Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Zellweger

Pan edrychwn ar fabi newydd-anedig, mae ein calonnau'n llawn llawenydd, iawn? Ond weithiau, er yn anaml iawn, mae rhai babanod yn dod i'r byd hwn gyda phroblemau iechyd penodol adeg eu geni. Mae Syndrom Zellweger yn gyflwr genetig prin a difrifol sy'n effeithio ar fabanod newydd-anedig. Efallai y byddwch chi'n poeni pan glywch chi'r enw hwn, ond gadewch i ni siarad amdano'n syml a'i ddeall.

Beth yw Syndrom Zellweger?

Yn syml, mae Syndrom Zellweger yn anhwylder genetig sy'n digwydd mewn babanod newydd-anedig. Mae meddygon yn ei alw'n y mwyaf difrifol o'r pedwar clefyd sy'n perthyn i sbectrwm Zellweger. Mae'n effeithio ar y system nerfol a metaboledd (y broses o drosi bwyd yn egni) yn syth ar ôl genedigaeth. Gall niweidio'r ymennydd, yr afu a'r arennau yn benodol. Gall hefyd effeithio ar lawer o swyddogaethau pwysig yn y corff. Enw arall ar hyn yw syndrom serebrohepatorenal. Mewn gwirionedd, mae'r cyflwr hwn yn aml yn ddifrifol, sy'n golygu y gall fod yn fygythiad i fywyd.

Beth yw Anhwylderau Sbectrwm Zellweger (ZSDs)?

Gelwir y rhain hefyd yn 'anhwylderau biogenesis peroxisomal'. Mae'r clefydau hyn yn effeithio ar y rhannau o'n celloedd o'r enw 'peroxisomes'. Mae'r 'peroxisomes' hyn yn hanfodol ar gyfer llawer o swyddogaethau yn ein corff.

Clefydau eraill sy'n perthyn i sbectrwm Zellweger yw:

• Syndrom Heimler: Mae hyn yn achosi colli clyw a phroblemau deintyddol mewn babanod sydd ychydig fisoedd oed neu'n ifanc iawn.
• Clefyd Refsum Babanod: Mae hyn yn achosi i gyhyrau'r babi beidio â gweithredu'n iawn ac yn oedi datblygiad, fel dechrau cerdded.
• Adrenoleukodystroffi newyddenedigol: Mae hyn yn achosi colli clyw a golwg. Mae hefyd yn achosi problemau gydag ymennydd, llinyn asgwrn cefn a chyhyrau'r baban.

Pwy sy'n cael syndrom Zellweger?

Mae hyn yn cael ei achosi gan rai newidiadau (mwtaniadau) yn y genynnau. I fod yn fanwl gywir, mae hwn yn anhwylder awtosomal enciliol. Mae hyn yn golygu mai dim ond os yw'n etifeddu'r genyn diffygiol gan y fam a'r tad y bydd y babi yn cael y clefyd hwn .

Meddyliwch amdano fel hyn, os yw'r ddau riant yn "gludwyr" y genyn diffygiol hwn (sy'n golygu nad oes ganddyn nhw'r clefyd, ond mae ganddyn nhw'r genyn), bydd eu plant yn:

• Mae siawns o 50% y byddan nhw'n gludwyr.
• Mae siawns o 25% o gael eich geni gyda'r afiechyd.
• Mae siawns o 25% o gael eich geni'n iach a heb y genyn.

Pa mor gyffredin yw syndrom Zellweger?

Mae hyn yn brin iawn.Clefyd. Ynghyd ag anhwylderau sbectrwm Zellweger eraill, mae'r cyflyrau hyn yn digwydd mewn tua un o bob 50,000 i un o bob 75,000 o fabanod newydd-anedig. Felly nid ydych chi'n clywed amdano'n aml.

Beth sy'n achosi syndrom Zellweger?

Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn un o 12 genyn o'r enw'r genyn 'PEX'. Yr achos mwyaf cyffredin o'r cyflwr hwn yw mwtaniad yn y genyn 'PEX1'. Mae'r genynnau hyn yn rheoli 'Peroxisomes', sy'n hanfodol ar gyfer gweithrediad arferol ein celloedd.

Mae peroxisomau fel ffatrïoedd bach y tu mewn i gelloedd. Maent yn chwalu tocsinau a brasterau niweidiol yn y corff. Maent hefyd yn chwarae rhan bwysig yn natblygiad y rhannau canlynol o'n corff:

* Esgyrn

* Ymennydd

* Llygaid

* Calon

* Arennau

* Afu

* Nerfau

Felly dychmygwch, os nad yw'r 'peroxisomau' hyn yn gweithio'n iawn, mae'n effeithio ar bob organ a phob system.

Beth yw symptomau syndrom Zellweger?

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn weladwy bron yn syth ar ôl i'r babi gael ei eni. Yn benodol, mae meddygon yn sylwi ar rai nodweddion penodol ar wyneb y babi . Dyma nhw:

• Mae pont y trwyn yn llydan.
• Lleoliad plygiadau'r croen (plygiadau epicanthal) yng nghorneli mewnol y llygaid.
• Gwastadu'r wyneb.
• Safle talcen uchel.
• Amrannau ddim yn tyfu'n iawn.
• Pellter cynyddol rhwng y llygaid (mae'r llygaid yn ymddangos yn bell oddi wrth ei gilydd).

Yn ogystal â'r nodweddion wyneb hyn, gall symptomau eraill gynnwys:

• Anhawster bwydo ar y fron: Nid yw'r babi yn gallu sugno'n iawn.
• Afu a/neu ddueg chwyddedig: Efallai y bydd hyn yn cael ei sylwi pan fydd meddyg yn archwilio'r abdomen.
• Gwaedu gastroberfeddol: Gall gwaed fod yn bresennol gyda chwydu neu stôl.
• Nam ar y clyw a'r golwg: Efallai na fydd y babi'n ymateb yn iawn i synau na'r awyr agored.
• Clefyd melyn: Melynu'r llygaid a'r croen oherwydd nad yw'r afu'n gweithio'n iawn.
• Trawiadau: Gall cyflyrau tebyg i drawiadau ddigwydd.
• Llai o ddatblygiad cyhyrau ac anhawster symud: Efallai y bydd aelodau'r babi yn ymddangos yn danddatblygedig ac nad ydynt yn symud yn iawn.

Sut mae syndrom Zellweger yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, cyn gynted ag y bydd babi yn cael ei eni, mae meddyg neu nyrs yn amau ​​hyn pan fyddant yn gweld y nodweddion penodol ar wyneb y babi. Yna maent yn cynnal y profion canlynol i gadarnhau'r diagnosis:

• Profion gwaed ac wrin:Os oes gormod o sylweddau yn y gwaed neu'r wrin, yn enwedig moleciwlau braster, gallai fod yn arwydd o syndrom Zellweger. Gan nad yw'r peroxisomau'n gweithio'n iawn, nid yw'r pethau hyn yn cael eu torri i lawr yn iawn gan y corff.
• Sganiau: Perfformir prawf 'Uwchsain' i wirio maint organau mewnol fel yr afu a'r arennau a sut maen nhw'n gweithredu. Mae sgan 'MRI' (Delweddu Cyseiniant Magnetig) o'r ymennydd hefyd yn bwysig yn y broses ddiagnostig.
• Profion genetig: Gellir cymryd sampl gwaed i benderfynu a oes mwtaniadau yn y genyn PEX. Dyma fydd yn cadarnhau'r diagnosis .

A ellir diagnosio syndrom Zellweger cyn i'r babi gael ei eni?

Ydy, mewn rhai achosion mae'n bosibl. Os yw'r ddau riant yn gludwyr hysbys o'r genyn 'PEX' diffygiol, mae'r babi mewn perygl o ddatblygu'r cyflwr. Yn yr achos hwnnw, gall meddygon wirio am y cyflwr trwy wneud profion gwaed neu sganiau tra bod y babi yn datblygu yn y groth.

