Vil du lære om fødselsdefekter? Frygt ikke, lad os tale om det!

Når du venter dig selv mor, eller når du venter et nyt familiemedlem, er dit største ønske en sund baby. Men nogle gange, uventet, kan babyen blive født med nogle ændringer i sin udvikling. Dette kalder vi " fødselsdefekter ". Det er normalt at føle sig lidt bange og trist, når man hører dette ord. Men bare rolig. Det er meget vigtigt at have en ordentlig forståelse af dette. I dag vil vi tale om dette i detaljer og meget enkelt.

Hvad er en fødselsdefekt?

Kort sagt er en fødselsdefekt en unormal udvikling, der opstår under fosterudviklingen. Disse ændringer kan påvirke enhver del af barnets krop. Nogle fødselsdefekter kan opdages af læger under graviditeten . Andre kan opdages efter fødslen eller når barnet er lidt ældre. For det meste opdages disse tilstande inden for det første år af et barns liv. Det er dog vigtigt at huske, at ikke alle fødselsdefekter er synlige på ydersiden .

Selvom nogle fødselsdefekter kan være livstruende, er det ikke alle. Måden de påvirker et barn på, afhænger af den tilstand, der diagnosticeres. Nogle fødselsdefekter ændrer muligvis kun barnets udseende. Men andre kan påvirke den måde, et barn tænker, bevæger sig og udfører daglige opgaver på.

Hvad er de mest almindelige fødselsdefekter?

Dette er nogle af de mest almindelige fødselsdefekter:

• Læbe- og/eller ganespalte.
• Abnormiteter i knogleudviklingen , såsom lav statur , tab af lemmer eller skoliose.
• Medfødte hjertesygdomme .
• Kromosomafvigelser – Et eksempel er en tilstand kaldet Downs syndrom .
• Klumpfod .
• Tilstande forårsaget af moderens brug af alkohol under graviditeten (føtalt alkoholsyndrom).
• Seglcelleanæmi.

Denne liste er ikke fuldstændig, der kan være mange andre fødselsdefekter som denne.

Hvor almindelige er fødselsdefekter?

Faktisk er fødselsdefekter ikke så sjældne, som man måske tror. For eksempel fødes der ifølge statistikker i USA en baby med en fødselsdefekt hvert fjerde og et halvt minut. Det betyder, at omkring én ud af hver 33 fødte babyer kan have en eller anden form for fødselsdefekt. Dette tyder på, at dette er en ret almindelig tilstand.

Er det korrekt at bruge udtrykket "medfødt lidelse"?

"Fødselsdefekt" er et medicinsk korrekt udtryk. Det bruges til at beskrive ændringer i kroppens struktur i fosterstadiet. Derfor er der intet galt i at kalde en tilstand en "fødselsdefekt".

Men vigtigst af alt, kald ikke en person med en fødselsdefekt for "handicappet" eller "handicappet". Deres fysiske forskelligheder definerer ikke, hvem de er. Det er vigtigt at undgå at bruge sårende, negativt sprog, når man taler om fødselsdefekter eller personer med fødselsdefekter.

Hvis du har svært ved at bruge ordet "fødselsdefekt", kan du bruge andre ord som disse:

• Medfødte abnormaliteter – det vil sige abnormaliteter, der er til stede ved fødslen.
• Medfødte tilstande.
• Fysiske misdannelser.

Hvad er symptomerne på fødselsdefekter?

Symptomer på fødselsdefekter kan variere fra milde til svære. De kan påvirke alle dele af kroppen, inklusive knogler og indre organer.

Symptomer set under graviditet

Under graviditeten bruger læger forskellige screeningstests til at kontrollere for tegn på fødselsdefekter. Symptomer, der kan opstå på dette tidspunkt, omfatter:

• Proteinniveauer i en blodprøve, der er lavere eller højere end forventet.
• En ultralydsundersøgelse viser, at der er ekstra væske bag fosterets hals.
• En scanning, der undersøger fosterets hjerte (føtal ekkokardiografi), viser abnormiteter i strukturen af ​​indre organer, såsom hjertet.

