Hvad du behøver at vide om Barber Say syndrom: Har din baby disse symptomer?

En nyfødt baby er en stor glæde for en familie, ikke sandt? Alle venter på at se babyens nuttethed. Men nogle gange, selv meget sjældent, når vi ser ændringer i vores lilles udseende, kan en mor eller far føle sig meget bekymret og bange. Barber Say syndrom er en genetisk tilstand, der forekommer hos meget få mennesker i verden. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette i dag, fordi det er meget vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvad er Barber Say syndrom?

Kort sagt er Barber-Sey syndrom en meget sjælden genetisk tilstand . Den er medfødt, hvilket betyder, at den er til stede ved fødslen . Denne tilstand kan forårsage visse ændringer eller misdannelser i den nyfødtes krop, især i det ydre udseende, såsom ansigtet.

Men det vigtigste at huske her er, at denne tilstand normalt ikke påvirker babyens indre organer eller kognitive evner (kognition) . Det betyder, at babyens måde at tænke og lære på kan forblive normal. Arten og sværhedsgraden af ​​disse symptomer kan dog variere fra baby til baby. Nogle babyer kan opleve:

• Særprægede ansigtstræk.
• Unormalt overdreven hårvækst (hypertrichose) .
• Meget tynd, skrøbelig (atrofisk) hud .

Hvem kan udvikle denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Da Barber-Say syndrom er en genetisk tilstand, kan det ramme alle. Det er dog en meget, meget sjælden tilstand . Den forekommer hos færre end én ud af en million fødsler på verdensplan. Forskere mener, at der i et land som USA er mellem 1 og 300 mennesker med denne tilstand. Så du kan forestille dig, hvor sjældent det er, ikke?

Hvad er symptomerne? Hvordan genkender man det?

Symptomer på Barber-Say syndrom kan ses ved fødslen (medfødt) . Som tidligere nævnt vil ikke alle babyer have de samme symptomer, og sværhedsgraden af ​​symptomerne kan også variere.

Specifikke træk synlige i ansigtet

Denne tilstand kan forårsage nogle mærkbare ændringer i babyens ansigt. For eksempel:

• Manglende eller meget dårlig udvikling af øjenvipper.
• Vidt adskilte øjne .
• Fravær af øjenvipper.
• Udadvendte øjenlåg .
• Mellemrummet mellem hjørnerne af babyens øjne, hvor de øvre og nedre øjenlåg mødes, er større end normalt.
• Opadvendt næse .
• En stor, rund næse.
• En bred næseryg.
• Bred mund.
• Sen tandfrembrud .

Andre fysiske karakteristika

Udover ansigtstræk kan du også se andre træk som:

• Unormal, overdreven hårvækst (hypertrichose) over det meste af barnets krop.
• Huden bliver meget løs og slap . Denne hud er mere elastisk end normalt og vender tilbage til sin oprindelige form, når den strækkes (hyperstrækbar hud).
• Hørehæmning .
• Fravær af eller meget lidt brystvæv.
• Fravær eller underudvikling af brystvorter.
• Manglende trivsel . Det betyder, at babyen tager på i vægt og vokser langsomt.

Hvorfor opstår denne situation? Hvad er årsagerne?

Hovedårsagen til Barber-Say syndrom er en genetisk ændring eller mutation i genet `TWIST2` . Dette gen producerer et protein, der er involveret i væksten af ​​knogleceller i vores krop. Så når der er en defekt i dette gen, opstår de symptomer, der er karakteristiske for denne sygdom.

Fordi denne sygdom er så sjælden, er forskningen i arvemåden begrænset. I de fleste tilfælde ses det , at når et barn arver et muteret gen fra en af ​​forældrene, er barnet mere tilbøjeligt til at udvikle sygdommen . Dette kaldes et autosomalt dominant mønster .

Nogle gange kan den dog nedarves i et autosomalt recessivt mønster . Det betyder, at barnet kun vil udvikle tilstanden, hvis det arver det muterede gen fra begge forældre . I andre tilfælde kan et barn udvikle tilstanden på grund af en ny mutation (de novo-mutation) i TWIST2-genet , uden at nogen i familien har haft sygdommen før.

Hvordan diagnosticeres dette?

Dit barns læge vil først foretage en fysisk undersøgelse . Under denne undersøgelse vil de se efter specifikke tegn på tilstanden, såsom ansigtsforandringer, overdreven hårvækst og hudtekstur. De vil også spørge om din biologiske familiehistorie.

