Bliver dit barn ofte syg? Det kunne være cyklisk neutropeni.

Får din lille guldklump feber, mundsår eller ondt i halsen på de samme dage hver måned? Forsvinder én sygdom, kun for at vende tilbage to eller tre uger senere? Du tænker måske: "Mit barns immunforsvar er svagt." Ja, det kan være sandt. Men årsagen til denne cykliske sygdom kan være en meget sjælden tilstand. I dag taler vi om en sådan tilstand, cyklisk neutropeni.

Kort sagt, hvad er cyklisk neutropeni?

For at forstå dette, skal vi først kende til en soldat i vores blod. Denne soldats navn er neutrofilen . Denne neutrofil er en type hvide blodlegemer, der beskytter os mod sygdomme ved at bekæmpe bakterier, især bakterier, der trænger ind i vores kroppe. Det er som en hær inde i vores kroppe.

Neutropeni er, når antallet af neutrofilsoldater i blodet falder til under normale niveauer. Ligesom en hær bliver svagere, når dens soldater er færre, bliver vores krops immunsystem svagere, når der er færre neutrofiler, og vi begynder at få infektioner lettere.

Lad os nu se på betydningen af ​​ordet cyklisk . Cyklisk betyder "cyklisk". Det betyder, at neutrofilniveauet ikke altid er lavt. Det går op og ned regelmæssigt i en cyklus. For at være præcis, falder neutrofilniveauet normalt markant hver tredje uge (ca. 21 dage) i tre til fem dage. Derefter vender det tilbage til det normale og falder derefter igen i de næste tre uger. Denne cyklus sker på en meget forudsigelig måde.

Denne tilstand er ekstremt sjælden. Forskere siger, at kun én ud af en million mennesker i verden har denne sygdom.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Det særlige ved denne sygdom er, at symptomerne optræder i overensstemmelse med en cyklus med faldende neutrofilniveauer. Det vil sige, at disse symptomer optræder inden for tre til fire dage efter faldet i neutrofilniveauer, og når neutrofilniveauerne vender tilbage til det normale, forsvinder symptomerne.

Disse symptomers art kan ændre sig gennem livet. For mange mennesker aftager symptomernes sværhedsgrad , når de når voksenalderen . Mundsår og tandproblemer er almindelige hos unge mennesker, mens hovedpine og bihulebetændelse (bihulebetændelse) er mere almindelige hos ældre mennesker.

Hvorfor sker dette?

Cyklisk neutropeni er forårsaget af en genetisk mutation . Hovedårsagen er en ændring i ELANE -genet i vores krop.

Tænk på et gen som et sæt instruktioner, der fortæller cellerne i vores krop, hvordan de skal fungere. ELANE-genet indeholder instruktioner til at danne et enzym, der hjælper neutrofiler med at fungere korrekt. Når der er en defekt eller mutation i dette gen, kan neutrofiler ikke fungere korrekt.

Denne tilstand kan arves fra forældre til børn, eller den kan udvikle sig i fosterstadiet.

På grund af denne genetiske defekt,

• Kroppen producerer muligvis ikke nok neutrofiler.
• Ellers kan neutrofilerne dø hurtigt.
• Eller neutrofilerne fungerer muligvis ikke korrekt.

Læge, hvordan diagnosticerer du dette?

Disse symptomer er normalt synlige fra fødslen, så sygdommen diagnosticeres ofte i spædbarnsalderen. Lægen overvejer flere faktorer for at bekræfte denne sygdom.

• Familiehistorie med sygdommen: Da dette er en arvelig tilstand, undersøges det for at se, om andre i familien (forældre, søskende) har denne sygdom.
• Blodprøver: Dette er den vigtigste. Din læge vil kontrollere dine neutrofilniveauer i dit blod to til tre gange om ugen i cirka seks uger . Dette vil blive gjort for at se, om dine neutrofilniveauer falder cyklisk.
• Symptommønster: Lægen vil omhyggeligt undersøge symptomernes hyppighed (ca. hver 3. uge). Dette cykliske mønster hjælper med at skelne dette fra andre typer neutropeni.
• Genetisk testning: Nogle gange kan genetisk testning anbefales for at bekræfte, om der er en mutation i ELANE-genet.

Ved diagnosticering af denne tilstand skal lægen udelukke andre typer neutropeni, der har lignende symptomer, såsom 'svær medfødt neutropeni' (tidligere kendt som 'Kostmann syndrom'), 'autoimmun neutropeni' og 'idiopatisk neutropeni'.

Hvad er behandlingerne for dette?

Der er to hovedmål med behandlingen. Det ene er at helbrede eksisterende infektioner. Det andet er at øge neutrofilniveauet og forebygge fremtidige infektioner.

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

G-CSF-behandling kan forårsage mindre bivirkninger. Læger starter dog normalt behandlingen af ​​denne sygdom med en lav dosis, så bivirkningerne er minimale.

• Hovedpine
• Smerter i knogler og led
• Kvalme og diarré

Den slags kan ske. Tal grundigt med din læge om den behandling, du får, og dens bivirkninger.

Hvad tid skal jeg ringe til lægen?

Hvis du eller dit barn har cyklisk neutropeni, er det meget vigtigt at søge lægehjælp, så snart I bemærker tegn på infektion .

Hvis du ser nogen af ​​disse tegn, skal du straks kontakte din læge. Tøv ikke med at tage til skadestuen, hvis det er nødvendigt.

Hvad skal vi gøre for at beskytte os mod infektioner?

Udover at beskytte dig selv mod infektioner, skal du også være forsigtig, når dit neutrofiltal er lavt.

• Vask altid dine hænder grundigt, især før du spiser og efter toiletbesøg.
• Bevar en god mundhygiejne. Børst dine tænder dagligt og gå regelmæssigt til tandlægen.
• Få alle anbefalede vaccinationer til tiden.
• Undgå at røre dit ansigt, øjne og næse uden at vaske dine hænder.
• Tag din medicin præcis som foreskrevet af din læge, og få taget dine blodprøver til tiden.

Selvom denne tilstand er livslang, har succesfulde behandlinger som G-CSF nu gjort det muligt for mange mennesker med cyklisk neutropeni at leve helt normale liv . Det er vigtigt at bemærke, at mens nogle andre typer neutropeni indebærer en risiko for at udvikle kræft, såsom leukæmi, gør cyklisk neutropeni det ikke.