Når man får et lille sår, stopper blødningen efter et stykke tid, ikke? Det skyldes en fantastisk forsvarsmekanisme i vores krop. Men for nogle mennesker sker denne blodstørkningsproces ikke ordentligt. Selv et lille sår kan forårsage kontinuerlig blødning. I dag taler vi om hæmofili, en arvelig tilstand, der forårsager dårlig blodstørkning.
Hvordan ved jeg, om jeg har hæmofili?
Kort sagt, når vores kroppe begynder at bløde, begynder en kæde af kemiske reaktioner at stoppe det. Slutresultatet af dette er dannelsen af en blodprop (fibrinklump). En række særlige proteiner i vores blod hjælper med at danne denne blodprop. Vi kalder disse "koagulationsfaktorer" eller størkelsesfaktorer .
Hæmofili er en arvelig tilstand, hvor en af blodets koagulationsfaktorer, primært faktor VIII eller faktor IX, mangler eller er reduceret i mængde. Det betyder, at blodet ikke størkner normalt.
Hvis en læge har mistanke om, at du har hæmofili, vil de tage dig adskillige blodprøver for at se, hvor godt dit blod størkner. Disse tests omfatter:
- En blodprøve tages, blandes med specielle kemikalier i et laboratorium og testes derefter for at se, om der dannes en blodprop, og i så fald hvor hurtigt den dannes.
- Hvis disse prøver er unormale, vil du få taget mere specialiserede blodprøver for at måle niveauet af faktor VIII og faktor IX i dit blod.
Disse tests vil hjælpe din læge med at bestemme præcis, hvilken type hæmofili du har (A eller B), og hvor alvorlig den er.
Hvad er behandlingerne for hæmofili?
Der findes adskillige behandlinger for hæmofili. Den type behandling, du har brug for, afhænger af den type hæmofili, du har, og dens sværhedsgrad.
Hvis du for eksempel har mild hæmofili, har du muligvis kun brug for behandling, når du har en skade eller når du forbereder dig til operation. Men hvis du har svær hæmofili og bløder ofte, kan du have brug for regelmæssig behandling for at forhindre blødning og beskytte dine led mod deformitet og handicap.
De vigtigste behandlingsmetoder er som følger:
| Behandlingsmetode | En simpel forklaring |
|---|---|
| Tilførsel af blodkoagulationsfaktorer (Faktorerstatningsterapi) | Den primære behandling er at give den manglende eller lave blodkoagulationsfaktor (faktor VIII eller IX) gennem en vene (intravenøs). |
| Andre typer af lægemidler | Giv anden medicin for at hjælpe med at kontrollere blødning, enten med eller uden blodkoagulationsfaktorer. |
| Behandling af blødende led og andre problemer | Kontrol af ledskader på grund af hyppig blødning, fysioterapi og livsstilsændringer. |
Lad os se nærmere på de specifikke lægemidler, der anvendes.
Personer med hæmofili A får faktor VIII, og personer med hæmofili B får faktor IX. Disse faktorer dannes på to hovedmåder:
1. Doneret blodplasma
2. Syntetisk/rekombinant DNA-afledt
Nyere typer af faktorer er nu designet til at forblive i kroppen længere, hvilket betyder, at der er behov for færre injektioner end før.
| Lægemidlets navn | Brug og funktionalitet |
|---|---|
| Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) | Et lægemiddel, der gives for at forebygge eller reducere blødning hos personer med hæmofili A. Det virker ved at erstatte den manglende faktor VIII på en anden måde. Det gives som en subkutan injektion én gang om ugen. |
| Desmopressin (DDAVP) | Et lægemiddel, der gives til personer med mild hæmofili A. Det øger midlertidigt koncentrationen af faktor VIII i blodet. Det kan gives intravenøst, ved injektion eller som næsespray. |
| Antifibrinolytiske lægemidler (f.eks. tranexaminsyre) | Dette er medicin, der kan tages som piller. Den virker ved at forhindre en blodprop i at opløses for hurtigt. I nogle tilfælde bruges den i forbindelse med faktorbehandling. |
| Obizur | Dette er en type faktor VIII, der udvindes fra grise. Den bruges ikke til at behandle arvelig hæmofili, men til at behandle en sjælden, senere debuterende tilstand kaldet erhvervet hæmofili A. Denne tilstand kan være forårsaget af graviditet, kræft eller visse lægemidler. |
Andre problemstillinger og håndtering
Vi skal også være opmærksomme på flere andre problemer, der følger med hæmofili.
Blødende led
Dette er den mest alvorlige komplikation ved hæmofili. Når der opstår blødning i led som knæ, albue eller ankel, er det vigtigt at få faktorbehandling med det samme. Hvis dette ikke gøres, kan leddet blive permanent beskadiget, hvilket kan forårsage smerter, hævelse og bevægelsesbesvær over tid. Når der opstår blødning, skal du hvile og ise leddet som anvist af din læge. Når smerten og hævelsen er aftaget, er fysioterapi meget vigtig for at genvinde bevægelighed og styrke i leddet.
Fysiske aktiviteter
At have hæmofili betyder ikke, at du skal blive hjemme hele tiden. Det er dog klogt at holde sig fra kontaktsportsgrene, der kan forårsage skader. For eksempel er sportsgrene som rugby og boksning ikke egnede. Motion som svømning, gang og cykling (på en sikker måde) er dog meget godt for kroppen. Det er bedst at tale med din læge om, hvilke øvelser der er egnede for dig, og hvad du ikke bør lave.
Hvad er de mulige komplikationer under behandlingen?
Selvom nuværende behandlinger er meget sikre, er der to komplikationer, man skal være opmærksom på.
1. Blodbårne sygdomme: Tidligere, i 1970'erne og 1980'erne, var der en høj risiko for at overføre vira som HIV og hepatitis gennem blodbaseret faktorbehandling. Men nu er der ingen grund til at bekymre sig om det.Nu om dage bliver bloddonorer screenet meget nøje. Alt blod testes for virus og behandles derefter med særlige processer for at inaktivere det, før det bruges i medicin. Så risikoen er nu meget lav. Men som hæmofil er det meget vigtigt at blive vaccineret mod hepatitis A og B.
2. Ændringer i immunsystemet (hæmmere): Nogle gange forveksler kroppens immunsystem det faktorprotein, vi giver udefra, med en 'fjende' og begynder at angribe det. Vi kalder dette dannelsen af hæmmere . Så virker den faktorbehandling, vi giver, ikke korrekt. Dette er lidt kompliceret. Derfor vil din læge regelmæssigt teste dit (eller dit barns) blod for at se, om denne type reaktion opstår.
Besked til hjemmet
- Hæmofili er en arvelig blodkoagulationssygdom. De to hovedtyper er hæmofili A (faktor VIII-mangel) og hæmofili B (faktor IX-mangel).
- Sygdommen diagnosticeres gennem specifikke blodprøver.
- Hovedbehandlingen er at give kroppen en blodkoagulationsfaktor, der mangler eller er lav, gennem en vene.
- De behandlinger, der anvendes i dag, er meget sikre og effektive. Tidligere risici er stort set forsvundet.
- Hvis der opstår blødning i et led, er det vigtigt at søge lægehjælp omgående. Dette kan hjælpe med at forhindre permanent skade på leddet.
- Diskuter altid med din læge, hvilken livsstil og motionsregime der er rigtigt for dig. Det er meget vigtigt at følge din læges råd.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar