Er du bekymret for din babys helbred? Så har du brug for at vide mere om NIPT (Noninvasiv Prænatal Testing)!

Siden du nu venter dig selv og skal blive mor, tænker du sikkert meget på dit eget og din lille babys helbred i livmoderen, ikke? Så i dag skal vi tale om en særlig test, der kan udføres under graviditeten. Denne kaldes NIPT (Noninvasiv Prænatal Testing). Denne giver dig mulighed for at lære nogle vigtige oplysninger om din babys helbred uden at skade hverken dig eller babyen.

Hvad er NIPT (ikke-invasiv prænatal testning)?

Kort sagt er NIPT en test, der udføres under graviditeten for at se, om dit ufødte barn har bestemte kromosomale lidelser . For eksempel undersøger den for risiko for tilstande som Downs syndrom ( trisomi 21) , trisomi 18 ( Edwards syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom) . Den kan også fortælle dig dit barns køn .

Dette gøres med en blodprøve taget fra dig. Bliv ikke overrasket, dit blod indeholder en meget lille mængde af dit barns DNA (deoxyribonukleinsyre) . DNA er det, vores gener og kromosomer er lavet af. Det er ligesom vores krops blåtryk. Så det er ved at teste disse DNA-fragmenter, at lægerne kan få en idé om barnets genetiske information. Denne blodprøve sendes til et laboratorium til testning. Men husk, at NIPT ikke kan identificere alle kromosomer eller genetiske tilstande.

Denne NIPT-test har andre navne. Nogle kalder den cellefri DNA-screening eller cfDNA-screening . Andre kalder den ikke-invasiv prænatal screening eller NIPS . Du skal ikke blive forskrækket, hvis du hører disse navne, det er alle den samme test.

Det er meget vigtigt at bemærke, at dette er en screeningstest , ikke en diagnostisk test . Det betyder, at den kun fortæller dig , hvor sandsynligt eller usandsynligt det er, at dit barn har en tilstand. Den kan ikke med sikkerhed sige "Ja, dit barn har denne tilstand" eller "Nej, dit barn har ikke denne tilstand".

Det er helt op til dig at beslutte, om du vil have NIPT-testen eller ej. Din læge vil give dig information om dette og hjælpe dig med at træffe den bedste beslutning for dig.

Hvad undersøger NIPT-testen præcist?

Som vi nævnte tidligere, kan NIPT ikke påvise alle kromosomale tilstande eller fødselsforstyrrelser. I de fleste tilfælde leder NIPT-tests efter:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Trisomi 18
• Trisomi 13
• Abnormiteter relateret til kønskromosomer (X og Y)

Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13 skyldes et ekstra kromosom. Kønskromosomtest kan bestemme barnets køn og kan også kontrollere for ændringer i det normale antal kønskromosomer. Almindelige kønskromosomlidelser omfatter Turners syndrom , Klinefelters syndrom , Triple X-syndrom og XYY-syndrom . Husk dog, at ikke alle NIPT-tests registrerer alle disse tilstande. Det er derfor vigtigt at tale med din læge om, hvad din NIPT-test vil se efter.

Hvorfor udføres denne NIPT-test? Hvem er den bedst egnet til?

NIPT hjælper med at bestemme risikoen for, at et barn bliver født med en kromosomafvigelse. Læger kan anbefale denne test i følgende situationer:

• Hvis du allerede har et barn med en kromosomafvigelse.
• Hvis en ultralydsscanning, du har fået foretaget, viser, at barnet muligvis har en abnormitet.
• Hvis du tidligere har haft en screeningstest, der indikerede, at der muligvis er et problem.

Det amerikanske kollegium for obstetrikere og gynækologer (ACOG) anbefalede tidligere kun NIPT, hvis man havde en højrisikograviditet . Det betyder måske, hvis man er over 35, eller hvis nogen i sin familie har haft en af ​​disse tilstande. Men nu siger de, at alle gravide kvinder, uanset risiko, bør informeres om NIPT og have mulighed for at få det.

Afhængigt af resultaterne af NIPT-testen kan din fødselslæge anbefale diagnostiske tests . Som vi sagde før, fortæller en screeningstest dig kun sandsynligheden. En diagnostisk test er den, der kan give et definitivt 'ja' eller 'nej' svar på, om din baby har en sygdom.

Hvornår skal NIPT-testen udføres under graviditet?

NIPT-testen udføres normalt efter 10 ugers graviditet, men kan udføres når som helst indtil barnet er født . Oftest udføres den ikke før 10 uger. Dette skyldes, at der muligvis ikke er nok føtalt DNA i moderens blod inden da til at udføre testen nøjagtigt.

Hvor præcise er NIPT-tests?

Dette er et spørgsmål, som mange mennesker stiller. Testens nøjagtighedDet afhænger af, hvilken tilstand der testes. Ting som f.eks. om du venter tvillinger, om du bærer et barn for en anden (surrogatgraviditet), eller om du er overvægtig, kan også påvirke NIPT-resultaterne.

NIPT er generelt omkring 99 % nøjagtig til at detektere Downs syndrom. Den kan være lidt mindre nøjagtig til at detektere trisomi 18 og 13. Samlet set har NIPT færre falsk positive resultater end andre prænatale screeningstests, såsom quad-screening. Det betyder, at testen er mindre tilbøjelig til at give en falsk positiv, når barnet ikke er påvirket.

Kan NIPT-testen bestemme barnets køn?

Ja, NIPT-testen kan forudsige fosterets køn. Mange forældre er ivrige efter at vide dette, ikke sandt?

Er det nødvendigt at få en NIPT-test under graviditet?

Nej, dette er ikke obligatorisk. Det er helt en personlig beslutning. Det er normalt at have spørgsmål om dette. Din læge vil fortælle dig alt om de andre muligheder for prænatal screening, herunder NIPT. Mange faktorer kan påvirke beslutningen om at få foretaget NIPT. Hvis du har problemer med at træffe en beslutning, eller hvis du gerne vil diskutere denne screening mere detaljeret, kan en genetisk rådgiver forklare disse muligheder for prænatal testning for dig og hjælpe dig med at vælge den, der er bedst for dig.

Hvordan udfører læger denne NIPT-test?

Det er meget simpelt. Alt, hvad din læge gør, er at tage en blodprøve fra en vene i din arm . Denne blodprøve sendes til et laboratorium for at kontrollere for eventuelle abnormiteter i barnets DNA.

Vi har alle DNA inde i vores celler. Disse celler deler sig konstant og danner nye celler. Når celler nedbrydes, ender små stykker DNA (DNA-fragmenter) i vores blod. Når du er gravid, cirkulerer en meget lille mængde af dit barns DNA i dit blod. Dette kaldes cellefrit DNA eller cfDNA . NIPT-testen leder efter stykker af dit barns DNA i dit blod.

Det er vigtigt at huske, at det tager omkring 10 uger, før nok af barnets DNA er ophobet i dit blod. Derfor udføres denne test først 10 uger inde i graviditeten.

Er der nogen risici ved NIPT-testen?

NIPT-tests er meget sikre. Der er ingen risiko for barnet, fordi det kun kræver at tage en lille mængde blod fra den gravide mor. Så der er intet at bekymre sig om.

Hvornår modtager jeg mine testresultater?

Det kan nogle gange tage op til to uger at få resultaterne af NIPT-testen.Du kan gå. Men der er tidspunkter, hvor du får resultaterne tidligere. Din læge får resultaterne først. Så vil han eller hun informere dig om disse resultater.

Hvad siger resultaterne af NIPT-testen?

Fordi NIPT er en screeningstest, giver den ikke et 'ja' eller 'nej' svar på, om din baby har en sygdom. Resultaterne viser, om din baby har en øget eller nedsat risiko for at udvikle sygdommen. Dine testresultater kan nogle gange være lidt svære at forstå. Så hvis du er usikker, så spørg din læge om en afklaring.

Mange laboratorier giver forskellige resultater for hver tilstand, de tester for. For eksempel kan du få et positivt (høj risiko) resultat for trisomi 13, men et negativt (lav risiko) resultat for Downs syndrom.

Der kan også være mangel på resultater, fordi der ikke er nok af barnets DNA i dit blod, eller fordi barnets DNA ikke kan identificeres korrekt. I så fald kan du få gentaget NIPT-testen. I sådanne tilfælde kan din læge give dig den bedste vejledning.

Hvad hvis resultaterne er positive/høj risiko?

