Hyppig feber og hududslæt? Lad os tale om CAPS (Cryopyrin-associerede periodiske syndromer)

Forestil dig, at du uden nogen åbenlys grund konstant har feber, ømme led og små udslæt over hele kroppen. Disse forsvinder i løbet af to eller tre dage og dukker så op igen. Hvis noget lignende sker for dig eller dit barn, kan årsagen være en sjælden sygdom, som mange mennesker ikke engang har hørt om. I dag taler vi om en sådan sygdom, CAPS.

Hvad betyder CAPS?

Kort sagt er kryopyrin-associerede periodiske syndromer, eller CAPS, en gruppe af meget sjældne genetiske sygdomme, der påvirker vores immunsystem. Normalt beskytter vores immunsystem os mod bakterier og andre sygdomme. Men i denne CAPS-tilstand begynder det på grund af en defekt i selve immunsystemet at angribe vores egen krop. Dette kaldes en 'autoinflammatorisk sygdom' i lægevidenskaben. Dette forårsager unødvendig betændelse i kroppen, hvilket forårsager symptomer som hududslæt, feber, ledsmerter og hævelse samt røde øjne.

Der er tre hovedtyper af CAPS. Lad os se på, hvad de er.

Hvad forårsager CAPS?

Hovedårsagen til dette er en ændring i et gen i vores krop. For at være præcis er denne sygdom forårsaget af en mutation i genet kaldet `NLRP3` .

Tænk på dette `NLRP3`-gen som en plan, der instruerer vores krop til at producere et protein kaldet `kryopyrin`. Normalt hjælper dette `kryopyrin`-protein vores krop med at producere et stof kaldet `interleukin-1 (IL-1)`, som hjælper vores krop med at bekæmpe infektioner.

Men fordi `NLRP3`-genet hos en person med CAPS er muteret, fungerer `cryopyrin`-proteinet heller ikke korrekt. Det signalerer konstant til kroppen, at den skal producere for meget `IL-1`. Denne overdrevne produktion af `IL-1` er det, der forårsager unødvendig inflammation i kroppen og forårsager symptomerne på CAPS.

Denne sygdom kan opstå, hvis barnet arver det muterede gen fra kun én forælder, enten moderen eller faderen. Nogle gange kan genet ændre sig spontant i livmoderen uden forældrenes medvirken.

Hvad er symptomerne?

Det primære og mest almindelige symptom på CAPS er et udslæt, der viser sig som små, ikke-kløende blærer over hele kroppen . Dette er ofte synligt ved fødslen. Nogle mennesker har disse læsioner kontinuerligt, men de bliver mere alvorlige under opblussen. Andre symptomer varierer afhængigt af den type CAPS, du har.

Symptomer der kan ses ved FCAS

Disse symptomer varer normalt i 1-2 dage.

• Feber
• Hævede øjne
• Kulderystelser
• Ledsmerter
• Kvalme
• Hovedpine

Symptomer set i MWS

Disse symptomer kommer og går. De kan vare i 1-3 dage ad gangen.

• Hududslæt
• Feber og kulderystelser
• Rødme i øjnene
• Ledsmerter
• Svær hovedpine
• Høretab (børn med MWS kan miste hele eller dele af deres hørelse, når de når voksenalderen)
• Mavepine

Symptomer set i NOMID

Dette er de mest alvorlige symptomer.

• Svær hovedpine
• Udstående øjne
• Ledsmerter og hævelse
• Opkastning
• Tab af syn
• Høretab

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

Når du ser din læge med disse symptomer, vil han eller hun først spørge dig om din og din families sygehistorie. Derefter vil de undersøge dig og om nødvendigt henvise dig til nogle tests, såsom:

• Blod- og urinprøver: Disse tests undersøger forhøjede niveauer af hvide blodlegemer og C-reaktivt protein, som er indikatorer for inflammation, og for overskydende protein i urinen.
• Hudbiopsi: En meget lille prøve af din hud tages og undersøges under et mikroskop.
• Genetisk test: Denne test kan bekræfte, om du har en mutation i dit NLRP3-gen. Nogle gange kan personer med CAPS dog have dette gen normalt.
• Øjen- og øreprøver: Disse prøver udføres for at se, om dit syn eller din hørelse er påvirket.
• Lumbalpunktur: En lille mængde spinalvæske tages fra rygmarven og undersøges for tegn på betændelse.
• MR-scanning: Dette kan tage detaljerede billeder af strukturerne i hjernen og ørerne for at se, om der er ændringer.

Spørgsmål at stille lægen

Det er en god idé at skrive nogle spørgsmål ned, du har, når du går til lægen. På den måde glemmer du ikke noget. Du kan stille spørgsmål som disse:

• Hvilken type CAPS har jeg (eller mit barn)?
• Hvilke symptomer kan min type sygdom forårsage?
• Hvilke behandlinger anbefaler du? Hvordan vil de hjælpe mig?
• Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?
• Hvad kan jeg gøre derhjemme for at mindske symptomerne?
• Hvilke yderligere tests skal jeg have lavet? Hvornår skal jeg få dem lavet?
• Skal jeg se en genetisk rådgiver?

Hvad er behandlingerne?

Det er meget vigtigt at starte behandlingen af ​​denne sygdom så hurtigt som muligt, for når øjne, ører, knogler eller hjerne først er beskadiget, er det meget vanskeligt at genoprette deres normale tilstand.

Den primære behandling er lægemidler, der blokerer kroppens overproduktion af et stof kaldet IL-1. Disse kontrollerer inflammation.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Ud over disse kan din læge også anbefale andre behandlinger, såsom:

• Brug af skinner mod ledsmerter og hævelse
• Fysioterapi
• Medicin såsom NSAID'er, steroider eller methotrexat til at reducere feber og inflammation
• Høreapparater til hørehæmmede
• Kirurgi, hvis leddene er beskadigede

Hvordan kan du passe på dig selv?

Sammen med behandling kan små ændringer i din livsstil gøre en stor forskel for at kontrollere symptomerne.

• Undgå kulde: Hvis du har en tilstand som FCAS, kan koldt vejr forværre dine symptomer. Så prøv at holde dig væk fra ting som at opholde dig i værelser med aircondition og bo i kolde områder.
• Reducer stress: Ting som meditation, dybe vejrtrækningsøvelser og yoga kan hjælpe meget med dette.
• Sundt liv:
• Sov godt.
• Spis en nærende kost.
• Undgå rygning, alkohol og forarbejdede fødevarer.