CVS-test (Chorionic Villus Sampling) for at finde ud af om dit barns genetiske sygdomme tidligt

Hvis du er mor, der skal have et barn, har din læge sandsynligvis fortalt dig om en særlig test, der kan fortælle dig meget om barnets helbred på forhånd. CVS er en sådan test. Navnet lyder måske lidt skræmmende, men det er en vigtig test for mange mødre. Lad os se på, hvad det er, hvorfor det udføres, hvordan det udføres, og om det er noget at være bange for.

Hvad er denne CVS-test egentlig?

Kort sagt er CVS (Chorionic Villus Sampling) en særlig test, der udføres under graviditet. Den bruges til at kontrollere, om dit ufødte barn har genetiske sygdomme eller fødselsdefekter. Din læge vil kun anbefale denne test, hvis der er mistanke om, at dit barn har genetiske lidelser eller fødselsdefekter.

Men dette er ikke en obligatorisk test. Det er noget, du bør beslutte udelukkende ud fra dine ønsker. Gør kun dette, hvis du føler, det er rigtigt for dig, efter at have diskuteret alle fordele, ulemper og risici med din læge.

Denne test udføres normalt mellem 10. og 13. graviditetsuge. En anden fordel ved denne test er, at den også præcist kan bestemme barnets køn (om det er en pige eller en dreng).

Hvordan udfører man testen?

Det, der sker, er, at en meget lille celleprøve tages fra din babys moderkage. Vi kalder disse celler "(chorionvilli)". Nu undrer du dig måske over, hvorfor der tages en prøve fra moderkagen og ikke fra babyen. Tænk over det, en baby består af en enkelt celle. Moderkagens dele består også af de samme celler. Derfor er babyens genetiske information også i disse dele af moderkagen. Med andre ord er disse celler som babyens genetiske tvillinger. Så denne celleprøve tages og sendes til et laboratorium og analyseres for at se, om babyen har nogen genetiske problemer.

Hvem bør have en CVS-test?

Denne CVS-test er ikke en rutinemæssig test for alle gravide kvinder. Din læge kan anbefale den, hvis du har visse risikofaktorer, eller hvis du har bemærket nogen abnormiteter i en tidligere scanning eller anden test.

Din læge kan fortælle dig om denne test i følgende situationer:

• Hvis du allerede har et barn med en genetisk sygdom.
• Hvis du er over 35 år (på undfangelsestidspunktet). Risikoen for at udvikle visse genetiske tilstande stiger en smule med alderen.
• Hvis resultaterne af en tidligere scanning eller anden test har vist, at barnet har en øget risiko for at udvikle en genetisk sygdom.
• Hvis du, din mand eller nogen i din familie har eller har haft en genetisk sygdom.

I nogle tilfælde kan din læge fraråde dig at få foretaget denne test. Disse omfatter:

• Hvis du har haft vaginal blødning under denne graviditet.
• Hvis du har en infektion, især en seksuelt overført infektion (STI).

Hvilke sygdomme kan påvises med denne test?

CVS undersøger primært problemer med barnets kromosomer. Kromosomer er som små pakker, der opbevarer kroppens genetiske information (DNA). Hvis der er en ændring i disse, såsom en forøgelse, et fald eller et brud på et kromosom, kan barnet have en medfødt lidelse.

Her er nogle af de vigtigste tilstande, der kan påvises med en CVS-test:

• Downs syndrom (Downs syndrom eller trisomi 21): Dette er den mest omtalte genetiske tilstand blandt os.
• Cystisk fibrose
• Seglcelleanæmi
• Tay-Sachs sygdom
• Trisomi 18 (Trisomi 18 eller Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (Trisomi 13 eller Patau syndrom)

Er der ting, som en CVS-test ikke kan opdage?

Ja. Den kan ikke opdage alle fødselsdefekter. Den kan ikke opdage ting som neuralrørsdefekter (NTD'er). For eksempel kan den ikke opdage et problem kaldet spina bifida. Der findes andre tests, såsom fostervandsprøve, der kan opdage den slags.

CVS kan heller ikke opdage strukturelle defekter som et hul i barnets hjerte eller en læbe- eller ganespalte. Disse kan opdages med en anomaliscanning, som udføres mellem 18 og 20 uger af graviditeten.

Hvad sker der før og under testen?

Før du planlægger din test, vil du mødes med en genetisk rådgiver eller en genetisk specialist. De vil forklare dig fordelene, risiciene og hele processen. De vil stille dig eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du måtte have. De vil derefter udføre en scanning for at bestemme, hvor mange uger gravid du er. Den bedste dag til CVS-testen vil blive bestemt ud fra det.

Hvordan udføres denne test? Gør det ondt?

Denne test er ikke særlig smertefuld, men du kan føle noget ubehag. Der er to primære måder at gøre dette på. Din læge vil vælge den bedste metode afhængigt af, hvor din moderkage er placeret.

1. Gennem vagina (transcervikal):I denne undersøgelse indsættes en anordning kaldet et spekulum i din vagina, og et meget tyndt plastikrør føres gennem det gennem livmoderhalsen til det sted, hvor moderkagen sidder. Alt dette gøres under opsyn af en scanning. Derefter tages en lille celleprøve fra moderkagen gennem dette rør.

2. Transabdominal: Ved denne metode føres en meget tynd nål ind gennem huden på din mave, vejledt af en scanning, i det område, hvor moderkagen sidder, og der tages en celleprøve. Hvis du bruger denne metode, vil du ikke føle megen smerte, fordi en lille mængde medicin injiceres for kun at bedøve det område, hvor nålen er indsat.

Uanset hvad tager hele processen mindre end 30 minutter.

Hvad sker der efter testen?

Du kan tage hjem kort efter testen er overstået. Det er bedst at hvile sig i løbet af dagen. De fleste kan vende tilbage til normale aktiviteter den næste dag. Din læge vil dog bede dig om at undgå aktiviteter som sex, motion og tunge løft i to til tre dage.

Efter testen kan du have nogle milde mavekramper, der minder om din menstruation. Du kan også have en meget lille mængde vaginal blødning. Dette er normalt. Hvis testen blev udført gennem maven, kan du føle lidt ømhed, hvor nålen blev indsat.

Hvad er risiciene og fordelene ved CVS-testning?

Som med enhver medicinsk test er der en lille risiko. Men den er meget lav. Vi er nødt til at træffe en beslutning ved at sammenligne den med fordelene.

Hvor lang tid tager det, før resultaterne kommer tilbage? Hvad hvis resultaterne er positive?

Efter celleprøven er sendt til laboratoriet, dyrkes og testes cellerne. Nogle af de første resultater er tilgængelige inden for et par dage. Nogle tilstande tager dog længere tid at teste. Så det kan tage 10 dage til to uger at få en fuldstændig rapport. Din læge eller genetiske rådgiver vil ringe til dig for at fortælle dig om resultaterne.

Hvis resultaterne desværre bekræfter, at din baby har en genetisk sygdom, vil det være en meget vanskelig tid for dig. På det tidspunkt vil din læge og rådgiver tale tydeligt med dig om sygdommen, hvordan den vil påvirke din babys fremtid, og de muligheder, du har. På det tidspunkt bør du tale med din mand og tænke grundigt over de næste skridt.

Hvad er forskellen mellem CVS og fostervandsprøve?

Mange mennesker forveksler disse to tests. Fostervandsprøve er en anden test, der ser på barnets genetiske tilstand. Der er nogle vigtige forskelle mellem de to.

Din læge vil forklare dig, hvilken test der er bedst for dig, afhængigt af din situation.

Spørgsmål at stille lægen

Det er normalt, at der opstår mange spørgsmål i dit sind, når du taler om en test som denne. Hold ikke noget tilbage. Spørg lægen om alt.

• "Skal jeg virkelig tage den slags test?"
• "Har jeg en højere risiko for, at mit barn får en genetisk sygdom? Hvorfor det?"
• "Er CVS eller fostervandsprøve bedre for mig?"
• "Hvad er præcis risikoen for spontan abort ved dette?"
• "Hvilke symptomer skal jeg være bekymret over efter testen?"
• "Hvad kan jeg præcist lære af resultaterne?"