Har du også vandcyster i dine nyrer (polycystisk nyresygdom)? Lad os tale om det!

Har du nogensinde hørt om en sygdom, hvor der dannes små, væskefyldte sække inde i nyrerne? Måske har nogen i din familie det, eller du har hørt om det et sted. Det er det, vi kalder polycystisk nyresygdom (PKD) . Navnet lyder måske lidt skræmmende, men det kan give meget mening at vide mere om det. Så lad os tale mere detaljeret om PKD i dag.

Hvad er PKD? Kort sagt...

Kort sagt er polycystisk nyresygdom (PKD) en tilstand, hvor du udvikler mange væskefyldte cyster, der ligner små blærer, inde i dine nyrer . Det er en genetisk tilstand. Det betyder, at du skal have et muteret gen i din krop for at udvikle den. Dette er meget forskelligt fra nyrecyster, som normalt dannes udelukkende på dine nyrer og normalt er harmløse.

Disse cyster, der dannes på grund af PKD, kan gradvist forstørre og forstørre begge nyrer. Forestil dig, nogle gange kan disse cyster øge vægten af ​​en nyre til 30 pund (ca. 13,5 kg)! Så kan vores nyrer ikke længere udføre deres primære opgave med at filtrere affaldsprodukter fra blodet. Med tiden kan denne tilstand udvikle sig til kronisk nyresygdom , som i sidste ende kan føre til nyresvigt . Faktisk er PKD årsagen til omkring 2% af nyresvigt i USA. Mange mennesker med PKD vil have brug for dialyse eller en nyretransplantation på et tidspunkt i deres liv.

Hvis en læge diagnosticerer dig med PKD, er det vigtigste derfor ikke at gå i panik, men at samarbejde med ham eller hende om at udvikle en god behandlingsplan for at håndtere de komplikationer, der kan opstå som følge af denne sygdom.

Hvad er de vigtigste typer af PKD?

Der er to hovedtyper af PKD. Lad os lære lidt om dem.

1. Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Dette er den mest almindelige type PKD. Den diagnosticeres normalt i voksenalderen, mellem 30 og 50 år. Den kan dog nogle gange opstå i barndommen eller ungdomsårene. For at udvikle denne type PKD skal en af ​​dine forældre have genmutationen. Personer med ADPKD har denne mutation i generne kaldet 'PKD1' eller 'PKD2'.

2. Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)

Dette er en meget sjælden type. Den kaldes også infantil PKD . Den forekommer, mens barnet stadig er i livmoderen, det vil sige under fosterudviklingen., nyrerne udvikler sig ikke korrekt. Læger opdager ofte dette under en prænatal ultralydsscanning under graviditeten eller efter fødslen. For at et barn kan udvikle denne type ARPKD, skal begge forældre have genmutationen kaldet `PKHD1`, og barnet skal arve genet fra dem begge.

Hvor almindelig er PKD?

Statistikker viser, at der er omkring 500.000 (500.000) PKD-patienter alene i USA.

Den type, vi talte om tidligere, ADPKD, er meget mere almindelig end ARPKD. Omkring 90 % af personer med PKD har ADPKD. ARPKD er en meget sjælden tilstand. Den rammer omkring én ud af 25.000 personer.

Hvad er de almindelige symptomer på PKD?

Symptomerne kan variere afhængigt af hvilken type PKD du har.

Symptomer på ADPKD

Personer med ADPKD, den mest almindelige type, oplever muligvis ikke symptomer, før de er voksne. Nogle gange er cysterne, der dannes i nyrerne, ikke synlige, før de er meget store. Hvis symptomerne opstår, kan de omfatte:

• Smerter i ryggen eller siden (også kaldet "flankesmerter")
• Højt blodtryk
• Hyppige hovedpiner
• Blod i urinen (hæmaturi)
• Hyppige urinvejsinfektioner (UVI'er)
• Nyresten

Symptomer på ARPKD

Babyer med ARPKD, en sjælden form, kan vise symptomer ved fødslen eller i barndommen. Nogle gange kan en læge se cyster i fosterets nyrer under en prænatal ultralydsscanning.

Hvis en nyfødt baby har ARPKD, kan de opleve symptomer som:

• Lav fødselsvægt
• Hævet mave
• Har højt blodtryk ved fødslen
• Åndedrætsbesvær

Hvis du har ARPKD i barndommen, kan du opleve symptomer som:

• Vækstsvigt (dette kaldes "vækstsvigt")
• Hyppige urinvejsinfektioner (UVI'er)
• Højt blodtryk
• Smerter i maven eller lænden

Hvis ARPKD er til stede hos fosteret, kan scanninger vise følgende:

• Større end normale nyrer
• Lavt fostervandsniveau

Vises symptomerne på PKD altid hurtigt?

Nej, det gør den ikke. Denne sygdom er ofte klinisk tavs uden symptomer . Det betyder, at sygdommen kan udvikle sig inde i kroppen uden nogen ydre tegn. Forestil dig, at omkring halvdelen af ​​​​mennesker med denne sygdom måske ikke engang ved, at de har den i løbet af deres liv. Symptomer opstår ofte, efter at de vandige blærer (cyster) er vokset.

Hvad forårsager PKD?

Som vi nævnte tidligere, er hovedårsagen til PKD genetiske mutationer . Du ved, at gener er som de grundlæggende byggesten i vores krop. Vi får disse gener fra vores forældre. Disse gener bestemmer, hvordan vores krop skal vokse og fungere. Nogle gange, i fosterstadiet, muterer dette gen og kopieres ikke korrekt. Hvis du har en sådan genetisk mutation, kan den også gives videre til dine børn. PKD udvikler sig ofte på denne måde.

Men meget sjældent, selvom begge forældre ikke har dette gen, kan sygdommen udvikle sig på grund af en tilfældig mutation i genet.

Hvad er risikofaktorerne for denne tilstand?

Da PKD er en genetisk sygdom, er den primære risikofaktor for, at du udvikler den, din familiehistorie. Det vil sige, at enten en af ​​dine forældre har sygdommen (især i tilfælde af ADPKD), eller at begge forældre er bærere (i tilfælde af ARPKD).

Hvad er de mulige komplikationer ved PKD?

PKD kan forårsage alvorlige helbredsproblemer hos både voksne og spædbørn. Nogle gange kan det, vi ser som symptomer på PKD, faktisk være komplikationer. For eksempel:

• Nyresten
• Højt blodtryk
• Urinvejsinfektioner (UVI'er)

Derudover kan PKD forårsage andre alvorlige komplikationer, såsom:

• Sprængte blodkar i hjernen (kaldet "hjerneaneurismer")
• Tyktarmsproblemer, for eksempel diverticulitis, en tilstand hvor små poser dannes i tyktarmen og bliver inficerede
• Problemer med hjerteklapper
• Nyresvigt
• Levercyster og cyster i bugspytkirtlen
• Højt blodtryk under graviditet (kaldet "præeklampsi")

Dette kan være fatalt for babyer med svær ARPKD. Den første levemåned er meget kritisk for babyer født med ARPKD, da de kan udvikle alvorlige åndedrætsbesvær og nyresvigt i den periode.

Hvordan diagnosticeres PKD?

En nefrolog (en læge, der specialiserer sig i nyresygdomme) spiller normalt hovedrollen i diagnosticering og behandling af PKD. Han eller hun vil omhyggeligt undersøge dine symptomer og familiehistorie og kan bestille billeddiagnostiske undersøgelser for at kontrollere dine nyrer, såsom:

• Nyreultralyd: Dette er den mest almindeligt anvendte, smertefri metode.
• Prænatal ultralyd: Dette hjælper med at identificere, om fosteret i livmoderen har PKD.
• CT-scanning (computertomografi): Dette kan give klarere billeder af nyrer og blære.
• MR (magnetisk resonansbilleddannelse): Dette hjælper også med at få detaljerede billeder af nyrerne.

