Mødre og fædre, bekymrer I jer ikke altid om jeres lille barns helbred? Nogle gange kan selv de mindste sygdomme, der følger med babyer, være skræmmende. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt sjælden, men den er meget vigtig at kende til. Dette kaldes CHARGE-syndrom . Det er måske nyt for jer, men bare rolig. Lad os tale om det enkelt og på en måde, I kan forstå.

Hvad er CHARGE-syndrom? Kort sagt...

CHARGE-syndrom er en sjælden genetisk tilstand . Den kan påvirke flere dele af dit barns krop. Tænk over det, øjnene, nervesystemet, hjertet, næsepassagerne, kønsorganerne og ørerne er de primære områder, der er berørt. Børn med denne tilstand kan have karakteristiske ansigtstræk og en kombination af symptomer. Læger diagnosticerer tilstanden baseret på alle disse faktorer.

Det vigtige er, at ikke alle børn med CHARGE syndrom er ens. Symptomerne og deres natur kan variere fra barn til barn. Nogle abnormiteter kan begynde i livmoderen, og tilstanden kan påvirke barnet på forskellige måder i mange år.

Hvem kan udvikle CHARGE-syndrom?

Dette er en genetisk tilstand, der kan ramme alle. Oftest er den forårsaget af en ny genetisk mutation . Det betyder, at ingen i familien har haft den før. Nogle gange kan barnet arve dette muterede gen fra en af ​​forældrene på undfangelsestidspunktet. Denne genetiske mutation forekommer tilfældigt. Derfor er der intet, forældre kan gøre for at forhindre denne tilstand, hverken før eller under graviditeten.

Hvor almindelig er denne situation?

CHARGE-syndrom er en meget sjælden tilstand . På verdensplan anslås det, at kun én ud af 8.500 til 10.000 nyfødte er berørt af tilstanden.

Hvordan påvirker CHARGE syndrom mit barns krop?

Når genet, der forårsager denne tilstand, muteres, får vores celler ikke de instruktioner, de har brug for til at vokse og fungere korrekt. Derfor påvirker det mange dele af kroppen. Symptomerne kan nogle gange være milde, men nogle gange kan de være meget alvorlige og endda livstruende . Dette gælder især, hvis barnets hjerte og indre organer ikke har udviklet sig korrekt, mens det vokser i livmoderen.

Din læge vil nøje overvåge din babys udvikling, selv før fødslen. Dette er for at forberede din babys ankomst og for at planlægge øjeblikkelig behandling for at forhindre livstruende komplikationer. Dette er især vigtigt, hvis symptomer påvirker ting som hjertet, vejrtrækningen eller spisningen.

Hvad er symptomerne på CHARGE-syndrom?

Bogstaverne i navnet CHARGE kan hjælpe dig med at huske nogle af de vigtigste symptomer på denne tilstand.

• C - Colobom og kranienerveabnormaliteter:
• Tab af noget væv i øjet. Dette kan ligne et lille snit i øjets iris.
• Problemer med balance og koordination.
• Lammelse af den ene side af ansigtet.
• Nedsat lugtesans.
• H - Hjertefejl:
• Hjertesygdom, der er til stede ved fødslen (medfødt). For eksempel tilstande som Fallots tetrad , ventrikelseptumdefekt , atrioventrikulær kanaldefekt og/eller aortabuenabnormaliteter .
• A - Atresi af choanerne:
• Forsnævring eller fuldstændig blokering af næsepassagerne kan forårsage vejrtrækningsbesvær og søvnapnø.
• R - Begrænsning af vækst og udvikling:
• Barnet har brug for ekstra tid til at nå alderssvarende højde- og vægtmål.
• Det tager også ekstra tid at nå alderssvarende udviklingsmilepæle.
• G - Kønsmæssige abnormaliteter:
• Hos drenge er penis lille (mikropenis) og/eller testiklerne er ikke nedstammede (kryptorchisme) .
• E - Øreabnormaliteter:
• Abnormaliteter såsom udstående ører og manglende øreflipper.
• Hørehæmning, muligvis endda døvhed.

Selvom mange symptomer er synlige ved fødslen, kan tilstanden nogle gange diagnosticeres senere i livet, når symptomerne opstår senere.

Hvad er de andre yderligere symptomer?

Ud over disse hovedsymptomer kan andre symptomer omfatte:

• Vanskeligheder med at synke mad og drikke.
• Problemer med intellektuel udvikling.
• Læbe- eller ganespalte.
• Muskelsvaghed (hypotoni).
• Nyreforstyrrelser: overskydende væske i nyrerne (hydronefrose) , refluks af urin til nyrerne eller en nyre, der er lille eller mangler.
• Fejlfunktion i passagen fra spiserøret til mavesækken (øsofageal atresi) .
• Angst eller angstfyldt adfærd.
• Skoliose .

Særlige træk set i ansigtet

Børn med CHARGE syndrom kan også have visse ansigtstræk:

• Et firkantet ansigt.
• En bred pande.
• Krøllede øjenbryn.
• Store øjne.
• Hængende øjenlåg.
• En lille mund og hage.
• Asymmetrisk ansigt.

Hvad forårsager CHARGE-syndrom?

Dette skyldes højst sandsynligt en genetisk mutation i genet `CHD7`.Dette 'CHD7'-gen instruerer vores celler til at lave et protein, der pakker vores DNA ind i kromosomer. Ligesom at pakke en gave ind. Dette pakkede DNA kan ændre sin størrelse og form (ommodellering), hvilket betyder, at det kan pakkes tæt eller løst alt efter behovene hos hvert kromosom.

Hos en person med CHARGE-syndrom producerer `CHD7`-genet ikke proteiner korrekt. Så kan DNA-molekylerne ikke pakkes i henhold til instruktionerne. Derfor opstår disse symptomer.

Meget sjældent har nogle personer med CHARGE-syndrom ikke en mutation i `CHD7`-genet. Eller de kan have en mutation i et andet gen i deres DNA. Disse sjældne årsager forskes stadig i. Genetisk rådgivning er meget vigtig i sådanne tilfælde.

Kan CHARGE syndrom være arveligt?

Ja, dette er en tilstand, der kan være arvelig. Hvis en person arver én kopi af det muterede CHD7-gen ved undfangelsen, kan symptomerne opstå. Dette kaldes autosomal dominant transmission. Men i de fleste tilfælde forekommer disse genetiske ændringer som de novo-mutationer. Det betyder, at ingen i familien har haft tilstanden før. En forælder med to børn med CHARGE-syndrom eller en person med CHARGE-syndrom har 50 % chance for at få et barn med tilstanden.

Hvordan diagnosticeres CHARGE syndrom?

Dit barns læge vil først undersøge dit barn fysisk for at kontrollere de vigtigste symptomer på denne tilstand. For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre en genetisk test . Dette indebærer at tage en lille blodprøve og undersøge for ændringer i CHD7-genet.

For at sikre, at dit barns symptomer ikke er livstruende, kan det være nødvendigt at få taget yderligere blod-, urin- eller billeddiagnostiske tests. Disse udføres for at kontrollere dit barns indre organers sundhed. Disse tests vil variere fra barn til barn afhængigt af deres symptomer. Tal med din læge om eventuelle yderligere tests, der kan være nødvendige for at sikre, at dit barn er sundt.

Hvordan behandles CHARGE syndrom?

Behandling af CHARGE-syndrom varierer fra barn til barn. Hovedfokus er på at lindre barnets symptomer. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Kirurgi for tilstande som læbe- eller ganespalte, hjertesygdom eller choanal atresi.
• Deltagelse i ergoterapi, fysioterapi eller taleterapi for at lære dit barn gode spisevaner og overvinde tale- og sprogudfordringer.
• Indsættelse af en sonde for at hjælpe barnet med at spise, indtil det lærer at synke.
• Brug af en ventilator eller CPAP-maskine til at hjælpe med vejrtrækningsbesvær eller søvnapnø.
• For hørehæmmedeBrug af høreapparater eller cochlearimplantater.
• Henvisning til specialundervisning for at styrke intellektuel udvikling.
• Give medicin mod specifikke symptomer.

En plejekoordinator er den vigtigste person til at håndtere denne tilstand med succes og yde følelsesmæssig støtte. Spørg din læge for yderligere information.

Hvordan passer jeg på mit barn med CHARGE syndrom?

Et barn med CHARGE syndrom kan have brug for ekstra tid til at vokse og udvikle sig. De kan være lidt bagud med alderssvarende milepæle, såsom at sidde op uden støtte og tale. I løbet af de første par leveår skal du holde nøje øje med dit barns udviklingsmilepæle. Fortæl det til din læge, hvis dit barn mangler nogle milepæle. Din læge vil overvåge dit barns udvikling på klinikker og holde øje med deres fremskridt gennem årene. Hold regelmæssige kontroller og tests for at sikre, at dit barn er sundt, mens det vokser, og ikke er i risiko for bivirkninger af diagnosen.

Kan CHARGE-syndrom forebygges?

Nej, CHARGE-syndrom er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges . Den genmutation, der forårsager det, opstår ofte tilfældigt, uden at nogen i familien har haft tilstanden før. Derfor er det vanskeligt at opdage det på forhånd.

Hvad kan man forvente af en person med CHARGE syndrom?

Når en baby først får diagnosen denne tilstand, vil lægen udføre tests for at se, om babyens hjerte og indre organer fungerer korrekt, og om der er livstruende symptomer. Hvis der er udviklingsafvigelser, især dem, der påvirker hjertet, kan det være nødvendigt med kirurgi for at korrigere dem. Mange nyfødte har brug for hjælp til at synke. Derfor kan lægen placere en sonde i babyens mave for at give den næring, de har brug for for at overleve, indtil de kan synke selv. Der findes mange yderligere behandlinger og støtter til rådighed for at imødekomme din babys sundhedsbehov.

Der findes ingen fuldstændig kur mod CHARGE-syndrom.

Hvad er den forventede levetid for en person med CHARGE syndrom?

Den forventede levetid for en nyfødt med CHARGE syndrom varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​symptomerne. Babyer med svære symptomer har en højere dødelighed inden for de første fem leveår. Børn med milde symptomer kan dog leve et normalt liv med livslang støttende pleje.

Hvis dit barn får diagnosen CHARGE-syndrom, skal du tale med din læge om symptomerne og den forventede levetid for at hjælpe barnet med at leve et lykkeligt og sundt liv.

Hvornår skal jeg se mit barns læge?

Kontakt en læge, hvis dit barn har et af følgende:

• Hvis der er en infektion på operationsstedet.
• Hvis alderssvarende udviklingsmilepæle ikke nås.
• Hvis du ikke kan spise eller drikke.
• Hvis du har problemer med hørelsen eller synet.
• Hvis du har svært ved at synke.

Hvis dit barn har vejrtrækningsbesvær, ændringer i kropsfarve, alvorlige spisebesvær eller en unormal hjerterytme, skal du straks tage på hospitalet.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Hvor alvorlige er mit barns symptomer?
• Hvad er mit barns forventede levetid?
• Skal mit barn opereres?
• Er der nogen bivirkninger ved den medicin, du får ordineret?

Det er normalt at føle sig overvældet, når man finder ud af, at ens nyfødte har en sjælden genetisk sygdom. Nogle forældre og omsorgspersoner finder genetisk rådgivning en god måde at lære mere om deres barns diagnose og hvordan de kan hjælpe deres barn med at leve et bedre liv. Hold styr på dit barns symptomer og om barnet når udviklingsmilepæle for sin alder på klinikken. Kontakt din læge, hvis du har spørgsmål eller bekymringer om dit barns helbred.

De vigtigste ting at huske på (Take-Home Message)

Selvom CHARGE syndrom er en udfordrende tilstand, kan tidlig opdagelse, korrekt medicinsk behandling og kærlig pleje hjælpe barnet med at leve det bedst mulige liv.

• Hvert barn er forskelligt: ​​Symptomer og deres sværhedsgrad varierer fra barn til barn. Så sammenlign dem ikke med andre.
• Støtte fra tværfagligt team: Håndtering af denne tilstand kræver en række specialister, terapeuter og støttetjenester.
• Tålmodighed og forståelse: Giv dit barn ekstra tid og støtte til dets udvikling.
• Du er ikke alene: få kontakt med andre familier med børn som dette, bliv medlem af støttegrupper. Det vil give dig masser af styrke.
• Følg din læges anvisninger: Gå ikke glip af planlagte aftaler og prøver. Tal med din læge, hvis du har problemer.

Husk, selvom dit barn har denne tilstand, kan din kærlighed, støtte og rette vejledning gøre en stor forskel i deres liv.

` CHARGE syndrom, genetiske sygdomme, børnesygdomme, udviklingsforsinkelser, hjertefejl, hørenedsættelse, colobom