Oes gan eich plentyn y nodweddion arbennig hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Williams

Ydy eich un bach yn gymdeithasgar iawn? Ydy e’n gwenu ac yn siarad â phawb y mae’n cwrdd â nhw, ac yn syndod o gyfeillgar? Efallai eich bod wedi sylwi bod ganddo olwg wyneb ychydig yn arbennig, gwahanol i blant eraill. Os, ynghyd â’r pethau hyn, mae yna oedi datblygiadol bach a phroblemau calon yn y plentyn hefyd, rydym yn sôn am gyflwr genetig prin a allai fod yr achos. Peidiwch â bod ofn ar ôl darllen hwn. Bydd y wybodaeth hon yn eich helpu i gael gwell dealltwriaeth o hyn.

Beth yw Syndrom Williams?

Yn syml, mae Syndrom Williams (WS) yn gyflwr genetig prin . Fe'i hachosir gan newid bach iawn yn ein genynnau. Gall plentyn sydd â'r cyflwr hwn gael problemau gyda gwahanol rannau o'r corff, yn enwedig organau fel pibellau gwaed, y galon a'r arennau. Mae ganddyn nhw hefyd nodweddion wyneb unigryw, anableddau dysgu a nodweddion personoliaeth unigryw.

Y gwahaniaeth rhwng Syndrom Down a Syndrom Williams

Mae'r ddau yn gyflyrau genetig. Gall y ddau achosi problemau gyda'r galon a'r system nerfol. Ond mae achosion y ddau yn wahanol. Achosir syndrom Down gan gopi ychwanegol o rywbeth o'r enw cromosom yng nghelloedd ein corff. Achosir syndrom Williams gan golli rhan fach o gromosom .

Beth sy'n achosi syndrom Williams?

Meddyliwch am ein corff fel llyfr cyfarwyddiadau mawr. Gelwir tudalennau'r llyfr hwn yn gromosomau. Mae 46 tudalen o'r fath (23 pâr) ym mhob un o'n celloedd. Ar seithfed tudalen y llyfr hwn (Cromosom 7) y mae llawer iawn o'r cyfarwyddiadau ar gyfer adeiladu ein corff wedi'u hysgrifennu.

Mae babi â syndrom Williams yn cael ei eni heb ran fach o'r seithfed dudalen hon, sy'n cynnwys tua 25 neu 27 o enynnau. Mae fel petai darn bach o dudalen mewn llyfr cyfarwyddiadau wedi'i rwygo allan. Mae'r symptomau y mae'r plentyn yn eu dangos yn dibynnu ar ba rai o'r genynnau coll hynny sy'n bresennol. Er enghraifft, os yw'r genyn o'r enw 'ELN' ar goll, gall achosi problemau gyda'r galon a'r pibellau gwaed.

Nid bai'r fam na'r tad yw hyn. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'n cael ei achosi gan newid ar hap yn natblygiad sberm neu wy. Hynny yw, mae'n gwbl ar hap . Yn anaml iawn, os oes gan un o'r rhieni'r cyflwr hwn, gall y plentyn ei etifeddu hefyd.

Pa mor gyffredin yw hyn?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Fel arfer mae'n effeithio ar tua un o bob 7,500 i 10,000 o bobl.

Beth yw'r symptomau hyn?

Nid yw pob plentyn â syndrom Williams yr un fath. Gall rhai gael ychydig o symptomau, tra gall eraill gael llawer. A gall eu difrifoldeb amrywio. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau.

Gwahaniaethau dysgu

Gall tua 75% o blant â syndrom Williams fod ag anabledd deallusol ysgafn. Gall hyn arwain at anawsterau dysgu. Ar y llaw arall, mae gan y plant hyn atgofion anhygoel . Gallant hefyd fod â sgiliau iaith a lleferydd, sgiliau darllen, ac yn enwedig talent gwych am gerddoriaeth .

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud?

Bydd eich meddyg yn archwilio'ch plentyn yn gyntaf, yn gofyn am hanes meddygol ei deulu, ac yn rhoi sylw i unrhyw nodweddion arbennig ar ei wyneb.

Os amheuir syndrom Williams, gellir archebu prawf gwaed i'w gadarnhau. Mae dau brif ddull ar gyfer hyn:

1. Prawf FISH (Hybrideiddio fflwroleuol in situ): Mae'r prawf hwn yn chwilio'n uniongyrchol am y genyn coll `ELN` ar gromosom 7. Nid oes gan y rhan fwyaf o bobl â syndrom Williams y genyn hwn.

2. Microarray cromosom: Mae hwn yn brawf mwy modern a ddefnyddir yn gyffredin. Mae'n edrych ar holl gromosomau'r babi ac yn gweld a oes unrhyw ran o'r DNA ar goll. Gall hefyd nodi pa enynnau sydd ar goll, gan roi gwell syniad i'r meddyg o'r symptomau a allai fod gan y babi.

Yn ogystal, gellir archebu profion pellach i bennu cyflwr mewnol corff y plentyn.

• Profion sgan EKG neu uwchsain ar gyfer problemau gyda’r galon.
• Sgan uwchsain i wirio cyflwr yr arennau a'r bledren.
• Gwirio lefelau calsiwm yn y gwaed neu'r wrin.

Sut mae'n cael ei drin?

Fel y soniasom yn gynharach, ni ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr. Fodd bynnag, gall triniaeth helpu i reoli'r symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd da. Mae hyn yn gofyn am gymorth amrywiol arbenigwyr.

• Cardiolegydd: Ar gyfer problemau gyda'r galon.
• Endocrinolegydd: Ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â hormonau a lefelau calsiwm.
• Arbenigwr Clust, Trwyn a Gwddf (Llawfeddyg ENT): Ar gyfer heintiau clust.
• Therapydd corfforol: I wella symudiad y corff a chryfder cyhyrau.
• Therapydd lleferydd ac iaith: I wella sgiliau lleferydd ac iaith.

Gall triniaeth gynnwys diet sy'n gostwng lefelau calsiwm yn y gwaed, meddyginiaeth pwysedd gwaed, rhaglenni addysg arbennig, ac, os oes angen, llawdriniaeth fasgwlaidd neu galon. Mae hyn i gyd yn cael ei bennu gan eich meddyg .

Beth allwch chi ei wneud fel rhiant?

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn syndrom Williams. Ond bydd y ffeithiau hyn o gymorth i chi.

• Rhowch lawer o gariad i'ch plentyn: gadewch iddyn nhw archwilio'r byd yn ôl eu galluoedd a'u cyflymder.
• Cadwch gysylltiad rheolaidd â meddygon: Ewch i gael archwiliadau meddygol yn rheolaidd i fonitro iechyd eich plentyn.
• Chwiliwch am gymorth ychwanegol yn yr ysgol: Siaradwch ag athrawon a phennaeth yr ysgol am gynlluniau arbennig sydd eu hangen ar gyfer addysg eich plentyn.
• Cael gwybod: Dysgwch gymaint ag y gallwch am y sefyllfa hon er mwyn i chi allu eiriol dros eich plentyn yn iawn.
• Cysylltu ag eraill: Siaradwch â rhieni eraill sydd â phlant fel hyn. Gofynnwch i'ch meddyg am grwpiau cymorth.
• Meddyliwch amdanoch chi'ch hun hefyd: Gofalwch am eich iechyd meddwl a chorfforol wrth ofalu am eich babi. Os ydych chi'n teimlo'n flinedig, peidiwch ag oedi cyn gofyn am help.