Vil du gerne vide noget om din babys helbred på forhånd? Lad os tale om prænatal genetisk testning!

Når man venter sig mor, er ens største ønske at få en sund baby, ikke? Så i dag vil vi tale om nogle særlige testmetoder, der hjælper dig med at vide på forhånd, om babyen har genetiske lidelser eller fødselsafvigelser, mens den stadig er i livmoderen. Vi kalder disse '(Prænatal Genetisk Testning)'. Disse tests er ikke noget, som alle nødvendigvis bør gøre, men det er meget vigtigt, at du er opmærksom på dette.

Hvad er dette (prænatal genetisk testning)?

Kort sagt er disse tests, der kan afgøre, om dit ufødte barn har en genetisk sygdom eller fødselsdefekt. I modsætning til de blodtype-, hæmoglobin- og sukkertests, du normalt får under graviditeten, er disse genetiske tests ikke nødvendige og kan kun udføres, hvis du ønsker det . Du kan tale med din læge om dette og beslutte, hvilke tests der er bedst for dig.

Alt i vores krop styres af vores gener. Disse gener er lagret i ting, der kaldes kromosomer. Så nogle gange, hvis der er ændringer eller mangler i disse gener eller kromosomer, kan forskellige sygdomme opstå. Vi kalder sådanne tilstande, der er til stede ved fødslen, for "(medfødte lidelser)". Disse genetiske tests kan identificere nogle af disse tilstande, selv før barnet er født.

Hvad er disse to typer tests? (Screening og diagnostiske tests)

Okay, lad os nu se. Der er to hovedtyper af "prænatal genetisk testning".

1. Screeningstest: Disse bruges til at afgøre, om dit barn har risiko for at få en bestemt genetisk sygdom. Dette betyder ikke nødvendigvis, at barnet har sygdommen. Men hvis risikoen er høj, vil din læge fortælle dig, hvad du skal gøre derefter.

2. Diagnostiske tests: Disse tests kan bekræfte, om barnet har en genetisk sygdom. Disse udføres normalt kun, hvis en screeningstest viser en risiko, eller hvis der er en højere risiko af en anden årsag.

Lad os nu tale om hver af disse typer lidt mere detaljeret.

Lad os først se på 'screeningstests' (tests, der undersøger risikoen for fosteret)

Det vigtigste at huske er, at disse screeningstests aldrig med sikkerhed siger, at der er en genetisk sygdom. Selv hvis resultatet er unormalt, betyder det ikke, at barnet helt sikkert vil have sygdommen. Det betyder kun, at der er en vis risiko sammenlignet med andre. Din læge kan forklare disse resultater for dig og forklare, hvilke skridt du skal tage derefter. I nogle tilfælde kan de også anbefale en diagnostisk test.

Der findes flere typer screeningstests:

1. Bærescreening - Har du en sygdom, der kan overføres til din baby?

Dette er en blodprøve, som du og din partner kan tage. Den leder efter enkeltgensygdomme, der kan forårsage alvorlige helbredsproblemer, som din baby kan arve. For eksempel kan den opdage tilstande som cystisk fibrose, seglcelleanæmi og spinal muskelatrofi.

Hvis din blodprøve for eksempel viser, at du er bærer af en bestemt genetisk risiko, er det meget vigtigt, at din partner også bliver testet. For hvis begge forældre er bærere af den samme genetiske risiko, er det sandsynligt, at barnet vil udvikle en alvorlig form af sygdommen. Denne "bærerscreening" udføres kun én gang i livet.

2. Screening for unormalt kromosomtal

Som vi allerede har sagt, arver vi kromosomer parvis - et fra vores mor og et fra vores far. Nogle gange kan der under denne befrugtningsproces opstå naturlige fejl. Så kan dele af kromosomparret enten mangle eller tilføjes. For eksempel "Downs syndrom" (tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 21) og "Turners syndrom" (tilstedeværelsen af ​​et manglende X-kromosom). Resultaterne af disse tests kan variere fra graviditet til graviditet.