Beth yw cymhlethdodau syndrom Zellweger?

Efallai na fydd babanod â'r cyflwr hwn yn gallu clywed, gweld na bwyta. Os nad yw eu cyhyrau wedi datblygu'n iawn, efallai na fyddant hyd yn oed yn gallu symud. Yn aml, mae'r babanod hyn yn datblygu cymhlethdodau difrifol fel anhawster anadlu, methiant yr afu, neu waedu yn y llwybr treulio .

Sut mae syndrom Zellweger yn cael ei drin?

Yn anffodus, nid oes iachâd na thriniaeth ar gyfer syndrom Zellweger . Gall rhai triniaethau helpu i leddfu symptomau a gwneud i'r babi deimlo ychydig yn fwy cyfforddus. Fodd bynnag, nid oes ffordd o drin achos sylfaenol y cyflwr.

Er enghraifft, os yw babi yn cael anhawster bwyta, gellir defnyddio tiwb bwydo. Fodd bynnag, ni fydd hyn byth yn caniatáu i'r babi fwyta'n normal ar ei ben ei hun. Prif nod y driniaeth yw gwneud y babi mor rhydd o boen ac anghysur â phosibl.

Beth yw dyfodol babanod â syndrom Zellweger?

Mae'n drist clywed, ond mae babanod â syndrom Zellweger fel arfer yn byw llai na 12 mis . Mae hynny'n golygu mai anaml y maent yn byw i fod yn flwydd oed. Fodd bynnag, mae gan blant â chlefydau eraill ar sbectrwm Zellweger, fel clefyd Refsum neu syndrom Heimler, ddisgwyliad oes llawer gwell. Gallant hyd yn oed fyw i fod yn oedolion.

A ellir atal syndrom Zellweger?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd o atal hyn oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Zellweger neu gyflyrau eraill ar y sbectrwm, gallai cwnsela genetig fod o gymorth.Gallwch ystyried ei gael. Gall cynghorydd genetig asesu eich risg o drosglwyddo'r clefyd i'ch plant neu'ch wyrion.

Beth os oes gen i dreiglad yn fy ngenynnau sy'n gysylltiedig â syndrom Zellweger?

Os byddwch chi'n darganfod eich bod chi'n gludwr y genynnau sy'n gysylltiedig â'r clefyd hwn, mae cwnsela genetig yn bwysig iawn. Drwy hyn, gallwch chi asesu'r risgiau rydych chi'n eu hwynebu wrth gael plant.

Hefyd, os oes gennych chi fabi â syndrom Zellweger, bydd tîm o neonatolegwyr ( meddygon sy'n arbenigo mewn babanod newydd-anedig) yn eich helpu i ddewis y cynllun gofal gorau ar gyfer eich babi. Peidiwch â bod ar eich pen eich hun ar yr adeg hon, ceisiwch gefnogaeth gan eich meddygon a'ch teulu.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae Syndrom Zellweger (ZS) yn anhwylder genetig prin a difrifol sy'n effeithio ar fabanod newydd-anedig. Gall niweidio organau hanfodol fel yr afu, yr arennau a'r ymennydd. Anaml y bydd babanod â'r cyflwr hwn yn byw y tu hwnt i flwydd oed.

>

Er nad oes iachâd penodol ar gyfer hyn, mae triniaethau i reoli'r symptomau a gwneud y babi mor gyfforddus â phosibl. Os oes gan unrhyw un yn eich teulu hanes o'r cyflwr hwn, ceisiwch gwnsela genetig. Hefyd, mae angen y gefnogaeth fwyaf posibl gan feddygon a'r teulu ar rieni sy'n wynebu'r cyflwr hwn.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Mae'n bwysig iawn i bawb fod yn ymwybodol o bethau o'r fath.

Syndrom Zellweger , anhwylder genetig, newydd-anedig, peroxisomau, genynnau PEX, clefyd prin, iechyd plant, clefydau genetig