Hvad du skal vide, før du får et barn: Bæredygtighedsscreening i enkle vendinger

Overvejer du og din partner at få et barn? Eller er I allerede gravide? Så vil det, vi skal tale om i dag, være meget vigtigt for jer. Nogle gange, selvom vi er helt raske, kan vi have skjulte forandringer i vores kroppe, det vil sige i vores gener, der er relateret til bestemte sygdomme. Det er her, vi siges at være 'bærere' af en bestemt sygdom. I dag skal vi tale om 'bærerscreening', som gøres for at finde ud af, om vi er bærere.

Kort sagt, hvad vil det sige at være 'transportør'?

Tænk over det, for hver egenskab i vores krop (f.eks. hårfarve, øjenfarve) har vi to kopier af genet. En får vi fra vores mor, den anden fra vores far. En 'bærer' er en person, der har en lille defekt eller ændring (patogen variant) i en af ​​de to kopier af genet, der er forbundet med en bestemt sygdom.

Men fordi den anden kopi af genet er sund, 'undertrykker' den funktionen hos den med defekten. Så du viser ingen symptomer. Du er sund. Men du har potentiale til at give dette defekte gen videre til dine børn. Det er det, du kaldes en 'bærer'.

Disse bærertests leder oftest efter sygdomme, der nedarves autosomalt recessivt . Det betyder, at for at et barn kan have sygdommen, skal begge forældre være bærere af sygdommen. I de fleste tilfælde ved ingen, at de er bærere. Dette skyldes, at ingen i familien muligvis har sygdommen.

Derudover er der en kategori af genetiske sygdomme kaldet 'X-bundne' tilstande. Disse nedarves gennem kønskromosomer. Disse testes også for ved hjælp af nogle bærertests.

Hvornår udføres denne screening for bærere? Hvorfor er det vigtigt?

Det bedste og mest passende tidspunkt at få denne test på er, før du overhovedet planlægger at blive gravid. På den måde har du masser af tid til at træffe beslutninger om din fremtid baseret på resultaterne, uden bekymringer og med ro i sindet.

Forestil dig, hvis du fandt ud af, at I begge var bærere af den samme sygdom, kunne I tænke på forskellige muligheder.

• At skabe et barn ved hjælp af en andens æg eller sæd (IVF med donoræg eller -sæd).
• Præimplantationsgenetisk testning involverer testning af embryoets gener og implantering af kun et sundt embryo i livmoderen.
• Adoption af et barn.

Hvis du ikke kunne få foretaget denne test, før du blev gravid, kan du stadig få den foretaget i løbet af første trimester af din graviditet. Selv da vil du have mulighed for at planlægge din fremtidige graviditet baseret på resultaterne og om nødvendigt få foretaget yderligere tests, såsom fostervandsprøve, for at bekræfte barnets tilstand.

Hvilke sygdomme undersøger denne test?

Bærertestning undersøger flere almindelige genetiske sygdomme. Nogle af dem er:

• Cystisk fibrose
• Seglcelleanæmi
• Thalassæmi - Dette er en relativt almindelig tilstand i Sri Lanka.
• Tay-Sachs sygdom
• Fragilt X-syndrom

Ud over disse findes der nu tests kaldet 'Udvidet bærertest' , der kan teste for snesevis af andre sygdomme på én gang. Hvis nogen i din familie har en specifik genetisk sygdom, kan du også få en test, der er målrettet mod den pågældende sygdom (målrettet bærerscreening). Du kan diskutere alle disse med din læge og beslutte dig.

Hvordan udføres testen? Er det en stor ting?

Denne test udføres normalt ved hjælp af en af ​​følgende metoder:

• Blodprøve: Der tages en lille mængde blod fra din arm.
• Spytprøve: En lille mængde af dit spyt opsamles i et rør.
• En vævstest: En lille podning bruges til at tage en podning af indersiden af ​​din kind .

Hvis der tages en prøve fra spyt eller kindpodning, kan det være lurt at undlade at spise eller drikke i en kort periode før testen. Derudover er der ikke behov for særlig forberedelse.

Hvad siger resultaterne? Hvordan forstår vi det?

Din prøve sendes til et særligt genetiklaboratorium til testning. Det kan tage et par dage eller uger, før resultaterne foreligger.

Hvis resultatet er 'negativt'...

Det betyder, at de genetiske defekter relateret til de sygdomme, du blev testet for, ikke blev fundet hos dig. Det betyder, at risikoen for, at dine børn udvikler disse sygdomme, er meget lav. Men det kan ikke siges, at den er 100 % nul, fordi disse tests muligvis ikke kan opdage alle genetiske defekter. Men at vide, at risikoen er meget lav, kan give dig en stor følelse af lettelse.

Hvis resultatet er 'Positivt'...

Det betyder, at du er bærer af en eller flere genetiske sygdomme. Bliv ikke forskrækket, når du hører dette. Det betyder ikke, at du har en sygdom. Du er stadig rask.

Men det vigtigste at gøre på nuværende tidspunkt er også at få din partner testet for sygdommen.

Hvad hvis I begge er bærere af den samme sygdom?

Det er her, vi skal fokusere. Hvis du og din partner begge er bærere af den samme autosomale recessive sygdom, er her chancerne for, at begge dine børn vil blive påvirket:

Når du har modtaget disse resultater, vil din læge henvise dig til en genetisk rådgiver , en person med særlig uddannelse og viden om genetiske sygdomme. Han eller hun vil forklare situationen yderligere for dig, besvare dine spørgsmål og diskutere mulige næste skridt.

Er der nogen risici ved denne test?

Fysisk er der ingen større risici udover at føle en let stikkende smerte, når man får tappet blod.

Men du skal også tænke på den psykologiske side. Nogle mennesker kan føle sig lidt stressede og ængstelige over at blive testet og få resultaterne. Og meget sjældent kan du finde ud af, at du ikke kun er bærer, men også har en meget mild form af sygdommen. Så tal åbent om alt dette med din læge inden testen. Hvis du føler dig følelsesmæssigt utilpas, så tøv ikke med at fortælle din læge om det.