Der findes flere typer tests:

• Cellefri screening af føtalt DNA: Dette kaldes også '(Non-Invasiv Prænatal Testning)' eller '(NIPT)'. Dette indebærer at tage små stykker af dit barns DNA ('føtalt DNA') fra dit blod og undersøge nogle almindelige kromosomafvigelser. Men fordi mængden af ​​dette barns DNA er så lille, kan denne test først udføres efter 10 ugers graviditet.
• Serumscreening: Dette er også en test, der tager en blodprøve. Den undersøger dog ikke direkte barnets DNA. I stedet analyserer den niveauet af forskellige proteiner i dit blod for at bestemme din risiko for at udvikle kromosomafvigelser. Eksempler på disse inkluderer "(Sekventiel screening)", "(Quad-screening)" og "(Serumscreening for første trimester)". Hver af disse tests skal udføres på et meget specifikt tidspunkt under graviditeten, så det er en god idé at spørge din læge, hvilken der er den rigtige for dig. Disse tests kan normalt udføres efter 11 ugers graviditet.

3. Screening for fysiske abnormiteter

Nogle gange kan kromosomafvigelser forårsage ændringer i barnets kropsstruktur. Eller selvom kromosomerne er normale, kan barnet have en fysisk defekt. Ultralyd og blodprøver taget under graviditeten kan give en idé om barnets risiko for at udvikle sådanne fysiske afvigelser, og om de skyldes genetiske årsager.

• Nakkefoldsgennemsigtighed (NT-scanning):Denne ultralydsundersøgelse måler hudens tykkelse på bagsiden af ​​fosterets hals. Hvis denne tykkelse er for høj, kan det indikere en risiko for kromosomafvigelser, såvel som fysiske problemer såsom unormal udvikling af barnets hjerte. Denne ultralydsundersøgelse udføres mellem 11 og 14 uger af graviditeten.
• AFP-screening (screening af moderens serum): Der tages en blodprøve, og niveauet af et protein kaldet AFP (alfa-føtoprotein) måles. Hvis dette niveau er for højt, kan det indikere, at der kan være fysiske problemer i barnets mave, ansigt eller rygsøjle. Dette gøres mellem 15 og 22 uger.
• Quad-screening: Denne test måler niveauet af fire stoffer i dit blod for at bestemme risikoen for, at din baby har kromosomafvigelser og neuralrørsdefekter. Dette kaldes også "Multiple Marker Screen". Dette udføres også mellem 15 og 22 uger.
• Fosteranatomi-scanning: Dette er, hvad mange mennesker kender som en "anomaliscan". I denne ultralydsscanning bruges en ultralydsscanning til at undersøge barnets kropsstrukturer, herunder den udviklende hjerne, skelet, hjerte, nyrer, mave, ansigt og lemmer. Denne ultralydsscanning udføres normalt mellem 18 og 20 uger af graviditeten.

Vigtigt: Igen indikerer disse screeningstests kun muligheden for en tilstand. De indikerer ikke definitivt, at en sygdom er til stede.

Hvad er 'diagnostiske tests'? (Tests der præcist finder ud af, om der er en sygdom)

Diagnostiske tests kan bekræfte, om et barn har en genetisk sygdom. Disse tests udføres kun, hvis resultaterne af en screeningstest er unormale, eller hvis du har andre grunde til at tro, at dit barn har en højere risiko for at have en genetisk sygdom (for eksempel hvis en person i din familie har sygdommen).

De to mest almindelige typer diagnostiske tests er `(Fostervandsprøve)` og `(Chorionvillusprøvetagning / CVS)`.

• Fostervandsprøve: I denne test fører lægen en lille nål gennem din hud ind i din livmoder og tager en lille prøve af fostervandet, der omgiver din baby. Denne test udføres mellem 16 og 20 uger af graviditeten.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): I denne test indsætter lægen en nål i livmoderen og tager en lille celleprøve fra moderkagen. Lægen vil beslutte, om nålen skal indsættes gennem maven eller gennem vagina, afhængigt af hvad der er sikrest. CVS-testen udføres mellem 11 og 13 uger af graviditeten.

Prøverne sendes derefter til et laboratorium til analyse. Laboratoriet kan udføre særlige tests såsom fluorescens in situ-hybridisering (FISH), standard karyotypning og microarray. Nogle diagnostiske tests kan give resultater på så lidt som 72 timer, mens andre kan tage mere end to uger.

Skal disse genetiske tests udføres? Hvem skal udføre dem?

Hvorvidt du skal gennemgå denne "prænatal genetiske test" eller ej, er helt din personlige beslutning. Hvis du er i tvivl, kan du spørge din læge, hvad han eller hun anbefaler. Resultaterne af disse test kan give meget vigtige oplysninger om barnets helbred. Normalt informeres alle gravide kvinder om disse genetiske screeningstest som en del af deres prænatale pleje.

Nogle grunde til, at nogle familier vælger at få foretaget diagnostiske tests, er:

• Modtagelse af et unormalt resultat fra en screeningstest.
• At have en familiehistorie med en genetisk tilstand.
• Graviditet over 35 år.
• Har haft en tidligere abort eller dødfødsel.

Er det nødvendigt at få foretaget disse tests under graviditeten?

Nej, det er ikke nødvendigt. Det er en beslutning baseret på dine personlige overbevisninger og sygehistorie. Nogle forældre kan godt lide at vide på forhånd, om deres barn vil blive født med en bestemt lidelse. Dette giver dem mulighed for at planlægge plejen af ​​deres barn på forhånd. Desværre kan nogle familier have meget triste udfald, og de skal muligvis træffe den vanskelige beslutning om, hvorvidt de vil fortsætte graviditeten. Så om du skal have denne screening eller diagnostiske test eller ej, er helt op til dig og din læge.

Hvordan udføres disse tests?

De fleste prænatal genetisk screening (PGSC) udføres på en blodprøve fra den gravide mor. Hvis resultaterne af screeningstesten viser, at der er en øget risiko for en fødselsdefekt, kan lægen udføre mere dybdegående tests (invasive tests) for at identificere specifikke tilstande. Disse dybdegående diagnostiske tests er fostervandsprøve og CVS.

Hvilke tests tages i forskellige graviditetsuger?

Dette er også et problem for mange mennesker.

Første trimester (inden for de første 3 måneder) tests

Serumscreening i første trimester, cellefri føtal DNA-screening (NIPT) og NT-ultralyd udføres alle mellem 11 og 14 uger af graviditeten. Ved at kombinere informationen fra disse blodprøver og ultralydsscanningen kan du få en idé om risikoen for almindelige kromosomale lidelser såsom Downs syndrom.

"Bærerscreeninger" kan udføres når som helst under graviditeten, selv så tidligt som i uge 6-10. Disse tests leder efter "enkeltgen"-lidelser, som du kan give videre til din baby. "Bærerscreeninger" kan dog ikke opdage lidelser forårsaget af kromosomfejl, såsom "Downs syndrom".

Cellefri føtal DNA-test (NIPT) tester barnets DNA i dit blod. Den ser efter kromosomale lidelser såsom Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18. Denne test kan udføres så tidligt som i 10. graviditetsuge eller senere i graviditeten.

Test for andet trimester (mellem 4-6 måneder)

Screeningstest for andet trimester udføres mellem 15. og 22. graviditetsuge. De blodprøver, der tages på dette tidspunkt, er "(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)" og "(Quad screen)". "(Quad screen)" har fået sit navn, fordi den måler fire typer proteiner ("Alpha-fetoprotein / AFP", "Estriol", "Humant Choriongonadotropin / hCG" og "Inhibin-A"). Disse test hjælper din læge med at afgøre, om din baby har en øget risiko for at have genetiske eller fysiske abnormiteter. "(Fetal anatomy ultrasound)" (anomaliscanning) er en anden screeningsmetode, der kan lede efter genetiske eller fysiske abnormiteter hos din baby.

Kan disse 'screenings'-tests for tilstande som Downs syndrom være forkerte?

