Lad os lære om transthyretin amyloidose (ATTR-CM), som påvirker dit hjerte lydløst.

Føler du nogle gange, at der er noget mærkeligt eller anderledes ved dit hjerte? Det er måske ikke et stort problem, men det kan være lidt af et problem, hvis det ikke opdages korrekt. I dag skal vi tale om en hjertesygdom, der er lidt kompliceret, men som det er værd at alle er opmærksomme på. Det er transthyretin amyloidose, eller som lægerne kalder det, `(ATTR-CM)`.

Hvad er transthyretin amyloidose (ATTR-CM)?

Kort sagt er `(ATTR-CM)` en tilstand, der påvirker hjertet, og som er relateret til et protein i vores krop. Lad os forklare det lidt mere, skal vi?

Hvad er transthyretin (TTR)?

Transthyretin, eller '(TTR)', er et særligt protein, der findes i vores blod, primært produceret af vores lever. Det fungerer som en kurertjeneste i vores krop. Det er dette '(TTR)'-protein, der transporterer A-vitamin (også kendt som retinol) og hormonet thyroxin, der produceres af skjoldbruskkirtlen, til forskellige dele af kroppen, hvor de er nødvendige.

Hvad er amyloidose?

Amyloidose er ophobning af unormalt formede proteiner i forskellige organer i vores krop. Tænk på det som en bunke ubrugelige ting i vores hus. Når proteiner aflejres på denne måde i hjertet, kalder vi det kardial amyloidose.

Disse unormale proteiner, som små trådkugler, danner fiberholdige strukturer kaldet 'fibriller' . Disse 'fibriller' ender i hjertet, især i venstre ventrikel, det primære kammer, der pumper blod til hele kroppen. Dette får hjertet til gradvist at blive tykkere og stivne. I stedet for at være en blød gummibold bliver det som en hård, stenet bold. Dette gør det vanskeligt for hjertet at trække sig ordentligt sammen og pumpe blod.

Hvad er kardiomyopati (CM)?

Når hjertet bliver stift og stivt, bliver hjertemusklen syg. Dette er det, vi medicinsk kalder kardiomyopati (KM). Kort sagt bliver hjertemusklen svag. Dette forårsager, at hjertet ikke kan pumpe nok blod ud i kroppen. Dette fører ofte til en alvorlig tilstand kaldet hjertesvigt.

Husk, at udover denne tilstand kaldet `(ATTR-CM)`, findes der også en type amyloidose forårsaget af et andet protein kaldet `(let kæde)`. Det kaldes `(AL) amyloidose`. Det er en anden sygdom end den `(ATTR-CM)`, vi taler om i dag.

Denne tilstand (ATTR-CM) er også kendt under flere andre navne. For eksempel kan du høre den omtalt som kardial amyloidose, amyloidose ATTR eller transthyretin kardial amyloidose fra læger eller andre steder.

Hvad er de primære typer af `(ATTR-CM)`?

Der er to hovedtyper af denne "(ATTR-CM)" sygdom.

1.Familiær/arvelig ATTR-CM:

Dette er én type. Kort sagt går den i arv fra generation til generation . Denne type er forårsaget af en ændring i vores gener, en genmutation. Vi kalder dette familiær eller arvelig ATTR-CM. I denne tilstand kan det unormale protein aflejres ikke kun i hjertet, men også i nervesystemet og nogle gange i nyrerne. Der er forskellige genmutationer, der påvirker dette blandt forskellige etniske grupper i verden.

2. Vildtype ATTR-CM:

Den anden type er vildtype ATTR-CM. Der er ikke fundet nogen specifik genetisk årsag til dette. Det opstår spontant uden nogen klar årsag. Denne type påvirker også primært hjertet og nervesystemet.

Hvor almindelig er denne `(ATTR-CM)` sygdom?

For at være ærlig kan selv medicinske eksperter ikke sige præcis, hvor mange mennesker der har denne '(ATTR-CM)' sygdom. Det menes dog, at denne sygdom kan være mere almindelig i samfundet end man i øjeblikket tror . I mange tilfælde er denne sygdom ikke korrekt diagnosticeret, det vil sige, at den er '(underdiagnosticeret)'.

Den genetiske variant kan påvirke nogle etniske grupper mere end andre. For eksempel ses denne genetiske mutation mere hos sorte mennesker i USA. Det vigtige er dog, at ikke alle, der har mutationen, vil udvikle sygdommen.

Hvad er årsagerne til `(ATTR-CM)`?

Hovedårsagen til familiær ATTR-CM er en defekt eller en ændring i det gen, der producerer proteinet TTR, som vi nævnte tidligere. Meget sjældent kan nogen udvikle denne genændring for første gang, uden at nogen i familien har haft tilstanden før. Dette kaldes en de novo-mutation.

Læger ved stadig ikke præcis, hvad der forårsager vildtype ATTR-CM. Det er dog mest almindeligt hos mænd over 65 år. Derfor menes det, at aldring og til en vis grad køn kan være risikofaktorer.

Uanset årsagen sker der i sidste ende, at vores kroppe begynder at producere unormale, uregelmæssige '(TTR)'-proteiner. Disse unormale proteiner bryder let, filtrer sig ind i hinanden og 'folder sig forkert'. Det er sådan, de folder sig og danner små klumper kaldet 'amyloidfibriller'. Disse bevæger sig gennem kroppen gennem blodet og aflejres i forskellige organer, såsom hjertet og nerverne. Med tiden begynder disse organer at blive beskadiget.

Hvad er symptomerne på ATTR-CM sygdom?

Symptomerne på denne `(ATTR-CM)` sygdom kan variere meget fra person til person. Symptomerne varierer også afhængigt af sygdomstypen.

• Nogle personer med vildtype ATTR-CM har muligvis ingen symptomer.Hvis der opstår symptomer, begynder de normalt at vise sig efter 65-årsalderen.
• Familiære ATTR-CM-symptomer opstår normalt først efter 50-årsalderen. Nogle gange kan symptomerne dog begynde tidligere, i 20'erne, eller endda meget senere, i 80'erne.

Ofte minder disse symptomer på (ATTR-CM) meget om symptomerne på (hjertesvigt). Tænk over, om du har følt disse ting for nylig:

• Åndenød: Følelse af åndenød, især når man ligger i sengen, eller selv ved mindre fysisk aktivitet, såsom at gå en kort afstand.
• Følelse af mæthed og oppustethed .
• Forvirret , har svært ved at tænke klart.
• Hoste, følelse som en høg (især når man ligger ned).
• Hævelse af ben, ankler og fødder (ødem) (som om de var fyldt med vand).
• Arytmi er en uregelmæssig hjerterytme, undertiden kaldet en hurtig hjerterytme, især en tilstand kaldet atrieflimren.
• Hjertebanken er en følelse af, at hjertet slår meget hurtigt, hvilket betyder, at det føles som om, hjertet dunker .
• Træthed er at føle sig træt og udmattet hele tiden uden grund .
• Følelse af svimmelhed, eller som om du er ved at besvime .

Hvad er de mulige komplikationer ved `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidose (ATTR-CM) kan forårsage hjerterytmeforstyrrelser, primært hjertesvigt og atrieflimren.

Derudover, hvis disse amyloidaflejringer ophobes i nervesystemet, kan følgende problemer opstå:

• Karpaltunnelsyndrom: Dette er en tilstand, hvor en nerve i håndleddet bliver klemt. Ofte bliver fingrene på begge hænder følelsesløse og smertefulde, og nogle gange vækker smerten dig om natten.
• Ser sorte pletter flydende foran øjnene (øjenflydere).
• Perifer neuropati: Dette er skade på nerverne i lemmerne. Dette kan forårsage følelsesløshed, prikken, smerter og muligvis tab af følesans i lemmerne.

