Er der nogen genetiske sygdomme i din familie? Lad os lære præcist om (Autosomal dominant) og (Autosomal recessiv)!

Vi arver alle visse ting fra vores forældre, ikke? Nogle gange øjenfarve, hårfarve, højde... den slags ting. På samme måde kan vi arve visse sygdomme fra vores forfædre. Det er det, vi kalder genetisk arv . I dag skal vi tale om to primære måder, hvorpå disse gener nedarves, nemlig "(Autosomal dominant)" og "(Autosomal recessiv)". Selvom disse kan lyde som lidt videnskabelig terminologi, lad os forsøge at forstå dem enkelt.

Hvilke egenskaber arver vi fra vores forældre?

Kort sagt, alt hvad du får fra dine forældre er som din øjenfarve, din hårtekstur, hvor høj du er. Det er det, vi kalder arvelige træk . Processen, hvorigennem vi får disse træk, kaldes arv .

Hvad er arvemønsteret `(autosomal dominant)`?

Dette er én måde, hvorpå genetiske træk overføres fra forældre til børn. Forestil dig, at hvis enten moren eller faren har et bestemt genetisk træk, og det gives videre som "autosomal dominant", så kan det træk kun gives videre til barnet, hvis kun én forælder har det ændrede gen. Det vigtige er, at hvert barn af en forælder med et sådant "autosomal dominant" træk har en 50% (en ud af to) chance for at få det træk. Det betyder, at et barn måske eller måske ikke får det. Det er som at kaste en mønt. Husk, at disse ting kun gives videre til børnene, hvis der er ændringer i forældrenes "sædceller", "æg" eller "dna".

Kort sagt: Ved "autosomal dominant" arver barnet træk, når kun én forælder arver et "dominant" gen.

Så hvad er arvemønsteret for `(autosomal recessiv)`?

Dette er et andet arvemønster. Men dette er lidt anderledes. En forælder med en "autosomal recessiv" egenskab vil ikke vise nogen symptomer. Det vil sige, at de måske ikke engang ved, at de har genet. For at egenskaben kan gives videre til deres børn, skal begge forældre være bærere af det ændrede gen for egenskaben. Hvis begge forældre bærer denne type "svage" gen, har hvert af deres børn en 25% (en ud af fire) chance for at arve den genetiske tilstand/egenskab. Det betyder, at barnet kan have tilstanden, være bærer af genet eller være fuldstændig rask. Også her gives disse videre til børnene, hvis der er ændringer i "sædcellen", "ægget" eller "DNA'et".

Kort sagt: Ved "autosomal recessiv" sygdom vil barnet kun få den pågældende egenskab/sygdom, hvis både mor og far arver det "svage" gen.

Hvad betyder ordet "autosomal"?

'Autosomalt' betyder, at et gen ikke er på et kønskromosom, men på et nummereret kromosom. Mennesker har i alt 46 kromosomer. Du får 23 fra din mor og 23 fra din far, hvilket giver dig 46. Af disse er der to kønskromosomer (X og Y). De andre 22 kromosomer er nummererede kromosomer. Kun disse nummererede kromosomer bruger det 'autosomale' arvemønster.

Hvordan arver vi disse træk? Hvad sker der indeni os?

Vi arver disse egenskaber fra vores mors æg og vores fars sædcelle. Disse indeholder vores genetiske materiale. Det er et meget komplekst system. Lad os se på dets hoveddele:

• ( DNA ): Dette er det primære molekyle, der lagrer vores genetiske information.
• Gener : Disse er de specifikke dele af DNA. Hvert gen bestemmer vores individuelle karakteristika.
• Kromosomer : Disse er strukturer, der er opbygget af masser af DNA. Gener findes inde i disse kromosomer.

Tænk på det på denne måde: kromosomer er som bogreoler. DNA er som bøgerne på de hylder. Gener er som kapitlerne i de bøger. Du får én kopi af et gen fra din mor og én kopi fra din far. Det skaber et par gener. Disse gener er inde i dine celler. Disse celler deler sig og laver kopier af sig selv, hvilket danner hele din krop. Når celler deler sig, bør kromosomerne og generne være de samme i hver celle. Men nogle gange, når disse celler deler sig, kan der opstå en fejl i delingen af ​​genetisk materiale. Det er det, vi kalder en mutation. Dette kan ændre cellens funktion.

Hvordan påvirker disse arvelige træk vores kroppe?

Arvelige træk er det, der bestemmer dit fysiske udseende, hvordan du ser ud, og hvad der adskiller dig fra andre. Nogle gange kan en fejl i celledelingen forårsage en genetisk mutation i dit DNA. Disse mutationer kan forårsage genetiske sygdomme. Det betyder, at den måde, celler vokser og fungerer på, kan ændre sig. Dog forårsager ikke alle mutationer sygdomme. Nogle mutationer forårsager ikke sygdom, men nogle mutationer kan forårsage alvorlige sygdomme.

