Har nogen i din familie "seglcelleanæmi"? Lad os finde ud af det med sikkerhed!

I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt ny for de fleste, men som kan være meget tæt forbundet med nogle familier. Den kaldes seglcelleanæmi (SCD). Du har måske hørt navnet før. Det er faktisk en sygdom, der er relateret til vores blod, det vil sige relateret til blodet, og som er arvelig. Lad os se på, hvad det præcist er, hvorfor det opstår, og hvad man ellers kan gøre ved det.

Hvad er seglcelleanæmi? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er seglcelleanæmi (SCD) en sygdom, der påvirker de røde blodlegemer i vores krop, og som arves fra forældre til børn. Dette er en af ​​de mest almindelige arvelige blodsygdomme i verden. Se nu, inde i vores røde blodlegemer er der et protein kaldet hæmoglobin . Dette hæmoglobin er meget vigtigt. Fordi det er dette protein, der transporterer ilt gennem hele kroppen. Det er som en ilttaxa. De røde blodlegemer hos en rask person er normalt runde og fleksible. Som små gummibolde. På grund af dette kan de nemt kravle gennem de mindste blodkar i kroppen (vi kalder dem kapillærer) og give ilt til alle vores organer og væv. Men hvad der sker med en person med seglcelleanæmi er, at der er en lille ændring i dette hæmoglobin. Dette unormale hæmoglobin kaldes hæmoglobin S. Dette får de røde blodlegemer til at blive halvmåneformede eller halvmåneformede i stedet for runde og fleksible. Ikke nok med det, men disse celler er meget stive, bøjer ikke let og klæber sammen. Forestil dig, hvad der sker, når disse seglformede celler bevæger sig gennem de små blodkar? De sætter sig fast! Så forstyrres blodgennemstrømningen. Det betyder, at vores vigtigste organer og væv ikke får nok ilt. Derfor kan der opstå alvorlige komplikationer såsom stærke smerter, forskellige infektioner, organskader og dysfunktion . En anden ting er, at disse seglformede celler ikke lever så længe som normale røde blodlegemer. De dør hurtigt. Så har kroppen altid mangel på røde blodlegemer. Dette er det, vi kalder anæmi . Seglcelleanæmi er en livslang tilstand. Men bare rolig, der findes behandlinger for dette. Med disse behandlinger kan du reducere symptomerne og forlænge dit liv.

Findes der forskellige typer seglcelleanæmi?

Ja, der findes flere typer seglcelleanæmi. Disse typer bestemmes af de gener, en person arver fra sine forældre.

Hæmoglobin SS (HbSS)

Dette er den mest alvorlige form for seglcelleanæmi. Omkring 65% af personer med seglcelleanæmi har denne type. Disse personer arver hæmoglobin S-genet fra begge forældre. Det betyder, at det meste eller hele deres hæmoglobin er unormalt. Dette forårsager kronisk anæmi.

Hæmoglobin SC (HbSC)

Dette er mildt eller moderat.En type, der er på et højt niveau. Omkring 25% af personer med pludselig død har dette. Disse personer arver hæmoglobin S-genet fra den ene forælder og genet for en anden unormal hæmoglobintype kaldet hæmoglobin C fra den anden forælder.

Hæmoglobin (HbS) Beta-thalassæmi

Disse personer arver et hæmoglobin S-gen fra den ene forælder og et unormalt gen kaldet beta-thalassæmi fra den anden forælder. Der er også to undertyper af dette:

• "Plus" (HbS beta +): Denne type rammer omkring 8% af personer med pludselig død , og den er normalt mild.
• "Nul" (HbS beta 0): Dette er en type, der rammer omkring 2% af personer med pludselig død, og den kan være lige så alvorlig som hæmoglobin SS (HbSS) sygdom.

Andre sjældne typer

Derudover findes der andre sjældne typer såsom hæmoglobin SD (HbSD), hæmoglobin SE (HbSE) og hæmoglobin SO (HbSO) . Disse personer arver ét hæmoglobin S-gen og et andet unormalt gen kaldet D, E eller O.

Hvad er forskellen mellem seglcelleanæmi og seglcelleanæmi?

Det er her, mange bliver forvirrede. Seglcelleanæmi (SCD) er en generel betegnelse for alle de forskellige typer af seglcelleanæmi, der er nævnt ovenfor. Det er som en paraply. Alle de andre typer falder ind under den paraply. Læger bruger kun udtrykket "seglcelleanæmi" om de mest alvorlige typer af SCD, der forårsager anæmi . Det vil sige de typer, der kaldes hæmoglobin SS (HbSS) og hæmoglobin beta nul-thalassæmi. Forstået?

Hvad er forskellen mellem seglcelleanæmi og seglcelleanæmi?

Nogle mennesker har kun seglcelleanæmi . Det betyder, at de arver hæmoglobin S-genet fra kun den ene forælder . Den anden forælder arver et sundt gen. Normalt viser personer med seglcelleanæmi ikke symptomer på seglcelleanæmi. De kan dog give dette unormale gen videre til deres børn. Det betyder, at de er bærere af dette gen. Men i meget sjældne tilfælde kan selv personer med seglcelleanæmi udvikle helbredsproblemer , hvis de bliver alvorligt dehydrerede eller hvis de dyrker anstrengende motion . Der forskes stadig i dette.

Hvor almindelig er seglcelleanæmi?

Forskere anslår, at omkring 100.000 mennesker alene i USA har seglcelleanæmi. Det er mest almindeligt blandt folk af afrikansk afstamning. Det findes også blandt latinamerikanske amerikanere og folk af middelhavs-, mellemøstlig, indisk og asiatisk afstamning. Der er også mennesker med denne tilstand i Sri Lanka.

Hvad forårsager seglcelleanæmi?

Seglcelleanæmi er forårsaget af en genetisk mutation i et gen kaldet HBB-genet . Dette HBB-gen er ansvarligt for at danne en del af hæmoglobinet. Personer med seglcelleanæmi arver to muterede HBB-gener, der producerer unormalt hæmoglobin – et fra hver forælder. Dette kaldes autosomal recessiv arv. Det betyder, at begge forældre til et barn med seglcelleanæmi bærer én kopi af det muterede gen (hvilket betyder, at de kan have seglcelleanæmi). Disse forældre viser dog normalt ikke symptomer.

Hvem har en højere risiko for at udvikle seglcelleanæmi (SCD)?

Nogle grupper af mennesker er mere tilbøjelige til at udvikle denne sygdom. De er:

• Mennesker af afrikansk afstamning (f.eks. afroamerikanere).
• Latinamerikanere i Sydamerika og Mellemamerika.
• Folk af middelhavs-, mellemøstlig, indisk og asiatisk afstamning.

Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?

Symptomer på seglcelleanæmi begynder normalt at vise sig, når et barn er omkring 5 til 6 måneder gammelt. Disse symptomer kan variere fra person til person. Nogle mennesker har milde symptomer, mens andre kan udvikle alvorlige komplikationer. De vigtigste symptomer, der kan ses, er:

• Hyppige smerteepisoder.
• Anæmi : Dette kan forårsage ekstrem træthed, bleghed og svaghed.
• Gulsot : Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene.
• Smertefuld hævelse af hænder og fødder.

Hvad er komplikationerne ved denne tilstand?

Seglcelleanæmi kan påvirke mange dele af kroppen. Nogle bivirkninger starter pludseligt (akutte), mens andre varer længe (kroniske). Disse komplikationer kan starte tidligt og vare hele livet.

Smerte

Dette er den mest almindelige komplikation ved seglcelleanæmi. Smerten opstår, når de seglformede celler sætter sig fast i blodkarrene og blokerer blodgennemstrømningen. Du kan opleve en pludselig, alvorlig smerte. Dette kaldes også en smertekrise, seglcellekrise, vaso-okklusiv krise (VOC) eller vaso-okklusiv episode (VOE) . Disse smertekriser kan være milde eller alvorlige og kan starte pludseligt og vare i længere tid. Smerten er oftest i bryst, ryg, ben og arme. Nogle mennesker kan have kroniske smerter , hvilket betyder smerter, der varer længere end seks måneder.

Anæmi

Seglcelleanæmi forårsager anæmi, fordi røde blodlegemer dør for hurtigt. Anæmi er manglen på sunde røde blodlegemer, der kan transportere ilt rundt i kroppen. Det er derforEkstrem træthed, gulsot, rastløshed, svimmelhed og uklarhed kan forekomme.

Akut brystsyndrom

Dette er en livstruende medicinsk nødsituation . Det kan skade lungerne, forårsage vejrtrækningsbesvær og reducere iltforsyningen til andre dele af kroppen. Denne komplikation opstår, når seglceller blokerer strømmen af ​​blod og ilt til lungerne.

Blodpropper

Seglcelleanæmi øger risikoen for blodpropper. Dette øger risikoen for at udvikle en blodprop i en dyb vene (dyb venetrombose - DVT). En DVT kan også brække af og sætte sig fast i lungerne (lungeemboli - PE).

Slagtilfælde

Hvis seglcelleanæmi sætter sig fast i et blodkar, der fører til hjernen, blokeres blodgennemstrømningen til hjernen. Hjernen får ikke nok ilt til at fungere. Dette kan forårsage et slagtilfælde . Omkring 10 % af personer med seglcelleanæmi vil opleve et klinisk slagtilfælde. Personer med seglcelleanæmi har en højere risiko for slagtilfælde.

Synsproblemer

Seglceller kan blokere blodkarrene i øjnene. Dette forekommer oftest i nethinden . Nogle gange er der ingen symptomer, og så kan synet pludselig mistes, og det kan endda føre til permanent blindhed.

Priapisme

Priapisme er en tilstand, hvor de seglformede celler i en mands penis blokeres, hvilket forårsager en vedvarende, smertefuld erektion ( priapisme ). Ud over smerter kan priapisme forårsage permanent skade og erektil dysfunktion . Priapisme, der varer mere end fire timer, er en medicinsk nødsituation.

Organskader og -svigt

Personer med seglcelleanæmi er i risiko for problemer med deres hjerte, lunger, nyrer og andre organer, fordi de ikke får nok blod og ilt. Seglcelleanæmi kan føre til multiorgansvigt .

Påvirker seglcelleanæmi eller -sygdom graviditet?

Mange kvinder med seglcelleanæmi har sunde graviditeter. Men risikoen er høj. Seglcelleanæmi kan øge risikoen for forhøjet blodtryk, blodpropper, aborter, lav fødselsvægt hos børn og for tidlige fødsler . Så det er vigtigt at følge din læges råd.

Hvordan diagnosticeres seglcelleanæmi?

I Sri Lanka, ligesom i mange lande rundt om i verden, screenes alle nyfødte for seglcelleanæmi som en del af nyfødtscreeningerne . Dette indebærer at tage en lille blodprøve fra barnets hæl og teste den. Dette undersøger også for en række andre sygdomme. For at bekræfte diagnosen vil barnets læge udføre en hæmoglobinelektroforesetest . Seglcelleanæmi kan også opdages, før barnet er født, gennem prænatal testning . Disse tests omfatter:Disse omfatter udtagning af chorionvillus og fostervandsprøve .

Findes der en fuldstændig kur mod seglcelleanæmi?

Ja, en knoglemarvstransplantation , også kendt som en stamcelletransplantation, kan helbrede seglcelleanæmi. Dette indebærer at tage sund knoglemarv fra en sund, genetisk kompatibel donor (såsom en søskende) og transplantere den ind i patienten. Dog kan kun omkring 18% af personer med seglcelleanæmi finde et sådant match. Der er også risici og komplikationer ved denne transplantation. Din læge vil diskutere dette med dig.

Hvad er behandlingerne for seglcelleanæmi?

Behandling af seglcelleanæmi omfatter medicin, blodtransfusioner, knoglemarvstransplantationer og genterapi . Behandlingen kan begynde med antibiotika . Nyfødte med svær seglcelleanæmi får antibiotika to gange dagligt i op til 5 år for at forhindre infektion.

Andre lægemidler

Mange mennesker med pludselig dødsfald bruger medicin til at reducere sværhedsgraden af ​​deres sygdom og behandle symptomer. Nogle af disse omfatter:

• Voxelotor: Dette kan forhindre røde blodlegemer i at blive seglformede og klæbe sammen. Dette kan reducere ødelæggelsen af ​​nogle røde blodlegemer, forbedre blodgennemstrømningen til organerne og reducere risikoen for anæmi.
• Crizanlizumab: Dette lægemiddel hjælper med at forhindre seglformede røde blodlegemer i at klæbe til væggene i blodkarrene . Dette kan forbedre blodgennemstrømningen og reducere inflammation og smerter.
• Hydroxyurea : Dette kan reducere eller forebygge adskillige komplikationer ved pludselig hjertedød, såsom hyppige smertekriser, akut brystsyndrom og svær anæmi.
• L-glutamin: Dette er et smertestillende middel. Det kan hjælpe med at reducere antallet af smerteanfald, du har. Andre smertestillende midler omfatter ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) og opiater .

Blodtransfusioner

Din læge kan anbefale nogle blodtransfusioner til behandling og forebyggelse af komplikationer ved pludselig død.

• Akutte transfusioner:Disse hjælper med at behandle komplikationer, der forårsager alvorlig anæmi. Læger kan også bruge dem til kriser som slagtilfælde, akut brystsyndrom og organsvigt.
• Transfusioner af røde blodlegemer: Disse kan øge antallet af røde blodlegemer i kroppen og give normale røde blodlegemer, der ikke er seglformede.

Stamcelletransplantation (også kaldet knoglemarvstransplantation)

SCD kan helbredes med en stamcelletransplantation. Dette kræver en velmatchet donor (såsom en søskende). Der forskes også i at optimere transplantationer fra forældre eller delvist matchede søskende. Din læge vil diskutere risici og fordele ved denne behandling baseret på din specifikke situation.

