Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om ALD (adrenoleukodystrofi)

Har du nogensinde hørt om en tilstand kaldet ALD (adrenoleukodystrofi)? Navnet lyder måske lidt kompliceret. Men lad os holde det enkelt. Det er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at det er noget, vi arver fra vores forældre. Det påvirker specifikt vores nervesystem og binyrer. Nogle gange kan disse symptomer ledsages af adfærdsændringer og indlæringsvanskeligheder hos små børn.

Hvad er ALD (adrenoleukodystrofi)? Lad os forstå det enkelt.

Okay, lad os først se på, hvad ALD præcist er. ALD er en sjælden sygdom, der tilhører en gruppe af genetiske lidelser . Denne gruppe kaldes "leukodystrofier". Kort sagt er disse sygdomme forårsaget af en ændring eller mutation i vores krops gener, det vil sige vores "DNA". Vores "DNA" er som et sæt instruktioner for, hvordan vores krop skal fungere.

ALD er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at den gradvist forværres . Derfor er det primære mål med behandlingen at bremse sygdommens progression og give patienterne en bedre livskvalitet.

Hvad sker der med kroppen med ALD?

Hos en person med ALD kan kroppen ikke nedbryde visse typer fedt ordentligt, især meget langkædede fedtsyrer (VLCFA'er). Det er ligesom affaldet i vores hus, der ikke kan fjernes. Så disse VLCFA'er begynder at ophobe sig i hjernen, nervesystemet og binyrebarken, som er den yderste del af binyrerne.

Forskere er stadig ikke helt sikre på, hvad der præcist sker med kroppen, når disse "VLCFA'er" ophobes. Men forskning viser, at denne ophobning forårsager betændelse og beskadiger det beskyttende lag omkring nervecellerne i vores hjerne, kaldet "myelinskeden" .

Tænk på det som plastikkappen omkring en ledning. Når den er væk, fungerer ledningen ikke korrekt. På samme måde, når myelinskeden er beskadiget, kan nerveceller ikke sende beskeder fra hjernen til resten af ​​kroppen. Dette kan forstyrre mange kropsfunktioner, såsom at gå og tænke.

ALD skader også binyrerne, hvilket kan føre til et fald i visse hormoner i kroppen. Disse binyrer er placeret over vores nyrer. De producerer hormoner, der påvirker mandlige og kvindelige egenskaber, og hormoner, der reagerer på stress.

Hvordan nedarves ALD?

Fordi ALD er en genetisk sygdom, kan den arves fra en eller begge forældre. Den er forårsaget af et problem med X-kromosomet , som undertiden kaldes X-bundet ALD.

Hvor almindelig er ALD?

Dette er en virkelig sjælden sygdom.På verdensplan rammer sygdommen cirka én ud af 15.000 mennesker. Den er mere almindelig hos mænd end hos kvinder.

Hvad forårsager ALD?

Hovedårsagen til ALD er en mutation i et specifikt gen. Vores gener er som et sæt instruktioner til at lave proteiner, der er essentielle for kroppens funktion. Når et gen muterer, kan det forårsage, at den forkerte type protein produceres.

Ved ALD ligger problemet i genet kaldet `(ABCD1)`. Dette gen producerer et protein kaldet `(ALDP)`. Dette protein er det, der hjælper med at nedbryde de `(VLCFA'er)`, som vi talte om tidligere. Så fordi dette protein ikke produceres korrekt, ophobes `(VLCFA'er)` i kroppens væv.

Hvad er de forskellige typer af ALD?

Der er flere hovedtyper af ALD:

• Cerebral ALD i barndommen: Drenge med denne type begynder normalt at vise symptomer på nervesystemet mellem 3 og 10 år. Overraskende nok udvikler disse børn sig normalt i spædbarnsalderen. Derefter begynder deres evner gradvist at falde. De viser ofte adfærdsproblemer, såsom koncentrationsbesvær i skolen. Anfald kan forekomme. Barnet kan dø inden for få år efter disse symptomers opståen.
• Addisons sygdom med ALD: Sammen med symptomer på nervesystemet kan ALD forårsage, at binyrerne holder op med at fungere korrekt. Dette kaldes Addisons sygdom . Ved denne tilstand producerer dine binyrer ikke nok af hormonet kortisol . Symptomer omfatter appetitløshed og muskelsvaghed.
• Adrenomyeloneuropati (AMN) eller ALD med debut i voksenalder: Dette er en mildere form for ALD. Den begynder normalt mellem 21 og 35 år. Personer med AMN har problemer med både binyrerne og nervesystemet. ALD med debut i voksenalder forværres ikke så hurtigt som ALD i barndommen, men det kan også forårsage nedsat hjernefunktion hos voksne. Symptomer omfatter benkramper og smerter i lemmerne.

Derudover er der flere andre mindre almindelige typer af ALD:

• Binyreinsufficiens alene: Nogle mennesker kan udvikle Addisons sygdom alene uden problemer med nervesystemet. Omkring en ud af ti personer med ALD har denne type.
• Voksen cerebral ALD: Omkring en femtedel af voksne mænd med sygdommen har kognitive problemer, der ligner dem ved cerebral ALD i barndommen.Med tiden forringes deres mentale og neurologiske funktion betydeligt. Mange voksne med denne type dør af sygdommen.
• Kvinder med ALD: Omkring en ud af fem kvinder med ALD udvikler symptomer inden de fylder 40 år. Ved 60-årsalderen har 90 % symptomer. Symptomerne er dog normalt milde. For eksempel kan der være mild svaghed og stivhed i benene.

Hvornår opstår ALD-symptomer?

Symptomer på ALD begynder normalt mellem 3 og 10 år. De kan dog nogle gange begynde senere i livet. Den form for ALD, der debuterer i barndommen, er den mest alvorlige.

Hvad er de almindelige symptomer på ALD?

Hver type ALD har sit eget sæt af symptomer. Ofte ses både neurologiske og hormonelle symptomer.

Symptomer på cerebral ALD i barndommen:

Symptomer set i de tidlige stadier:

• Adfærdsproblemer: For eksempel ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) og indlæringsvanskeligheder.
• Kognitive defekter: Disse er vanskeligheder med at tænke og forstå ny information. Børn kan føle sig "fortabt i en drømmeverden" i skolen. De kan have svært ved at læse, skrive og løse rumlige problemer.
• Regression: Dette betyder, at børn mister deres tidligere evner.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan du også opleve symptomer som:

• Synsproblemer
• Hørehæmning
• Gangbesvær
• Svaghed og stivhed i lemmerne
• Krampeanfald og anfald
• Demens
• Besvær med at spise
• Opkastning

Til sidst mister børn mange af deres nervesystemfunktioner. De mister syn, hørelse og viljestyrede bevægelser. Efterhånden som sygdommen skrider frem, går børnene ind i en "vegetativ tilstand". Børn dør ofte inden for to til tre år efter de neurologiske symptomers opståen.

Symptomer på Addisons sygdom:

Symptomer på nedsat binyrefunktion:

• Træthed
• Vægttab
• Kvalme og opkastning
• Fordøjelsesproblemer
• Følelse af svaghed
• Hovedpine om morgenen
• Lavt blodtryk (hypotension)
• Lavt blodsukkerniveau (hypoglykæmi)
• Mørkfarvning af huden uden udsættelse for sollys (hyperpigmenteret hud)

Symptomer på adrenomyeloneuropati (AMN):

Disse omfatter:

• Spasticitet, svaghed eller lammelse af musklerne i underekstremiteterne.
• Ataksi er en neurologisk tilstand, der påvirker bevægelse.
• Følelsesløshed og smerte.
• Erektil dysfunktion.
• Manglende evne til at kontrollere afføring (tarminkontinens).
• Vanskeligheder med at kontrollere urinen.
• Skaldethed på grund af for tidlig aldring.

Hvorfor påvirker ALD mænd og kvinder forskelligt?

ALD er en X-bundet genetisk sygdom, hvilket betyder, at den er forårsaget af et muteret gen på X-kromosomet.

Kvinder har to X-kromosomer. De kan være bærere af denne sygdom. Normalt er det ene X-kromosom "inaktivt". Det betyder, at generne på det kromosom ikke er aktive.

For det meste viser kvinder ikke symptomer, fordi det muterede gen sidder på det "inaktive" X-kromosom. Kvinder, der viser symptomer, udvikler normalt en mindre alvorlig form, der opstår i voksenalderen.

Mænd har kun ét X-kromosom. Da der ikke er nogen beskyttelse fra et ekstra X-kromosom, kan det muterede X-kromosom forårsage, at ALD bliver mere alvorlig hos mænd.

Hvornår diagnosticeres ALD?

Nogle babyer diagnosticeres ved fødslen under screening for nyfødte . Disse tests undersøger for visse sygdomme. I nogle lande testes nyfødte også for ALD under disse screeninger på hospitalet. Men oftest har forældre eller læger kun mistanke om det, når de bemærker symptomer i barnets første par år.

Personer med voksendebut får først diagnosen efter at have konsulteret en læge på grund af symptomer.

Hvem bør testes for ALD?

Forældre og læger bør mistænke ALD i disse tilfælde:

• Hvis en dreng med ADD eller ADHD også har symptomer på en lidelse i nervesystemet.
• Hvis en ung mand har problemer med at gå eller bevæge sig, og disse problemer gradvist forværres.
• En mand i alle aldre kan have Addisons sygdom, selvom han ikke har andre symptomer eller problemer.
• Hvis en ældre kvinde gradvist udvikler muskelsvaghed.

Hvordan diagnosticeres ALD?

Læger vil gennemgå dit barns sygehistorie og familiens sygehistorie. Hvis der er mistanke om ALD, kan dit barn få foretaget tests såsom:

• Blodprøve til måling af niveauet af `(VLCFA)` i blodet.
• En genetisk test for at lede efter genetiske ændringer forbundet med ALD eller andre tilstande.
• Test binyrernes funktion med en adrenokortikotropisk hormonstimuleringstest (ACTH-stimuleringstest).
• En MR-scanning udføres for at se, hvordan ALD har påvirket hjernen.

Hvis genetisk testning bekræfter, at du har ALD, kan din læge anbefale, at andre familiemedlemmer også gennemgår genetisk testning.

Hvad er behandlingerne for ALD?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod ALD. Behandlingen fokuserer på at bremse sygdommens progression og kontrollere symptomerne.

Behandlingsmulighederne afhænger af typen af ​​ALD og symptomerne. Disse kan omfatte:

• Behandling af binyrebarkhormoner: Personer med ALD skal have deres binyrer kontrolleret regelmæssigt. Kortikosteroidbehandling kan behandle binyreinsufficiens.
• Stamcelletransplantation: Dette er den eneste behandling, der kan bremse udviklingen af ​​ALD hos børn. Hvis sygdommen opdages tidligt, kan denne transplantation stoppe sygdommen. Hvis en MR-scanning viser, at ALD har påvirket hjernen, men barnet ikke viser tydelige symptomer ved en neurologisk undersøgelse, kan læger anbefale en stamcelletransplantation.
• Medicin: Læger kan ordinere medicin til at hjælpe med symptomer som rystelser eller muskelstivhed.

Andre støttende behandlinger:

• Fysioterapi.
• Psykologisk støtte.
• Specialundervisning.

Forskningsbaserede behandlinger:

• Genterapi: Dette kan erstatte et defekt gen med et normalt fungerende gen.
• Lorenzos olie: Dette er en blanding af oliesyre og erucasyre. Det siges at reducere niveauet af VLCFA i blodet. Hvis det gives til børn, før symptomerne opstår, kan det forsinke eller bremse symptomernes indtræden.

Hvad er fremtiden for børn med ALD?

Prognosen for en person med ALD afhænger af sygdomstypen. Prognosen for børn med cerebral X-ALD er generelt dårlig. Medmindre sygdommen diagnosticeres tidligt, og stamcelletransplantation udføres, forværres deres neurologiske funktion. I de fleste tilfælde dør børn inden for få år efter symptomernes debut.

For personer med voksendebut (AMN) kan sygdommen udvikle sig langsomt over årtier.

Kan ALD forebygges?

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forebygge ALD på. Hvis nogen i din familie har ALD, skal du søge genetisk testning og rådgivning som anbefalet af din læge.

Hvordan skal jeg behandle mit barn med ALD?

Tidlig intervention giver den bedste chance for vellykket behandling. Hvis du bemærker ændringer i dit barns adfærd eller kognitive evner, skal du straks tale med din læge. Hvis dit barn også ser ud til at miste færdigheder, det engang havde, skal du fortælle det til din læge.

Dit barns plejeteam bør omfatte:

• Børnelæge.
• Pædiatrisk og voksenneurolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psykiater.
• Fysioterapeut.
• Genetisk rådgiver.
• Andre specialister efter behov.

Hvad skal jeg spørge min læge om ALD?

Hvis dit barn får diagnosen ALD, skal du spørge din læge om følgende:

• Kan mit barn få en stamcelletransplantation?
• Har mit barn brug for steroidbehandling?
• Hvordan vil mit barns fremtid være?
• Hvad kan vi ellers gøre for at mindske mit barns symptomer?
• Skal andre familiemedlemmer gennemgå genetisk testning?
• Er der nogen kliniske forsøg, mit barn kan deltage i?

Endelig ting at huske

ALD er en genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og binyrerne. Symptomer starter ofte i barndommen. Hvis børn mister deres tidligere evner eller viser ændringer i adfærd, skal de straks søge lægehjælp. Jo før behandling af ALD påbegyndes, jo mere sandsynligt er det, at det bremser sygdommens progression. Der findes flere behandlinger for ALD, herunder stamcelletransplantationer, medicin og støttende pleje. Dit lægeteam vil tale med dig om dit barns specifikke tilstand og fremtid. Gå aldrig i panik, det er vigtigt at have de rigtige oplysninger og følge din læges råd.

` ALD, Adrenoleukodystrofi, Genetiske sygdomme, Neurologiske sygdomme, Pædiatri, Hormoner, VLCFA