Er du bekendt med denne genetiske sygdom, der påvirker både lunger og lever? (Alfa-1-antitrypsinmangel)

Har du også hoste og vejrtrækningsbesvær, der har stået på i lang tid? Du tror måske, at det er normalt. Men nogle gange kan der være en meget vigtig årsag bag disse symptomer, som vi ikke har hørt meget om. I dag skal vi tale om en sådan tilstand. Det er Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, eller "(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)". Nogle kalder det også forkortet "Alpha-1".

Kort sagt, hvad er Alpha-1?

Alfa-1 er en arvelig genetisk lidelse , som vi arver fra vores forældre. Det, der sker, er, at vores krop ikke kan producere nok af et protein kaldet alfa-on antitrypsin (AAT), som er et protein, der beskytter vores lunger. Tænk på dette 'AAT'-protein som en beskyttelse af vores lunger. Når denne beskyttelse er væk, er vores lunger meget mere tilbøjelige til at blive beskadiget.

Derfor har en person med alfa-1-status en øget risiko for at udvikle lungesygdomme, især emfysem (skade på luftsækkene i lungerne), cirrose (ardannelse i leveren) og panniculitis, en sjælden hudlidelse. Nogle gange kan disse tilstande være livstruende.

Af denne grund kalder nogle også denne sygdom for "genetisk KOL".

Hvordan opstår denne tilstand? Hvem er mest udsat?

For at udvikle alfa-1 skal vi arve det unormale gen fra begge vores forældre. Kort sagt er gener de instruktioner, der bestemmer, hvordan vores kroppe fungerer. Hvis der er en lille ændring i disse instruktioner, kan kroppens funktion ændre sig.

I Alpha-1 forårsager en mutation i genet kaldet `SERPINA1` problemer i produktionen af ​​`AAT`-proteinet. Som følge heraf produceres `AAT`-proteinet enten ikke i tilstrækkelige mængder, eller også antager det producerede protein en forkert form. Når det antager den forkerte form, kan proteinet ikke forlade leveren og rejse gennem blodet til lungerne. Så sætter det misdannede protein sig fast i leveren og beskadiger leveren. Da der ikke er noget protein til lungerne, er lungerne også sårbare.

Nogle mennesker arver dog dette defekte gen fra kun én forælder (enten deres mor eller deres far). Vi kalder dem "bærere". Selvom deres kroppe normalt producerer nok 'AAT'-protein til at beskytte deres lunger, er de stadig i risiko for lungeskader. Denne risiko er især høj, hvis de ryger.

Hvordan påvirker dette lungerne og leveren?

For at forstå dette, lad os tage et lille eksempel.

Vores 'AAT'-protein dannes i leveren. Derefter bevæger det sig gennem blodet til lungerne. Vores lunger har et enzym kaldet 'Neutrophil Elastase', der hjælper dem med at bekæmpe infektioner. Tænk på dette enzym som en meget vild og dygtig soldat. Det ødelægger infektioner. Men når det er færdigt, er nogen nødt til at stoppe det. Ellers begynder det også at angribe vores sunde lungeceller.

Den "stoppende" ting, den "sluk-funktion", udføres af vores 'AAT'-protein. Det er ligesom kommandøren, der siger til soldaten: "Okay, det er nok, stop."

Hos en person med Alpha-1 mangler denne 'AAT'-officer i kroppen. Så er der ingen til at stoppe den voldsomme soldat ('Neutrofil Elastase'). Den bliver ved med at angribe lungerne. Dette forårsager, at proteinet 'Elastin' i lungerne ødelægges. Denne elastin er det, der giver luftsækkene (alveolerne) i lungerne deres elasticitet og styrke som en elastik. Når den forsvinder, bliver luftsækkene svage og hænger sammen som en punkteret ballon. Dette kalder vi 'Emfysem' . Dette gør det svært at trække vejret og få ilt.

Hvad der sker med leveren er lidt anderledes. På grund af nogle genetiske defekter dannes 'AAT'-proteinet i den forkerte form. Som et stykke papir, der er blevet foldet forkert. På grund af denne forkerte form kan proteinet ikke forlade leveren og sætter sig fast inde i leveren. Når for meget protein sætter sig fast på denne måde, bliver leveren beskadiget og begynder at danne ar. Det kaldes skrumpelever .

Hvad er symptomerne på alfa-1-sygdom?

Symptomerne forårsaget af alfa-1 varierer afhængigt af det berørte organ i kroppen. Disse ligner ofte symptomerne på KOL (kronisk obstruktiv lungesygdom).

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Den primære måde at diagnosticere alfa-1 på er med en blodprøve . Da symptomerne ligner andre sygdommes, kan det nogle gange tage et stykke tid at få en præcis diagnose. Hvis du har leversymptomer, eller hvis du er blevet diagnosticeret med KOL, og dine symptomer ikke forbedres på trods af behandling, kan din læge beslutte at teste dig for alfa-1.

