Har dit barn disse symptomer? Lad os tale om Cleidocranial Dysplasi

Er din lille guldklumps fontaneller sent udfyldte? Eller føles kravebenene malplacerede? Kommer tænderne sent ud? Det er normalt, at forældre føler sig lidt bange, når de ser disse ting. I dag skal vi tale om Cleidocranial Dysplasi, en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage disse symptomer.

Hvad er cleidokranial dysplasi?

Kort sagt er cleidokraniel dysplasi en genetisk tilstand, der påvirker udviklingen af ​​vores krops skeletsystem, især kraniet, knoglerne og tænderne. Det, der sker, er, at disse dele ikke vokser og udvikler sig normalt.

Personer med denne tilstand kan have nogle karakteristiske fysiske karakteristika . For eksempel:

• Kravebenene er muligvis ikke udviklet korrekt eller er slet ikke til stede. Dette kan få nogle børn til at samle skuldrene foran brystet.
• Kort statur.
• Nogle særlige ansigtstræk (f.eks. bred pande, lille kæbe).
• Forsinkelser i tandudvikling (f.eks. forsinket frembrud af mælketænder, forsinket frembrud af blivende tænder, ekstra tænder og tandtab).

Men husk dette, denne tilstand har ingen effekt på barnets intelligens eller mentale udvikling.

Hvem er mest berørt af denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Cleidokraniel dysplasi er en genetisk lidelse, der kan arves fra begge forældre. Dette kaldes et autosomalt dominant arvemønster. Hvis en af ​​forældrene for eksempel har den genetiske lidelse, er der 50 % chance for, at deres barn også får lidelsen.

Nogle gange kan et barn også udvikle denne tilstand tilfældigt, det vil sige `de novo`, selvom ingen i familien har haft den før.

Dette er en meget sjælden tilstand . På verdensplan fødes kun én ud af en million babyer med denne tilstand.

Hvad er symptomerne på cleidokraniel dysplasi?

Ikke alle med denne tilstand oplever de samme symptomer. Nogle mennesker har færre symptomer, andre har flere. Sværhedsgraden af ​​symptomerne kan også variere fra person til person.

De vigtigste symptomer, der ofte ses, er:

• Forsinket lukning af bløde pletter (fontaneller) og suturerne. De bløde pletter på toppen af ​​et barns hoved ligner en fordybning, og de tager lang tid at fylde.
• Kravebenene er ikke udviklet ordentligt eller mangler. Dette kan få nogle børn til at føre skuldrene fremad og samle dem.
• Tandproblemer:
• Forsinket frembrud af blivende tænder.
• Det faktum, at mælketænder ikke falder ud.
• Ekstra tænder.
• Tandlægetrængsel.
• Tænder, der er overfyldte og ikke passer ordentligt sammen (malokklusion).

Derudover kan andre symptomer, der kan påvirke barnets fysiske udvikling, omfatte:

• Åndedrætsbesvær: især kvælning under søvn (obstruktiv søvnapnø).
• Skoliose.
• Unormal vækst af knoglerne i hænderne .
• Nedsat højde eller forsinket vækst.
• Forsinkede motoriske færdigheder: Det betyder, at ting som at kravle, gå og klatre er forsinket.
• Hyppige bihulebetændelser og øreinfektioner. Hvis øreinfektionerne fortsætter, kan høretab også forekomme.
• Nedsat knogletæthed (osteopeni eller osteoporose).

Det vigtige er, at selvom forældrene har denne tilstand, kan deres symptomer være forskellige fra barnets symptomer.

Hvad er årsagen til dette? Lad os forstå den genetiske side lidt.

Hovedårsagen til Cleidocranial Dysplasi er en mutation i genet `RUNX2`. Dette kan, som tidligere nævnt, forekomme tilfældigt (de novo) eller kan arves fra forældre.

Lad os nu se, hvad disse gener er. Forestil dig, at vores krop er som en stor bog. Denne bog har mange kapitler. Disse kapitler kaldes 'kromosomer'. Hver af vores celler har 46 af disse kromosomer, det vil sige 23 par. Inde i disse kromosomer er det komplette sæt instruktioner, der opbygger og styrer vores krop, det vil sige 'DNA'. 'Gener' er de små dele af dette 'DNA', ligesom sætningerne i en bog. Hvert kromosom har tusindvis af gener.

Vi får to kopier af hvert gen - en fra vores mor og en fra vores far. Cleidokraniel dysplasi er en autosomal dominant tilstand, hvilket betyder, at selvom et barn arver det muterede gen fra blot én forælder, er det nok til, at barnet udvikler sygdommen.

Vigtigt: Hvis den ene forælder har denne `RUNX2`-genmutation, har deres barn 50% chance for at arve tilstanden.

Hvordan diagnosticeres cleidokranial dysplasi?

Denne tilstand diagnosticeres normalt efter fødslen. Din læge vil undersøge din baby, se efter symptomer og bestille tests for at bekræfte diagnosen.