Hvis NIPT-testen viser, at din baby er i risiko for at have en kromosomafvigelse, kan din læge anbefale en diagnostisk test . Disse test kan definitivt sige 'ja' eller 'nej', om en tilstand er til stede. Disse tests omfatter:

• Fostervandsprøve: Dette indebærer at fjerne en lille mængde fostervand fra din livmoder. Denne test kan udføres efter 15 ugers graviditet.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): Denne test tager en celleprøve fra moderkagen. Denne celleprøve sendes til et laboratorium til testning. Dette kan gøres mellem 10. og 13. graviditetsuge.

Det er meget vigtigt at tale grundigt med din læge om dine NIPT-resultater og få alle de oplysninger, du har brug for om, hvad du skal gøre derefter.

Kan NIPT-testen være forkert for Downs syndrom?

Fordi NIPT er en screeningstest, er den ikke 100 % nøjagtig. Derfor siger vi, at den kun indikerer risiko. Så det er vigtigt at tale med din læge for at lære mere om dine resultater og dine næste muligheder.

Er det værd at få en NIPT-test?

Det er op til dig at beslutte, om du vil have en prænatal screeningstest som NIPT eller en anden genetisk test. Din læge kan besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have. Men i sidste ende er det op til dig at beslutte, hvordan en genetisk eller kromosomal abnormalitet vil påvirke dig og din familie, baseret på din specifikke situation.

Disse spørgsmål vil hjælpe dig med at træffe en beslutning:

• Hvordan vil jeg have det, hvis et screeningsresultat er positivt?
• Ville jeg være villig til at gennemgå diagnostiske tests som fostervandsprøve eller CVS?
• Hvis jeg fandt ud af, at mit barn har en genetisk sygdom, eller har en øget risiko for en genetisk sygdom, ville jeg så foretage nogen ændringer?
• Vil det at kende disse oplysninger gøre mig trist eller angst, eller vil det hjælpe mig med at forberede mig på at passe babyen?
• Vil disse oplysninger hjælpe mine læger med at tage bedre vare på mit barn?

Hvor meget koster NIPT-testen?

Prisen på NIPT-test kan variere. De fleste sundhedsforsikringsselskaber dækker det meste (eller endda hele) af disse omkostninger. Nogle dækker i det mindste en del af dem. Så det er en god idé at tjekke med dit forsikringsselskab, før du får testen. Hvis du ikke har en forsikring, eller din forsikring ikke dækker NIPT-test, kan du selv betale for den.

Kan NIPT udføres i uge 14?

Ja, NIPT kan udføres når som helst efter 10 uger af graviditeten. Det betyder, at der ikke er noget problem, selv i uge 14.

Hvad skal jeg spørge min læge om angående NIPT-testen?

Det er en personlig beslutning at få foretaget en test som NIPT. Du har måske spørgsmål om, hvad dine resultater betyder, eller om du bør få foretaget NIPT-testen. Vær ikke bange for at stille spørgsmål. Husk, at det kun er dig, der kan beslutte, hvad der er bedst for dig og din familie.

Her er nogle almindelige spørgsmål, du kan stille din læge:

• Hvis du var mig, ville du så få taget en NIPT-test?
• Hvis min screeningtest er positiv, hvad er så de næste skridt?
• Er der en genetisk rådgiver tilgængelig, som kan tale om mine muligheder?
• Hvad er sandsynligheden for falsk positive resultater?

Tag besked med hjem

Okay, NIPT-testen er en yderst pålidelig prænatal screeningsmetode, der vurderer risikoen for kromosomale lidelser hos det ufødte barn. Denne test kan også give information om barnets køn. NIPT-testen diagnosticerer ikke en sygdom – den indikerer kun, at barnet har større sandsynlighed for at have en bestemt tilstand. Når NIPT-resultaterne er modtaget, kan diagnostisk testning anbefales. Prænatale tests som NIPT er ikke obligatoriske, og det er helt op til dig, om du skal have dem eller ej.Tal med din læge eller en genetisk rådgiver om dine bekymringer. Det er vigtigt at forstå præcis, hvad testen leder efter, og hvad resultaterne betyder, og træffe en informeret beslutning. Jeg ønsker dig og din baby alt det bedste!

` NIPT, ikke-invasiv prænatal testning, prænatal testning, Downs syndrom, kromosomafvigelser, graviditet, cfDNA, babyens sundhed