De tests, der normalt udføres, er:

• Blodprøver: Dit blod vil blive testet for niveauet af proteinet `AAT`. Hvis niveauet er lavt, vil der blive udført genetisk test for at se, om du har en genetisk defekt relateret til alfa-1.
• Billeddiagnostiske undersøgelser: En røntgenundersøgelse af brystet eller CT-scanning kan bestemme omfanget og placeringen af ​​lungeskader.
• Lungefunktionstest: Selvom disse ikke direkte kan påvise alfa-1, kan de give din læge en idé om, hvor godt dine lunger fungerer.
• Leverultralyd eller FibroScan®: Hvis der er mistanke om leverskade, udføres disse scanninger for at kontrollere for ardannelse i leveren.
• Leverbiopsi: Hvis leverskaden er alvorlig, tages et meget lille stykke væv fra leveren og undersøges for at bestemme skadens nøjagtige omfang.

Hvad er behandlingerne for Alpha-1?

Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod alfa-1-syndrom, findes der mange behandlinger, der kan kontrollere symptomer, reducere organskader og forbedre livskvaliteten.

Behandlingsmetoderne varierer afhængigt af det berørte organ:

Behandling af lungerne

• Augmentationsterapi: Dette er en specifik behandling for alfa-1. Det involverer oprensning af 'AAT'-proteinet taget fra raske bloddonorer og indgivelse af det til kroppen gennem en vene, svarende til saltvand. Selvom dette ikke kan vende den skade, der allerede er sket, kan det i vid udstrækning stoppe eller kontrollere fremtidige skader på lungerne.
• Medicin: Medicin såsom inhalatorer , såsom bronkodilatatorer, gives til patienter med KOL for at gøre vejrtrækningen lettere.
• Iltbehandling: Hvis iltniveauet i blodet er lavt, gives supplerende ilt gennem et lille rør placeret i næsen eller en mundmaske.
• Lungerehabiliteringsprogrammer: Der tilbydes træning for at gøre vejrtrækningen lettere gennem åndedrætsøvelser og andre fysiske øvelser.
• Lungetransplantation: Hvis lungerne er alvorligt beskadigede, kan en sund lungetransplantation være nødvendig som en sidste udvej.

Behandling af leveren

Leverskader behandles symptomatisk. Den eneste måde at helbrede alfa-1-leversygdom fuldstændigt på er dog en levertransplantation . Når en sund lever transplanteres, begynder leveren at producere det korrekte 'AAT'-protein.

Hvad kan jeg gøre for at leve sundt med Alpha-1?

Selv hvis du får diagnosen Alfa-1, er det ikke enden på dit liv. Der er mange ting, du kan gøre for at minimere skaden på dine organer.

Udover det, vær også opmærksom på disse ting:

• Hold dig væk fra steder, hvor folk ryger. (Undgå passiv rygning)
• Undgå at indånde ting, der er skadelige for dine lunger, såsom støv og kemikalier. Hvis du udsættes for sådanne ting på arbejdet, skal du bære en beskyttelsesmaske.
• Stop helt med at drikke alkohol, eller begræns det så meget som muligt. Alkohol kan øge leverskader.
• Undgå at bruge smertestillende medicin (f.eks. at tage for meget paracetamol) eller andre urter, der kan påvirke leveren, uden at konsultere din læge.
• Få alle nødvendige vaccinationer. Det er især vigtigt at blive vaccineret mod sygdomme som lungebetændelse, influenza (influenza), COVID-19 og hepatitis A og B, som påvirker leveren.
• Vask dine hænder ofte, hold dig ren og beskyt dig selv mod infektioner.
• Hvis nogen i din familie har alfa-1, er det en god idé at blive testet selv. Tal med din læge om det.
• Hvis du har Alfa-1 eller er bærer, er det meget vigtigt at tale med en genetisk rådgiver, hvis du planlægger at få børn.

Hvornår skal du se en læge?

• Hvis du har de lunge- eller leversymptomer, som vi nævnte tidligere.
• Hvis nogen i din familie har fået diagnosen Alfa-1.
• Hvis du er blevet diagnosticeret og behandlet for KOL eller astma, men dine symptomer ikke forbedres, skal du tale med din læge om at få en alfa-1-test.
• Hvis du allerede har alfa-1, skal du straks kontakte din læge, hvis der opstår nye symptomer, eller eksisterende symptomer forværres.

Det kan være udfordrende at leve med Alpha-1. Men med den rette viden, behandling og livsstil kan du også leve et sundt og aktivt liv. Den bedste måde at gøre det på er at tale åbent med din læge og udarbejde en plan, der fungerer for dig.