Oes gennych chi ormod o gopr yn eich corff? Gadewch i ni ddysgu'n union am Glefyd Wilson!

Ydych chi weithiau'n teimlo'n flinedig? Neu ydych chi'n profi pethau fel teimlad o wendid, anghysur yn y stumog, a dryswch meddwl heb reswm? Mae yna rai afiechydon rhyfedd sy'n effeithio ar y corff mewn ffyrdd na allwn hyd yn oed eu dychmygu. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd sydd ychydig yn brin, ond os ydych chi'n cael eich hysbysu'n iawn, gallwch chi ei adnabod yn gynnar a lleihau'r difrod y gall ei achosi i'ch bywyd. Gelwir hyn yn Glefyd Wilson .

Beth yw Clefyd Wilson?

Yn syml, mae Clefyd Wilson yn gyflwr genetig prin sy'n achosi i'n cyrff gronni mwy o gopr nag sydd ei angen arnynt. Mae'r copr hwn yn cronni yn ein iau a'n hymennydd. Mae angen ychydig bach o gopr o fwyd ar ein cyrff i aros yn iach. Fodd bynnag, os na chaiff rhywun â Chlefyd Wilson ei drin yn iawn, gall lefelau copr yn y corff fynd yn beryglus o uchel, gan achosi niwed i organau sy'n peryglu bywyd.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan glefyd Wilson?

Mae clefyd Wilson yn glefyd sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant . Er mwyn ei ddatblygu, rhaid i'r plentyn dderbyn un genyn annormal gan bob un o'r rhieni. Gelwir hyn yn etifeddiaeth awtosomal enciliol. Mae'n anodd iawn dweud yn union pwy fydd yn ei ddatblygu. Mae hyn oherwydd y rhan fwyaf o'r amser, nid yw rhieni'n dangos unrhyw symptomau o gael y genyn annormal hwn yn eu corff. Felly, nid ydynt yn gwybod eu bod yn 'gludydd' y genyn hwn. Fodd bynnag, os oes gan berthynas agos yn eich teulu'r clefyd hwn, efallai y byddwch chithau mewn perygl hefyd.

Pa mor gyffredin yw clefyd Wilson?

Mae hwn yn glefyd prin iawn . Amcangyfrifir bod tua un o bob 30,000 o bobl yn datblygu'r clefyd. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn y teulu'r clefyd, mae'r siawns y bydd eraill yn ei ddatblygu yn uwch. Mae gan hyd yn oed mwy o bobl un o'r genynnau diffygiol yn unig, a elwir yn gludwyr. Fel arfer nid oes ganddynt symptomau, ond gallant drosglwyddo'r clefyd i'w plant. Gan nad oes gan gludwyr symptomau, mae'n anodd dweud yn union faint o bobl yn y boblogaeth gyffredinol sydd â'r genyn diffygiol.

Sut mae clefyd Wilson yn effeithio ar fy nghorff?

Gall clefyd Wilson, os na chaiff ei adnabod a'i drin yn gynnar, arwain at gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd . Mae copr yn cronni yn y corff i lefelau gwenwynig, yn enwedig yn yr afu a'r ymennydd. Gall hyn achosi niwed i'r organau hyn. Pan fydd lefelau copr yn y corff yn cynyddu, gall y ffordd rydych chi'n teimlo newid. Efallai y byddwch chi'n teimlo'n flinedig iawn, yn wan, ac yn cael poenau a phoenau. Os oes gennych chi wendid, blinder neu boen parhaus , mae'n well ceisio cyngor meddygol.

Beth yw symptomau clefyd Wilson?

Gall symptomau clefyd Wilson amrywio'n fawr o berson i berson.Er bod hwn yn gyflwr cynhenid, mae symptomau'n dechrau ymddangos ar ôl i gopr gronni yn yr afu, yr ymennydd, y llygaid, neu organau eraill. Fel arfer, mae pobl â chlefyd Wilson yn datblygu symptomau rhwng 5 a 40 oed. Fodd bynnag, gall rhai pobl ddatblygu symptomau yn iau neu'n hŷn.

