Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw oedi datblygiadol neu ymddygiadau anarferol yn eich plentyn yn ddiweddar? Weithiau rydyn ni'n meddwl am y rhain fel pethau normal sy'n digwydd i blant wrth iddyn nhw dyfu i fyny, ond gallen nhw fod yn arwyddion cynnar o gyflwr prin o'r enw Syndrom Sanfilippo. Peidiwch â phoeni am yr enw. Mae'n gyflwr prin iawn. Ond mae'n bwysig i rieni fod yn ymwybodol ohono. Felly, gadewch i ni siarad amdano'n glir ac yn syml.
Beth yn union yw Syndrom Sanfilippo?
Yn syml, mae hwn yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar fetaboledd a datblygiad ymennydd plentyn. Fe'i gelwir hefyd yn fwcopolysaccharidosis math III.
Meddyliwch am ein corff fel ffatri fawr. Er mwyn i'r ffatri hon weithio'n iawn, mae angen torri rhai pethau i lawr, eu torri i lawr, eu glanhau, a'u tynnu. Gelwir y gweithwyr bach sy'n helpu gyda'r gwaith hwn yn ensymau . Mae plentyn â syndrom Sanfilippo yn brin o un o'r ensymau hanfodol hyn.
Heb yr ensym hwn, nid yw moleciwl siwgr naturiol o'r enw heparan sylffad yn cael ei ddadelfennu'n iawn a'i ddileu o'r corff. Yn lle hynny, mae'n dechrau cronni y tu mewn i gelloedd y corff. Mae fel y sbwriel mewn ffatri nad yw'n cael ei lanhau. Mae'r deunydd cronedig hwn yn cael ei storio mewn adrannau y tu mewn i gelloedd o'r enw lysosomau . Dyna pam y gelwir y clefyd hwn hefyd yn glefyd storio lysosomaidd .
Pan fydd y gwastraff hwn yn cronni, ni all celloedd weithredu'n iawn. Dros amser, gall hyn niweidio organau, rhwystro twf, achosi problemau ymddygiad, a niweidio'r system nerfol yn ddifrifol.
Mae'r clefyd hwn yn brin iawn. Mae'n effeithio ar tua un o bob 70,000 o enedigaethau. Disgwyliad oes cyfartalog plant sydd â'r clefyd hwn yw rhwng 10 ac 20 mlynedd. Fodd bynnag, os yw rhywun yn y teulu wedi cael y clefyd hwn o'r blaen, mae'r risg y bydd y plentyn yn ei ddatblygu yn uwch.
A oes gwahanol fathau o'r clefyd hwn?
Oes, mae pedwar prif fath o'r clefyd hwn. Mae pedwar math o ensymau sy'n helpu i chwalu'r heparan sylffad y soniasom amdano yn gynharach. Felly, mae'r math o glefyd yn cael ei bennu gan ba un o'r pedwar math hyn o ensymau sy'n ddiffygiol . Gall rhai mathau fod yn llai difrifol nag eraill.
| Math o glefyd | Pwyntiau arbennig | Disgwyliad oes cyfartalog |
|---|---|---|
| Math A | Y math mwyaf cyffredin a difrifol. Mae symptomau'n ymddangos yn gyflym. Gall y plentyn golli'r gallu i gerdded a siarad yn gyflym. | Tua 15 mlynedd. |
| Math B | Ychydig yn llai difrifol na math A. Mae symptomau'n datblygu'n gymharol araf. | Tua 19 oed. |
| Math C | Math prin iawn. Mae symptomau'n datblygu'n araf. Mae galluoedd fel cerdded a siarad yn para amser hir. | Tua 23 oed. |
| Math D | Y math prinnaf. Mae symptomau'n datblygu'n araf iawn. Ychydig iawn o ddata sydd ar gael o hyd am hyn. | Mae'n amhosibl dweud yn sicr. |
Pwysig: Dim ond gwerthoedd cyfartalog yw'r disgwyliadau oes hyn. Mae pob plentyn yn wahanol. Felly, gallant amrywio yn dibynnu ar sefyllfa unigol y plentyn.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Mae symptomau cynnar fel arfer yn dechrau ymddangos rhwng genedigaeth a 2 oed. Fodd bynnag, weithiau efallai na fydd rhieni'n eu hadnabod, neu hyd yn oed gall meddygon eu camgymryd am gyflyrau eraill (e.e. awtistiaeth).
| Math nodweddiadol | Symptomau a welir yn gyffredin |
|---|---|
| Symptomau Cynnar | |
| Twf ac ymddygiad | Oedi mewn lleferydd a cherrig milltir datblygiadol eraill, ymddygiadau tebyg i awtistiaeth, gorfywiogrwydd, heintiau clust a sinws mynych, problemau cysgu (anhunedd/deffro). |
| Nodweddion ffisegol | Ymddangosiad ychydig yn fras ar yr wyneb (talcen ac aeliau'n ymwthio allan, gwefusau a thrwyn llawn), twf gwallt gormodol ar y corff (hirsutism), pen yn fwy na'r arfer (macrocephaly), a hernia bogail. |
| Arall | Tagfeydd parhaus yn y llwybr resbiradol uchaf, dolur rhydd parhaus. |
| Symptomau Hwyr | |
| Galluoedd wedi'u lleihau | Llai o allu i ddysgu, meddwl a chyflawni tasgau, a cholli'r gallu i gerdded, siarad, bwyta a chlywed dros amser. |
| Newidiadau corfforol | Mae nodweddion wyneb yn dod yn fwy amlwg, cymalau'n stiff , meinwe'r ymennydd yn crebachu (atroffi'r ymennydd), trawiadau, ac afu neu ddueg wedi chwyddo. |
| Ymddygiad | Mae problemau ymddygiad, gorfywiogrwydd ac ysgogiad yn gwaethygu. |
Ymddangosiad arbennig aeliau
Gall rhieni sylwi ar newidiadau wyneb mewn plant sydd â'r cyflwr hwn, yn enwedig pan fyddant gyda brodyr a chwiorydd. Aeliau mwy trwchus a mwy na'r arfer.Nodwedd arbennig o'r clefyd hwn yw bod y ddau amrant hyn weithiau wedi'u cysylltu â'i gilydd, gan eu gwneud i edrych fel un ael ar draws y talcen. Mae'r nodwedd hon yn dod yn fwy amlwg wrth i'r plentyn dyfu.
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Gan ei fod yn glefyd prin a bod y symptomau cynnar yn debyg i glefydau eraill, yn aml nid yw meddygon yn profi amdano yn ei gamau cynnar. Ond mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r clefyd cyn gynted â phosibl fel y gall y plentyn gael y gefnogaeth a'r driniaeth sydd eu hangen arno.
Os oes gan eich plentyn oedi datblygiadol, namau geni, a rhai o'r symptomau cynnar a drafodwyd gennym, efallai y bydd eich meddyg yn eich atgyfeirio ar gyfer profion genetig neu fetabolig.
- Prawf wrin: Y prawf cyntaf i'w wneud yw prawf wrin. Os yw lefel heparan sylffad yn wrin y plentyn yn uchel, mae'n arwydd y gallai syndrom Sanfilippo fod yn bresennol.
- Prawf gwaed: Gwneir prawf gwaed i gadarnhau'r clefyd. Mae hyn yn gwirio a yw gweithgaredd yr ensym perthnasol yn isel.
Os oes gennych unrhyw bryderon ynghylch datblygiad neu ymddygiad eich plentyn, peidiwch byth â chynhyrfu a gwnewch benderfyniadau ar eich pen eich hun. Y peth gorau i'w wneud yw siarad â'ch pediatregydd am hyn.
Beth yw'r triniaethau?
Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Sanfilippo, felly prif nod meddygon yw darparu gofal cefnogol . Hynny yw, rheoli'r symptomau a rhoi'r ansawdd bywyd gorau posibl i'r plentyn cyhyd â phosibl.
Defnyddir amrywiol driniaethau a therapïau ar gyfer hyn:
- Therapi iaith a lleferydd: Mae oedi wrth siarad yn symptom cyffredin. Mae therapydd lleferydd yn helpu'r plentyn i gyfathrebu â geiriau a chliwiau (e.e., cardiau llun).
- Therapi bwydo: Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, mae cnoi a llyncu yn dod yn anodd. Bydd therapydd bwydo yn datblygu dull i helpu'r plentyn i fwyta'n ddiogel.
- Therapi corfforol: Mae'r therapi hwn yn helpu'r plentyn i gerdded cyhyd â phosibl, aros yn gryf, a chynnal cydbwysedd. Os oes angen, gall hefyd eu helpu i gael offer fel cadair olwyn.
- Therapi galwedigaethol: Mae'r therapi hwn yn helpu i gynnal sgiliau echddygol manwl, fel gwisgo a dal teganau, cyhyd â phosibl.
Yn ogystal, mae triniaethau arbrofol yn y byd, fel Therapi Amnewid Ensymau (ERT) a Therapi Genynnau.
Dylech chi, yr un sy'n gofalu am y plentyn, feddwl amdanoch chi'ch hun hefyd.
Mae gofalu am blentyn sydd â chyflwr mor brin yn gyfrifoldeb mawr. Ac mae'n aberth mawr. Mae'n normal iawn i chi deimlo'n llethol, dan straen, yn drist ac yn flin yn ystod y daith hon.
Nid oes rhaid i chi fynd trwy'r daith hon ar eich pen eich hun. Gyda'r gefnogaeth a'r ymwybyddiaeth gywir, gallwch chi ddarparu'r gofal gorau i'ch plentyn.
Felly, peidiwch ag anghofio meddwl amdanoch chi'ch hun yn ogystal â'ch plentyn.
- Gofynnwch am help gan rywun rydych chi'n ymddiried ynddo.
- Gwnewch amser i chi'ch hun i gymryd seibiant bach.
- Siaradwch am eich teimladau gyda'ch teulu neu'ch meddyg. Os oes angen, ceisiwch gymorth cwnselydd iechyd meddwl.
Cofiwch, er mwyn rhoi'r gorau i'ch plentyn, mae angen i chi fod yn iach yn gyntaf .
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Sanfilippo yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar broses dileu gwastraff y corff.
- Mae symptomau cynnar yn cynnwys oedi datblygiadol, anawsterau lleferydd, gorfywiogrwydd, a nodweddion wyneb nodedig.
- Er nad oes iachâd penodol ar gyfer y clefyd hwn, gall amrywiol ddulliau triniaeth reoli'r symptomau a rhoi ansawdd bywyd da i'r plentyn.
- Os oes gennych unrhyw amheuon ynghylch datblygiad eich plentyn, ymgynghorwch â'ch pediatregydd ar unwaith i gael cyngor.
- Gan fod gofalu am blentyn fel hyn yn heriol, mae'n bwysig iawn eich bod chi fel rhiant hefyd yn gofalu am eich iechyd corfforol a meddyliol eich hun.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw