Hvad du behøver at vide om Alpers sygdom

Der er ingen større smerte for en mor eller far end at se deres barn gradvist forværres for øjnene af dem. Et barn, der har løbt rundt og leget, begynder pludselig at ryste med en anfaldslignende tilstand, eller ser sin tænkning og indlæring gradvist falde. Det er svært at sætte ord på den frygt og det chok, man føler. Det er den ufatteligt alvorlige og ekstremt sjældne sygdom, som vi skal tale om i dag. Denne sygdom er Alpers sygdom, eller `(Alpers sygdom)`.

Kort sagt, hvad er Alpers sygdom?

Alpers sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker mitokondrierne, som er de små kraftværker, der driver vores celler. Tænk på det, som om der er masser af små batterier inde i hver celle i vores krop, og det er disse batterier, der giver disse celler den energi, de har brug for til at fungere. Det, der sker ved Alpers sygdom, er, at disse batterier, mitokondrierne, ikke fungerer korrekt.

Dette energitab skader primært tre af de vigtigste organer i vores krop.

1. Hjerne: Demens kan opstå på grund af nedsat hjernefunktion, hvilket fører til hukommelsestab.

2. Lever: Leverfunktionen kan ophøre helt, hvilket kan føre til leversvigt.

3. Muskler: Krampeanfald kan forekomme på grund af unormal elektrisk aktivitet i hjernen.

Symptomer på denne sygdom kan normalt opstå i alle aldre, fra en måned til 36 år. Den ses dog oftest i barndommen, især mellem 2 og 4 år. Nogle gange kan denne sygdom også opstå i en ung alder, det vil sige mellem 17 og 24 år. Desværre er dette en meget alvorlig tilstand, og den ender ofte med døden.

Denne sygdom er forårsaget af en genetisk defekt, som vi arver fra fødslen. Det betyder, at selvom barnet har generne for denne sygdom i kroppen ved fødslen, kan det tage uger, måneder eller endda år, før symptomerne viser sig.

Alperts sygdom er kendt under flere andre navne:

• Alpers-Huttenlocher syndrom
• Alpers syndrom
• Progressiv infantil poliodystrofi

Hvem får denne sygdom? Hvor almindelig er den?

Enhver, der arver det defekte gen, der forårsager Alpers sygdom, kan udvikle sygdommen. Den rammer begge køn ligeligt, uanset køn.

Men bare rolig, det er en meget sjælden sygdom. Den gennemsnitlige forekomst er omkring 1 ud af 100.000 . Den siges også at være lidt mere almindelig blandt folk af nordeuropæisk afstamning.

Hvorfor opstår Alpers sygdom? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til dette er en ændring, eller mutation, i et gen kaldet 'POLG1' i vores krop. Dette er noget, der går i arv fra generation til generation.

Enkelt sagt er det sådan her. For at få et barn skal man have et gen fra sin mor og et gen fra sin far. For at udvikle Alpers sygdom skal barnet arve det defekte 'POLG1'-gen fra både mor og far. Selv hvis begge forældre er bærere af det defekte gen, har de muligvis ikke symptomer. Men hvis barnet arver begge defekte gener fra dem begge, vil barnet udvikle Alpers sygdom.

Som vi tidligere har diskuteret, forårsager denne defekt i `POLG1`-genet, at DNA'et i mitokondrierne, energicentrene i vores celler, ikke fungerer korrekt. Det er derfor, at de organer, der kræver mest energi, såsom hjerne, lever og muskler, er hårdest ramt.

Nogle forskere mener, at hvis en miljøfaktor, såsom en virus, påvirker en person, der arver disse defekte gener, kan det også forårsage sygdommens udvikling.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne på Alperts sygdom kan variere over tid. De kan opdeles i tidlige symptomer og dem, der opstår, efterhånden som sygdommen skrider frem.

Lad os forstå disse symptomer mere tydeligt ud fra tabellen nedenfor.

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Din læge vil normalt undersøge dit barns symptomer omhyggeligt og være særligt opmærksom på de tre hovedsymptomer, vi diskuterede tidligere : hukommelsestab, leversygdom og epilepsi .

Derudover udføres adskillige andre tests for at bekræfte diagnosen.

Findes der en behandling for dette?

Desværre er der hidtil ikke fundet nogen behandling, der kan helbrede Alperts sygdom eller stoppe sygdommens progression.

Der findes dog en række støttende behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomer, reducere ubehag og forbedre livskvaliteten. Din læge kan anbefale behandlinger såsom:

• Medicin til at kontrollere epileptiske tilstande: Antikonvulsiv medicin gives for at reducere forekomsten af ​​anfald.
• Til ernæring og væskeindtagelse: Hvis du har svært ved at synke mad, kan en sonde (perkutan endoskopisk gastrostomi) indsættes i din mave for at give mad og væske.
• Kost: Lavt proteinindhold, små hyppige måltider.
• Fysioterapi: Øvelser og behandlinger for at reducere muskelstivhed og styrke musklerne.
• Ergoterapi: Træning til at udføre daglige opgaver selvstændigt.
• Logopædi: Hjælper med talevanskeligheder.
• Smertestillende og muskelafslappende midler: Medicin gives for at reducere smerter og muskelstivhed.
• Åndedrætsstøtte: Hvis der opstår vejrtrækningsbesvær, assisteres vejrtrækningen af ​​maskiner som `CPAP` eller `BiPAP®`, eller om nødvendigt af `(trakeostomi)`.

Din læge vil også udføre forskellige blodprøver (såsom 'fuldstændig blodtælling - CBC', 'leverfunktionstest') med et par måneders mellemrum for at overvåge patientens tilstand og justere behandlingen efter behov.

Hvis du passer et sygt barn...

Vi ved, at dette er en meget udfordrende rejse. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan du og dit barn have brug for ekstra støtte. Der er mange specialister og tjenester, der kan hjælpe jer på denne rejse.

• Specialister: Du kan søge hjælp hos gastroenterologer, ernæringseksperter og psykiatere.
• Hjemmesygepleje: I tilfælde af akut sygdom kan uddannet sygeplejerske tilkaldes til at komme hjem til dig og passe dit barn.
• Palliative plejeteams: Disse teams hjælper med at yde den støtte og mentale styrke, der er nødvendig for at holde barnet komfortabelt og smertefrit i sygdommens sidste stadier.

Alperts sygdom er en progressiv tilstand, der normalt opstår mellem 4 og 10 år efter symptomernes begyndelse.

Hvis du ved, at dette gen findes i din familie, og du venter et barn, er det meget vigtigt at mødes med en genetisk rådgiver og tale med ham. De vil give dig den rådgivning og støtte, du har brug for.