd o reoli a thrin y problemau iechyd a'r symptomau a achosir gan Mosaigiaeth.
Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar y cyflwr sy'n effeithio ar bob unigolyn. Er enghraifft, gall plentyn â syndrom Down Mosaig elwa o therapi lleferydd a ffisiotherapi i'w helpu i ddatblygu a gwella eu galluoedd. Os oes cyflwr ar y galon, rhoddir triniaeth i fynd i'r afael â'r achos sylfaenol. Mae hyn yn golygu nad yw triniaeth wedi'i hanelu at y Mosaigedd, ond at ganlyniadau'r cyflwr. Mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am y cynllun triniaeth gorau i chi neu'ch plentyn.
Sut fydd y dyfodol gyda'r sefyllfa hon?
Mae'n anodd rhagweld prognosis rhywun sydd â mosaigiaeth, gan ei fod yn dibynnu ar lawer o ffactorau. Mae'r prif rai yn cynnwys:
- Beth yw canran y celloedd annormal? (Canran y celloedd annormal)
- Pa organau/meinweoedd sy'n cael eu heffeithio?
- Difrifoldeb y cyflwr cysylltiedig.
Gall person sydd â chanran isel iawn o gelloedd annormal (mosaigedd lefel isel) fyw bywyd cwbl iach heb unrhyw symptomau. Gall person arall gael problemau bach. Os yw canran y celloedd annormal yn uchel a bod organau mawr fel yr ymennydd a'r galon yn cael eu heffeithio, gall y problemau gynyddu.
Felly, yn hytrach na bod ag ofn diangen am hyn, mae'n bwysig iawn gweld arbenigwr, derbyn cwnsela genetig , a chael dealltwriaeth glir o'ch sefyllfa benodol chi neu sefyllfa benodol eich plentyn.
Neges i'w Chwistrellu
- Mosaigiaeth yw presenoldeb mwy nag un grŵp o gelloedd sy'n wahanol yn enetig yng nghorff yr un person.
- Nid bai neb yw hyn, ond yn hytrach gwall ar hap sy'n digwydd yn ystod rhaniad celloedd yn ystod camau cynnar datblygiad embryonig.
- Mae effeithiau mosaigiaeth yn amrywio'n fawr o berson i berson. Efallai na fydd rhai yn cael eu heffeithio, tra gall eraill ddatblygu problemau iechyd difrifol.
- Er nad oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn, mae triniaethau effeithiol iawn i reoli'r symptomau a'r problemau iechyd sy'n deillio ohono.
- Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu unrhyw amheuon neu gwestiynau am Fosaigiaeth, y peth gorau i'w wneud yw ei drafod yn agored gyda'ch meddyg .
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw