Er proteinerne i kroppen i stykker? Vi taler om amyloidose!

Føler du dig også træt, sløv og måske ufatteligt vægttabende i disse dage? Nogle gange kan små ændringer i vores kroppe føre til store ting. I dag skal vi tale om en sygdom, der opstår, når en type protein i vores kroppe går lidt amok, misdannes og aflejres i vores vitale organer. Det er det, vi kalder amyloidose . Bare rolig, vi vil tale om det enkelt og på en måde, du kan forstå.

Hvad er amyloidose præcist?

Kort sagt er amyloidose en tilstand, hvor amyloidproteiner (som faktisk er unormale proteiner) i vores kroppe misfolder sig, klumper sig sammen og danner små klumper, som fibre kaldet fibriller, der aflejres i vitale organer som vores hjerte, nyrer og lever. Når de gør det, og hvis de ikke behandles, kan disse unormale proteinfibriller forårsage alvorlig skade på vores organer.

Nogle gange kan disse unormale proteiner ophobes i blot et lille område af et organ. Dette kaldes lokaliseret amyloidose . Dette kan ofte påvirke vores hud, en lille del af blæren eller luftvejene. Men oftere aflejres disse fibriller i et helt organ eller i forskellige organer i hele kroppen. Dette kaldes systemisk amyloidose .

Der er gode nyheder. Læger kan stoppe produktionen af ​​de unormale proteiner, der forårsager amyloidose. Ved nogle typer amyloidose kan vores eget immunsystem hjælpe med at fjerne disse proteiner. Dette kan reducere dine symptomer og forbedre de berørte organers helbred.

Findes der typer af amyloidose?

Ja, læger klassificerer denne sygdom baseret på den type protein, der er berørt. De vigtigste typer, der ses, er:

• AL-amyloidose : Dette er, når din krop producerer en unormal mængde lette kædeproteiner (som er en væsentlig del af antistoffer). Disse fibriller ophobes normalt i hjertet (hjerteamyloidose) og nyrerne. AL-amyloidose kan også påvirke dine nerver, hud og fordøjelsesorganer. Dette er den mest almindelige type amyloidose.
• AA-amyloidose : Ved denne tilstand ophobes fragmenter af serum A-protein i dine organer. Dette kan ske, hvis du har en langvarig inflammatorisk tilstand, hvilket betyder en sygdom, der forårsager betændelse i kroppen (for eksempel leddegigt, inflammatorisk tarmsygdom eller langvarige infektioner). Dette kan påvirke dine nyrer, fordøjelsesorganer eller hjerte.
• ATTR-amyloidose: Ved denne tilstand producerer din lever en unormal mængde af transthyretinproteinet . Dette unormale transthyretinprotein aflejres i hjertet og nogle gange i nerverne. Nogle typer er arvelige (familiær amyloidose), mens andre udvikler sig senere i livet, når en person ældes (vildtype-ATTR).

Hvor almindelig er denne sygdom?

Amyloidose er faktisk en relativt sjælden sygdom . For eksempel anslår læger, at selv i USA, kun 1.275 til 3.200 nye tilfælde af AL-amyloidose diagnosticeres hvert år. Så det er ikke en almindelig sygdom.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne på amyloidose kan variere fra person til person, afhængigt af typen af ​​unormalt protein og hvor fibrillerne er aflejret.

Forestil dig, at hvis disse proteiner aflejres i hjertet (`(hjerteamyloidose)`), så er de symptomer, der opstår , svaghed, vejrtrækningsbesvær, besvimelse (dette kan være et tegn på unormal hjerterytme) eller hjertesvigt med hævelse i benene.

Hvis disse proteiner også aflejres i nyrerne (renal amyloidose), kan der forekomme symptomer som hævelse af fødder og ben og bobler i urinen .

Der er flere almindelige symptomer, der kan ses ved amyloidose:

• Føler mig ufatteligt træt.
• Vægttab uden grund.
• Generel svaghed eller følelsesløshed i lemmerne, manglende evne til at gribe fat i noget ordentligt.
• Følelse af følelsesløshed i hænderne.
• Hudforandringer: Dette betyder ting som, at huden let får blå mærker, og lilla pletter (purpura) omkring øjnene.

Hvorfor opstår denne amyloidose?

Amyloidose opstår, når proteiner i vores kroppe bliver misfoldede og klæbrige. De klumper sammen og danner klumper eller fibriller, som aflejres i organer og væv. Læger kalder dette en "proteinmisfoldningsforstyrrelse". Proteiner, der burde være i orden i lange kæder, bliver sammenfiltrede og ude af stand til at blive nedbrudt ordentligt af kroppen, hvilket forårsager problemer.

Ting der kan forårsage dette er:

• Genændringer (mutationer) : Du kan arve en genændring (mutation), der producerer unormale amyloidproteiner. Eller disse genmutationer kan forekomme i løbet af en persons levetid af ukendte årsager.
• Andre underliggende medicinske tilstandeNogle gange kan amyloidose være forårsaget af en separat medicinsk tilstand. Dette er, hvad der sker ved AA-amyloidose. Dette er mere almindeligt hos personer med langvarige infektioner eller kroniske inflammatoriske tilstande som leddegigt.

Hvem har større sandsynlighed for at udvikle dette? (Risikofaktorer)

Der er flere risikofaktorer, der kan påvirke udviklingen af ​​amyloidose:

• Alder : Denne sygdom diagnosticeres oftest hos personer over 60 år .
• Køn : Mænd er mere tilbøjelige til at udvikle denne sygdom.
• Race : Det er blevet konstateret, at sorte mennesker i USA er mere tilbøjelige til at arve den genetiske mutation, der forårsager den arvelige form af 'ATTR-amyloidose'. (Der er få specifikke data om dette i vores land, men det siges generelt, at nogle racer er mere tilbøjelige til bestemte typer.)
• Andre medicinske tilstande : En kronisk inflammatorisk tilstand øger risikoen for at udvikle AA-amyloidose. Derudover udvikler mellem 12 % og 15 % af personer med multipelt myelom, en type blodkræft, AL-amyloidose.
• Langtidsdialyse : Personer med kronisk nyresygdom, der har været i dialyse i lang tid, kan også udvikle visse typer amyloidose.
• Amyloidose i familien : Nogle typer amyloidose kan forekomme i familien. Det betyder, at de kan være arvelige.

Hvilke komplikationer kan dette forårsage?

Disse amyloidaflejringer kan forhindre de berørte organer i at fungere korrekt. Komplikationer, der kan opstå, omfatter:

• Nedsat hjertefunktion og i sidste ende hjertesvigt.
• Nyresygdom og i sidste ende nyresvigt .
• Neuropati (som forårsager følelsesløshed og svaghed).

Men husk, at hvis du søger behandling hos det rette lægeteam, kan du mindske risikoen for disse komplikationer.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom præcist? (Diagnose)

Læger udfører en biopsi for at identificere det protein, der forårsager amyloidose. Dette indebærer at tage et lille stykke væv fra det berørte organ eller fra et sted, hvor disse fibriller ofte ophobes (for eksempel i fedtet under huden på din mave eller i din knoglemarv).

Derudover er der andre tests, du kan lave:

• Blod- og urinprøver : Disse prøver kan kontrollere for unormale proteinniveauer i dit blod eller din urin. De kan også bruges til at se, hvordan de berørte organer fungerer.
• Billeddiagnostiske tests: Disse tests kan hjælpe læger med at se skaden på de berørte organer. Afhængigt af hvor fibrillerne er placeret, kan du have brug for et ekkokardiogram , som ser på hjertet, en MR-scanning , som viser detaljerede billeder af organer og væv, eller andre tests.
• Genetiske tests : Hvis din læge har mistanke om, at du har amyloidose på grund af en genmutation, kan denne test udføres.

Er der stadier af sygdommen?

Ja, læger bruger amyloidose-stadieinddeling til at bestemme, hvor langt sygdommen har spredt sig, og hvor alvorlig den er. Der findes forskellige stadieinddelingssystemer for forskellige typer af sygdommen. For at stadieinddele sygdommen kan din læge overveje følgende:

• Omfanget af skader på organer.
• Blodprøver viser mængden af ​​unormalt protein sammenlignet med normalt amyloidprotein.
• Dine symptomer og deres sværhedsgrad.