Symptomer set efter fødslen

Nogle fødselsdefekter er ikke synlige, før barnet er født, eller kun få dage efter fødslen. Almindelige symptomer, der ses hos spædbørn og småbørn, omfatter:

• En unormal hjerterytme.
• Vanskeligheder med at trække vejret alene.
• Reagerer ikke på at blive kaldt ved navn eller høje lyde.
• Ikke at følge dig selv eller en genstand foran dig med øjnene.
• Vanskeligheder med at spise og drikke mælk.
• Har et specifikt, usædvanligt udseende i hoved, ansigt, øjne, ører og mund.
• Manglende opnåelse af alderssvarende udviklingsmilepæle (f.eks. ikke at rulle rundt eller sidde op).
• Konstant rastløshed og irritabilitet.

Dette er ikke en komplet liste.Hvis du bemærker noget mærkeligt eller anderledes ved dit barn, eller hvis du ser nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte dit barns læge.

Hvad er årsagerne til fødselsdefekter?

Der kan være flere årsager til fødselsdefekter. De vigtigste er:

• Genetiske ændringer.
• Som en bivirkning af nogle lægemidler.
• Eksponering for visse stoffer eller kemikalier.
• Graviditetskomplikationer.

Alle disse faktorer påvirker fosterets udvikling. For det meste er det ting uden for vores kontrol, så der er meget lidt, vi kan gøre for at forhindre dem.

Lidt om stadierne i fosterudviklingen

Der er to hovedfaser i en babys udvikling, efter den er undfanget i livmoderen.

1. Embryostadiet: Dette er de første 10 uger efter undfangelsen. Det er her, at barnets vigtigste kropssystemer og organer begynder at dannes. Risikoen for fødselsdefekter er højest i denne embryonale fase, da organerne stadig er under udvikling. Hvis moderen for eksempel udsættes for et skadeligt stof mellem to og ti uger efter undfangelsen, kan det forårsage alvorlig skade på fosteret.

2. Fosterstadiet: Dette er resten af ​​graviditeten. I denne periode fortsætter de udviklende organer med at udvikle sig, og fosteret vokser generelt.

Ifølge lægevidenskaben er årsagerne til omkring 30% af alle fødselsdefekter i øjeblikket kendte. Det betyder, at der for omkring 70% ikke er fundet en klar årsag. Måske mellem 50% og 70% af fødselsdefekterne er blot tilfældige, og årsagen er ukendt.

Genetiske faktorer og fødselsdefekter

Omkring 20% ​​af fødselsdefekter skyldes genetiske faktorer. Vores kropsceller har kromosomer, normalt 46. Hvert kromosom indeholder tusindvis af gener. Hvert gen indeholder planen for, hvordan en bestemt del af vores krop skal vokse eller fungere. Hvis nogen har for mange eller for få kromosomer, er den besked, cellerne modtager, forvirret.

Ændringer i kromosomer kan forekomme på følgende måder:

• At have et ekstra kromosom: Et eksempel er Downs syndrom. Personer med denne tilstand har en ekstra kopi af kromosom 21.
• Kromosomal defekt: Turners syndrom er en tilstand, hvor en person er født uden en del af eller hele X-kønskromosomet.
• Slettede kromosomer: Et eksempel er Prader-Willi syndrom, hvor en del af den genetiske information på kromosom 15 mangler.
• Flyttede kromosomer / Translokation: Kromosomer flytter sig fra deres normale placering til en anden placering.

Nogle fødselsdefekter er arvelige.Det betyder, at nogen i familien kan have det, og det kan også forekomme hos barnet. Andre forekommer sporadisk, hvilket betyder, at ingen i familien har haft det før.

Nogle lægemidler og fødselsdefekter

Nogle lægemidler kan påvirke det udviklende foster og forårsage fosterskader. Nogle eksempler:

• Isotretinoin (et lægemiddel mod akne – Accutane® eller Roaccutane®)
• Nogle lægemidler givet mod anfald (antiepileptisk medicin), f.eks. valproinsyre
• Litium
• Warfarin (et lægemiddel, der forhindrer blodstørkning)

Hvis du planlægger at blive gravid eller allerede er gravid, skal du tale med din læge om al medicin, vitaminer og kosttilskud, du tager. Spørg også om bivirkningerne af al medicin, som din læge ordinerer. Stop ikke med at tage medicin uden din læges godkendelse.

På grund af visse stoffer og kemikalier

Nogle stoffer og kemikalier i vores miljø kan påvirke fosterets udvikling og forårsage fosterskader.

• Alkohol.
• Vanedannende stoffer – f.eks. koffein (hvis det indtages i for store mængder), håndkøbsmedicin, narkotika.
• Pesticider eller herbicider.
• Miljøforurening.

I nogle dele af verden var fødselsdefekter almindelige på grund af brugen af ​​farlige pesticider og herbicider. Et eksempel på dette er herbicidet Agent Orange, der blev brugt under Vietnamkrigen.

På grund af komplikationer under graviditeten

Fødselsdefekter kan også opstå på grund af visse komplikationer under graviditeten. Dette er ofte ting uden for forældrenes kontrol, så når den slags sker, kan det være meget smertefuldt.

Eksempler:

• Livmoderbegrænsning: Fostersækken, der indeholder fosteret, brister under graviditeten. Dette kan forårsage tilstande som fostervandssyndrom, som kan skade lemmerne.
• Mangel på fostervand: Utilstrækkelig mængde væske omkring fosteret i livmoderen. Dette kan lægge pres på fosteret og forårsage lungeskade (pulmonal hypoplasi).
• Infektion: Nogle infektioner, såsom toxoplasmose og cytomegalovirus, kan påvirke det udviklende foster.

For at undgå disse komplikationer, skal du tale med en læge om måder at holde dig selv og dit udviklende foster sunde under graviditeten.

Hvilke risikofaktorer øger risikoen for fødselsdefekter?

Visse faktorer eller helbredstilstande kan øge risikoen for at få et barn med en fødselsdefekt.

• Diabetes.
• Fedme.
• Mors alder (over 35 år).
• At have en genetisk prædisposition hos en person i familien.
• Stofmisbrugsforstyrrelse.
• Tager visse lægemidler.

Hvis du har en lignende tilstand, kan din læge hjælpe dig med at håndtere den. De kan også udføre tests for at vurdere din risiko for at udvikle en genetisk sygdom.

Hvordan diagnosticeres fødselsdefekter?

En læge kan diagnosticere en fødselsdefekt under graviditeten, efter at barnet er født, eller senere i livet, når symptomerne opstår. Test bekræfter diagnosen.

Screeningstest under graviditet

Under graviditeten kan du vælge at få foretaget screeningstest for fødselsdefekter og genetiske tilstande. Disse kan være ultralydsscanninger eller blodprøver. Hvis en screeningstest viser nogen abnormiteter, kan din læge anbefale en diagnostisk test.

Første trimester test: Undersøg fosteret for hjertefejl og kromosomale tilstande som Downs syndrom.

• Blodscreening: Måler proteinniveauer eller cirkulerende frit føtalt DNA i moderens blod. Unormale resultater kan indikere en øget risiko for en kromosomal tilstand hos fosteret.
• Ultralyd: Dette undersøger for ekstra væske bag fosterets hals. Dette kan være et tegn på hjertesygdom eller en kromosomal lidelse.

Test i andet trimester: Kontroller for strukturelle problemer hos fosteret.

• Serumscreening: Blodprøver udført i andet trimester kan screene for kromosomale tilstande og/eller tilstande som spina bifida.
• Ultralyd af anomali: Dette kontrollerer fosterets størrelse og kontrollerer også for fødselsdefekter.

Diagnostiske tests

Hvis resultaterne af en tidligere test er unormale, kan lægen foreslå yderligere tests. Disse tests udføres også i højrisikograviditeter.

• Fosterekkokardiografi: Dette er en ultralydsscanning, der specifikt ser på fosterets hjerte. Den kan dog ikke opdage alle hjertelidelser før fødslen.
• Foster-MR: Dette undersøger fosterets hjerne eller nervesystem.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): Denne test tager et meget lille stykke af moderkagen og tester det for kromosomale eller genetiske tilstande.
• Fostervandsprøve: En lille mængde fostervand udtages. Cellerne i fostervandet testes for kromosomafvigelser og genetiske ændringer. Det kan også påvise visse infektioner, såsom cytomegalovirus (CMV).

Nogle fødselsdefekter diagnosticeres først af læger efter fødslen. Nogle tilstande, såsom læbespalte, kan diagnosticeres ved fødslen. Andre diagnosticeres i barndommen eller voksenalderen.Vær opmærksom på dit barns helbred, og fortæl dit barns læge, hvis du bemærker nogen symptomer.

Hvad er behandlingerne for fødselsdefekter?

