Hunter syndrom: Mødre og fædre, lad os være opmærksomme på denne sjældne tilstand

Føler du nogle gange, at din lille guldklump er lidt bagud i udviklingen? Eller virker hans ansigtstræk og kropsform lidt anderledes end andre børns på hans alder? Nogle gange kan der bag disse ting gemme sig en sjælden tilstand, som vi ikke engang har hørt om. I dag taler vi om en sygdom, som mange mennesker ikke kender til, men som det er meget vigtigt for os som forældre at være opmærksomme på. Det er Hunters syndrom.

Kort sagt, hvad er Hunters syndrom?

Hunters syndrom er en meget sjælden, genetisk tilstand. Det er, når dit barns krop ikke kan nedbryde og fordøje visse komplekse sukkermolekyler ordentligt. Tænk på det som små arbejdsheste inde i vores kroppe, som vi kalder enzymer. Deres opgave er at nedbryde og rense de ting, der kommer ind i vores kroppe, de ting, vi ikke har brug for.

Et barn med Hunters syndrom fødes med en meget lille mængde af det enzym , der er nødvendigt for at nedbryde en særlig type sukkermolekyle. Hvad sker der så? De sukkermolekyler, der ikke kan nedbrydes, begynder gradvist at ophobe sig i barnets organer og væv. Ligesom affald, der ikke fjernes, ophobes det. Over tid kan denne ophobning skade barnets fysiske og mentale udvikling.

Læger opdeler denne sygdom i to hoveddele:

1. Svære symptomer: Dette er den mest almindelige type (ca. 60%). Symptomerne hos disse børn udvikler sig hurtigt, og deres intellektuelle evner påvirkes også. Normalt begynder barnet i 6-8-årsalderen at have problemer med basale aktiviteter.

2. Mild type: Symptomerne opstår langsomt. Barnets intelligens påvirkes normalt ikke væsentligt.

Denne sygdom tilhører en gruppe af sygdomme kaldet mukopolysakkaridoser. Derfor kaldes Hunters syndrom også mukopolysakkaridose type II (MPS II) .

Hvor almindelig er denne sygdom? Hvem er mest tilbøjelige til at få den?

Dette er en meget sjælden sygdom . Den rammer også oftest drenge . Ifølge statistikker bliver omkring én ud af hver 100.000 til 170.000 fødte drenge diagnosticeret med denne sygdom.

Piger kan dog være bærere af det defekte gen, der forårsager sygdommen. Kort sagt har en pige to X-kromosomer, mens en dreng kun har ét. Så selvom en pige arver det defekte X-kromosom, kan hendes andet sunde X-kromosom producere det enzym, hun har brug for. Men hvis en dreng arver det defekte X-kromosom, har han intet andet valg og udvikler symptomer.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomer begynder normalt at vise sig hos et barn mellem 2 og 4 år. Disse symptomer kan variere fra barn til barn. Nogle børn har færre symptomer, mens andre har flere.

Hvorfor opstår denne sygdom egentlig?

Dette skyldes en mutation i IDS-genet . IDS-genet er ansvarligt for at kontrollere produktionen af ​​et enzym kaldet iduronat-2-sulfatase (I2S), som vores krop har brug for.

Dette I2S-enzym nedbryder komplekse sukkermolekyler kaldet glycosaminoglycaner (GAG'er). Børn med Hunters syndrom (MPS II) producerer enten slet ikke dette I2S-enzym eller producerer det i meget små mængder.

Dette forårsager, at sukkermolekyler kaldet GAG'er ophobes i lysosomerne, som er cellernes genbrugscentre. Lysosomer er som cellernes genbrugscentre. Sygdomme, der opstår på grund af ophobning af ting inde i lysosomer, kaldes også lysosomale lagringsforstyrrelser . Over tid beskadiger disse ophobninger kroppens organer.

Hvilke andre komplikationer kan opstå på grund af denne sygdom?

Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan barnet udvikle forskellige komplikationer. Læger bruger medicin og nogle gange endda kirurgi til at håndtere disse komplikationer.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Dit barns læge vil udføre flere tests for at diagnosticere denne sygdom.

• Urinprøve: Denne test kontrollerer for unormalt høje niveauer af de sukkermolekyler (GAG'er), vi nævnte tidligere, i urinen.
• Blodprøver: Disse kan afgøre, om aktiviteten af ​​det relevante enzym i blodet er lav eller fraværende.
• Genetisk testning: Denne test udføres for at bekræfte, om den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, er til stede.

Hvordan behandles det?

Der findes endnu ingen kur mod Hunters syndrom . Der findes dog behandlinger til at kontrollere sygdomsforløbet, opdage komplikationer så tidligt som muligt og forbedre barnets livskvalitet.

Den bedste behandling for dette er enzymerstatningsterapi (ERT) . Dette indebærer kunstig produktion af det enzym, der mangler i kroppen, og at give det til barnet. Denne medicin kaldes idursulfase (Elaprase®) . Denne behandling gives normalt intravenøst ​​én gang om ugen.

Derudover foregår der også forskning i genterapi rundt om i verden, og der er håb om, at det vil føre til bedre behandlinger i fremtiden.

Hvad kan du sige om barnets fremtid?

Jeg ved, at det er et meget vanskeligt spørgsmål at stille. I alvorlige tilfælde af sygdommen kan et barns forventede levetid være kort. Normalt mellem 10 og 20 år. Børn med milde symptomer kan dog leve til voksenalderen.

Spørgsmål du bør stille din læge

Hvis dit barn får konstateret denne sygdom, er det normalt at have mange spørgsmål i tankerne. Spørg din læge tydeligt om disse ting.

• Er dette en alvorlig eller mild form af sygdommen?
• Hvad vil mit barns situation være på kort og lang sigt?
• Hvordan vil denne sygdom påvirke mit barns liv?
• Hvad er behandlingsmulighederne?

Det er normalt for en familie at blive chokeret og bedrøvet, når de hører om en medicinsk tilstand som denne. Husk, at du ikke er alene på nuværende tidspunkt. Tal med din læge, familie og nære venner om dette. Vi skal alle arbejde sammen for at give dit barn den bedst mulige pleje.