Ser din babys kinder hævede ud, og virker hans kæbe stor? Det kunne være kerubisme. Lad os tale om det!

Du er måske lidt bekymret over, at din lille guldklumps ansigt har ændret sig en smule, og at kinderne ser hævede ud. Eller har lægen fortalt dig om en forandring i hagen? Vi kalder denne tilstand (kerubisme) . Navnet lyder måske lidt mærkeligt, men lad os holde det enkelt. Dette er en meget sjælden tilstand, men det er vigtigt at være opmærksom på den.

Hvad er kerubisme?

Kort sagt er kerubisme en sjælden genetisk tilstand. Det opstår, når der vokser unormalt væv i dit barns kæbeknogle i stedet for sundt knoglevæv. Dette unormale væv er ikke kræftfremkaldende og er normalt smertefrit. Det kan dog få barnets kæbe til at være bred på begge sider, og dets kinder til at se runde og oppustede ud . Nogle børn kan miste tænder eller have tænder, der vokser uregelmæssigt. Cherubisme påvirker ikke andre knogler i kroppen, kun kæbeknoglen .

Disse symptomer begynder ikke at vise sig umiddelbart efter fødslen. De optræder normalt mellem 2 og 7 år. Sværhedsgraden af ​​tilstanden kan variere fra person til person. Nogle børn har måske slet ingen symptomer, eller symptomerne kan være meget subtile og næsten ikke synlige. I mere alvorlige tilfælde kan barnet dog have svært ved at tale, synke eller endda trække vejret.

Det bedste er, at kerubisme ofte forsvinder af sig selv i voksenalderen uden behandling. Læger er altid på udkig efter denne tilstand og anbefaler kun behandling, hvis symptomerne er alvorlige, eller hvis det påvirker barnets livskvalitet betydeligt.

Hvor almindelig er kerubisme?

Cherubisme er ikke en særlig almindelig tilstand. Forskere ved ikke præcis, hvor mange mennesker der har tilstanden, men de har lavet nogle estimater baseret på offentliggjorte medicinske artikler. En undersøgelse fra 2019 viste, at der er rapporteret 513 tilfælde af cherubisme i den medicinske litteratur. Så man kan se, hvor sjælden det er.

Hvad er symptomerne på kerubisme?

Dette er de almindelige symptomer på kerubisme:

• Underkæben (mandibula) er bredere end forventet.
• Cystelignende udvækster i barnets kæbeområde.
• Runde, hævede kinder.
• Ændringer i tændernes form, manglende tænder eller impakterede tænder.

Nogle børn kan også have disse symptomer:

• Øjnene ser ud til at være udstående og vende opad. Den hvide del af øjet (sclera) er synlig under den sorte iris.
• Det ekstra væv i overkæben påvirker øjet og dets tilhørende nerver, hvilket forårsager synstab eller gradvist synstab.
• Mundånding.
• Snorken.
• Obstruktiv søvnapnø.
• Tale- eller synkebesvær.

Hvad er årsagerne til kerubisme?

De fleste tilfælde af kerubisme (mere end 90%) skyldes mutationer i genet kaldet `SH3BP2`.

Dette `SH3BP2`-gen instruerer vores krop i, hvordan den skal producere `SH3BP2`-proteinet. Dette protein er involveret i processen med at fjerne gammelt knoglevæv og opbygge nyt knoglevæv (knogleombygning). Genetiske mutationer får kroppen til at producere for meget af dette `SH3BP2`-protein.

Når dette protein produceres i overskud, opstår der betændelse i kæbeknoglen. Det øger også produktionen af ​​celler kaldet osteoklaster . Osteoklaster er en type celle, der spiller en vigtig rolle i nedbrydningen af ​​knoglevæv, som kroppen ikke længere har brug for. Men når disse celler bliver for mange, begynder de at nedbryde knoglevæv i kæbeknoglen, når det ikke er nødvendigt. Dette unormale knogletab, kombineret med betændelsen forårsaget af stigningen i SH3BP2, fører til dannelsen af ​​cystelignende vækster i kæbeknoglen. Disse vækster forstørres gradvist, hvilket er det, der forårsager de karakteristiske symptomer på tilstanden (kerubisme).

Nogle børn med kerubisme har dog ikke SH3BP2-genmutationen. I sådanne tilfælde kan andre genetiske mutationer være ansvarlige. Men forskere har endnu ikke identificeret præcis, hvad disse mutationer er.

Er (kerubisme) noget, der går fra generation til generation?

Ja, mange børn arver den genetiske mutation, der forårsager kerubisme. Tilstanden nedarves autosomalt dominant. Kort sagt, hvis den ene forælder har den genetiske mutation, har barnet også en chance for at få den.

Nogle børn kan dog udvikle tilstanden, selvom ingen i familien har haft den før. Forskere kalder dette en 'de novo-mutation' . Det vil sige en ny genetisk ændring, der forekommer hos en person uden nogen familiehistorie.

Så selvom kerubisme normalt er arveligt, er det ikke altid tilfældet. Selv hvis ingen i familien har tilstanden, betragter læger kerubisme som en mulig diagnose.

Er der andre tilstande forbundet med kerubisme?

Hos nogle børn kan kerubisme også forekomme som en del af en anden genetisk tilstand. Nogle af disse relaterede tilstande omfatter:

• `(Fragilt X-syndrom)`
• `(Jaffe-Campanacci syndrom)`
• `(Neurofibromatose type 1)`
• `(Noonan syndrom)`
• `(Ramon syndrom)`

I sådanne tilfælde er årsagen til kerubisme ikke SH3BP2-genmutationen. I stedet er andre genetiske ændringer forbundet med syndromet ansvarlige.

Hvordan diagnosticerer læger kerubisme?

Læger følger disse trin for at diagnosticere kerubisme:

• Fysisk undersøgelse: Dette indebærer at undersøge barnet for symptomer såsom en usædvanlig bred kæbe, manglende tænder eller tandproblemer (kerubisme).
• Bestilling af billeddiagnostiske undersøgelser: Disse omfatter undersøgelser som røntgenbilleder eller CT-scanninger (computertomografi) . Disse kan hjælpe med bedre at vurdere kæbeknoglens tilstand.
• Bestilling af genetisk testning: Disse tests udføres for at kontrollere for genetiske mutationer.

Læger skal også udelukke andre tilstande, der har lignende symptomer, såsom fibrøs dysplasi eller aneurysmatiske knoglecyster , og afgøre, om kerubisme er en del af et genetisk syndrom.

Hvad er behandlingerne for kerubisme?

De fleste børn med kerubisme behøver ingen særlig behandling. Børnelæger har ofte en "vent og se"-tilgang. Det vil sige, at de observerer tilstanden og ser, hvordan den udvikler sig. I de fleste tilfælde vokser disse unormale væv, indtil barnet når puberteten, forbliver de samme i et par år og begynder derefter gradvist at skrumpe. Symptomerne på kerubisme forsvinder normalt i tidlig voksenalder.

Hvis dit barn har problemer med at spise eller trække vejret, kan lægen anbefale kirurgi. Læger anbefaler dog normalt kirurgi, når den unormale vævsvækst er stoppet. Hvis en person stadig har symptomer og ønsker at ændre ansigtets udseende, kan kirurgi overvejes. Rekonstruktiv kirurgi hjælper med at omforme en persons ansigt til deres smag.

Støttende behandlinger

Cherubisme kan påvirke mange aspekter af et barns liv, især hvis tilstanden er alvorlig. Derfor kan barnet have brug for behandling, der er skræddersyet til dets behov. Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Tandbehandling: Børn med kerubisme kan have brug for tandbehandling, såsom tandudtrækninger eller implantater . Når de cystelignende udvækster i kæben begynder at skrumpe, kan barnet også have brug for bøjler (ortodonti) .
• Visuel støtte: I alvorlige tilfælde af kerubisme kan et barns syn være påvirket. En øjenlæge kan undersøge barnets syn og finde den bedste løsning til dets behov.
• Hjælp med at tale og synke: Hvis barnet har svært ved at tale eller synke,En logoped kan hjælpe.
• Psykologisk støtte: Cherubisme kan påvirke et barns selvværd. Det er vigtigt at tale med dit barn om, hvordan det har det, og hvordan denne tilstand påvirker dets selvopfattelse. Dit barn kan have gavn af at tale med en børnepsykolog om sine følelser.

Hvad er udsigterne for dem med kerubisme?

De fleste mennesker vil ikke have symptomer på kerubisme i 30-årsalderen. På det tidspunkt er det unormale væv blevet erstattet af normalt knoglevæv.

Meget sjældent kan symptomer på kerubisme vare ved ind i voksenalderen. Hvis dette sker, vil en læge yde den nødvendige vejledning og støtte.

Kan kerubisme forebygges?

Læger kender ikke til nogen måde at forebygge denne tilstand på. Hvis nogen i din familie har kerubisme, kan det være en god idé at få genetisk rådgivning, inden du bliver gravid.

Hvordan passer jeg på mit barn?

Hvis dit barn har kerubisme, skal du være opmærksom på disse ting:

• Fortsæt med at tage dit barn med til en børnelæge. Lægen vil fortælle dig, hvor ofte du skal komme igen.
• Få dit barns øjne undersøgt i henhold til den tidsplan, som lægen har anbefalet.
• Støt barnet følelsesmæssigt. Opmuntr dem, tal med dem.

Hvornår skal jeg ringe til en læge?

Ring til din børnelæge, hvis dit barn har et af følgende:

• Åndedrætsbesvær, såsom snorken eller søvnapnø .
• Synkebesvær.
• Talebesvær.
• Synsproblemer.

Hvordan opstod navnet (Cherubisme)?

Tilstanden blev navngivet i 1933 af Dr. William A. Jones . Han valgte navnet "Cherubisme", fordi symptomerne på tilstanden inkluderer et barnligt, oppustet ansigt og til tider opadvendte øjne. Han mente, at disse træk lignede en "kerub", en sød, engleagtig figur, der ses i kunst og forskellige religiøse traditioner. Navnet er blevet brugt lige siden.

Det kan være et chok at erfare, at dit barn har en sjælden lidelse. I tilfælde af kerubisme er symptomerne ikke synlige ved fødslen, så du kan blive bekymret, når du ser ændringer i dit barns ansigt, eller når en læge nævner det. Men husk, at de fleste tilfælde af kerubisme forsvinder af sig selv, når barnet når voksenalderen.I alvorlige tilfælde kan læger behandle virkningerne af tilstanden (Cherubisme). At give dit barn masser af kærlighed og følelsesmæssig støtte vil hjælpe dem med at få al den pleje, de har brug for, for at få mest muligt ud af deres barndom og ungdom.

Besked til hjemmet

Cherubisme er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker kæbeknoglen. Dette kan få barnets kinder til at bule ud, og kæben til at virke bred. Dette bliver normalt bedre, efterhånden som barnet vokser. Men hvis barnet har svært ved at trække vejret eller synke, skal du kontakte en læge. Det vigtigste er at fortsætte med at give dit barn din kærlighed og støtte. Det vigtigste er at hjælpe dit barn med at forblive stærkt, mens du følger lægens råd. Bare rolig, du er ikke alene på denne rejse.

` Kerubisme, genetiske sygdomme, kæbeknogle, udstående kinder, børnesygdomme, tandproblemer, SH3BP2-genet