Når en læge fortæller dig eller dit barn, at I har en blodsygdom kaldet beta-thalassæmi, er det vigtigt at vide præcis, hvilken type I har. Fordi den type sygdom, du har, vil bestemme de symptomer og den behandling, du har brug for. Du bliver måske lidt bange, når du hører dette navn. Men bare rolig, vi forklarer alt klart og enkelt.
Kort sagt, hvad er beta-thalassæmi?
Beta-thalassæmi er en genetisk sygdom , der påvirker vores blod. Okay, lad os nu se, hvordan dette sker inde i kroppen.
Inde i de røde blodlegemer i vores blod findes et særligt protein kaldet hæmoglobin . Dette er det transportmiddel, der tager ilt fra lungerne og distribuerer det til cellerne i hele kroppen. Det er som en iltleveringstjeneste. Hos en person med beta-thalassæmi produceres dette hæmoglobinprotein ikke så meget, som det har brug for. Årsagen til dette er en ændring eller mutation i et gen relateret til hæmoglobinproduktion (HBB-genet).
Når hæmoglobinniveauet falder, modtager kroppens celler ikke den nødvendige mængde ilt. Derfor opstår der forskellige symptomer. Der er tre hovedtyper af denne sygdom. Lad os se på hver af dem separat.
1. Transfusionsafhængig beta-thalassæmi
Dette kaldes også thalassæmi major . Dette er den mest alvorlige form for thalassæmi. Denne tilstand opstår kun, hvis et barn arver to muterede kopier af genet for sygdommen fra begge forældre.
Et barn med denne tilstand diagnosticeres normalt før toårsalderen .
Som forældre ved vi, at det kan være meget svært at håndtere nyheden om, at ens lille guldklump har en alvorlig sygdom. Det er normalt at føle sig overvældet og bekymret. Vær ikke alene på dette tidspunkt. Tal med din familie og venner om dette. Deres støtte vil være en stor kilde til styrke. Hvis du føler dig overvældet og bekymret, så bed din læge om at henvise dig til en psykolog. Det er ikke noget at skamme sig over, og det er vigtigt at forblive stærk for dit barns skyld.
Hvilke symptomer kan man se i denne situation?
- Svær anæmi: På grund af meget lavt hæmoglobinniveau føler barnet sig træt og udmattet hele tiden. De kan virke blege.
- Hæmmet vækst: Barnets vækst er meget langsom sammenlignet med andre børn.
- Forstørrelse af milt og lever:Efterhånden som et stort antal beskadigede røde blodlegemer ophobes i milten og leveren, forstørres disse organer gradvist over tid.
- Svækkelse af knoglerne: Da knoglemarven skal producere flere røde blodlegemer, kan knoglemarven hæve, og knoglerne kan blive tynde og sprøde.
- Forsinket pubertet: Når du bliver ældre, kan puberteten blive forsinket på grund af virkningerne på hormonfunktionen.
- Risikoen for diabetes og blodpropper kan også stige i voksenalderen.
Behandlingsmetoder
For at kontrollere denne alvorlige anæmi er regelmæssige blodtransfusioner afgørende. Men når du fortsætter med at give blod, kan mængden af jern i kroppen stige unødvendigt. Dette ekstra jern kan skade leveren, hjertet og det endokrine system.
For at forhindre dette anvendes en behandling kaldet jernkelationsterapi . Kort sagt fjerner denne behandling det overskydende jern, der har ophobet sig i kroppen. Der findes medicin, der gives til dette.
2. Ikke-transfusionsafhængig beta-thalassæmi
Dette kaldes også thalassemia intermedia . Symptomerne på dette er ikke så alvorlige som dem ved den tidligere nævnte thalassemia major.
Typisk ser en person med denne tilstand en læge på grund af problemer som konstant træthed, gulfarvning af huden (gulsot) eller manglende trivsel.
Symptomer, der kan ses i denne tilstand
- Forstørrelse af milten.
- Forsinket pubertet.
- Svækkede knogler og risiko for let at brække.
- Træthed forårsaget af anæmi.
Da symptomerne på denne tilstand ikke er så alvorlige, er regelmæssige blodtransfusioner ofte ikke nødvendige . Du behøver muligvis ikke at give blod resten af dit liv. Men det er op til din læge at afgøre.
3. Beta-thalassæmi mindre
Dette kaldes også "thalassæmi-træk". I vores land kalder mange mennesker denne tilstand for at være bærer af thalassæmi.
Dette er den mildeste form for thalassæmi. En person med denne tilstand har muligvis ingen andre symptomer end mild anæmi . Mange mennesker lever i årevis uden engang at vide, at de har tilstanden. Det opdages nogle gange tilfældigt, når der tages en blodprøve for en anden tilstand.
Denne tilstand kræver normalt ikke regelmæssig behandling, medmindre du føler dig træt eller udmattet.
Men selvom du ikke har symptomer, er det vigtigt at vide, at du er bærer af thalassæmi-træk. Især hvis du skal giftes eller planlægger at få et barn. For hvis din partner også er bærer af thalassæmi-træk, er der en risiko på 1 ud af 4 (25%) for, at dit barn får thalassæmi major, en alvorlig tilstand. Derfor er det vigtigt at tale med din læge om dette og blive testet.
| Thalassæmi-type | Alvorlighed | Vigtigste symptomer og behandling |
|---|---|---|
| Thalassæmi major | Meget alvorligt | Svær anæmi, hæmmet vækst. Regelmæssige blodtransfusioner og jernchelatbehandling er afgørende. |
| Thalassæmi intermedia | Moderat alvorlig | Moderat anæmi, træthed. Ofte ikke behov for regelmæssige blodtransfusioner. |
| Thalassemia minor (mindre/træk) | Ikke alvorlig (bærerstatus) | Ofte er der ingen symptomer. Ingen behandling er nødvendig. Men bevidsthed er afgørende i familieplanlægningen. |
Besked til hjemmet
- Beta-thalassæmi er en arvelig tilstand, der reducerer hæmoglobinproduktionen.
- Der er tre hovedtyper af dette: større (svær), mellemstor (moderat) og mindre (mild/moderat).
- Thalassemia major kræver regelmæssige blodtransfusioner og jernfjernelsesbehandling.
- Hvis du har thalassæmi minor (bærer af sygdommen), har du muligvis ingen symptomer. Det er dog meget vigtigt at vide, om din partner også er bærer, hvis du venter et sundt barn.
- Vær ikke genert eller bange for at tale åbent med din læge om den type thalassæmi, du har, dens behandling og eventuelle spørgsmål, du måtte have.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment