Hvad er denne mærkelige type anæmi og nyreproblemer? (Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom - aHUS) Lad os tale!

Kan du forestille dig, hvad der ville ske, hvis vores eget forsvarssystem, immunsystemet, i stedet for at beskytte os mod sygdom, begyndte at angribe vores egne kroppe? En uheldig, men noget sjælden, tilstand, vi skal tale om i dag, er aHUS eller atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom . Det er, når vores blodkar bliver beskadiget, der dannes små blodpropper, og blodgennemstrømningen til vitale organer som nyrerne falder. Denne tilstand er ofte forårsaget af en genetisk mutation .

Læger diagnosticerer normalt aHUS, når du har alle tre af disse tilstande samtidig:

• Mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi : Dette betyder, at dine røde blodlegemer ødelægges for hurtigt, så din krop ikke er i stand til at danne nye celler til at erstatte dem.
• Trombocytopeni : Dette er et fald i antallet af blodplader, som hjælper blodet med at størkne.
• Akut nyreskade : Dette er en type nyresvigt, men det kan nogle gange vendes.

Alle tre af disse tilstande kan opstå samtidigt, eller de kan forværres af andre sygdomme.

Hvad er forskellen på almindelig HUS og denne aHUS?

Tidligere blev denne tilstand kaldet HUS (hæmolytisk uræmisk syndrom) opdelt i to hovedtyper.

• Typisk HUS (diarré-associeret HUS): Dette ledsages ofte af diarré. Det er forårsaget af en type bakterie kaldet E. coli . Nogle kalder det også STEC-HUS .
• Den atypiske HUS, vi taler om i dag (atypisk HUS): Dette er ikke den type diarré, der ses. I de fleste tilfælde er det forårsaget af en genetisk ændring, en genetisk mutation , hos omkring halvdelen af ​​de mennesker, der udvikler aHUS. Læger kalder undertiden denne tilstand komplementmedieret trombotisk mikroangiopati (CM-TMA) .

Hvad er de specifikke udløsende faktorer for aHUS?

Kort sagt, ikke alle, der har en genetisk mutation, vil udvikle aHUS. Ofte udløses eller forværres det af andre helbredstilstande. Overvej disse ting:

• Graviditetsperiode
• Kræft
• Forskellige infektioner
• Visse lægemidler, især kemoterapimidler , immunsuppressive lægemidler , blodfortyndende medicin , p-piller og nogle antiinflammatoriske lægemidler .

Hvad er symptomerne på aHUS?

Lad os nu se på, hvilke symptomer en person med aHUS viser. Du kan have flere af disse, eller du kan have symptomer, der udvikler sig gradvist.

• Føler mig træt hele tiden (udmattelse)
• Bleg hud (Palor)
• Kvalme eller opkastning
• Nedsat urinproduktion
• Blod i urinen
• Højt blodtryk (hypertension)
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø)
• Ødem
• Forvirring , hukommelsestab
• Feber

De fleste mennesker har ikke alle disse symptomer på én gang. Nogle gange kommer de gradvist, lidt efter lidt. Du kan føle, at du har lidt af noget i et stykke tid, men du kan ikke finde ud af, hvad det er. Disse neurologiske symptomer, det er den forvirring, jeg nævnte tidligere, sker ikke for alle, det er lidt mindre almindeligt.

Hvad forårsager egentlig aHUS?

Hovedårsagen til aHUS er en ændring i vores DNA (genetisk mutation) eller dannelsen af ​​autoantistoffer , der angriber vores egne celler mod 'komplementproteinerne' i vores immunsystem . Disse genetiske ændringer kan arves fra vores forældre, eller de kan forekomme tilfældigt. Disse genetiske mutationer påvirker funktionen af ​​proteiner kaldet 'komplementfaktorer' .

Tænk på disse 'komplementfaktorer' som små soldater, der hjælper vores immunceller. Ligesom krydring af mad finder disse proteiner skadelige bakterier (som bakterier og vira) og markerer dem, så andre immunceller kan 'spise' dem. De mest almindeligt påvirkede ved aHUS er komplementfaktorerne H, I, 3 og B.

For eksempel er komplementfaktor H's funktion at beskytte sunde celler i vores krop og forhindre andre komplementfaktorer i at blive aktiveret, når de ikke er nødvendige. Forestil dig nu, hvad der sker, hvis denne komplementfaktor H ikke fungerer korrekt (dvs. hvis der er en mutation i CFH-genet) ? Vores celler modtager ikke den beskyttelse, de har brug for. Så sker der følgende:

• Vores egne immunceller angriber og beskadiger fejlagtigt de celler, der beklæder indersiden af ​​vores blodkar (endotelceller) .
• Blodplader samler sig omkring denne skade og danner en blodprop. Dette blokerer blodkarrene.
• Dette reducerer blodgennemstrømningen til vores organer, hvilket forårsager skader på dem og forringelse af deres funktion. Nyrerne er mest påvirket.
• Disse blodpropper beskadiger andre blodlegemer, der passerer gennem dem, hvilket forårsager en tilstand kaldet hæmolytisk anæmi .

Hvordan ved man, om man har aHUS?

En læge vil normalt stille diagnosen aHUS baseret på dine symptomer og resultaterne af tests, der kontrollerer dine blodtal og hvordan dine organer fungerer. De vil også udføre tests for at sikre, at du ikke har andre sygdomme, der forårsager lignende symptomer (såsom den førnævnte STEC-HUS).

Hvilke tests bruges til at diagnosticere aHUS?

Du skal muligvis lave tests som disse:

• Blodprøver: Fuldstændig blodtælling (CBC) , nyrefunktionstest osv.
• Genetisk testning : Dette undersøger for genetiske mutationer.
• Afføringstest : Tjek for infektioner som E. coli.
• Nyrebiopsi : Udtagning af et lille stykke af nyren til undersøgelse.
• Billeddiagnostiske undersøgelser : såsom ultralyd eller CT-scanning .

Hvordan behandles aHUS?

Behandlingen af ​​aHUS afhænger af den underliggende årsag og tilstandens sværhedsgrad. Hvis du har en mildere form for aHUS, kan din læge overvåge dig og give dig støttende behandling , såsom blodtransfusioner eller medicin mod forhøjet blodtryk, hvis det er nødvendigt.

Men hvis du har svær aHUS, kan du have brug for behandling som denne:

• Terapeutisk plasmaudskiftning : I denne procedure fjernes plasmadelen af ​​blodet, og nyt plasma gives.
• Rituximab eller andre lægemidler, der anvendes til behandling af autoimmune sygdomme.
• Dialyse : En metode til at rense blodet, når nyrerne ikke fungerer korrekt.
• Nyretransplantation : Dette udføres kun i meget alvorlige tilfælde.

For dem med de førnævnte 'komplement'-genmutationer bruger læger ofte et lægemiddel kaldet eculizumab til behandling af aHUS. Eculizumab virker ved at blokere visse komplementproteiner, hvilket forhindrer dit immunsystem i at beskadige dine egne blodkar.

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Når du bruger Eculizumab , kan du være en smule mindre beskyttet mod meningokok- og pneumokokvacciner . Derfor kan din læge, hvis det er muligt, råde dig til at få disse vacciner, før du starter med Eculizumab .

Hvad bringer fremtiden for en person med aHUS?

Hvis denne tilstand diagnosticeres og behandles tidligt, kan tilstande som akut nyreskade forårsaget af aHUS behandles med succes. Du kan have perioder med remission uden symptomer. Men hvis noget andet udløser aHUS igen, kan det blive livstruende igen.

Tidligere udviklede omkring halvdelen, eller 50 %, af personer med aHUS nyresygdom i slutstadiet (ESKD) , hvilket betød, at deres nyrer blev fuldstændig dysfunktionelle.

Men der er gode nyheder! Nye undersøgelser viser tydeligt, at risikoen for ESKD er blevet betydeligt reduceret hos personer med aHUS takket være behandlingen med Eculizumab .

Hvad er risikoen for at dø af aHUS?

Alvorlige tilfælde af aHUS, såsom nyresvigt eller skader på andre organer, er virkelig alvorlige. I sådanne alvorlige tilfælde er der en risiko for død på omkring 15 %.

Kan aHUS forebygges?

Da aHUS ofte er forårsaget af genetiske ændringer, kan det normalt ikke forebygges. Men hvis du er i risiko for at udvikle alvorlig sygdom, kan du muligvis undgå nogle af de ting, der udløser den .

Hvordan passer jeg på mig selv?

Hvis du er blevet diagnosticeret med aHUS, skal du tale med din læge om måder at undgå ting, der kan forværre tilstanden. Det er også vigtigt at kende symptomerne på et alvorligt tilfælde.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har følt dig sløv eller træt i lang tid – som om du har en kronisk sygdom, der ikke vil gå væk – så tal med din læge. Tal også om eventuelle andre symptomer, du har haft for nylig, såsom en ændring i dine toiletvaner.

Hvornår skal jeg tage på en akutmodtagelse (ETU) ?

Hvis du har disse alvorlige symptomer, skal du straks tage på skadestuen:

• Urinproduktionen er stærkt reduceret.
• Forvirring eller ændret bevidsthed.
• Alvorlig hævelse.
• Alvorlige vejrtrækningsbesvær.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Det kan være nyttigt at stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvor alvorlig er min tilstand?
• Hvad fik dette til at eskalere?
• Kan jeg forhindre situationer som denne i fremtiden?
• Hvilke symptomer skal jeg være opmærksom på?
• Hvornår skal jeg komme og se dig igen?

Hvor almindelig er denne tilstand kaldet aHUS?

aHUS er meget sjælden.En medicinsk tilstand. Den rammer omkring én ud af fem hundrede tusinde mennesker. Den er lidt mere almindelig hos voksne end hos børn.

Endelig ting at huske

Det kan være en livsændrende oplevelse at finde ud af, at du eller dit barn har en genetisk sygdom. aHUS er en alvorlig sygdom, der kan forårsage blodpropper og skade organer. Den nylige udvikling af et lægemiddel kaldet eculizumab har dog forbedret overlevelsesraten for personer med aHUS betydeligt. Hvis du er blevet diagnosticeret med aHUS, skal du tale med din læge om måder at undgå udløsere og reducere din risiko for alvorlig sygdom. Han eller hun kan hjælpe dig med at forstå, hvad du skal gøre for at forblive sund.

` aHUS, nyresygdom, blodpropper, immunsystem, genetiske mutationer, anæmi, Eculizumab