Knoglemarvssvigt: Lad os tale om dette i detaljer!

Knoglemarven er kroppens primære blodproduktionscenter. Det er som en fabrik. Denne fabrik producerer ting som røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, der hjælper vores kroppe med at størkne. Forestil dig, hvad der ville ske, hvis denne fabrik pludselig holdt op med at virke, eller hvis den ikke fungerede ordentligt? Det er, hvad knoglemarvssvigt er. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette.

Hvad er knoglemarvssvigt?

Kort sagt er knoglemarvssvigt , når din knoglemarv ikke er i stand til at producere nok sunde røde blodlegemer, hvide blodlegemer eller blodplader til kroppen. Hver af disse celletyper har en specifik rolle i vores krop.

• Røde blodlegemer er det, der transporterer ilt rundt i kroppen. Hvis de er lave, kan du opleve træthed og bleghed.
• Hvide blodlegemer er som vores krops hær. Det er dem, der bekæmper infektioner. Hvis de er lave, er chancerne for at blive syg højere.
• Blodplader hjælper blodet med at størkne, hvilket betyder, at de stopper blødning, når du kommer til skade. Hvis dit blodpladetal falder, kan selv et lille sår forårsage en masse blødning.

Knoglemarvssvigt er ofte en komplikation af en anden medicinsk tilstand. Men nogle gange kan det forekomme uden nogen åbenlys årsag. Læger kan håndtere symptomer med medicin og forskellige behandlinger. Den eneste langsigtede behandling for denne tilstand er dog en allogen stamcelletransplantation .

Hvad er de vigtigste typer af denne tilstand?

Der er to hovedtyper af knoglemarvssvigt:

1. Erhvervet: Eksperter ved ikke præcis, hvad der forårsager denne tilstand. Men forskning har vist, at den kan udløses af visse sygdomme, eksponering for visse kemikalier eller brug af visse lægemidler. Denne type udvikler sig gradvist over tid.

2. Arvelig: Dette sker, hvis du arver genetiske ændringer (mutationer) fra en eller begge dine forældre. Læger kalder dette knoglemarvssvigtsyndrom .

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er faktisk ikke en særlig almindelig tilstand. For eksempel har omkring 65 ud af hver million babyer, der fødes i USA hvert år, et arveligt knoglemarvssvigtsyndrom. Et andet eksempel er en arvelig tilstand kaldet "Fanconi-anæmi". Det rammer omkring én ud af fem ud af hver million. Så du kan se, at dette er lidt sjældent.

Hvad kunne symptomerne være?

Symptomerne kan variere afhængigt af årsagen til knoglemarvssvigt. For eksempel kan en person med arvelig knoglemarvssvigt begynde at vise symptomer allerede i toårsalderen. Forskning viser dog, at en person med den erhvervede type af tilstanden kan begynde at vise symptomer så tidligt som mellem 20 og 25 år eller så sent som 65 år. Uanset hvornår det starter, er de mest almindelige symptomer:

• Smerter i knoglerne
• Kraftig blødning (f.eks. næseblod, blødende tandkød, kraftig menstruationsblødning)
• Ekstrem træthed og udmattelse
• Hyppig feber
• Hyppige bakterieinfektioner
• Hovedpine
• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø)
• Hudfarven bliver lysere end normalt
• Små røde pletter under huden (Petechiae)
• Blå mærker på kroppen uden kendt årsag

Hvis du fortsætter med at have et eller flere af disse symptomer, skal du sørge for at se en læge.

Hvorfor svigter denne knoglemarv? Hvad er årsagerne?

Følgende ting kan bidrage til din risiko for at udvikle knoglemarvssvigt:

• Du har knoglemarvssvigtsyndrom (som er arveligt).
• Du har blodkræft, en anden blodsygdom eller nogle blodsygdomme, kræftformer eller infektioner (disse er senere opståede, dvs. de tilhører den '(erhvervede)' type).
• Eksponering for visse kemikalier og medicin (dette falder også ind under kategorien '(Erhvervet)').

Nogle gange kan denne tilstand opstå uden nogen åbenlys årsag. Læger kalder det også " idiopatisk knoglemarvssvigt". Forskere mener, at der er en sammenhæng mellem autoimmunitet og knoglemarvssvigt. Autoimmunitet er, når din krops eget immunsystem fejlagtigt angriber din knoglemarv.

Arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

Her er nogle tilstande, der er arvelige, relaterede eller har lignende symptomer:

• Medfødt agranulocytose (Kostmann syndrom): Dette påvirker en type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler.
• Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT): Ved denne tilstand er der et fald i antallet af celler kaldet megakaryocytter, som hjælper med at danne blodplader i din knoglemarv.
• Diamant-Blackfan-anæmi (Diamond-Blackfan-anæmi): Dette er en kronisk tilstand, der påvirker produktionen af ​​røde blodlegemer.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Symptomer på denne tilstand omfatter hudforandringer, som kan være et tidligt tegn på knoglemarvssvigt.
• Fanconi-anæmi (Fanconi-anæmi): Dette er det mest almindelige knoglemarvssvigtsyndrom.
• Retikulær dysgenese (retikulær dysgenese): Dette er en form for svær kombineret immundefekt (SCID). Ved denne tilstand producerer din krop ikke nok modne T-celler.
• Svær medfødt neutropeni (svær medfødt neutropeni): I denne tilstand er dine neutrofiler, en type hvide blodlegemer, lavere end normalt.
• Shwachman-Diamond syndrom (Shwachman-Diamond syndrom): Denne tilstand påvirker din bugspytkirtel, knoglemarv og knogler.