Hvor er `(DNA)` placeret i vores krop?

DNA findes i næsten alle celler i din krop. Det er normalt inde i cellekernen, som er cellens kontrolcenter. Du er opbygget af billioner af celler.

Hvordan ser `(DNA)` ud?

Dit DNA er opbygget af fire typer baser: adenin (A), cytosin (C), thymin (T) og guanin (G). Disse baser er bundet sammen og danner basepar: A med T og C med G. Disse basepar danner sammen med et sukkermolekyle og et fosfatmolekyle (kaldet et nukleotid) en spiralformet struktur kaldet en dobbelthelix. Baseparrene er stigens trin, og sukker- og fosfatmolekylerne er trinnene på hver side af stigen. Er det ikke fantastisk?

Hvordan ændrer en mutation DNA?

En genetisk mutation kan forekomme, når en celle deler sig, eller når en celle udsættes for et giftigt stof. En mutation er en ændring i DNA'ets dobbelthelixstruktur. Det betyder, at et gen ikke er, hvor det skal være på et kromosom. Der er flere hovedmåder, hvor mutationer kan forekomme:

• Substitution: Et nukleotid erstattes af et andet.
• Indsættelse: Et ekstra nukleotid tilføjes til en DNA-streng.
• Deletion: Et nukleotid fjernes fra en DNA-kæde.

Selv en lille ændring som denne kan have en stor indflydelse.

Hvad er de primære genetiske sygdomme, der nedarves på en "autosomal dominant" måde?

Der er adskillige genetiske sygdomme, der arves i dette mønster. Nogle eksempler er:

• Huntingtons sygdom
• Marfan syndrom
• Achondroplasi (en tilstand, der forårsager kort statur)

Hvad er de primære genetiske sygdomme, der arves som "autosomal recessiv"?

Der er også genetiske sygdomme, der er arvelige i dette mønster. Her er nogle eksempler:

• Cystisk fibrose
• Seglcelleanæmi
• Tay -Sachs sygdom

Disse navne lyder måske lidt mærkelige, men det er de navne, lægerne bruger. Hvis du nogensinde hører om noget lignende, ved du nu, at det er genetisk.

Findes der tests, der kan kontrollere vores geners sundhed?

Ja, der findes forskellige tests til at opdage genetiske problemer. En gentest kan identificere ændringer i dine gener, kromosomer eller proteiner. Disse tests kan opdage muterede gener, der forårsager genetiske tilstande. Især hjælper disse tests forældre, der planlægger at få børn, med at forstå risikoen for at give en genetisk sygdom videre til deres børn.

Kan man ikke forhindre, at disse genetiske sygdomme overføres til børn?

Faktisk kan vi ikke vælge, hvilke gener vi ønsker at give videre til vores børn. Derfor er det ikke muligt fuldstændigt at forhindre genetiske sygdomme i at blive givet videre til vores børn. Men hvis der er en genetisk sygdom i din familie, kan du tale med din læge om genetisk testning for at forstå din risiko for at give den videre til dit barn. Du kan også mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere testresultaterne og løse eventuelle bekymringer, du måtte have.

Hvordan holder vi vores "DNA" sundt?

Selvom vi ikke kan ændre de gener, vi arver, kan vi gøre nogle ting for at reducere skaden på vores DNA, det vil sige dannelsen af ​​nye mutationer.

• Spis en god og afbalanceret kost. Det er meget vigtigt at spise nærende mad.
• Motion. Hold din krop aktiv.
• Ryg ikke. Rygning kan skade DNA.
• Reducer mængden af ​​alkohol, du drikker.
• Få regelmæssige sundhedstjek , så eventuelle problemer kan opdages tidligt.

Husk, at selvom disse ting kan reducere ny skade på vores "(DNA)", kan de ikke ændre de gener, vi har arvet.

Sidste besked til hjemmet

De gener, vi arver fra vores forældre, gør os til unikke individer. Genetiske tilstande kan nedarves på forskellige måder. `(Autosomal dominant)` og `(Autosomal recessiv)` er to af de vigtigste måder. Hvis du håber at få et barn, er det meget vigtigt at tale med din læge eller en genetisk rådgiver om, hvorvidt der er en genetisk sygdom i din familie. Så kan du få en klar forståelse af dine risici, de tests, der kan udføres, og de trin, du skal tage derefter. Jeg håber, at disse oplysninger vil være nyttige for dig. Hvis du har spørgsmål, så tøv ikke med at spørge en læge. Hold dig sund!

---

` Arvelighed, gener, DNA, autosomal dominant, autosomal recessiv, genetiske sygdomme, arv