Det er meget vigtigt at tale med din læge om stadiet af din amyloidose, og hvordan det vil påvirke din prognose.

Hvilke behandlinger er tilgængelige?

Læger håndterer amyloidose ved at behandle den underliggende tilstand. Behandling kan bremse udviklingen af ​​amyloidose og forhindre dannelsen af ​​nye fibriller. Medicin kan også hjælpe med at lindre dine symptomer. Ved AL-amyloidose, når behandlingen forhindrer dannelsen af ​​nye amyloidaflejringer, kan dit immunsystem fjerne dem, der allerede er der. Der forskes stadig i at finde måder at forbedre processen med at fjerne amyloid fra dine organer.

Nogle af behandlingerne for amyloidose er:

• Kemoterapi : Denne behandling ødelægger de unormale plasmaceller, der producerer de defekte lette kædeproteiner, der forårsager AL-amyloidose. Mange mennesker tager et steroid sammen med kemoterapimedicin.
• Målrettet terapi : Denne behandling er rettet mod specifikke proteiner, gener eller væv, der forårsager amyloidose. Den involverer lægemidler, der forhindrer proteiner i at folde sig forkert.
• Organtransplantation : Hvis nyrerne, leveren eller hjertet er så beskadiget, at de ikke længere kan fungere korrekt, kan læger anbefale en transplantation. Dette kan være en behandling for arvelige former for amyloidose.

Hvad bør en person med amyloidose være bekymret over?

Din læge kan behandle dine symptomer, kontrollere spredningen af ​​sygdommen og i nogle tilfælde endda hjælpe med at vende sygdommen. Nogle typer amyloidose kan dog, hvis de ikke behandles, forårsage livstruende organskader. Derfor er det så vigtigt at genkende sygdommen tidligt og starte behandlingen hurtigt.

Hvordan vil du også passe på dig selv?

Da der findes flere typer amyloidose, er der ingen universel løsning til at håndtere sygdommen. Spørg din læge, hvilke trin der er de rigtige for dig.

Dette kan omfatte:

• Pas på din fysiske sundhed ved at spise sund og nærende mad og motionere regelmæssigt .
• Prioritér din mentale sundhed . Spørg din læge om støttegrupper for personer med amyloidose. Det kan være en god måde at håndtere stress og ensomhed ved at leve med en så sjælden sygdom og at få kontakt med andre, der går igennem det samme som dig.

Hvornår skal du se en læge?

Da symptomerne varierer så meget, kan det være svært at vide, hvornår man skal se en læge. Men generelt set, hvis du har symptomer, som du ikke forstår, og som ikke forsvinder efter et stykke tid, bør du helt sikkert se en læge. Det er måske ikke amyloidose, men hvis det er tilfældet, jo før du ved det, jo bedre.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

Her er nogle spørgsmål, du kan stille din læge:

• Hvilken type amyloidose har jeg?
• Hvorfor fik jeg amyloidose?
• Hvilken slags behandling har jeg brug for?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?
• Hvad er min prognose efter behandlingen?

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Amyloidose er en virkelig udfordrende sygdom, fordi den rammer alle forskelligt. I nogle tilfælde kan den være håndterbar. I andre tilfælde kan den være livstruende. Dette kan være en forvirrende og overvældende oplevelse. Da det er en sjælden sygdom, kan du også føle dig alene, når du har mest brug for hjælp.

Det vigtigste er at huske, at du ikke er alene. Din læge kan forklare de bedste behandlingsmuligheder for dig, afhængigt af hvilken type amyloidose du har. De kan også henvise dig til ressourcer og støttegrupper, der kan hjælpe dig. Dit lægeteam kan vejlede dig i at finde den bedste behandling og støtte, du har brug for til at bekæmpe denne sygdom.

` Amyloidose, proteiner, unormale proteiner, organskader, hjertesygdomme, nyresygdomme, neurologiske sygdomme