Ydy eich un bach ddim yn ennill pwysau fel y disgwylir? Neu ydy e bob amser yn flinedig ac yn gysglyd? Weithiau, y tu ôl i'r pethau hyn, gall fod cyflwr meddygol nad ydyn ni'n clywed llawer amdano, ond gall fod yn bwysig iawn. Heddiw rydyn ni'n siarad am gyflwr o'r fath. Dyna'r gwallau metaboledd cynhenid, neu mewn termau meddygol, y cyflwr o'r enw Gwallau Metabolaeth Cynhenid (IEM) . Peidiwch â bod ofn, hyd yn oed os yw'r enw ychydig yn gymhleth, gadewch i ni siarad amdano'n syml.
Beth yw'r 'broses metabolig' hon?
Yn syml, mae ein corff fel injan car. Y bwyd rydyn ni'n ei fwyta ac yn ei yfed yw'r tanwydd sy'n pweru'r injan hon. Metabolaeth yw'r broses gyfan o gymryd y tanwydd hwn a'i droi'n egni, gan wneud y pethau sydd eu hangen ar y corff i dyfu, a chael gwared ar gynhyrchion gwastraff. Pan fydd hyn yn gweithio'n iawn, mae ein corff yn iach.
Felly, mae gwall metaboledd cynhenid (GMB) yn wall bach, cynhenid yn rhywle yn yr injan hon, y broses metabolig hon. Mae hyn yn achosi i'r corff fethu â throsi rhai bwydydd yn ynni'n iawn, neu fethu â chael gwared ar docsinau niweidiol o'r corff, sy'n cronni yn y corff.
Beth yw prif fathau o ansawdd IEM?
Mae cannoedd o gyflyrau o'r fath. Mae pob un yn wahanol. Ond gadewch i ni fod yn ymwybodol o rai o'r mathau mwyaf cyffredin. Fel arfer, mae'r rhain yn cael eu henwi ar ôl yr ensym sydd â diffyg gweithgaredd.
| Math o gyflwr meddygol | Beth sy'n digwydd yn syml? |
|---|---|
| Anhwylderau storio lysosomaidd | Ni ellir torri i lawr a chael gwared ar gynhyrchion gwastraff y corff yn iawn. Mae hyn yn achosi i docsinau gronni yn y corff. Enghreifftiau: syndrom Hurler, clefyd Gaucher. |
| Clefyd wrin surop masarn | Mae asidau amino yn cronni yn y corff ac yn niweidio'r system nerfol. Mae wrin y plentyn yn arogli fel surop masarn. |
| Clefyd storio glycogen | Nid yw'r corff yn gallu storio'r siwgr (glwcos) sydd i'w gael mewn bwyd, gan achosi lefelau siwgr gwaed isel. |
| Clefydau mitochondrial | Nid yw celloedd y corff yn gallu cynhyrchu digon o egni o fwyd. Mae hyn yn effeithio ar lawer o organau, fel yr ymennydd, y cyhyrau a'r afu. |
| Anhwylderau metaboledd metel | Mae metelau sydd eu hangen ar y corff, fel copr neu haearn, yn cronni yn y corff i lefelau gwenwynig. Enghreifftiau: clefyd Wilson, hemochromatosis. |
| Anhwylder cylchred wrea | Ni ellir cael gwared ar yr amonia gwenwynig a gynhyrchir yn y corff ac mae'n cronni yn y gwaed. |
Pam mae hyn yn digwydd? I bwy mae hyn yn digwydd?
Dyma'r peth pwysicaf. Mae'r cyflyrau hyn yn cael eu hachosi gan dreigliad genetig . Hynny yw, nid yw oherwydd unrhyw fai ar ran y fam na'r tad. Fe'i hachosir gan newid cynnil iawn sy'n digwydd yn ystod rhaniad celloedd pan gaiff plentyn ei genhedlu.
Mae'r genynnau yn ein corff yn ein cyfarwyddo i wneud proteinau o'r enw ensymau sy'n angenrheidiol ar gyfer prosesau metabolaidd. Meddyliwch am yr ensymau hyn fel y gweithwyr yn ein corff. Yng nghyd-destun IEM, yr hyn sy'n digwydd yw, oherwydd y diffyg genetig hwnnw, nad yw'r gweithwyr hyn yn derbyn y cyfarwyddiadau i weithio'n iawn.
Gall y cyflwr hwn ddigwydd i unrhyw un, ond os oes gan rywun yn y teulu'r cyflwr hwn o'r blaen, mae risg benodol y bydd y plentyn hefyd yn ei ddatblygu.
Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?
Gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson ac yn dibynnu ar y math o glefyd. Weithiau gall y symptomau fod yn gynnil iawn, tra ar adegau eraill gallant fod yn ddifrifol. Dyma rai o'r symptomau mwyaf cyffredin.
- Methiant twf: Methu ennill pwysau neu uchder.
- Archwaeth:Amharodrwydd y plentyn i fwyta neu yfed llaeth.
- Blinder a theimlad o gysgadrwydd cyson: Mae'r plentyn yn aml yn ddiog ac yn anweithredol.
- Colli pwysau.
- Cael ffit (trawiadau).
- Arogl anarferol o wrin, chwys, neu anadl: Er enghraifft, gall rhai afiechydon gael arogl melys, tra gall eraill gael arogl hollol wahanol.
- Poen stumog a chwydu.
Nid oes gan bob plentyn sydd â'r symptomau hyn IEM, ond os yw un neu fwy o'r symptomau hyn yn parhau, mae'n bwysig gweld meddyg ar unwaith.
Sut i adnabod y cyflwr hwn?
Yn ffodus, heddiw, gellir canfod llawer o'r clefydau hyn yn fuan ar ôl genedigaeth. Mewn rhai gwledydd, cânt eu canfod trwy sgrinio babanod newydd-anedig. Yn Sri Lanka, cynhelir y profion hyn hefyd ar gyfer rhai clefydau.
Y prif brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o'r clefyd yw:
- Profion gwaed ac wrin (profion metabolaidd): Gall y rhain ganfod sylweddau cemegol annormal sydd wedi cronni yn y corff.
- Profi genetig: Gall sampl gwaed neu sampl poer helpu i benderfynu'n union pa enyn sy'n ddiffygiol.
- Amniocentesis: Yn ystod beichiogrwydd, gellir cymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi i weld a oes gan y babi'r cyflwr hwn.
- Archwiliad llygaid: Gellir cynnal archwiliad llygaid hefyd, gan y gall rhai cyflyrau IEM effeithio ar y llygaid hefyd.
Sut mae'n cael ei drin?
Mae dulliau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd, ond y prif nod yw atal y corff rhag amsugno pethau na all eu trin a chael gwared ar docsinau sydd wedi cronni yn y corff.
1. Newid eich diet: Dyma'r prif driniaeth. Rhaid dileu bwydydd na all y corff eu prosesu (e.e. rhai proteinau, brasterau) yn llwyr o'r diet. Mae hyn yn gofyn am gyngor maethegydd a meddyg.
2. Cymryd meddyginiaeth: Gellir rhoi meddyginiaethau amnewid ensymau neu feddyginiaethau sy'n helpu i gael gwared ar docsinau i gymryd lle ensymau diffygiol y corff.
3. Dialysis: Mewn rhai achosion difrifol, efallai y bydd angen cael gwared ar docsinau sydd wedi cronni yn y gwaed gyda chymorth peiriant.
4. Trawsblaniad organau: Mewn achosion difrifol iawn, efallai y bydd angen trawsblaniad afu, er enghraifft.
Mewn sefyllfaoedd fel hyn, mae'n bwysig gwneud diagnosis o'r clefyd a dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl. Mae hyn yn cynyddu siawns y plentyn o fyw bywyd normal yn fawr.
Pryd ddylwn i weld meddyg?
Os ydych chi'n fam feichiog, siaradwch â'ch meddyg am y profion y gellir eu gwneud ar gyfer eich babi.
Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau a grybwyllir uchod, yn enwedig os oes unrhyw broblemau twf, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld pediatregydd.
Yn bwysicaf oll: Os yw eich plentyn yn cael trawiad neu os yw'n eithriadol o ddiog, ewch ag ef i Uned Triniaeth Frys (ETU) yr ysbyty agosaf ar unwaith.
Gall byw gyda'r cyflyrau hyn fod yn heriol, yn enwedig o ran diet. Ond gyda'r cyngor a'r driniaeth feddygol gywir, gall y plant hyn fyw bywydau normal a hapus.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae gwallau metaboledd cynhenid (IEM) yn gyflwr genetig. Nid bai'r rhieni sy'n ei achosi.
- Yn y cyflwr hwn, nid yw'r corff yn gallu trosi bwyd yn egni na chael gwared ar docsinau.
- Os nad yw'ch plentyn yn tyfu'n dda, yn ddiog yn gyson, yn dioddef o archwaeth wael, neu os oes ganddo arogl anarferol, ceisiwch gyngor meddygol.
- Gall diagnosis cynnar a thriniaeth gydol oes (yn enwedig rheoli diet) helpu'r plentyn i fyw bywyd iach.
- Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg yn union bob amser. Os oes gennych unrhyw amheuaeth, gofynnwch dro ar ôl tro.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw