Ydy eich plentyn yn mynd yn sâl yn gyson? A allai fod yn syndrom prin WHIM?

Ydy eich plentyn yn aml yn cael annwyd, peswch, heintiau clust, neu heintiau croen? Ydy un salwch yn gwella cyn un arall? Fel arfer, rydyn ni'n meddwl bod imiwnedd y plentyn ychydig yn isel a'i fod yn dal afiechydon yn yr ysgol ac mewn mannau chwarae. Fodd bynnag, mewn achosion prin iawn, gall hyn gael ei achosi gan gyflwr genetig penodol o'r enw Syndrom WHIM . Er nad yw hyn yn cael ei drafod llawer, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.

Beth yw'r syndrom WHIM hwn?

Yn syml, mae syndrom WHIM yn glefyd genetig prin iawn sy'n effeithio ar system imiwnedd ein corff. Mae'r enw WHIM yn deillio o lythrennau cyntaf pedwar prif symptom y clefyd.

• Tafadau (tafadau)
• Hypogammaglobulinemia (lefelau isel o wrthgyrff yn y gwaed)
• Heintiau (heintiau mynych)
• Hemorrhage myeloalfeolaidd (tagfeydd celloedd gwaed gwyn ym mêr yr esgyrn)

Dychmygwch fod gan ein corff fyddin o gelloedd gwaed gwyn. Gwaith y milwyr hyn yw ymladd gelynion fel bacteria a firysau sy'n achosi clefydau. Mewn rhywun â syndrom WHIM, mae'r milwyr pwysicaf yn y fyddin hon, y celloedd gwaed gwyn o'r enw niwtroffiliau , yn mynd yn sownd yn eu sylfaen, sef mêr yr esgyrn. Ni allant fynd allan, i'r llif gwaed, i ymladd clefydau. Felly, mae system amddiffyn y corff yn gwanhau, ac maen nhw'n dechrau mynd yn sâl yn amlach.

Beth yw symptomau syndrom WHIM?

Gall y symptomau hyn amrywio'n fawr o berson i berson. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn. Gall eraill ddatblygu heintiau difrifol a all fod yn fygythiad i fywyd. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod, ond weithiau gall y clefyd fynd heb ei ddiagnosio tan oedolaeth.

Yn enwedig ynglŷn â thyrchynnau a risg canser

Gall llawer o bobl o'n cwmpas gael eu heintio â'r feirws papiloma dynol (HPV), sy'n achosi tyfiannau. Fodd bynnag, mewn person â system imiwnedd iach, mae'r feirws hwn yn diflannu o'r corff bron yn awtomatig. Fodd bynnag, oherwydd bod system imiwnedd person â syndrom WHIM yn wan, mae'n anodd ymladd y feirws HPV hwn. Felly, mae'r feirws yn aros yn y corff am amser hir, gan achosi tyfiannau, ac mewn rhai achosion, cynyddu'r risg o ganser.

Beth sy'n achosi hyn? Ydy hyn yn heintus?

Prif achos syndrom WHIM yw mwtaniad yn y genyn o'r enw `CXCR4` yn ein corff. Meddyliwch am y genyn hwn fel rhaglen sy'n cyfarwyddo ein celloedd. Pan fydd y genyn hwn yn newid, mae'r celloedd gwaed gwyn a grybwyllwyd uchod (Niwtroffiliau) yn rhoi'r gorau i ddod allan o'r mêr esgyrn.

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, ni ellir ei ledaenu o berson i berson trwy disian na chyffwrdd . Fodd bynnag, gellir ei drosglwyddo o rieni i blant. Os oes gan y naill riant neu'r llall y mwtaniad genyn hwn, mae gan bob plentyn sydd ganddynt siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr .

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?

Gan fod hwn yn glefyd mor brin, mae'n anodd ei ddiagnosio gydag un prawf yn unig. Bydd eich meddyg yn archwilio symptomau chi a symptomau eich plentyn yn ofalus, pa mor aml y maent yn cael heintiau, ac yna efallai y bydd yn argymell sawl prawf.

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hyn yn gwirio am nifer isel o gelloedd gwaed gwyn, yn enwedig niwtroffiliau, yn y gwaed.
• Prawf gwrthgyrff (prawf gwaed imiwnoglobulin G - IgG):Gwneir y prawf hwn i weld a yw lefelau'r gwrthgyrff sy'n ymladd yn erbyn haint yn isel.
• Biopsi Mêr Esgyrn: Yn y driniaeth hon, cymerir sampl fach o fêr esgyrn o asgwrn y glun o dan anesthesia ysgafn a'i archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn benderfynu'n gywir a yw celloedd gwaed gwyn wedi'u dal yn y mêr esgyrn (myelokathexis).
• Profi Genetig: Gall y prawf hwn gadarnhau a oes mwtaniad yn y genyn `CXCR4` sy'n achosi syndrom WHIM.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom WHIM?

Nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn eto. Fodd bynnag, mae sawl triniaeth a all helpu i reoli symptomau, amddiffyn rhag heintiau, a'ch helpu i fyw bywyd normal.

Mathau o gyffuriau

• Xolremdi: Cyffur newydd a gymeradwywyd yn 2024 yw hwn. Mae'n helpu i ryddhau celloedd gwaed gwyn sydd wedi'u dal yn y mêr esgyrn. Gall hyn leihau'r risg o haint tua 40%.
• Triniaeth G-CSF: Brechiad yw hwn. Mae'n ysgogi mêr yr esgyrn ac yn ei helpu i gynhyrchu mwy o gelloedd gwaed gwyn.
• Therapi IgG: I'r rhai sydd â lefelau gwrthgyrff isel, mae'r system imiwnedd yn cael ei chryfhau trwy roi gwrthgyrff o'r tu allan.
• Gwrthfiotigau: Pan fydd heintiau bacteriol (fel niwmonia, heintiau croen) yn datblygu, bydd eich meddyg yn rhagnodi'r rhain i'w rheoli.

Triniaeth ar gyfer tyfiannau

Os bydd tyfiannau’n digwydd yn aml, gallwch weld dermatolegydd i’w cael wedi’u tynnu. Mae sawl dull o wneud hynny.

• Cryoslawfeddygaeth
• Electrolawfeddygaeth
• Triniaeth laser
• Mathau o haenau arbennig

Sut i fyw'n iach gyda syndrom WHIM?

Wrth fyw gyda chyflwr mor brin, mae'n rhaid i chi feddwl mwy am eich iechyd.

• Deiet da: Mae deiet maethlon yn bwysig iawn i gadw'ch system imiwnedd yn gryf. Cynhwyswch fwy o lysiau, ffrwythau, grawn cyflawn, pysgod a chyw iâr yn eich deiet.
• Ymarfer corff: Mae ymarfer corff yn helpu i gadw'r corff yn gryf ac yn hybu imiwnedd. Gwnewch rywbeth rydych chi'n ei hoffi, fel chwaraeon, cerdded neu nofio, bob dydd.
• Amddiffyniad rhag heintiau:
• Osgowch leoedd gorlawn cymaint â phosibl.
• Golchwch eich dwylo'n aml gyda sebon.
• Siaradwch â'ch meddyg a phenderfynwch pa frechlynnau sydd eu hangen arnoch chi a'ch teulu.Siaradwch yn benodol am bethau fel y brechlyn HPV, y brechlyn niwmonia, a'r brechlyn ffliw blynyddol.

Yn ogystal â'ch meddyg teulu, efallai y bydd angen cymorth amryw o feddygon arnoch, fel imiwnolegydd, hematolegydd, a dermatolegydd, i'ch trin.