Har nogen i din familie disse symptomer? Lad os tale om Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)

I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig tilstand. Den kaldes Banyan-Riley-Ruvalcaba syndrom, eller forkortet "BRRS". Det er en genetisk tilstand. Det vil sige, at den er forårsaget af en lille ændring i generne i vores krop. Denne tilstand øger risikoen for at udvikle unormale knuder ("tumorer") i forskellige dele af kroppen. Bare rolig, lad os forstå dette enkelt.

Hvad er Banyan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS)?

Kort sagt er `(BRRS)` en genetisk tilstand . Den tilhører en gruppe sygdomme kaldet `(PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS)`. Du har måske også hørt om `(Cowden syndrom)`, som også falder ind under denne `(PHTS)` kategori.

Denne `(BRRS)`-tilstand skyldes normalt en ændring eller mutation i et gen kaldet `(PTEN)` i vores krop. Dette `(PTEN)`-gen styrer væksten af ​​vores celler, især produktionen af ​​proteiner, der styrer væksten af ​​tumorer. Så fordi dette `(PTEN)`-gen hos en person med `(BRRS)` ikke fungerer korrekt, kan deres celler vokse ukontrolleret. Dette øger risikoen for at udvikle hamartomer , såvel som andre kræft- og ikke-kræfttumorer. Derudover øges risikoen for at udvikle flere typer kræft også.

Derudover kan der være øget fødselsvægt, en større end gennemsnitlig hovedstørrelse (makrocephali), mandlige kønsorganer og forskellige udviklingsmæssige og intellektuelle forsinkelser.

Hvilke andre navne bruges der for `(BRRS)`?

Denne tilstand har flere andre navne. Du har måske hørt et af disse navne:

• Riley-Smith syndrom
• Ruvalcaba-Myhre syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrom
• Bannayan-Zonana syndrom

Hvor almindelig er denne `(BRRS)` tilstand?

Det er svært at sige præcist, hvor almindelig denne tilstand er, da symptomerne varierer meget fra person til person. Nogle af symptomerne er meget subtile. De fleste forskere mener dog, at dette er en meget sjælden tilstand .

Hvad er symptomerne på `(BRRS)`?

Symptomerne på Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom er meget varierede. Nogle mennesker kan have mange af disse symptomer, mens andre kun har få. Lad os se på de vigtigste symptomer, der kan ses:

• Har høj fødselsvægt og længde .
• Et hoved, der er større end normalt (makrocefali).
• Syn af pletter (pigmenterede makuler) i drenges kønsorganer.
• Manglende muskeltonus (hypotoni). Forestil dig, at når du løfter en baby, føles lemmerne lidt løse.
• Udvikling af tale og/eller motoriske færdighederUdviklingsforsinkelser.
• Dette kan påvirke omkring 50 % af personer med intellektuelle handicap (BRRS).
• Autismespektrumforstyrrelse (`(Autismespektrumforstyrrelse)`) - Det er blevet konstateret, at omkring 20% ​​af børn med autisme har en mutation i `(PTEN)`-genet.
• Muskelsvaghed .
• Hamartomer er ikke-kræftfremkaldende, unormale vækster af celler og væv i tarmene.
• Hyperfleksible led .
• Epilepsilignende anfald (`(anfald)`).
• Pectus excavatum - Dette er en tilstand, hvor midten af ​​brystbenet er sunket indad.
• Skoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Mørkfarvning af huden i kroppens folder og områder som albuer, nakke osv.
• Fedtagtige tumorer (lipomer), der udvikler sig under huden.
• Ikke-kræftfremkaldende klumper bestående af fedt og blodkar (angiolipomer).
• Fødselsmærkelignende pletter (hæmangiomer), der dannes fra en ophobning af ekstra blodkar under huden.

Husk, at ikke alle har alle disse karakteristika. Nogle mennesker har måske kun nogle få af dem.

Hvad er årsagerne til `(BRRS)`?

Der er to hovedårsager til, at denne ``(BRRS)``-tilstand opstår:

1. En mutation i dit `(PTEN)`-gen. (Dette er den mest almindelige årsag.)

2. En stor deletion af genetisk materiale , der inkluderer hele eller dele af dit `(PTEN)`-gen. (Dette forekommer i omkring 10% af tilfældene.)

Som vi har diskuteret før, producerer dit PTEN-gen et protein, der kontrollerer væksten af ​​tumorer. Hvis dette gen mangler eller ikke fungerer korrekt, begynder dine celler at dele sig ukontrolleret. Dette resulterer i hamartomer og andre kræftfremkaldende og ikke-kræftfremkaldende tumorer.

Eksperter ved dog stadig ikke præcis, hvordan mutationer i PTEN-genet forårsager andre symptomer på BRRS, såsom makrocefali (stort hoved), muskel- og knogleabnormaliteter samt udviklingsmæssige og intellektuelle forsinkelser.

Går `(BRRS)` videre fra generation til generation?

Ja, forældre kan give tilstanden `(BRRS)` videre til deres børn. Dette kaldes `(autosomal dominant arv )`. Kort sagt, hvis en af ​​forældrene har én kopi af det muterede `(PTEN)`-gen, har deres barn 50% chance for at arve tilstanden.

Hvordan identificerer man `(BRRS)`?

Hvis en læge har mistanke om, at du har BRRS, vil de sandsynligvis bestille en genetisk test for PTEN-genet.Gentestning anbefales. Dette involverer en proces kaldet gensekventering. Det betyder, at hver del af genet undersøges for at se, om der er ændringer eller mutationer.

Denne `(PTEN)`-test er meget præcis. Hvis din læge finder en `(PTEN)`-genmutation, kan de med 100% sikkerhed bekræfte, at du har `(BRRS)`. Dog har kun 60% af personer med `(BRRS)`-symptomer en påviselig genmutation. Det betyder, at omkring 40% af personer med `(BRRS)`-symptomer kan have normale testresultater. Hvis du er interesseret i at blive testet for `(PTEN)`, skal du tale med din læge.

Hvordan behandles `(BRRS)`?

Der findes ingen specifik behandling for "(BRRS)". I stedet involverer behandling af Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom håndtering af dine unikke symptomer og tegn .

Personer med BRRS bør regelmæssigt undersøges for forskellige typer kræft, uanset om de har symptomer eller ej. Læger anbefaler, at personer, der er blevet diagnosticeret med en PTEN-genmutation, følger screeningsretningslinjerne for Cowden syndrom. Dette inkluderer screening for disse kræftformer:

• Brystkræft
• Livmoderkræft
• Kræft i skjoldbruskkirtlen
• Nyrekræft

Genetisk rådgivning er meget nyttig for personer med BRRS. Familiemedlemmer, der ikke viser symptomer på BRRS, bør også testes for PTEN-genet for at afgøre, om de også skal følge retningslinjerne for kræftscreening .

Observationsretningslinjer for `(BRRS)`

Der er specifikke overvågningsretningslinjer for hver kræfttype, herunder hvornår man skal starte testning. Ikke alle kræftformer starter testning samtidig med diagnosen - det afhænger af personens alder ved diagnosetidspunktet.

For personer under 18 år kan læger anbefale:

• Årlig ultralydsscanning af skjoldbruskkirtlen fra 7-årsalderen.
• En årlig fysisk undersøgelse sammen med en hudundersøgelse .
• En neurologisk udviklingsevaluering .
• En årlig hæmoglobintest er nødvendig for at opdage intestinale hamartomer tidligt.

Kan BRRS forebygges?

Nej, BRRS kan ikke forebygges. Det er en genetisk tilstand forårsaget af en genmutation. Personer med BRRS kan modtage genetisk rådgivning. Dette kan hjælpe dem med at træffe informerede beslutninger om sundhedspleje og det at få børn.

Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har `(BRRS)`?

Prognosen for en person med BRRS varierer meget fra person til person. Nogle mennesker kan have få symptomer og tegn - andre kan have få eller slet ingen symptomer. Der findes mange behandlingsmuligheder for mennesker med BRRS, som kan hjælpe med at forbedre deres generelle livskvalitet. Eksempler omfatter fysioterapi og taleterapi .

Som tidligere nævnt bør personer med "(BRRS)" screenes regelmæssigt for forskellige typer kræft. Spørg din læge, hvornår du skal starte screening, og hvor ofte du skal have dem.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom og forventet levealder

Forskere har endnu ikke fastlagt den gennemsnitlige forventede levetid for personer med BRRS. Faktisk er der intet bevis for, at personer med BRRS har en kortere forventet levetid. Personer med BRRS har dog en øget risiko for at udvikle visse typer kræft i en ung alder. Af denne grund kan nogle mennesker have en kortere forventet levetid på grund af kræft.

Hvornår skal jeg se min læge?

Hvis dine nære familiemedlemmer (f.eks. søskende, forældre eller børn) har BRRS, bør du spørge din læge om genetisk testning for PTEN. PTEN-testning kan finde ud af, om du har en PTEN-genmutation, og om du bør screenes regelmæssigt for visse kræftformer.

Hvis du eller dit barn får diagnosticeret BRRS, vil din læge samarbejde med jer om at håndtere jeres symptomer og forbedre jeres livskvalitet. De vil også fortælle jer, hvor ofte I bør få foretaget kræftscreeninger.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du eller en af ​​dine nærmeste får diagnosen BRRS, er her nogle spørgsmål, du kan stille din læge:

• Er der en påviselig `(PTEN)` genmutation hos mig eller mit barn?
• Er der nogen tydelige symptomer og tegn?
• Skal jeg få en genetisk test?
• Skal mine nærmeste familiemedlemmer også gennemgå en genetisk test?
• Hvordan påvirker dette familieplanlægning?
• Hvilke behandlings- eller håndteringsmuligheder anbefaler du?
• Hvor ofte skal jeg få foretaget kræftscreeningstest?

Besked til hjemmet

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) er en sjælden genetisk tilstand forårsaget af en mutation i dit PTEN-gen. Symptomerne kan variere meget og kan variere fra milde til svære. Der er ingen specifik behandling for BRRS, men den primære behandling er symptomhåndtering. Det er vigtigt for personer med BRRS at blive regelmæssigt screenet for visse typer kræft, herunder bryst-, livmoder-, skjoldbruskkirtel- og nyrekræft.

Det kan være meget nyttigt at tale med en rådgiver eller socialrådgiver til at håndtere de følelser, der følger med at få en diagnose som denne. Du kan også deltage i en lokal eller online støttegruppe for at møde andre, der har haft lignende oplevelser. Bare rolig, du er ikke alene. Med den rette lægelige rådgivning og støtte kan du håndtere denne tilstand og leve et godt liv.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, BRRS, PTEN-gen, hamartom, genetisk lidelse, kræftrisiko, makrocefali, udviklingsforsinkelse, genetisk sygdom, kræftrisiko, udviklingsforsinkelse