De vigtigste tests, der udføres til dette formål, er:

• Tandrøntgenbilleder.
• Røntgenundersøgelser af knoglerne, især kraniet, kravebenene (clavicula) og hænderne.Disse røntgenundersøgelser gør det muligt for lægen præcist at se ændringer i knoglerne og udarbejde en behandlingsplan, der er passende for barnet.
• Genetisk testning. Dette er den eneste måde at bekræfte diagnosen på. Dette indebærer at tage en blodprøve af barnet og teste den i et laboratorium for at se, om der er ændringer i barnets DNA, kromosomer eller proteiner. Denne genetiske test kan bestemme præcis, hvilket gen der har mutationen.

Hvordan behandles det? Kan det helbredes fuldstændigt?

Der findes ingen kur mod Cleidokraniel dysplasi. Der findes dog forskellige behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne og reducere ubehaget forårsaget af tilstanden. Behandlingsplanen er unik for hvert barn, hvilket betyder, at behandlingen bestemmes ud fra barnets symptomer.

Behandling kan omfatte:

• Tandpleje: tandpleje, ortodontisk pleje og tandkirurgi om nødvendigt.
• Kirurgi for knoglevækstproblemer.
• Kirurgi for problemer med kraniet og ansigtsknoglerne ("kraniofacial kirurgi").
• Brug af specielle hjelme eller støtter, indtil kranieknoglerne er helt dækket.
• Taleterapi.
• Hvis du har hyppige øreinfektioner, kan der indsættes ørerør.
• Hvis du har høretab, skal du bruge høreapparater.
• Tilførsel af calcium- og D-vitamintilskud.
• Hvis du har svært ved at trække vejret under søvn (søvnapnø), anbefales en operation.

Er der en måde at mindske risikoen for, at dette sker?

Cleidokraniel dysplasi er forårsaget af en genetisk mutation, så der er ingen måde at forhindre det på. Men hvis du venter barn, er det vigtigt at være opmærksom på genetiske tilstande, forstå risikoen for at give en genetisk tilstand videre til dit barn og tale med din læge om genetisk rådgivning og, om nødvendigt, genetisk testning.

Hvad sker der, hvis mit barn har cleidokraniel dysplasi? Hvad skal jeg forvente?

Børn, der diagnosticeres med denne tilstand , kan forvente en god prognose. Behandling kan kontrollere symptomerne. Hvis barnet har alvorlige symptomer efter fødslen (f.eks. større problemer med knoglevækst, vejrtrækningsbesvær), vil lægerne behandle dem hurtigt og endda udføre operation, hvis det er nødvendigt.

Langvarig tandbehandling er absolut nødvendig.Det vil sige, forberede tænderne, så de ikke forårsager smerte eller ubehag, mens de vokser. Dit lægeteam vil udarbejde en specifik behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barns symptomer, og som vil hjælpe dit barn med at leve et fuldt og sundt liv.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du bemærker symptomer på Cleidokraniel dysplasi, der forstyrrer dit barns daglige aktiviteter eller velbefindende, skal du straks kontakte en læge. For eksempel:

• Hvis du har smerter eller ubehag i munden eller tænderne.
• Hvis du har hyppige bihule- eller øreinfektioner.
• Hvis du føler, at du ikke kan høre ordentligt, eller hvis du ikke reagerer på selv en simpel kommando.
• Hvis barnet er sent i at nå udviklingsmæssige milepæle, der passer til dets alder (f.eks. at tale, gå).
• Hvis du oplever periodiske vejrtrækningsstop, mens du sover om natten, eller hvis du føler dig ekstremt træt i løbet af dagen.

VIGTIGT: Hvis dit barn har svært ved at trække vejret, skal du straks tage til nærmeste skadestue eller ringe til 1990.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Når du taler med lægen om dit barns tilstand, kan du stille disse spørgsmål:

• Skal mit barn have en tandoperation, hvis tænderne ikke kommer ordentligt på plads?
• Hvad skal jeg gøre, hvis mit barn er sent ude med at nå udviklingsmæssige milepæle?
• Hvad er min risiko for at få et barn med en genetisk sygdom?

Er der nogen kendte, der har denne tilstand?

Ja, du kender sikkert Gaten Matarazzo, skuespilleren der spiller Dustin Henderson i den populære Netflix-serie Stranger Things. Han har offentligt afsløret, at han har Cleidocranial Dysplasi. Ifølge Gaten er han meget heldig at have sygdommen, fordi han har den, og han siger også, at han er meget heldig at have milde symptomer. Han bruger sin berømmelse til at tale børn med sygdommen for deres skyld, øge bevidstheden om sygdommen og hjælpe med at nedbryde misforståelser om at leve med den genetiske sygdom.

Endelig en besked til at tage med hjem

Børn født med en tilstand kaldet Cleidocranial Dysplasi kan leve et rigtig godt liv. Behandling kan kontrollere symptomerne og hjælpe barnet med at leve et lykkeligt og meningsfuldt liv.

Det vigtigste er at gå regelmæssigt til tandlægen og passe på dine tænder. Du skal gå til lægen lidt oftere end andre børn, så tænderne kan bevares uden ubehag eller smerter, efterhånden som de vokser ind.

Hvis du venter barn, er det meget vigtigt at modtage genetisk rådgivning for at lære om risikoen for at give en genetisk sygdom videre til dit barn.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at tale med din læge.

` Cleidokraniel dysplasi, genetiske sygdomme, knogleudvikling, tandproblemer, RUNX2-genet, genetisk testning, børns sundhed