Cofiwch, weithiau mae'r symptomau hyn yn debyg i glefydau eraill yr afu neu broblemau iechyd meddwl, felly gall pobl feddwl ar gam ei fod yn rhywbeth arall. Gall fod yn anodd dweud yn sicr a yw'n glefyd Wilson nes i chi gael eich lefelau copr wedi'u profi.

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r afu

Gall llawer o bobl â chlefyd Wilson ddatblygu symptomau hepatitis. Gallant hefyd ddatblygu methiant sydyn yr afu. Mae'r symptomau'n cynnwys:

• Bob amser yn flinedig.
• Cyfog a chwydu.
• Mae'r bwyd yn ddi-flas.
• Poen ar ochr dde'r abdomen, yn union uwchben yr afu.
• Wrin tywyll.
• Stôl lliw golau.
• Melynu gwynion y llygaid a'r croen (clefyd melyn).

Gall rhai pobl ddatblygu symptomau dim ond os yw clefyd Wilson yn symud ymlaen i glefyd cronig yr afu a sirosis, a all gynnwys:

• Blinder a gwendid cyson.
• Colli pwysau annirnadwy.
• Chwyddo'r abdomen (ascites).
• Chwyddo yn rhan isaf y coesau, y fferau a'r traed (edema).
• Croen coslyd.
• Clefyd melyn difrifol.

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol ganolog

Pan fydd copr yn cronni yn y corff, gall pobl â chlefyd Wilson ddatblygu symptomau sy'n effeithio ar y system nerfol ganolog, a all effeithio ar iechyd meddwl. Er bod y rhain yn fwy cyffredin mewn oedolion, gallant hefyd ddigwydd mewn plant.

Gall symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol gynnwys:

• Problemau gyda siarad, llyncu, neu gydlyniad corfforol.
• Anystwythder cyhyrau.
• Cryndod neu symudiadau afreolus (pryder).

Symptomau clefyd Wilson sy'n effeithio ar iechyd meddwl:

• Pryder.
• Newidiadau mewn hwyliau, personoliaeth, neu ymddygiad.
• Iselder.
• Cyflwr lle mae meddyliau a theimladau'n cael eu tarfu ac mae'n anodd gwahaniaethu rhwng gwirionedd a chelwydd (seicosis).

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r llygaid

Mae gan lawer o bobl â chlefyd Wilson gylchoedd gwyrdd, aur, neu frown (cylchoedd Kayser-Fleischer) o amgylch ymyl y gornbilen (rhan ddu'r llygad). Mae'r "cylchoedd Kayser-Fleischer" hyn yn cael eu hachosi gan groniad o gopr yn y llygad. Gall eich meddyg weld y cylchoedd hyn yn ystod archwiliad llygaid arbennig (archwiliad lamp hollt).

Mae gan lawer o bobl sydd â symptomau sy'n effeithio ar y system nerfol ac sydd wedi cael diagnosis o glefyd Wilson y "cylchoedd Kayser-Fleischer" hyn. Dim ond tua hanner y bobl sydd â symptomau sy'n effeithio ar yr afu yn unig all weld y cylchoedd hyn.

Symptomau eraill o glefyd Wilson

Gall clefyd Wilson hefyd effeithio ar rannau eraill o'ch corff, gan achosi symptomau fel:

• Mae anemia hemolytig yn cael ei achosi gan chwalfa celloedd gwaed.
• Problemau esgyrn a chymalau (arthritis neu osteoporosis).
• Clefyd cyhyrau'r galon (cardiomyopathi).
• Problemau arennau (asidosis tiwbaidd arennol neu gerrig arennau).

Beth sy'n achosi clefyd Wilson?

Prif achos clefyd Wilson yw mwtaniad yn y genyn o'r enw ATP7B . Mae'r genyn hwn yn gyfrifol am gael gwared â chopr gormodol o'n corff.

