Fungerer dit barns stofskifte korrekt? (Lad os lære om medfødte stofskiftefejl)

Tager din lille guldklump ikke på som forventet? Eller er han altid træt og søvnig? Nogle gange kan der bag disse ting gemme sig en medicinsk tilstand, som vi ikke hører meget om, men som kan være meget vigtig. I dag taler vi om sådan en tilstand. Det er medfødte stofskiftefejl, eller i medicinske termer, den tilstand, der kaldes medfødte stofskiftefejl (IEM) . Vær ikke bange, selvom navnet er lidt kompliceret, lad os tale om det enkelt.

Hvad er denne 'metaboliske proces'?

Kort sagt er vores krop som motoren i en bil. Den mad, vi spiser og drikker, er det brændstof, der driver denne motor. Metabolisme er hele processen med at tage dette brændstof og omdanne det til energi, producere de ting, kroppen har brug for at vokse, og slippe af med affaldsprodukter. Når dette fungerer korrekt, er vores krop sund.

Så en medfødt stofskiftefejl (IEM) er en lille, medfødt fejl et sted i denne motor, denne stofskifteproces. Dette forårsager, at kroppen ikke er i stand til at omdanne visse fødevarer korrekt til energi, eller at den ikke er i stand til at fjerne skadelige toksiner fra kroppen, som ophobes i kroppen.

Hvad er de vigtigste typer af IEM-kvalitet?

Der findes hundredvis af sådanne tilstande. Hver enkelt er forskellig. Men lad os være opmærksomme på et par af de mest almindelige typer. Disse er normalt opkaldt efter det enzym, der mangler aktivitet.

Hvorfor sker dette? Hvem sker dette for?

Dette er det vigtigste. Disse tilstande er forårsaget af en genetisk mutation . Det vil sige, at det ikke skyldes nogen fejl fra morens eller farens side. Det er forårsaget af en meget subtil ændring, der sker under celledeling, når et barn undfanges.

Generne i vores krop instruerer os i at producere proteiner kaldet enzymer, der er nødvendige for metaboliske processer. Tænk på disse enzymer som arbejderne i vores krop. I tilfælde af IEM sker det, at disse arbejdere på grund af den genetiske defekt ikke modtager instruktionerne til at arbejde korrekt.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Symptomerne kan variere meget fra person til person og afhængigt af sygdomstypen. Nogle gange kan symptomerne være meget subtile, mens de andre gange kan være alvorlige. Her er nogle af de mest almindelige symptomer.

• Vækstsvigt: Manglende vægt- eller højdestigning.
• Appetit:Barnets modvilje mod at spise eller drikke mælk.
• Konstant træthed og søvnighed: Barnet er ofte sløvt og inaktivt.
• Vægttab.
• Får et anfald (kramper).
• Usædvanlig lugt fra urin, sved eller åndedræt: For eksempel kan nogle sygdomme have en sød lugt, mens andre kan have en helt anden lugt.
• Mavepine og opkastning.

Ikke alle børn med disse symptomer har IEM, men hvis et eller flere af disse symptomer fortsætter, er det vigtigt at se en læge med det samme.

Hvordan genkender man denne tilstand?

Heldigvis kan mange af disse sygdomme i dag opdages kort efter fødslen. I nogle lande opdages disse gennem screening for nyfødte. I Sri Lanka udføres disse tests også for nogle sygdomme.

De vigtigste tests, der bruges til at diagnosticere sygdommen, er:

• Blod- og urinprøver (metaboliske test): Disse kan opdage unormale kemiske stoffer, der har ophobet sig i kroppen.
• Genetisk testning: En blodprøve eller spytprøve kan hjælpe med at bestemme præcis hvilket gen der er defekt.
• Fostervandsprøve: Under graviditeten kan en lille prøve af fostervandet omkring barnet tages for at se, om barnet har denne tilstand.
• Synsundersøgelse: En øjenundersøgelse kan også udføres, da nogle IEM-tilstande også kan påvirke øjnene.

Hvordan behandles det?

Behandlingsmetoderne varierer afhængigt af sygdomstypen, men hovedmålet er at forhindre kroppen i at absorbere ting, den ikke kan håndtere, og at fjerne toksiner, der har ophobet sig i kroppen.

1. Ændring af din kost: Dette er den primære behandling. Fødevarer, som kroppen ikke kan forarbejde (f.eks. visse proteiner, fedtstoffer), skal fjernes fuldstændigt fra kosten. Dette kræver rådgivning fra en ernæringsekspert og en læge.

2. Indtagelse af medicin: Enzymerstatning eller medicin, der hjælper med at fjerne toksiner, kan gives for at erstatte kroppens mangelfulde enzymer.

3. Dialyse: I nogle alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at fjerne toksiner, der har ophobet sig i blodet, ved hjælp af en maskine.

4. Organtransplantation: I meget alvorlige tilfælde kan en levertransplantation være nødvendig, for eksempel.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du er gravid, skal du tale med din læge om de tests, der kan udføres på din baby.

Hvis dit barn har nogen af ​​de ovennævnte symptomer, især hvis der er vækstproblemer, skal du sørge for at se en børnelæge.

Vigtigst af alt: Hvis dit barn får et anfald eller er ekstremt sløvt, skal du straks tage det til nærmeste hospitals akutmodtagelse (ETU).

Det kan være udfordrende at leve med disse lidelser, især når det kommer til kost. Men med den rette lægelige rådgivning og behandling kan disse børn leve normale og lykkelige liv.