Hvis en af ​​dine forældre har tilstanden og symptomerne (dette kaldes "autosomal dominant"), har du 50% chance for at udvikle tilstanden og udvikle knoglemarvssvigtsyndrom.

Men hvis begge dine forældre bærer en genmutation relateret til den samme type knoglemarvssvigtsyndrom, men ingen af ​​dem har symptomer (dette kaldes "autosomal recessiv"), er din risiko for at udvikle tilstanden reduceret til 25 %.

Blodkræft

Du har en højere risiko for knoglemarvssvigt, hvis du har en af ​​følgende typer kræft:

• Lymfom
• Multipelt myelom
• Myelodysplastisk syndrom

Andre blodsygdomme

Nogle mennesker er født med disse tilstande. Andre udvikler dem over tid. Disse omfatter:

• Aplastisk anæmi (aplastisk anæmi): Dette er en sjælden blodsygdom. Den beskadiger din knoglemarv og forhindrer den i at danne nye blodlegemer og blodplader. Læger kan bruge udtrykket "aplastisk anæmi", når de taler om knoglemarvssvigt.
• Cytopenier (cytopenier): Dette omfatter tilstande som autoimmun neutropeni, idiopatisk neutropeni og stor granulær lymfocytleukæmi.
• Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (paroxysmal natlig hæmoglobinuri): I denne tilstand ødelægger dit immunsystem røde blodlegemer.
• Ren rødcellet aplasi (ren rødcellet aplasi): Dette er også en arvelig tilstand, der påvirker produktionen af ​​røde blodlegemer.

Virusinfektioner

Følgende virusinfektioner kan også øge din risiko:

• Cytomegalovirus (Cytomegalovirus)
• Epstein-Barr-virus
• Human immundefektvirus (HIV)
• Parvovirus B19 (Parvovirus B19)
• Viral hepatitis

Kemoterapi og/eller strålebehandling for kræft kan også øge risikoen for knoglemarvssvigt. Eksponering for kemikalier og opløsningsmidler, der anvendes i nogle insekticider og pesticider, kan også øge risikoen.

Hvad er komplikationerne ved denne tilstand?

Dette er en alvorlig tilstand , der kan være livstruende . Selv efter behandling kan følgende komplikationer opstå:

• Bakterielle eller virale infektioner
• Blødende
• Blodkræft, for eksempel akut myeloid leukæmi eller myelodysplasi
• Andre kræftsvulster, for eksempel osteosarkom og rhabdomyosarkom
• Pladecellekarcinom

Hvordan diagnosticerer man dette?

En læge vil først spørge dig om dine symptomer, din sygehistorie og din families sygehistorie. De vil også foretage en fysisk undersøgelse. De kan også bestille blodprøver og billeddiagnostiske undersøgelser.

Blodprøver

Blodprøver kan omfatte:

• Ceruloplasmin-test
• Fuldstændig blodtælling (CBC)
• Ferritin-test
• Folatmangeltest
• Vitamin B12-mangeltest

Billeddiagnostiske tests

Billeddiagnostiske tests kan omfatte:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning)
• Positronemissionstomografi (PET - `(Positronemissionstomografi)` scanning)
• Ultralydsundersøgelse (ultralyd)

Baseret på resultaterne af blodprøver og billeddiagnostiske undersøgelser kan din læge anbefale en knoglemarvsbiopsi . Han eller hun kan også foreslå genetisk testning for at identificere genetiske mutationer, der forårsager knoglemarvssvigt.

Din læge kan også bestille prøver for at diagnosticere bestemte infektioner eller udelukke andre tilstande. De vil forklare dig, hvorfor de udfører hver test, og hvad testene kan vise.

Hvad er behandlingerne?

Den behandling, du modtager, afhænger af flere faktorer, herunder:

• Typen af ​​knoglemarvssvigt (dvs. om den er arvelig eller erhvervet).
• Alvorligheden af ​​din tilstand.
• Din alder og generelle helbredstilstand.
• Dine symptomer.

Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Antibiotika , svampemidler og antivirale lægemidler til at bekæmpe infektioner.
• Blodtransfusion for at øge antallet af røde blodlegemer og reducere symptomer som blødning og træthed.
• Knoglemarvsstimulerende midler hjælper din knoglemarv med at producere flere blodlegemer.
• Immunsuppressive midler hjælper med at forhindre dit immunsystem i at angribe din knoglemarv.
• Allogen stamcelletransplantation (knoglemarvstransplantation) .

Er der nogen bivirkninger eller komplikationer ved behandlingen? (Behandlingskomplikationer)

Komplikationer og bivirkninger varierer afhængigt af behandlingen, men stamcelletransplantationer (knoglemarvstransplantationer) er de, der mest sandsynligt forårsager betydelige problemer. Disse omfatter graft-versus-host-sygdom (GVHD) og infektioner.

Hvordan vil livet være med denne tilstand? (Prognose)

Hvad du kan forvente efter behandling (prognose) afhænger af flere faktorer, herunder sygdommens type, din alder og generelle helbredstilstand, og hvordan din krop reagerer på behandlingen.

Typisk har personer med knoglemarvssvigt brug for løbende lægehjælp og støtte . Men ikke alle er ens. Kend din tilstand præcist, og spørg din læge, hvad der sker efter din første behandling.

Er knoglemarvssvigt en dødelig tilstand? (Er det terminalt?)

Dette er en meget alvorlig, livstruende tilstand . De fleste mennesker med knoglemarvssvigt behandles af erfarne specialister såsom onkologer og hæmatologer.

Hvad kan man sige om disse patienters forventede levetid? (Forventet levealder)

Forventet levealder er et estimat af, hvor længe en person vil leve efter behandling for en bestemt tilstand. Den forventede levealder for personer med knoglemarvssvigt kan variere fra et par måneder til et helt liv.

Men du er speciel, og din oplevelse kan være anderledes end alle andres. Spørg din læge om, hvad du kan forvente, og hvor længe du kan forvente at leve. De er din bedste kilde til information, fordi de kender dig og din tilstand.

Kan risikoen reduceres? (Reducering af risiko)

Desværre er der ingen måde at reducere risikoen for arvelig knoglemarvssvigt. Undgåelse af kemikalier, der vides at reducere knoglemarvsfunktionen, kan dog reducere risikoen for visse typer erhvervede knoglemarvssvigt. Tidlig behandling kan også hjælpe med at lindre dine symptomer og forbedre din livskvalitet.

Hvordan passer jeg på mig selv? (Selvomsorg)

Det bedste du kan gøre er at passe på dit generelle helbred . For eksempel, brug ikke tobaksvarer, begræns eller stop med at drikke alkoholholdige drikkevarer. Her er nogle andre forslag:

• Gå regelmæssigt til lægen. Knoglemarvssvigt kan være en livslang tilstand. Du kan have brug for løbende behandling. Det kan også forårsage nye helbredsproblemer. Så det er vigtigt at gå til regelmæssige undersøgelser. Din læge vil overvåge dit generelle helbred og behandle eventuelle nye problemer.
• Spis en sund kost. Dine symptomer og bivirkninger fra din behandling kan gøre det svært for dig at spise eller miste appetitten. Hvis du er usikker på, om du får den næring, du har brug for, skal du tale med en ernæringsekspert. De kan give dig passende anbefalinger.
• Få noget motion. Det kan være stressende at have en alvorlig helbredstilstand som knoglemarvssvigt. Motion er en god måde at lindre stress på. Sørg for at tale med din læge, før du starter en ny træningsrutine.

Hvornår skal du på akutmodtagelsen (ETU) ?

Hvis du har knoglemarvssvigt, har du en højere risiko for infektioner og blødningsproblemer. Du bør tage på skadestuen, hvis du oplever et af følgende:

• Feber, der ikke går ned, selv efter at have taget almindelige smertestillende midler
• Følelse af kulde og rystelser (kulderystelser)
• Ustoppelig blødning

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Du kan have knoglemarvssvigt på grund af visse arvelige sygdomme. Men nogle gange kan det ske uden nogen åbenlys årsag. Du kan stille din læge spørgsmål som disse:

• Ved du hvorfor jeg har denne knoglemarvssvigt?
• Hvilke behandlingsmuligheder har jeg?
• Skal jeg tage behandling for evigt?
• Kan dette kureres?

Hvis du har knoglemarvssvigt, har du muligvis allerede et alvorligt helbredsproblem, såsom en arvelig sygdom, en blodsygdom eller kræft. Denne nye diagnose kan give dig mange nye spørgsmål og bekymringer, som kan være overvældende. Det er normalt at føle sig ængstelig, fordi dette kan være en livstruende tilstand. Tal med dit lægeteam om, hvad du kan forvente, og hvad du skal gøre nu. De vil med glæde besvare dine spørgsmål.

Husk som et resumé (besked til hjemmet)

Knoglemarvssvigt er en alvorlig og kompleks tilstand . Men husk, at der er mange mulige årsager, og der er mange forskellige behandlinger og håndteringsstrategier. Det vigtigste er at få en diagnose tidligt, søge behandling hos de rette specialister og fortsætte med at følge disse instruktioner.Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om dette, skal du ikke være bange for at tale med din læge. De er der for at hjælpe dig.

Knoglemarvssvigt , røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader, stamcelletransplantation, knoglemarvssygdomme