Fel arfer, mae'r afu yn rhyddhau copr ychwanegol i hylif (bustl). Mae'r bustl hwn yn cael ei storio yn y goden fustl. Mae'n helpu i dreulio bwyd. Mae bustl yn tynnu copr, yn ogystal â thocsinau a chynhyrchion gwastraff eraill, o'r corff trwy'r llwybr treulio. Os oes gennych glefyd Wilson, mae eich afu yn rhyddhau llai o gopr i'r bustl. Mae hyn yn achosi i'r copr ychwanegol aros yn eich corff.

A allaf etifeddu clefyd Wilson?

Ydy, gallwch chi etifeddu'r mwtaniad yn y genyn ATP7B sy'n achosi clefyd Wilson. Mae hyn yn golygu bod y mwtaniad yn cael ei basio o un rhiant i'r llall. I ddatblygu clefyd Wilson, rhaid i berson etifeddu dau enyn diffygiol – un gan eu mam ac un gan eu tad (autosomal enciliol) .

Nid yw pobl sydd ag un genyn ATP7B heb fwtaniad a'r llall â mwtaniad yn datblygu clefyd Wilson. Ond maent yn gludwyr y clefyd. Mae hyn yn golygu, yn dibynnu ar statws genetig eu partner, y gallant drosglwyddo'r genyn iach, y cyflwr cludwr, neu'r clefyd i'w plant.

Sut mae clefyd Wilson yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

I wneud diagnosis o glefyd Wilson, bydd eich meddyg yn gofyn am hanes meddygol eich teulu a'ch hanes meddygol personol i geisio pennu a allai'r cyflwr hwn achosi eich symptomau.

Bydd meddygon yn eich archwilio i weld a oes unrhyw arwyddion eraill sy'n dynodi problemau gyda'ch afu, ymennydd neu lygaid. Yn ystod archwiliad llygaid, bydd y meddyg yn cynnal "archwiliad lamp hollt". Mae hwn yn brawf sy'n defnyddio golau arbennig i chwilio am "gylchoedd Kayser-Fleischer".

Os amheuir bod gennych glefyd Wilson, bydd eich meddyg yn archebu profion gwaed ac wrin.

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o glefyd Wilson?

Gwneir diagnosis o glefyd Wilson drwy brofion gwaed, profion wrin, profion genetig, neu fiopsi'r afu.

Profion gwaed

Gall profion gwaed wirio llawer o bethau yn eich gwaed:

• Ceruloplasmin: Mae ceruloplasmin yn brotein sy'n cario copr yn y gwaed. Mae gan bobl â chlefyd Wilson lefelau isel o ceruloplasmin.
• Copr: Gall fod gan bobl â chlefyd Wilson lefelau uwch neu is o gopr yn eu gwaed.
• Alanine transaminase (ALT) a aspartate transaminase (AST): Ensymau afu yw ALT ac AST sy'n cynyddu pan fydd yr afu wedi'i ddifrodi.
• Celloedd gwaed coch: Gall pobl â chlefyd Wilson gael cyfrif celloedd gwaed coch isel (anemia).

Os na all profion meddygol eraill gadarnhau na diystyru clefyd Wilson, gall eich meddyg archebu prawf gwaed i wirio am y mwtaniad genetig sy'n achosi clefyd Wilson.

Prawf casglu wrin 24 awr

Dros gyfnod o 24 awr, byddwch yn casglu eich wrin gartref, mewn cynhwysydd arbennig heb gopr a ddarperir gan eich meddyg. Bydd labordy yn profi faint o gopr sydd yn eich wrin. Mae gan bobl â chlefyd Wilson lefelau uwch na'r arfer o gopr yn eu wrin.

Biopsi'r afu

Os na all profion gwaed ac wrin gadarnhau na diystyru clefyd Wilson, gall eich meddyg archebu biopsi afu. Yn y driniaeth hon, mae eich meddyg yn cymryd sampl fach o feinwe o'ch afu. Mae patholegydd yn archwilio'r meinwe o dan ficrosgop i chwilio am arwyddion o glefydau penodol yr afu fel clefyd Wilson, niwed i'r afu, a sirosis. Anfonir darn o feinwe'r afu i labordy i'w brofi am gopr.

Profion delweddu

Os oes gennych symptomau sy'n gysylltiedig â'ch system nerfol, gall eich meddyg ddefnyddio profion delweddu i chwilio am arwyddion o glefyd Wilson neu gyflyrau eraill yn yr ymennydd. Gall y rhain gynnwys:

• MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig)
• `Pelydr-X`
• `sgan CT` (Sgan Tomograffeg Gyfrifiadurol)

Sut mae clefyd Wilson yn cael ei drin?

Prif ffocws triniaeth ar gyfer clefyd Wilson yw lleihau lefelau copr gwenwynig yn eich corff, atal niwed i organau, ac atal symptomau sy'n digwydd pan nad yw organau'n gweithredu'n iawn . Mae'r driniaeth yn cynnwys:

• Cymryd meddyginiaethau sy'n tynnu copr o'r corff (asiantau cheleiddio - e.e. D-penicillamine, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Cymryd sinc i atal amsugno copr o'r coluddion.
• Bwyta diet sy'n isel mewn copr.

Mae angen triniaeth gydol oes ar bobl sydd â chlefyd Wilson. Os caiff y driniaeth ei stopio, gall methiant acíwt yr afu ddigwydd. Bydd eich meddyg yn gwneud profion gwaed ac wrin rheolaidd i wirio pa mor dda y mae'r driniaeth yn gweithio.

Beth yw'r meddyginiaethau ar gyfer clefyd Wilson?

Efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu amryw o feddyginiaethau i leihau faint o gopr yn eich corff.

Asiantau cheleiddio

Mae asiantau cheleiddio yn gweithio trwy dynnu copr o'ch corff. Mae enghreifftiau o'r rhain yn cynnwys:

• Penisilamin
• Trientine

Pan fydd y driniaeth yn dechrau, mae meddygon yn cynyddu dos yr asiantau cheleiddio yn raddol. Mae angen dosau uwch nes bod y copr gormodol yn y corff wedi'i ddileu. Unwaith y bydd symptomau clefyd Wilson wedi gwella a bod profion yn cadarnhau bod copr ar lefel ddiogel, gall y meddyg ragnodi dosau is o asiantau cheleiddio fel triniaeth gynnal a chadw. Mae triniaeth gynnal gydol oes yn atal copr rhag cronni eto.

Gall y meddyginiaethau hyn gael sgîl-effeithiau, felly mae'n bwysig gofyn i'ch meddyg a oes angen i chi gymryd unrhyw atchwanegiadau, fel fitaminau, neu gymryd unrhyw ragofalon cyn llawdriniaeth.

Sinc

Mae sinc yn atal amsugno copr o'r coluddion. Gall eich meddyg ragnodi sinc fel triniaeth gynnal a chadw ar ôl cael gwared ar gopr gormodol gydag asiantau chelating. Os oes gennych glefyd Wilson ond dim symptomau, gall eich meddyg ragnodi sinc o hyd.

Sut mae clefyd Wilson yn cael ei drin yn ystod beichiogrwydd?

Os ydych chi'n feichiog, dylech chi ofyn i'ch meddyg sut i reoli clefyd Wilson drwy gydol eich beichiogrwydd. Gan fod angen symiau bach o gopr ar y ffetws, gall eich meddyg ragnodi asiantau cheleiddio dos isel. Gall fod yn ddefnyddiol cael obstetrydd sy'n gyfarwydd â chlefyd Wilson.

Hefyd, gofynnwch i'ch meddyg a yw'n ddiogel bwydo ar y fron wrth gael triniaeth am glefyd Wilson.

Pa fwydydd na ddylech chi eu bwyta os oes gennych chi glefyd Wilson?

Os oes gennych glefyd Wilson, efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i osgoi rhai bwydydd sy'n uchel mewn copr. Yn benodol, dylech osgoi:

• Pysgod cregyn, fel cregyn bylchog ac wystrys
• Afu

Bwydydd eraill sy'n uchel mewn copr:

• Siocled
• Ffrwythau sych
• Ffa a phys sych
• Madarch
• Cnau (fel cnau cashew, cnau daear)

Ar ôl i'ch lefelau copr gael eu gostwng trwy driniaeth ac i'r driniaeth gynnal a chadw ddechrau, siaradwch â'ch meddyg ynghylch a allwch chi fwyta rhai o'r bwydydd hyn yn gymedrol.

Os daw eich dŵr tap o ffynnon neu drwy bibellau copr, gwiriwch lefel y copr yn eich dŵr. Efallai yr hoffech hefyd ddefnyddio hidlydd dŵr i gael gwared â chopr o'ch dŵr tap.

Os ydych chi'n ystyried cymryd atchwanegiadau, fel fitaminau, siaradwch â'ch meddyg cyn eu cymryd. Gall rhai atchwanegiadau gynnwys copr.

A oes unrhyw gymhlethdodau yn y driniaeth?

Gall clefyd Wilson achosi cymhlethdodau, ond gall canfod a thrin yn gynnar leihau'r risg o sgîl-effeithiau. Gall y meddyginiaethau a ddefnyddir i drin clefyd Wilson hefyd gael sgîl-effeithiau, felly gofynnwch i'ch meddyg beth i fod yn wyliadwrus amdano.

Methiant acíwt yr afu

Gall clefyd Wilson achosi methiant acíwt yr afu. Dyma pryd mae'r afu'n colli swyddogaeth yn sydyn heb rybudd. Mae gan tua 5% o bobl â chlefyd Wilson fethiant acíwt yr afu ar adeg y diagnosis. Efallai y bydd angen trawsblaniad afu ar gyfer y cyflwr hwn.

Mae pobl sydd â methiant acíwt yr afu oherwydd clefyd Wilson yn aml hefyd yn datblygu methiant acíwt yr arennau a math o anemia o'r enw anemia hemolytig.

Sirosis

Mae sirosis yn gyflwr lle mae meinwe iach yr afu yn cael ei disodli gan feinwe craith, gan wneud yr afu yn analluog i weithredu'n iawn. Mae'r meinwe craith hefyd yn rhwystro llif y gwaed drwy'r afu i ryw raddau. Wrth i sirosis fynd yn ei flaen, mae'r afu yn dechrau methu.

Mae gan rhwng 35% a 45% o bobl sy'n cael diagnosis o glefyd Wilson sirosis ar adeg y diagnosis.

Mae sirosis yn cynyddu'r risg o ddatblygu canser yr afu. Fodd bynnag, mae meddygon wedi canfod bod pobl sy'n datblygu sirosis oherwydd clefyd Wilson yn llai tebygol o ddatblygu canser yr afu na'r rhai sy'n datblygu sirosis oherwydd achosion eraill.

Methiant yr afu

Gall sirosis arwain at fethiant yr afu yn y pen draw. Methiant yr afu yw pan fydd eich afu wedi'i ddifrodi mor ddifrifol fel ei fod yn rhoi'r gorau i weithio. Gelwir hyn hefyd yn glefyd yr afu cam olaf. Gall y cyflwr hwn olygu bod angen trawsblaniad afu.

Sut mae cymhlethdodau clefyd Wilson yn cael eu trin?

Os yw clefyd Wilson yn achosi sirosis, efallai y bydd eich meddyg yn gallu trin eich cymhlethdodau gyda meddyginiaeth neu lawdriniaeth.

Os yw clefyd Wilson yn achosi methiant acíwt yr afu neu fethiant cronig yr afu oherwydd sirosis, efallai y bydd angen trawsblaniad afu arnoch. Mae rhai pobl sy'n cael trawsblaniad afu yn gwella'n llwyr o glefyd Wilson. Ond bydd eich meddyg yn eich monitro'n agos i wneud yn siŵr bod y trawsblaniad yn llwyddiannus.

Pa mor fuan y byddaf yn teimlo'n well ar ôl y driniaeth?

Mae triniaeth ar gyfer clefyd Wilson yn broses gydol oes . Mae'r amser y mae'n ei gymryd i chi deimlo'n well yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich symptomau. Fodd bynnag, ar ôl pedwar i chwe mis o driniaeth, ac yna triniaeth gynnal a chadw reolaidd, gellir lleihau eich symptomau'n sylweddol. Bydd eich meddyg yn cynnal profion rheolaidd i wirio pa mor dda y mae eich triniaeth ar gyfer clefyd Wilson yn gweithio. Bydd ef neu hi hefyd yn addasu dos eich meddyginiaeth i weddu i anghenion eich corff.

Os oes gen i glefyd Wilson, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Yn dibynnu ar eich diagnosis, efallai y bydd gennych symptomau sy'n gysylltiedig â chlefyd Wilson neu beidio. Os oes gennych symptomau, gallant fod yn fygythiad i fywyd os na chewch driniaeth. Y peth pwysicaf yw dilyn cynllun triniaeth eich meddyg yn union i gael gwared â chopr gwenwynig o'ch corff ac atal niwed i organau.

Mae clefyd Wilson yn gyflwr gydol oes, ac nid oes iachâd. Mae gan glefyd Wilson heb ei drin ddisgwyliad oes byr. Mae gan bobl sy'n cael diagnosis o glefyd Wilson ac sy'n cael trawsblaniad afu yn llwyddiannus ddisgwyliad oes da. Fodd bynnag, hyd yn oed ar ôl y trawsblaniad, bydd angen iddynt fod o dan oruchwyliaeth feddygol am weddill eu hoes.

A ellir atal clefyd Wilson?

Mae clefyd Wilson yn ganlyniad i dreigliad genetig etifeddol, felly ni ellir ei atal. Os oes gennych hanes teuluol o glefyd Wilson, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig i ddeall eich risg o ddatblygu clefyd Wilson neu gael plentyn â'r cyflwr genetig hwn.

Sut alla i ofalu amdanaf fy hun?

Os oes gennych glefyd Wilson, gallwch ofalu amdanoch eich hun trwy gymryd eich meddyginiaeth fel y'i rhagnodir gan eich meddyg a dileu bwydydd sy'n uchel mewn copr o'ch diet. Gyda thriniaeth, gallwch leihau eich symptomau ac atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd.

Pryd ddylwn i weld fy meddyg?

Os bydd symptomau clefyd Wilson yn gwaethygu, yn enwedig os oeddent wedi gwella o'r blaen, dylech weld eich meddyg. Gall hyn olygu bod angen newid dos eich meddyginiaeth.

Os yw symptomau clefyd Wilson yn eich atal rhag gwneud eich gweithgareddau dyddiol arferol, yn enwedig os na allwch fwyta, os ydych chi'n chwydu'n barhaus, os ydych chi'n datblygu seicosis, os yw'ch croen yn troi'n felyn (clefyd melyn), neu os oes gennych chi boen stumog difrifol, ewch i'r ystafell achosion brys ar unwaith neu ffoniwch 911.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• A fydd angen trawsblaniad afu arnaf?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r meddyginiaethau a ragnodir i drin clefyd Wilson?
• Os byddaf yn beichiogi, a fydd fy mabi yn cael clefyd Wilson?
• A allaf gymryd fy meddyginiaeth os byddaf yn beichiogi?
• Am ba hyd y mae angen i mi gymryd y feddyginiaeth a ragnodioch?

Yn olaf, cofiwch (Neges i'w Chwilio Adref)

Diagnosis a thriniaeth gynnar ar gyfer clefyd Wilson yw'r ffyrdd gorau o drin y cyflwr genetig gydol oes hwn. Efallai y bydd angen i chi wneud newidiadau i'ch ffordd o fyw i leihau copr yn eich diet. Gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld eich meddyg i wneud yn siŵr bod eich triniaeth yn gweithio i leihau faint o gopr yn eich corff. Gall y driniaeth gywir eich helpu i wella ac atal cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Peidiwch â chynhyrfu, y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol a dilyn cyngor eich meddyg.

Clefyd Wilson, copr, yr afu, yr ymennydd, clefydau genetig, sirosis, cylchoedd Keiser-Fleischer