Ydy eich plentyn yn cwympo'n aml? Neu a ydych chi'n ei chael hi'n anodd iddo godi, dringo grisiau, rhedeg, neu neidio? Weithiau mae'r rhain yn bethau normal sy'n digwydd i blant ifanc wrth iddyn nhw dyfu. Fodd bynnag, weithiau gall fod problem gyda'r cyhyrau y tu ôl iddyn nhw sydd angen sylw. Dyna pam rydyn ni'n mynd i siarad am grŵp o afiechydon sy'n gwanhau'r cyhyrau'n raddol.
Beth yw Dystroffi Cyhyrol?
Yn syml, mae dystroffi cyhyrol yn enw cyffredinol ar grŵp o afiechydon sy'n gwanhau cyhyrau ein corff dros amser ac yn lleihau eu hyblygrwydd. Prif achos hyn yw diffyg yn y genynnau sy'n helpu i gadw ein cyhyrau'n iach.
Gall rhai pobl ddatblygu'r clefyd yn ifanc, tra efallai na fydd eraill yn dangos unrhyw symptomau nes eu bod yn ddeg neu bymtheg oed, neu hyd yn oed yn oedolion.
Mae'r ffordd y mae'r clefyd hwn yn effeithio ar bob person yn wahanol. Mae'n dibynnu ar y math o glefyd. I lawer o bobl, gall y cyflwr waethygu'n raddol dros amser. Gall rhai pobl hyd yn oed golli'r gallu i gerdded neu siarad. Fodd bynnag, nid yw hyn yn digwydd i bawb . Mae rhai pobl yn byw bywyd normal am flynyddoedd gyda symptomau ysgafn. Felly nid oes angen panicio ymlaen llaw.
Beth yw'r prif fathau o hyn?
Mae mwy na 30 math o ddystroffi cyhyrol. Ond mae 9 prif fath a welwn amlaf. Mae pob math yn wahanol o ran y genyn sy'n ei achosi, y cyhyrau yr effeithir arnynt, yr oedran y mae symptomau'n dechrau, a'r gyfradd y mae'r clefyd yn datblygu.
| Enw'r Clefyd | Disgrifiad Byr |
|---|---|
| Dystroffi cyhyrol Duchenne (DMD) | Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae'n effeithio ar fechgyn yn bennaf. Mae'n dechrau rhwng 3-5 oed. |
| Dystroffi cyhyrol Becker | Yn debyg i Duchenne, ond nid yw'r symptomau mor ddifrifol. Mae hyn hefyd yn fwy cyffredin mewn bechgyn. Mae symptomau'n ymddangos rhwng 11-25 oed. |
| Dystroffi cyhyrol myotonig | Y math mwyaf cyffredin ymhlith oedolion. Y prif symptom yw'r anallu i ymlacio cyhyr ar ôl iddo gyfangu. Gall effeithio ar ddynion a menywod. Fel arfer mae'n dechrau yn yr 20au. |
| Dystroffi cyhyrol cynhenid | Mae'n dechrau adeg genedigaeth neu'n fuan ar ôl genedigaeth. |
| Dystroffi cyhyrol gwregys aelod | Mae'n effeithio ar y cyhyrau o amgylch y cluniau a'r ysgwyddau. Gall ddechrau yn yr arddegau neu'r ugeiniau. |
| Dystroffi cyhyrol facioscapulohumeral | Mae'n effeithio ar gyhyrau'r wyneb, yr ysgwyddau a'r breichiau uchaf. Gall effeithio ar bobl o oedrannau ifanc i oedolion yn eu 40au. |
| Dystroffi cyhyrol distal | Mae'n effeithio ar gyhyrau'r breichiau, y coesau, y dwylo a'r traed. Fel arfer mae'n dechrau rhwng 40-60 oed. |
| Dystroffi cyhyrol ocwloffaryngeal | Mae'n dechrau yn y 40au a'r 50au. Mae'n achosi gwendid cyhyrau yn yr wyneb, y gwddf a'r ysgwyddau, amrannau sy'n plygu (ptosis), ac anhawster llyncu (dysffagia). |
| Dystroffi cyhyrol Emery-Dreifuss | Mae'n effeithio ar fechgyn amlaf ac yn dechrau tua 10 oed. Yn ogystal â gwendid cyhyrau, gall problemau gyda'r galon ddigwydd hefyd. |
Pam mae'r math hwn o glefyd yn digwydd? (Achosion)
Gall y clefyd hwn gael ei etifeddu, neu gall ddatblygu ynoch chi neu'ch plentyn yn gyntaf heb i neb yn eich teulu ei gael. Mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genynnau .
Meddyliwch amdano, mae'r genynnau hyn yn cyfarwyddo'r celloedd yn ein corff i wneud y proteinau sydd eu hangen arnynt i wneud gwahanol swyddi. Mae fel rysáit ar gyfer pryd o fwyd. Os yw genyn yn ddiffygiol, gall y celloedd wneud y protein anghywir, llai o brotein nag sydd ei angen arnynt, neu brotein sydd wedi'i ddifrodi.
Mae gan bobl â dystroffi cyhyrol ddiffyg yn y genynnau sy'n cynhyrchu proteinau sy'n cadw cyhyrau'n iach ac yn gryf. Er enghraifft, yn Duchenne a Becker, cynhyrchir ychydig iawn o brotein o'r enw dystroffin . Mae'r protein dystroffin hwn yn cryfhau cyhyrau ac yn eu hamddiffyn rhag difrod. Pan gollir y protein hwn, mae cyhyrau'n cael eu difrodi'n hawdd ac yn gwanhau.
Sut i'w adnabod? (Symptomau)
Mae symptomau llawer o fathau o'r cyflwr yn dechrau ymddangos yn ystod plentyndod neu'r glasoed. Yn gyffredinol, gall plentyn sydd â'r cyflwr hwn arddangos y symptomau canlynol:
- Cwympo'n aml
- Teimlad o wendid yn y cyhyrau
- Crampiau cyhyrau
- Anhawster codi o safle eistedd, dringo grisiau, rhedeg neu neidio
- Cerdded ar flaenau traed neu wadlo
Mae'n bwysig i ni fel rhieni roi sylw i symudiadau ein plant, yn enwedig eu chwarae. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw beth anarferol, peidiwch ag oedi cyn siarad â meddyg.
Yn ogystal, gall rhai pobl hefyd brofi symptomau fel:
- Scoliosis
- Amrant sy'n gostwng
- Problemau calon
- Anhawster anadlu neu lyncu bwyd
- Nam ar y golwg
- Gwendid cyhyrau'r wyneb
Sut mae'r meddyg yn cadarnhau hyn? (Diagnosis)
Bydd y meddyg yn gwneud sawl prawf i benderfynu a oes gan eich plentyn wendid cyhyrau. Yn gyntaf, byddant yn gwneud archwiliad corfforol cyffredinol, yn gofyn i chi am hanes meddygol eich teulu, ac yn gofyn am symptomau eich plentyn.
Ar ôl hynny, gellir gwneud sawl prawf fel y rhain i ddiystyru cyflyrau eraill a allai fod yn achosi gwendid cyhyrau ac i wneud diagnosis pendant o'r clefyd.
| Enw'r Prawf | Yn syml, dyma beth rydych chi'n ei wneud... (Esboniad Syml) |
|---|---|
| Profion gwaed | Mae lefelau rhai ensymau sy'n cronni yn y gwaed pan fydd cyhyrau'n cael eu difrodi yn cael eu gwirio. |
| Electromyograffeg (EMG) | Mae electrodau bach yn cael eu mewnosod i'r cyhyrau a mesurir gweithgaredd trydanol y cyhyrau. |
| Biopsi cyhyrau | Cymerir darn bach iawn o gyhyr gyda nodwydd a'i archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn nodi pa broteinau sydd ar goll neu wedi'u difrodi. |
| Electrocardiogram (EKG/ECG) | Mae signalau trydanol y galon yn cael eu mesur i wirio a yw cyfradd a rhythm y galon yn iach. |
| Profion genetig | Drwy brofi sampl gwaed, mae'n bosibl pennu'n union pa enynnau diffygiol sy'n achosi gwendid cyhyrau. |
Beth yw'r triniaethau?
Ar hyn o bryd, nid oes iachâd ar gyfer dystroffi cyhyrol. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau, gwneud bywyd yn haws, a rhoi'r ansawdd bywyd gorau posibl i'ch plentyn. Bydd eich meddyg yn argymell y driniaeth fwyaf priodol yn seiliedig ar y math o gyflwr sydd gan eich plentyn.
- Therapi corfforol: Mae amryw o ymarferion ac ymestyniadau yn helpu i gadw cyhyrau'n gryf ac yn hyblyg.
- Therapi galwedigaethol:Dysgir y plentyn sut i gyflawni tasgau dyddiol (e.e. gwisgo, ysgrifennu) hyd eithaf ei allu. Dysgir hefyd sut i ddefnyddio dyfeisiau fel cadeiriau olwyn a chaniau.
- Therapi lleferydd: Os oes gennych anhawster siarad oherwydd gwendid yn eich cyhyrau wyneb neu wddf, byddwn yn dysgu ffyrdd hawdd i chi wneud hynny.
- Meddyginiaethau:
- Cyffuriau penodol, fel `Eteplirsen (Exondys 51)`, sy'n cynyddu cynhyrchiad dystroffin ar gyfer rhai mathau o DMD.
- Cyffuriau sy'n lleihau sbasmau cyhyrau.
- Meddyginiaethau pwysedd gwaed ar gyfer problemau'r galon.
- Gall steroidau fel 'Prednisone' arafu difrod i'r cyhyrau. Fodd bynnag, mae gan y rhain sgîl-effeithiau a dim ond ar gyngor meddyg y dylid eu defnyddio.
- Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar gyfer cymhlethdodau fel stenosis asgwrn cefn a phroblemau â'r galon.
Pethau i'w hystyried wrth ofalu am blentyn
Mae'n normal i rieni deimlo'n drist pan fydd egni eu plentyn yn pylu'n raddol ac na allant redeg a chwarae fel plant eraill. Ond gallwch chi helpu eich plentyn i fyw'n hapus er gwaethaf yr her hon.
- Darparu maeth da: Mae diet cytbwys yn helpu eich plentyn i gynnal pwysau iach. Gall hyn leihau pethau fel anawsterau anadlu.
- Cadwch yn egnïol: Gall ymarferion effaith isel fel nofio helpu i gryfhau cyhyrau. Gofynnwch i'ch ffisiotherapydd am hyn.
- Defnyddiwch ddyfeisiau cynorthwyol: Anogwch eich plentyn i ddefnyddio cadeiriau olwyn, baglau, ac ati os oes angen.
- Cadwch yn gryf: Siaradwch â theulu, ffrindiau, neu gwnselydd am y straen, y tristwch, a'r dicter rydych chi'n eu teimlo yn ystod y daith hon. Hefyd, gall grwpiau cymorth gyda rhieni eraill plant â'r cyflwr hwn fod yn ffynhonnell gryfder wych.
Nid yw'r clefyd hwn yn effeithio ar bawb yr un fath. Mae rhai plant yn colli cryfder cyhyrau'n gyflym iawn. Gall eraill ei golli'n gyflymach. Felly, mae'n bwysig siarad yn agored â meddyg eich plentyn am ei gyflwr a datblygu cynllun triniaeth sydd fwyaf addas iddo.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae dystroffi cyhyrol yn glefyd genetig sy'n achosi i gyhyrau wanhau dros amser.
- Gall symptomau cynnar mewn plant gynnwys cwympiadau mynych, anhawster codi, a cherdded ar flaenau traed.
- Gan fod sawl math o'r clefyd hwn, mae'n hanfodol ceisio cyngor meddygol i gael diagnosis cywir.
- Er nad oes iachâd llwyr, gall ffisiotherapi, meddyginiaeth a thriniaethau eraill reoli symptomau a chynnal ansawdd bywyd da.
- Mae'n bwysig iawn darparu cefnogaeth seicolegol ac amgylchedd cadarnhaol i'r plentyn a'r teulu. Siaradwch â'ch meddyg am unrhyw bryderon.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw