Lad os tale om autosomal dominant polycystisk nyresygdom, en arvelig sygdom, der forårsager cyster i nyrerne.

Forestil dig, at du konstant oplever smerter i ryggen eller siden, eller at lægen siger, at dit blodtryk er lidt højt. Vi glemmer ofte disse ting og tror, ​​at de er normale. Men nogle gange er det, der gemmer sig bag disse ting, et problem relateret til nyrerne, der kræver opmærksomhed. I dag taler vi om en sådan tilstand, som kan kontrolleres godt, hvis den håndteres korrekt.

Kort sagt, hvad er ADPKD?

Vi kalder dette autosomal dominant polycystisk nyresygdom , eller ADPKD . Det, der sker, er, at der inde i dine nyrer er masser af små væskefyldte poser kaldet cyster . Når disse cyster begynder at vokse, kan nyrerne ikke udføre deres normale arbejde med at rense blodet ordentligt.

Dette kan føre til helbredsproblemer som forhøjet blodtryk , urinvejsinfektioner og nyresten. Hos nogle mennesker kan denne tilstand forværres over tid og endda føre til nyresvigt. Men det sker ikke for alle.

I mange tilfælde kan folk leve i årevis uden at vide, at de har sygdommen. Symptomerne begynder normalt at vise sig mellem 30 og 40 år. Derfor kaldes det også "voksen PKD".

Hvad er symptomerne på denne sygdom? Hvordan har vi det?

Ikke alle med ADPKD vil have symptomer. Nogle mennesker ved måske ikke, at de har dem i årevis. De mest almindelige symptomer blandt personer med denne tilstand er forhøjet blodtryk , hyppige urinvejsinfektioner og nyresten . Lad os gennemgå disse symptomer.

Med tiden kan disse cyster vokse sig større og beskadige nyrerne, hvilket kan føre til nyresvigt hos nogle mennesker. Hvis dette sker, kan symptomer som:

• Følelse af træthed og udmattelse ( Fatigue )
• Hyppig trang til at urinere
• Uregelmæssige menstruationscyklusser hos kvinder
• Kvalme og opkastning
• Åndedrætsbesvær
• Hævelse af ankler, hænder og fødder
• Erektil dysfunktion hos mænd

Hvorfor opstår denne type sygdom? Er den arvelig?

Ja, det er en arvelig sygdom . Kort sagt er denne sygdom forårsaget af en defekt i generne i vores krop. For at være præcis er den forårsaget af en defekt i et af de to gener kaldet 'PKD1' og 'PKD2'. Det er disse gener, der giver nyrecellerne signalet "hvornår de skal vokse". Så når der er en defekt i et af disse gener, vokser nyrecellerne ukontrolleret, og de cyster, vi nævnte, begynder at dannes.

For at de fleste arvelige sygdomme kan udvikle sig, skal man arve det defekte gen fra både sin mor og sin far. Men det særlige ved ADPKD er, at hvis man arver dette defekte gen fra blot én forælder, enten sin mor eller sin far , vil dit barn udvikle sygdommen.

Meget sjældent kan en person udvikle sygdommen, selvom deres forældre ikke har sygdommen, men den kan også være forårsaget af en ny defekt i et gen i deres krop. Dette er dog meget sjældent.

Hvordan diagnosticerer lægen denne sygdom?

Hvis din læge mener, at du muligvis har et nyreproblem baseret på dine symptomer, kan han eller hun henvise dig til en nefrolog . Han eller hun vil stille dig spørgsmål som:

• Hvad er dine symptomer? Hvornår startede de?
• Kender du dit blodtryk?
• Er der smerter nogen steder? Hvis ja, hvor er de?
• Er der nogen i din familie, der har en nyresygdom?
• Har du fået foretaget en genetisk test før?

Derefter udføres der flere tests for at se, om der er cyster i nyrerne.

• Ultralydsscanning: Denne scanning bruger lydbølger til at skabe et billede af nyrerne. Dette er ofte den første test, der udføres.
• MR-scanning eller CT-scanning: Disse mere komplekse scanninger bruges til at finde cyster, der er for små til at kunne ses med en ultralydsscanning.

Derudover kan dit DNA testes for at se, om du har en defekt i 'PKD1'- eller 'PKD2'-generne. Selvom denne test kan fortælle, om du har sygdommen eller ej, kan den ikke forudsige, hvornår symptomerne vil opstå, eller hvor alvorlige de vil være.

Hvad skal vi gøre under behandlingen og derhjemme?

Der findes ingen kur mod ADPKD. De helbredsproblemer, der er forårsaget af sygdommen, kan dog behandles, og nyresvigt kan forebygges eller forsinkes. Du kan have brug for behandlinger som:

• Medicin, der bremser udviklingen af ​​nyresvigt: Medicin som Tolvaptan (Jynarque) kan hjælpe med at kontrollere nedgangen i nyrefunktionen hos voksne, der har risiko for at udvikle sygdommen hurtigere.
• Medicin mod forhøjet blodtryk: Det er yderst vigtigt at kontrollere blodtrykket.
• Antibiotika til urinvejsinfektioner
• Smertestillende midler

Hvis dine nyrer svigter, skal du gennemgå dialyse . Dette indebærer at rense dit blod med en maskine. Du kan også være berettiget til en nyretransplantation . Du bør drøfte dette med din læge for at afgøre, om det er det rigtige for dig.

Vaner vi bør følge for at forblive sunde

For at beskytte dine nyrer og holde dem velfungerende så længe som muligt, er det meget vigtigt at opretholde en sund livsstil.

• Spis rigtigt: Spis en afbalanceret kost med lavt saltindhold. Salt kan øge blodtrykket.
• Hold dig aktiv:Motion kan hjælpe med at kontrollere vægt og blodtryk, men undgå kontaktsport, der kan skade dine nyrer.
• Undgå rygning: Rygning kan skade blodkarrene i nyrerne og øge risikoen for dannelse af cyster.
• Drik rigeligt med vand: Dehydrering kan øge risikoen for dannelse af cyster.

Hvad kan vi forvente fremadrettet? Er der andre komplikationer?

Cyster vokser ofte meget langsomt. Hvis du kontrollerer dit blodtryk og lever en sund livsstil, kan du holde denne vækst under kontrol. Men med årene kan de vokse sig store nok til at skade dine nyrer.

Den hastighed, hvormed sygdommen udvikler sig, afhænger også af, hvilket gen du har (PKD1 eller PKD2). Generelt har personer med PKD1-genfejlen en højere risiko for at udvikle nyresvigt end dem med PKD2-genfejlen.

ADPKD indebærer også en risiko for andre helbredsproblemer.

Det er vigtigt at forblive mentalt stærk, når man lever med en sygdom som denne. Tal med din familie og venner om dette. Hold også kontakten med din læge og følg hans råd nøje.