Behandlingen afhænger af den diagnosticerede tilstand. Behandlingen sigter normalt mod at reducere symptomer eller korrigere strukturelle abnormiteter. Disse kan omfatte:

• Kirurgi.
• Medicin.
• Fysioterapi.
• Brug af hjælpemidler som høreapparater, briller, bøjler og kørestole.
• Pædagogisk støtte i skolen (specialundervisning).

Kan fødselsdefekter helbredes fuldstændigt?

Generelt findes der ingen kur mod fødselsdefekter, især ikke genetiske lidelser. Behandling kan hjælpe med at reducere et barns symptomer, og hvis symptomerne er alvorlige, reducere risikoen for livstruende komplikationer.

Kan fosterskader forebygges? Hvad skal man gøre for at få en sund graviditet?

Mange fødselsdefekter kan ikke forebygges. Der er dog nogle ting, du kan gøre for at sikre en sund graviditet:

• Gå regelmæssigt til lægen. Hvis du forsøger at blive gravid, eller hvis du er seksuelt aktiv og ikke bruger prævention, skal du tage et prænatalt vitamin, der indeholder 400 mcg folsyre.
• Hvis du tror, ​​du er gravid, skal du straks kontakte en læge.
• Drik ikke alkohol.
• Tal med din læge om den medicin og de kosttilskud, du tager.
• Tag ikke medicin, der ikke er ordineret af en læge.

Hvad skal jeg tænke på, hvis mit barn har en fødselsdefekt?

Fødselsdefekter er et komplekst og følsomt emne. Det faktum, at der ikke findes nogen kur eller forebyggelse mod mange fødselsdefekter, kan være frustrerende og skræmmende.

Hvis du får konstateret en fødselsdefekt, har du måske mange spørgsmål. Læger, specialister og genetiske rådgivere kan hjælpe dig med at forstå mere om fødselsdefekten og hvordan du kan hjælpe dit barn.

Husk, fødselsdefekter er almindelige. Mange årsager er uden for din kontrol, og de opstår tilfældigt. Der er ingen måde at forhindre dit barn i at få alle fødselsdefekter. Men du kan elske dit barn, tale for det og tage dig af det. Det er den største gave, du kan give det.

Hvis du er forælder til et barn med en fødselsdefekt, skal du regelmæssigt gå til dit barns læge. Du og lægen bør tale grundigt om mulige årsager, tests, behandlinger, henvisninger til specialister og støttegrupper. Hvis du har spørgsmål, kan du bede dit barns plejeteam om hjælp.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis din baby viser tegn på en fødselsdefekt, skal du kontakte en læge.Vær især opmærksom på dit barns udviklingsmæssige milepæle. For eksempel hvornår de tager deres første skridt, og om de gør ting, der er passende for deres alder. Hvis dit barn ikke når nogen milepæle, skal du kontakte din læge.

Hvornår skal du på akutmodtagelsen (ETU) ?

Gå på skadestuen, hvis dit barn viser disse alvorlige symptomer:

• Vejrtrækningsbesvær.
• Huden bliver blå, bleg eller grå.
• Gulfarvning af det hvide i øjnene eller gulfarvning af huden.
• En unormal hjerterytme.
• Vanskeligheder med at vågne op.
• Spiser/drikker ikke mælk.

Spørgsmål du bør stille din læge

• Hvad forårsagede mit barns fødselsdefekt?
• Skal jeg have et kejsersnit?
• Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige for at hjælpe mit barn?
• Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?
• Hvilke symptomer skal jeg være opmærksom på?
• Kan du anbefale støttegrupper, der hjælper familier?

Er smilehuller en fødselsdefekt?

Nej, smilehuller er ikke en fødselsdefekt. Smulehuller er små, dybe fordybninger, der viser sig på dine kinder, når du smiler. Selvom de kan være arvelige, betragtes de ikke som en udviklingsmæssig abnormalitet.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

En af de sværeste ting en vordende forælder kan høre, er, at der er noget galt med deres foster eller nyfødte. Selvom mange fødselsdefekter ikke kan forebygges, er der trin, du kan tage før og under graviditeten for at reducere risikoen for fødselsdefekter.

Husk, du er ikke alene. Dine læger forstår udfordringerne ved at opdrage et barn med en fødselsdefekt. De vil dele information med dig om test, medicin og andre måder at hjælpe dit barn med at nå sit fulde potentiale. Din kærlighed, omsorg og støtte er det mest værdifulde, et barn kan modtage.