Disse aflejringer kan undertiden ophobes i rygsøjlen og forårsage spinal stenose. De kan også ophobes i forskellige væv i kroppen, hvilket fører til tilstande som senerupturer.

En anden vigtig ting er, at amyloidose nogle gange ledsages af en tilstand kaldet aortastenose. Dette er en forsnævring af aortaklappen, der fører blod ud af hjertets hovedkammer. Hvis din læge har diagnosticeret dig med aortastenose, kan din læge også teste dig for amyloidose.Dette er især vigtigt, hvis du har andre symptomer, såsom uregelmæssig hjerterytme og karpaltunnelsyndrom.

Hvordan diagnosticeres sygdommen `(ATTR-CM)`?

Faktisk kan det nogle gange være lidt udfordrende at diagnosticere denne "ATTR-CM"-sygdom. Fordi den arvelige type for eksempel kan vise symptomer, der ligner hjertesygdomme forårsaget af forhøjet blodtryk. Derfor kan nogle mennesker endda få en "forkert diagnose" i starten.

På den anden side viser vildtypevarianten ikke altid tydelige symptomer. Derfor kan sygdommen muligvis ikke diagnosticeres, før et alvorligt problem, såsom hjertesvigt, opstår.

Der er flere hovedtests, som læger bruger til at diagnosticere sygdommen:

• EKG (elektrokardiogram) test: Dette kontrollerer hjertets elektriske aktivitet.
• Hjertebilleddiagnostiske undersøgelser: Ekkokardiografi (dette ser på hjertets form og funktion), MR-scanning, PET-scanning osv.
• Knoglescanning / Knoglescintigrafi: Dette kan kontrollere for amyloidaflejringer i kroppen.
• Hjertebiopsi: Dette involverer at tage et meget lille stykke væv fra hjertet og undersøge det under et mikroskop for at se, om der er amyloidaflejringer til stede.
• Blodprøver: Disse kan påvise ændringer eller mutationer i `(TTR)`-genet.

Hvad er behandlingerne for `(ATTR-CM)`?

Dette er det vigtigste spørgsmål for mange mennesker. For at være ærlig, er der endnu ingen fuldstændig kur mod ATTR-CM. Der er heller ingen endelig måde at fjerne de amyloidfibre, der allerede er blevet aflejret i kroppen.

Men frygt ej! Der findes nu medicin, der kan reducere ophobningen af ​​disse nye skadelige proteiner og bremse sygdommens progression. Dette er en stor lettelse.

Derudover tilbydes separate behandlinger for at kontrollere symptomerne forårsaget af bivirkningerne ved denne sygdom, såsom hjertesvigt, arytmier og neuropati.

• Der findes specifikke lægemidler, der gives mod familiær ATTR-CM. Disse virker ved at binde sig til TTR-proteinet, stabilisere det og forhindre proteinet i at folde sig forkert. Eksempler inkluderer Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) og Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal er faktisk et NSAID (ikke-steroidt antiinflammatorisk lægemiddel). Nogle gange bruger læger det 'off-label', hvilket betyder, at det ikke specifikt er godkendt til denne tilstand, men fordi det er godkendt til andre tilstande og kan være til en vis gavn for denne tilstand.
• Der findes andre lægemidler, såsom Inotersen (Tegsedi®) og Patisiran (Onpattro®), som virker ved at bremse leverens produktion af disse defekte amyloidproteiner.

Meget sjældent, i tilfælde af forværring af sygdommen, kan følgende være nødvendigt:

• En levertransplantation.
• En nyretransplantation.
• En venstre ventrikelhjælpsenhed (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (dette er en lille maskine, der hjælper hjertet med at pumpe blod) er OK, eller som en sidste udvej er en hjertetransplantation OK.

Kan sygdommen `(ATTR-CM)` forebygges?

Hvis du har den genmutation, der forårsager familiær ATTR-CM, har dine børn en 50% chance for at arve mutationen. Det betyder, at ikke alle børn vil have den, men en chance på én ud af to. Det er dog vigtigt at huske, at ikke alle børn, der arver mutationen, vil udvikle ATTR-CM.

Hvis du har en genetisk risikofaktor som denne, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver, når du planlægger at få børn. Du kan derefter lære om muligheder såsom præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD). Ved denne metode testes embryoner skabt gennem in vitro-fertilisering (IVF) for tilstedeværelsen af ​​det defekte gen, før de implanteres i livmoderen. Sunde embryoner uden defekter kan derefter udvælges og implanteres i livmoderen for at forsøge at reducere risikoen for, at barnet arver den genetiske tilstand.

Hvad er fremtidsudsigterne for patienter med (ATTR-CM)?

Transthyretin amyloidose (ATTR-CM) er en progressiv sygdom, der i sidste ende kan føre til alvorlige komplikationer. Men bare rolig! Med nye lægemidler som Tafamidis, såvel som nye behandlinger, der i øjeblikket er i kliniske forsøg, forbedres forventet levetid og livskvalitet. En undersøgelse viste, at patienter, der fik lægemidlet Tafamidis i 30 måneder, havde en stigning i overlevelse på 13 %.

Det vigtigste er regelmæssigt at gå til en kardiolog og følge deres råd for at sikre, at du får den rigtige medicin til dit hjerte.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du har et eller flere af følgende symptomer, er det meget vigtigt at du kontakter en læge hurtigst muligt og søger råd uden at ignorere dem:

• Pludselig forvirring eller hukommelsesproblemer.
• At se ting som sorte pletter flyde foran øjnene kaldes "øjenflydere".
• Uregelmæssig hjerterytme eller en følelse af hurtig hjerterytme (hjertebanken).
• Vejrtrækningsbesvær.
• Uden nogen åbenlys grundØdem og vægtøgning.

Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Hvis du får diagnosticeret (ATTR-CM), eller har mistanke om, at du har det, er det en god idé at stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvilken type transthyretin amyloidose har jeg? (Arvelig eller vildtype?)
• Hvad forårsager denne situation for mig?
• Har jeg en mutation eller defekt i `(TTR)`-genet?
• Hvilke behandlinger foreslår du til mig?
• Hvad er bivirkningerne ved disse lægemidler?
• Vil jeg få brug for noget i retning af en organtransplantation i fremtiden?
• Hvilke symptomer på komplikationer skal jeg være særligt bekymret over?

Nogle af de vigtigste ting, vi skal huske fra denne historie, er

Transthyretin-amyloidose, eller "ATTR-CM", er en tilstand, hvor proteinet "Transthyretin" folder sig forkert og aflejres i hjertet som små "fibriller". Dette kan få hjertekamrene til at blive tykkere og svækkede, hvilket fører til "kardiomyopati".

Nogle mennesker kan have denne sygdom, der går i familier (Familiær ATTR-CM). Det betyder, at der er en genetisk påvirkning. For andre kan tilstanden udvikle sig med alderen uden nogen åbenlys årsag (Vildtype ATTR-CM).

Selvom der stadig ikke findes nogen kur, findes der effektive lægemidler og behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere de nye proteinaflejringer, reducere symptomer og forebygge alvorlige tilstande såsom hjerteanfald. Meget sjældent, hvis sygdommen skrider frem, kan noget som en organtransplantation være nødvendig.

Det vigtigste er, at hvis du oplever usædvanlige symptomer eller ubehag relateret til dit hjerte, så ignorer det ikke som "det bare skete", men søg straks lægehjælp. For ligesom med enhver sygdom gælder det, at jo før denne diagnosticeres, desto større er chancen for at starte behandlingen, minimere komplikationer og leve et normalt liv.

` Transthyretin amyloidose, ATTR-CM, hjertesygdom, amyloidose, hjertesvigt, proteinaflejring, arvelige sygdomme