Derudover lægenGentestning kan også anbefales. Denne test kan kontrollere tilstedeværelsen af ​​det muterede gen, der forårsager PKD, i en blod- eller spytprøve. Dette kan også bekræfte, hvilken type PKD du har.

Hvad er behandlingerne for PKD?

Faktisk er der endnu ingen kur mod PKD. Behandlinger sigter primært mod at bremse sygdommens progression, kontrollere symptomer og forebygge komplikationer. De vigtigste behandlinger for PKD er:

• Blodtrykshåndtering: Forhøjet blodtryk er en stor fjende for PKD. Så din læge vil hjælpe dig med at kontrollere dit blodtryk med medicin, en sund kost med lavt saltindhold og motion. At holde dit blodtryk på et sikkert niveau kan reducere din risiko for at udvikle alvorlige tilstande som hjertesygdomme og slagtilfælde.
• Vejrtrækningsstøtte: Spædbørn med ARPKD, hvis lunger ikke er fuldt udviklede, og som har svært ved at trække vejret, kan have brug for støtte af en mekanisk ventilator .
• Dialyse: Hvis dine nyrer svigter og ikke længere kan udføre deres arbejde, kan du have brug for "dialyse" (en proces med kunstig rensning af dit blod). I denne proces filtrerer en maskine kaldet "hæmodialyse" dit blod fra kroppen. Ved "peritonealdialyse" filtreres dit blod ved hjælp af en særlig væske og en membran kaldet peritoneum, der beklæder din mave.
• Vækstterapi: Babyer med ARPKD, der er undervægtige og har hæmmet vækst, kan have brug for hjælp til at vokse. En læge kan anbefale særlig ernæringsterapi eller humant væksthormon .
• Nyretransplantation: Hvis ADPKD udvikler sig til nyresvigt , kan du have brug for en nyretransplantation . En transplantation er en kirurgisk procedure, hvor en svigtende nyre fjernes og erstattes med en rask nyre fra en donor.
• Smertebehandling: Medicin kan bruges til at kontrollere smerter forårsaget af infektioner, nyresten eller cyster, der brister på grund af PKD. Dog bør alle smertestillende midler, du tager, godkendes af din læge . Nogle smertestillende midler (især NSAID'er) kan øge nyreskaden.

Hvad er den forventede levetid for en person med PKD?

Du bliver måske lidt bange, når du hører dette, men det er vigtigt at kende sandheden.

Hvis personer med ADPKD får den rette behandling, håndterer sygdommen godt og følger en sund livsstil,Du kan leve et langt og fuldt liv. Omkring halvdelen af ​​personer med ADPKD vil udvikle nyresvigt inden de fylder 70 år og vil have brug for dialyse eller en nyretransplantation .

Men prognosen for børn med ARPKD er ikke så god. Omkring en tredjedel af babyer født med ARPKD, især dem med alvorlige luftvejsproblemer, dør i spædbarnsalderen. Babyer, der overlever, kræver ofte medicinsk behandling og særlig pleje hele livet. Omkring halvdelen af ​​børn, der overlever ud over spædbarnsalderen, udvikler nyresvigt mellem 15 og 20 år.

Kan PKD forebygges?

Desværre er PKD en genetisk sygdom, så den kan ikke forebygges fuldstændigt . Men ved at følge en sund livsstil, kontrollere blodtrykket og følge lægens råd nøje kan du bremse sygdommens progression eller forsinke udviklingen af ​​komplikationer såsom nyresvigt.

Det er meget vigtigt for personer med PKD, der planlægger at få børn, at tale med en genetisk rådgiver , så de kan blive informeret om risikoen for, at deres børn arver sygdommen, og hvilke skridt der kan tages for at forebygge den.

Hvad kan jeg gøre for at gøre det lettere at leve med PKD?

Det kan være udfordrende at leve med PKD, men ved at følge en sund livsstil og være opmærksom på sygdommen kan du gøre rejsen lettere. Her er nogle tips til at hjælpe dig:

• Spis en nyrevenlig kost . Fokuser på fødevarer med lavt salt-, kalium- og fosforindhold. Få specifikke råd fra din læge eller en diætist om dette.
• Dyrk en motionsform, der passer dig, mindst 30 minutter om dagen, de fleste dage i ugen.
• Oprethold en sund kropsvægt.
• Tjek dit blodtryk regelmæssigt, og kontroller det i henhold til din læges anvisninger.
• Hvis du ryger eller bruger andre tobaksvarer, skal du stoppe med det samme.
• Undgå alkoholholdige drikkevarer så meget som muligt.
• Find måder at reducere stress på. Ting som meditation og yoga kan hjælpe.
• Drik rigeligt med vand og koffeinfri drikkevarer (mindre te, kaffe) i løbet af dagen. Hvis du har brug for at begrænse væskeindtaget på et hvilket som helst stadie af nyresygdommen, skal du dog følge din læges råd.
• Få mindst syv timers god søvn hver nat.
• Tag al medicin, som din læge har ordineret, præcist, til tiden og i den ordinerede dosis. Stop ikke med at tage medicin uden lægelig rådgivning.

Hvornår skal du se en læge for PKD?

Hvis du har PKD, bør du allerede være under lægeligt tilsyn. Men hvis du pludselig udvikler et af disse symptomer , skal du straks kontakte en læge eller tage på hospitalet :

• Hvis dine ben, ankler eller fødder pludselig hæver (dette kaldes ødem)
• Hvis du har stærke brystsmerter eller en følelse af trykken for brystet
• Hvis du pludselig får vejrtrækningsbesvær
• Hvis du ikke kan urinere
• Hvis der er kraftig blødning med urinen
• Hvis du oplever kraftig hovedpine eller synsforandringer

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det er normalt at have mange spørgsmål om denne sygdom. Vær ikke bange for at stille din læge spørgsmål som:

• Hvilken type PKD har jeg? (ADPKD eller ARPKD?)
• Hvad er risikoen for, at mine børn arver denne sygdom fra mig?
• Skal jeg lave andre særlige tests?
• Hvilken behandlingsmetode er bedst for mig?
• Hvilke ændringer bør jeg foretage i min kost, især med hensyn til salt, kalium og fosfor?
• Skal jeg foretage nogen ændringer i min livsstil (motion, søvn osv.)?
• Kunne jeg få brug for dialyse eller en nyretransplantation i fremtiden?
• Hvilke bivirkninger eller komplikationer skal jeg være særligt opmærksom på?
• Hvad er bivirkningerne ved den medicin, jeg tager?

Til sidst, hvad man skal huske (besked til hjemmet)

Du ved nu, at polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk tilstand, der forårsager dannelsen af ​​cyster i nyrerne. Disse cyster kan forårsage, at nyrerne bliver forstørrede og forstyrrer deres funktion. Det rammer oftest voksne, men i sjældne tilfælde kan en farlig form for PKD udvikle sig hos spædbørn.

Selvom der ikke findes nogen kur mod PKD, skal du ikke bekymre dig. Ved at håndtere dine symptomer korrekt, følge din læges råd og leve en sund livsstil, kan du leve godt med tilstanden. Det vigtigste er at arbejde tæt sammen med din læge og få de tests og behandlinger, du har brug for. Du er ikke alene, og der er læger, familie og venner, der kan hjælpe dig på denne rejse.

` Polycystisk nyresygdom, PKD, nyresygdom, nyrecyster, genetiske sygdomme, ADPKD, ARPKD