For at bekræfte diagnosen vil lægen bestille en genetisk test . Dette indebærer at tage en lille prøve af barnets blod og undersøge genetiske ændringer. Specifikt leder de efter en mutation i det tidligere nævnte 'TWIST2'-gen .

Hvad er behandlingerne?

For at være ærlig, er der endnu ingen specifik kur mod Barber-Say syndrom . Afhængigt af barnets symptomer kan der dog skræddersys en specifik behandlingsplan til hvert enkelt barn.Dit barns børnelæge vil samarbejde med et team af specialister om at gøre dette. Disse kan omfatte:

• Øjenlæge : En læge, der diagnosticerer og behandler sygdomme relateret til øjne og syn.
• Dermatolog : En læge, der behandler sygdomme relateret til hud, hår og negle.
• Genetisk rådgiver : En sundhedsperson, der hjælper dig med at forstå risikoen for at arve en genetisk sygdom eller give den videre til dit barn.

Som en alternativ behandling findes der flere typer plastikkirurgi , der kan udføres for at korrigere deformiteter i en babys krop. Mange mennesker ser en stor forskel før og efter disse operationer. Disse operationer kan omfatte:

• Tandkirurgi, der involverer ansigt, mund eller kæbe (kæbekirurgi).
• Ansigtsplastikkirurgi, såsom at indsætte noget i kinderne (malarimplantater).
• Øjenlågskirurgi ("blepharoplasty" eller "tarsorrhaphy").
• Næseformningskirurgi (rhinoplastik).
• Læbekirurgi (cheiloplastik)).
• Kæbekorrektionskirurgi (ortognatisk kirurgi).
• Hageoperation (genioplastik).
• Brystforstørrelse (dette udføres efter puberteten).

Andre behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Laserbehandling mod overdreven hårvækst (hypertrichose).
• Andre øjenproblemer kan behandles med kunstige tårer, øjensmøremidler og antibiotika .

Er der en måde at forhindre dette på?

Da Barber-Say syndrom er en genetisk tilstand, er der ingen måde at forebygge det på . Men hvis du venter et barn, er det vigtigt at tale med din læge om genetisk testning . Genetisk testning kan hjælpe dig med at forstå din risiko for at give bestemte gener videre til dit barn.

Hvad er den forventede levetid for et barn med Barber Say syndrom?

Selvom det kan lyde som en stor byrde at høre, er den forventede levetid for en person med Barber-Se syndrom normal . Selv hvis din baby har fysiske problemer, såsom deformiteter, som nævnt tidligere, påvirker denne sygdom normalt ikke de indre organer eller intelligensen . Derfor bør babyens motoriske udvikling og taleudvikling udvikle sig normalt.

I sidste ende afhænger dit barns helbred på lang sigt dog af arten og sværhedsgraden af ​​hans eller hendes symptomer. Derfor er det bedst at spørge din læge om dit barns specifikke forventede levetid.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Det er normalt at have mange spørgsmål i tankerne på et tidspunkt som dette. Stil din babys læge spørgsmål som disse for at hjælpe dig med at få styr på dine bekymringer:

• Hvor sjælden er denne tilstand hos min baby?
• Hvor alvorlige er min babys symptomer?
• Hvilken slags behandling har min baby brug for?
• Hvilken slags operation skal min baby igennem?
• Hvad er min babys forventede levetid?

Det kan være en skræmmende oplevelse at blive forælder for første gang. Det kan være endnu vanskeligere at finde ud af, at ens baby har en sjælden genetisk sygdom. Hvis ens baby har Barber-Sey syndrom, kan du overveje at deltage i en støttegruppe for familier med børn med sjældne sygdomme . En sådan gruppe kan være en god måde at finde svar på dine spørgsmål og få håb for ens babys sygdom.

Endelig en besked til at tage med hjem

Vi håber, at det, vi har diskuteret, har givet dig et indblik i Barber Say syndrom. Husk, at selvom din baby har nogle fysiske ændringer i udseende, bør hans eller hendes kognitive evner være normale . Det betyder, at dit barn bør være i stand til at leve et normalt og produktivt liv .

Det vigtigste er ikke at gå i panik, at søge ordentlig lægehjælp og at give din baby den kærlighed og omsorg, den har brug for. Hvis du har spørgsmål, så tal åbent med din læge. De er klar til at hjælpe dig.

Vi håber, at disse oplysninger var nyttige for dig!

Barber Say syndrom, genetiske sygdomme, sjældne sygdomme, børns sundhed, ansigtsdeformiteter, hudsygdomme, genetisk rådgivning