Ja, der er altid en chance for, at en screeningstest er forkert. Det vil sige, at der nogle gange kan være en risiko, selvom den siger, at der ikke er nogen risiko, og nogle gange kan der være en risiko, selvom den siger, at der ikke er nogen risiko (dette kaldes 'falsk positiv' og 'falsk negativ'). Din læge kan forklare nøjagtighedsraterne ('nøjagtighedsrater') for enhver screeningstest, du får foretaget under graviditeten.

Er der nogen risici ved disse tests?

Screeningstest (blodprøvetagning) anses ikke for at være risikable. Men hvis du får foretaget en diagnostisk test som "fostervandsprøve" eller "CVS", er der en meget lille risiko . Disse risici er infektion, blødning eller spontan abort. Derfor udføres disse diagnostiske tests ikke for alle i den generelle "prænatal genetiske screening", men kun for dem, der er særligt mistænksomme.

Hvor lang tid tager det, før resultaterne kommer tilbage? Hvad betyder resultaterne?

Det tager et par dage at få resultater fra screeningstests. Det kan tage alt fra et par dage til et par uger at få resultater fra diagnostiske tests. Disse prøver sendes oftest til et laboratorium til testning. Din læge vil først få resultaterne, og derefter vil de fortælle dig resultaterne.

Resultaterne af screeningstests indikerer kun risiko. De fortæller dig ikke med sikkerhed, om barnet har en genetisk sygdom.

• Hvis der opnås et positivt resultat , betyder det, at barnet har en højere risiko for at udvikle sygdommen end den generelle befolkning.
• Hvis der opnås et negativt resultat , betyder det, at barnet har en lavere risiko for at udvikle den pågældende sygdom end den generelle befolkning.

Din læge kan foreslå en diagnostisk test, såsom en CVS eller en fostervandsprøve. Eller de kan henvise dig til en genetisk rådgiver, der specialiserer sig i højrisikograviditeter og genetiske tilstande. Vær ikke bange for at tale med dine læger om, hvad dine testresultater betyder, og risiciene og fordelene ved diagnostiske tests.

Kan barnets køn bestemmes gennem disse tests?

Udover at give information om risikoen for genetiske tilstande kan "Cellefri DNA-screening / NIPT"-testen også give information om barnets køn. "Ultralyd" kan også nogle gange bestemme kønnet. Dette er dog kun en ekstra fordel, ikke hovedårsagen til testen.

Hvad skal jeg spørge lægen om om disse genetiske tests?

Screening og diagnostiske tests under graviditet er personlige beslutninger. Du har måske spørgsmål om, hvilke screeningstests du bør få foretaget, eller hvad dine testresultater betyder. Vær ikke bange for at stille spørgsmål. Husk, at det kun er dig og din familie, der kan beslutte, hvordan I skal håndtere positive resultater fra begge typer genetiske tests.

Nogle almindelige spørgsmål, du kan stille:

• "Hvilke screeningstest anbefaler du baseret på min helbredshistorie?"
• "Hvis mit screeningsresultat er 'Positivt', hvad er så de næste skridt?"
• "Kan disse gentests skade barnet?"
• "Hvad er chancerne for falsk positive resultater?"

Til sidst, ting du skal huske (besked til hjemmet)

Der er intet rigtigt eller forkert svar på spørgsmålet om prænatal genetisk testning. Beslutningen er op til dig og din familie. Hvis du har spørgsmål om disse tests, eller hvis du vil forstå, hvad hver test vil se efter, så tal med din læge. Han eller hun kan diskutere risici og fordele ved hver gentest med dig og hjælpe dig med at træffe den bedste beslutning for dig og din familie.

Husk, at de fleste babyer fødes sunde og raske. Det er dog vigtigt at forstå, hvilke muligheder du har, og hvilke genetiske tests der er tilgængelige for dig. Din læge er din bedste guide på denne rejse.

Graviditet , gentest, babysundhed, fostertest, screeningstest, diagnostiske test, Downs syndrom, ultralyd