Genterapi

Forskere undersøger i øjeblikket genterapi til behandling af pludselig dødsfald (SCD). Dette involverer enten at korrigere det unormale hæmoglobingen eller at indsætte et sundt hæmoglobingen i en persons stamceller. Tidlige data om dette er meget lovende. Håbet er, at genterapi en dag vil blive en rutinemæssig behandling af SCD.

Kan dette forebygges?

Seglcelleanæmi er en genetisk sygdom, så den kan ikke forebygges . Hvis du er gravid, er det en god idé at tale med din læge om genetisk testning eller genetisk rådgivning . Dette vil hjælpe dig og din partner med at vide, om I har genet, og hvad jeres risiko er for at give det videre til jeres børn.

Hvad kan en person med seglcelleanæmi forvente?

Personer med seglcelleanæmi kan have en lidt kortere forventet levetid end den generelle befolkning. Nye behandlinger for seglcelleanæmi har dog forbedret den forventede levetid og livskvalitet betydeligt. Hvis sygdommen håndteres godt, kan personer med seglcelleanæmi leve op til 50'erne.

Hvordan passer jeg på mit barn, hvis han har seglcelleanæmi?

Hvis dit barn har seglcelleanæmi, er der mange ting, du kan gøre for at håndtere tilstanden:

• Tag altid dit barn til lægen.
• Giv dit barn alle anbefalede vacciner til tiden.
• Hjælp dit barn med at motionere regelmæssigt og spise en hjertesund kost .
• Når der opstår en smertekrise, skal du give dit barn rigeligt med væske og et ikke-steroidt antiinflammatorisk lægemiddel (NSAID) . Hvis smerten ikke kan kontrolleres derhjemme, skal du tage dit barn med på hospitalet for at få stærkere smertestillende medicin.

Hvornår skal du på akutmodtagelsen (ETU) ?

Seglcelleanæmi kan forårsage en række livstruende komplikationer. Hvis du eller dit barn oplever et af følgende symptomer, skal du straks ringe 112 eller tage til nærmeste skadestue:

• Stærke smerter.
• Symptomer på svær anæmi: ekstrem træthed, svimmelhed og åndenød.
• Feber over 101,3 grader Fahrenheit (38,5 grader Celsius).
• Synsproblemer.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Penis erektion, der varer fire timer eller mere (priapisme).
• Symptomer på akut brystsyndrom: brystsmerter, hoste, feber.
• Symptomer på et slagtilfælde: Pludselig svaghed i den ene side af kroppen, følelsesløshed eller bevidsthedstab.

Hvorfor forårsager seglcelleanæmi smerte?

Kort sagt ligner seglformede røde blodlegemer bogstavet C eller en halvmåne. Når de bevæger sig gennem dine blodkar, sætter de sig fast og blokerer blodgennemstrømningen. Det er dér, smerten opstår. Tænk på det som en trafikprop på en vej.

Er seglcellesygdom en autoimmun sygdom?

Nej. Selvom seglcelleanæmi har nogle af karakteristikaene for autoimmune sygdomme , anser læger ikke seglcelleanæmi for at være en autoimmun sygdom. De anser sig selv for at være en genetisk tilstand .

Seglcelleanæmi er en livslang tilstand. Stamcelletransplantationer, som kan give en fuldstændig helbredelse, er ikke altid mulige, og de er risikable. Tidlig diagnose og behandling kan dog hjælpe med at reducere symptomer og risikoen for komplikationer. Med regelmæssig lægehjælp kan du leve et fuldt og aktivt liv.

Til sidst nogle vigtige ting, du skal huske (besked til hjemmet)

Okay, så har vi talt meget om seglcelleanæmi. Her er nogle vigtige ting at huske:

• Seglcelleanæmi (SCD) er en arvelig blodsygdom, hvor formen på røde blodlegemer ændrer sig, hvilket forårsager problemer med blodgennemstrømningen.
• Hovedårsagen til dette er en unormal type hæmoglobin kaldet hæmoglobin S.
• Smerter, anæmi, infektioner og organskader er almindelige.
• Tidlig opdagelse og korrekt behandling er meget vigtig. Nyfødte babyer screenes for dette.
• Selvom en knoglemarvstransplantation kan være en kur, er den ikke egnet til alle. Der findes andre behandlinger, såsom medicin og blodtransfusioner.
• Du kan leve godt med denne sygdom ved at foretage livsstilsændringer, følge de rette lægelige råd og handle hurtigt i en nødsituation .

Hvis du eller en du kender har spørgsmål om seglcelleanæmi, skal du sørge for at konsultere en læge for at få råd. Der er intet at være bange for eller skamme sig over. Det vigtigste er at være informeret! Seglcelleanæmi, hæmoglobin, røde blodlegemer, anæmi, genetiske sygdomme, smertekriser, behandling af seglcelleanæmi