Er din lille guldklump ved at blive gul? Kunne det være Crigler-Najjar syndrom? Lad os tale om det!

Vi ved, at det er normalt for nyfødte babyer at have en let gulfarvning af huden eller gulsot. For det meste vil dette aftage inden for et par dage. Nogle gange kan denne gulfarvning dog være mere end normalt og vare længere. Det er her, vi skal være lidt bekymrede. Fordi dette kan skyldes Crigler-Najjar syndrom, en sjælden, men potentielt alvorlig genetisk tilstand. Så lad os tale om dette lidt mere detaljeret i dag.

Hvad er Crigler-Najjar syndrom?

Kort sagt er Crigler-Najjar syndrom en sjælden genetisk tilstand, der opstår, når der er for meget af et giftigt stof kaldet "(Bilirubin)" i vores blod. Nu undrer du dig sikkert over, hvad dette "(Bilirubin)" er, ikke?

Tænk over det, de røde blodlegemer i vores krop har en vis levetid. Når den levetid slutter, dør de. Dette gule pigment, der produceres, når røde blodlegemer nedbrydes, kaldes "(Bilirubin). Normalt sker dette i kroppen hos en rask person: Vores lever tager dette "(Bilirubin)", fjerner dets giftige natur og omdanner det til noget ikke-giftigt. Derefter udskilles det fra kroppen med afføringen.

Leveren hos en person med Crigler-Najjar syndrom kan dog ikke nedbryde dette bilirubin ordentligt. Derefter begynder det giftige bilirubin at ophobe sig i blodet. Dette er en alvorlig tilstand, der kan være livstruende, hvis den ikke behandles korrekt.

Findes der typer af Crigler-Najjar syndrom?

Ja, der er to hovedtyper af Crigler-Najjar syndrom:

• Type 1 (CN1): Dette er den mest alvorlige og livstruende type. Mange børn med denne tilstand har svært ved at overleve på grund af komplikationer af sygdommen, især hjerneskade. Hurtig og intensiv behandling er afgørende.
• Type 2 (CN2): Dette er en lidt mindre alvorlig tilstand end type 1. Børn med denne type har mindre alvorlige symptomer, fordi leveren er i stand til at bearbejde bilirubin i et vist omfang. Derfor kan de leve et normalt liv.

Hvem rammer denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Crigler-Najjar syndrom er en genetisk tilstand , der kan ramme alle. Den er forårsaget af en mutation i et gen kaldet `(UGT1A1)`. Forestil dig, at begge forældre er bærere af dette defekte gen, og barnet modtager en defekt kopi af genet fra dem begge, opstår denne tilstand (dvs. `(Autosomal recessiv)`). Hvis dette defekte gen kun kommer fra moderen eller kun faderen, kan det være en mindre alvorlig tilstand, såsom `(Gilberts syndrom)` og en anden `(Bilirubin)`-relateret tilstand.

Crigler-Najjar syndrom rammer omkring én ud af en million nyfødte på verdensplan. Det betyder, at det er en meget, meget sjælden sygdom.

Hvordan påvirker dette barnets krop?

Hvis din lille har denne tilstand, vil deres hud og det hvide i øjnene blive gult. Dette kaldes gulsot. Dette sker, fordi leveren ikke er i stand til at bearbejde bilirubin korrekt, hvilket forårsager en ophobning af bilirubin i blodet. Selvom gulsot er almindeligt hos nyfødte, kan babyer med Crigler-Najjar syndrom have gulsot i en længere periode, muligvis hele deres liv.

Dette kan være livstruende. For hvis din babys krop får for meget bilirubin, kan det rejse til hjernen og forårsage uoprettelig hjerneskade. Dette kaldes kernicterus. Derfor vil lægerne skræddersy en behandlingsplan til din babys symptomer for at forhindre disse farlige konsekvenser.

Hvad er symptomerne på Crigler-Najjar syndrom?

Sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer afhængigt af typen (Type 1 eller Type 2). Type 1 er den mest alvorlige.

Hvis en nyfødt baby har denne tilstand, vil deres hud og det hvide i deres øjne blive gult, hvilket kaldes gulsot. Gulsot er almindeligt hos nyfødte, fordi deres lever ikke er fuldt udviklet. Dette forbedres normalt inden for den første uge eller to af livet. Hos babyer med Crigler-Najjar syndrom fortsætter denne gulsot dog efter fødslen.

Hvad er Kernicterus?

Hvis der ophobes for meget bilirubin i et barns hjerne, nerver og væv, udvikler børn med Crigler-Najjar syndrom en tilstand kaldet kernicterus. Kernicterus er en livstruende tilstand, der beskadiger hjernen. Disse symptomer opstår normalt efter en måned eller deromkring eller i den tidlige barndom. Nogle gange kan disse symptomer opstå senere i livet, enten hvis behandlingen for Crigler-Najjar syndrom stoppes, eller hvis bilirubinniveauet pludselig stiger på grund af en anden sygdom (feber, infektion), eller hvis barnets lever er beskadiget.

Milde symptomer på kernicterus kan omfatte:

• Klodsethed
• Muskelspasmer
• Sensoriske (følelse, syn, hørelse) problemer
• Vanskeligheder med at udføre fine opgaver (f.eks. at holde noget, knappe ting osv.)
• Ukontrollerede bevægelser såsom konstant vridning og vridning af kroppen (koreoathetose)
• Tandemaljen udvikler sig ikke ordentligt

Alvorlige symptomer på Kernicterus kan omfatte:

• Hørevanskeligheder eller døvhed
• Overdreven træthed, konstant søvnighed (sløvhed)
• Besvær med at spise og synke
• Feber
• Kvalme eller opkastning
• Nogle gange musklerne pludseligSvaghed (hypotoni) og/eller undertiden muskelstivhed (hypertoni)
• Kognitive udviklingsproblemer

Hvad er årsagen til dette?

Som vi nævnte tidligere, er hovedårsagen til dette en mutation i genet kaldet `(UGT1A1)`. Dette `(UGT1A1)`-gen instruerer leveren til at producere et enzym kaldet glucuronyltransferase. Dette enzym er meget vigtigt, fordi det hjælper med at omdanne `(Bilirubin)` fra "ukonjugeret" til "konjugeret" og fjerne det fra kroppen.

Tænk på det sådan her: Bilirubin er et gult affaldsprodukt. Leveren er som en fabrik. Inde i denne fabrik er der arbejdere kaldet enzymer, der produceres af UGT1A1-genet. Deres opgave er at tage dette "dårlige" bilirubin og omdanne det til et "godt" bilirubin, som er vandopløseligt og let kan elimineres fra kroppen. Derefter kombineres det med galde, passerer gennem tarmene og udskilles i afføringen.

Men hvis du har en mutation i `(UGT1A1)`-genet, produceres disse "arbejdere" (enzymer) ikke korrekt, eller de kan ikke fungere ordentligt. Så ophobes det "dårlige", giftige `(bilirubin)` i blodet og vævet. Når noget som dette giftstof ophobes i blodet, kan der opstå livstruende symptomer, hvis det ikke behandles korrekt.

Hvordan diagnosticerer man dette?

Hvis din baby har gulsot, hvilket betyder, at niveauet af bilirubin er højere end forventet hos en nyfødt, eller hvis gulsoten forværres hurtigt i de første par dage eller uger efter fødslen, bør du straks kontakte en læge. Ud over en fysisk undersøgelse vil lægen udføre flere andre tests for at finde ud af præcis, hvorfor huden og det hvide i øjnene er gule. De tests, der bruges til at diagnosticere Crigler-Najjar syndrom, er:

• Genetisk testning: Dette hjælper med at finde den mutation i genet (UGT1A1), der forårsager symptomerne.
• Blodbilirubinniveautest: Dette måler den samlede mængde bilirubin i blodet, såvel som den "dårlige" bilirubin (ukonjugeret bilirubin).
• Leverfunktionstest: Kontroller, hvor godt leveren fungerer.
• Du skal muligvis også tage et lille stykke af leveren (leverbiopsi) og undersøge det for at kontrollere enzymaktiviteten.

Lægen vil også spørge dig, om nogen i din familie har haft disse typer genetiske lidelser, for at få en idé om diagnosen, før testene udføres.

Hvad er behandlingerne for dette?

Hovedformålet med behandlingen af ​​Crigler-Najjar syndrom er at reducere niveauet af bilirubin i kroppen og forebygge kernicterus. Disse behandlinger kan omfatte:

• Fototerapi: Sådan er detDen primære og mest almindeligt anvendte behandling. Dette involverer brug af specielle blå lys til at fjerne `(Bilirubin)` gennem huden. Forestil dig, at disse lys ændrer formen på `(Bilirubin)`-molekylerne, hvilket gør dem opløselige i vand, kombineret med galde og udskilt fra kroppen. Under denne behandling placeres et beskyttende lag over babyens øjne, og så meget af huden som muligt udsættes for lyset. Dette skal gøres i flere timer om dagen, muligvis resten af ​​barnets liv.
• Levertransplantation: Dette er den eneste permanente kur mod CN1. Dette involverer kirurgisk fjernelse af den syge lever og erstatning med en sund lever (eller en del af en lever). Den nye lever er i stand til at bearbejde bilirubin korrekt, hvilket hjælper med at bringe bilirubinniveauerne tilbage til det normale. Dette gøres normalt tidligt i livet for at forhindre hjerneskade.
• Phenobarbital: Denne medicin bruges undertiden mod CN2. Den kan øge aktiviteten af ​​de leverenzymer, der behandler bilirubin, en smule. Den virker dog ikke mod CN1.
• Plasmaferese eller udvekslingstransfusion: Disse metoder bruges til hurtigt at fjerne bilirubin fra blodet, hvis bilirubinniveauet pludselig bliver for højt og forårsager risiko for hjerneskade.
• Kontroller feber og infektioner: Feber og infektioner kan forårsage forhøjede bilirubinniveauer, så det er vigtigt at kontrollere dem hurtigt.

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Fototerapi er generelt en sikker behandling. Det kan dog nogle gange forårsage tør hud og diarré. Du skal også være forsigtig med dit barns hydrering.

Brug af nye blå "LED"-lys er mindre tilbøjelige til at forårsage hudskader end ældre lysstofrør.

Efterhånden som vi ældes, bliver huden tykkere, hvilket kan reducere fototerapilysets evne til at nå bilirubinmolekylerne. Dette kan reducere behandlingens succes, og du skal muligvis overveje en levertransplantation.

Ting at overveje, når man passer et barn

Det kan være en udfordring at passe et barn med Crigler-Najjar syndrom.

• (Fototerapi) Det er meget vigtigt at udføre behandlingen præcis som lægen siger, på det rigtige tidspunkt. I de fleste tilfælde kan dette justeres, så det kan udføres derhjemme.
• Mens babyen er under lyset, trøst ham, tal med ham og rør ved ham.
• Korrekt hydrering er afgørende.
• Vær altid opmærksom på dit barns hudfarve, adfærd og spisevaner. Hvis du bemærker ændringer, skal du straks fortælle det til din læge .
• Hvis du udvikler symptomer som feber, opkastning eller diarré, skal du straks kontakte din læge .Fordi den slags ting kan forårsage en pludselig stigning i bilirubinniveauet.

Kan dette forebygges?

Nej. Crigler-Najjar syndrom kan ikke forebygges, da det er en genetisk sygdom. Men hvis du planlægger at få et barn, hvis nogen i din familie har denne genetiske sygdom, eller hvis du er bekymret for det, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning og genetisk testning. Dette vil hjælpe dig med at finde ud af din risiko for at få et barn med denne sygdom.

Hvordan vil livet være med denne tilstand? (Prognose)

Dette afhænger af sygdomstypen (CN1 eller CN2) og hvor hurtigt og effektivt den behandles.

• Børn med type CN2 kan, hvis de behandles korrekt, normalt forvente en god bedring og en normal levetid.
• Børn med CN1 har høj risiko for at udvikle hjerneskade på grund af kernicterus, hvis de ikke diagnosticeres inden for de første par måneder af livet og behandles med intensiv fototerapi og derefter en levertransplantation. I sådanne tilfælde kan den forventede levetid være begrænset. Men med hurtig og passende behandling, især en levertransplantation, kan de leve et normalt liv.

Mange mennesker har brug for livslang behandling og sygdomshåndtering.

Findes der en permanent kur mod dette?

Ja, som vi har sagt før, kan en levertransplantation kurere Crigler-Najjar syndrom, især CN1-varianten. Da den nye, sunde lever er i stand til at bearbejde bilirubin korrekt, vender bilirubinniveauet tilbage til det normale, hvilket eliminerer behovet for fototerapi.

Hvornår skal jeg se en læge?

Crigler-Najjar syndrom kan forårsage uoprettelige, livstruende symptomer. Hvis din babys gulsot ikke forbedres inden for et par dage eller ser ud til at blive værre, skal du derfor straks kontakte en læge.

Derudover skal du straks kontakte en læge, hvis du bemærker nogen af ​​disse symptomer:

• Udviklingsforsinkelser hos barnet
• Høj feber
• Gulsot, der ikke forbedres eller forværres efter fototerapi
• Spisebesvær, vægttab
• Hvis barnet konstant er søvnigt og uinteresseret
• Usædvanlige kropsbevægelser eller ryk

Spørgsmål at stille lægen

Når du går til lægen, skal du være forberedt på at stille spørgsmål som disse:

• Har mit barn Crigler-Najjar syndrom type 1 eller 2?
• Hvor længe har mit barn brug for fototerapi? Hvor mange timer om dagen?
• Er der nogen bivirkninger ved disse behandlinger? Hvad kan man gøre ved dem?
• Skal mit barn have en levertransplantation? Hvis ja, hvornår er det bedste tidspunkt at gøre det?
• Hvor alvorlig er mit barns diagnose, og hvad kan jeg forvente på lang sigt?
• Kan jeg få fototerapi derhjemme? Hvilket udstyr er nødvendigt?
• Hvad skal jeg være særligt opmærksom på, når jeg passer mit barn?
• Hvornår skal jeg komme til mit næste helbredstjek?

En diagnose af Crigler-Najjar syndrom kan være en udfordring for både barnet og dets omsorgspersoner. Det er forståeligt at føle sig bange og angst, når dit barn bliver født med gul hud og øjne. Hvis du føler dig overvældet, stresset eller angst, mens du passer dit barn med denne diagnose, er det vigtigt at tale med en psykolog og passe på dig selv. Når du er sund og stærk, kan du bedst hjælpe dit barn med at navigere på denne rejse.

Så hvad er det, vi skal huske? (Hjemmebesked)

Crigler-Najjar syndrom er en sjælden, men potentielt alvorlig genetisk tilstand. Nøglen er at diagnosticere sygdommen tidligt og starte den rette behandling.

• Hvis din babys gulsot (gul farve) ser ud til at være mere end normalt, eller hvis det ser ud til at vare i længere tid, skal du helt sikkert kontakte en læge. Spild ikke tiden.
• Der er to typer af denne tilstand; CN1 er den mest alvorlige og kræver hurtig og intensiv behandling.
• Fototerapi er den mest almindeligt anvendte behandling. For CN1 er en levertransplantation den bedste og mest permanente løsning.
• Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Det er dog vigtigt at søge genetisk rådgivning, når man planlægger en familie.

Det vigtige er at vide, at du ikke er alene. Med støtte fra læger, familie og andre forældre med børn som dette, kan du klare denne udfordring. Med den rette behandling og kærlig pleje kan du hjælpe dit barn med at leve et godt og så normalt liv som muligt.

` Crigler-Najjar syndrom, bilirubin, gulsot, lever, genetisk lidelse, kernicterus, fototerapi, nyfødte