Lider din baby af denne tilstand? Lad os tale om Edwards syndrom eller trisomi 18.

For jer, der venter mødre, eller venter et nyt familiemedlem, kan dette lyde lidt følsomt. Der er dog nogle ting, som vi nogle gange ikke kan lide at høre, men som er meget vigtige at vide. I dag skal vi tale om en sådan tilstand. Det er Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18, en meget alvorlig genetisk tilstand.

Hvad er Edwards syndrom?

Kort sagt er Edwards syndrom en genetisk tilstand, der alvorligt påvirker et barns vækst og udvikling . Babyer født med denne tilstand fødes normalt med en lav fødselsvægt. De har også flere forskellige fødselsdefekter og specifikke fysiske karakteristika. Det er normalt at føle sig trist og bange, når man hører dette. Men lad os tale om det videre, okay?

Hvem kan udvikle Edwards syndrom (trisomi 18)?

Faktisk kan Edwards syndrom (trisomi 18) ramme enhver baby . Det opstår tilfældigt, hvilket betyder, at det er uforudset, når en ekstra kopi af kromosom 18 findes i babyens celler. Det har dog vist sig , at jo ældre moderen er, det vil sige hvis moderen er over 35 år på graviditetstidspunktet, desto højere er risikoen for denne tilstand . Men husk, at hvis ét barn har denne tilstand, er chancen for, at det næste barn får den, meget lav (mindre end 1%).

Hvor almindeligt er Edwards syndrom (trisomi 18)?

Denne tilstand, Edwards syndrom (trisomi 18), forekommer hos omkring én ud af hver 5.000 til 6.000 levendefødte. Under graviditet er tilstanden dog lidt mere almindelig og forekommer i omkring én ud af hver 2.500 graviditeter. Desværre resulterer komplikationer forbundet med denne diagnose ofte i, at fosteret går tabt i livmoderen (abort) eller bliver dødfødt .

Hvornår blev Edwards syndrom (trisomi 18) opdaget?

Denne tilstand, kaldet Edwards syndrom (trisomi 18), blev først opdaget i 1960 af John Hilton Edwards og hans team. De opdagede den, mens de studerede en nyfødt baby, der havde forskellige medfødte abnormaliteter og intellektuelle udviklingsproblemer. De sagde, at tilstanden var forårsaget af tilføjelsen af ​​en tredje kopi af kromosom 18 (hvilket er grunden til, at den kaldes trisomi 18).

Hvad er symptomerne på Edwards syndrom (trisomi 18)?

Symptomer på et spædbarn med Edwards syndrom (trisomi 18) ses normalt før og efter fødslen . De vigtigste symptomer omfatter meget lav vækst, flere fødselsdefekter og alvorlige udviklingsforsinkelser eller indlæringsvanskeligheder .

Symptomer set under graviditet

Din læge vil kigge efter disse træk under ultralydsscanninger under graviditet:

• Meget få fosterbevægelser.
• Din navlestreng har kun én arterie (normalt er der to).
• Moderkagen er meget lille.
• Tilstedeværelsen af ​​forskellige fødselsdefekter.
• En for stor mængde fostervand omkring fosteret kaldes "polyhydramnion".

Selvom nogle babyer med Edwards syndrom fødes levende, vil de oftest abortere eller dø i de første tre måneder af graviditeten .

Symptomer set efter fødslen

Efter fødslen kan en baby med Edwards syndrom (trisomi 18) have følgende fysiske karakteristika:

• Nedsat muskeltonus (hypotoni) - babyen føles meget blød.
• Øreflipperne er lavere placeret end normalt.
• Indre organer (såsom hjerte og lunger) dannes muligvis ikke korrekt, eller deres funktion kan ændre sig.
• Intellektuelle udviklingsproblemer (ofte meget alvorlige ).
• Tæer, der er stablet oven på hinanden, og/eller fødder, der er trukket sammen (`(klumpfødder)`).
• Kroppen, hovedet, munden og kæben er meget små.
• Meget lav gråd og meget lav reaktion på lyde .

Svære symptomer på Edwards syndrom (trisomi 18)

Fordi kroppen hos et spædbarn med Edwards syndrom (trisomi 18) ikke er fuldt udviklet, er bivirkningerne ved denne tilstand meget alvorlige og ofte livstruende . Nogle af dem inkluderer:

• Medfødt hjertesygdom og nyresygdom.
• Vejrtrækningsforstyrrelser (respirationssvigt).
• Problemer og fosterskader i fordøjelsessystemet (mave-tarmkanalen) og bugvæggen.
• Brok (`(Brok)`).
• Skoliose.

Overvej dette: Omkring 90% af babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) har hjertesygdom. Dette er den hyppigste årsag til for tidlig død hos disse babyer, efter respirationssvigt.

Hvad forårsager Edwards syndrom (trisomi 18)?

Kort sagt er Edwards syndrom (trisomi 18) forårsaget af tilstedeværelsen af ​​tre kopier af kromosom 18 i stedet for de normale to .

Se her, vi har alle 46 kromosomer i vores kroppe, opdelt i 23 par. Disse kromosomer indeholder vores DNA (de instruktioner, som vores krop har brug for for at vokse og fungere). Vi får det ene sæt af disse kromosomer fra vores mor og det andet fra vores far.

Når celler dannes, starter de som befrugtede celler i reproduktionsorganerne (sædceller hos mænd, æg hos kvinder). Disse celler deler sig (i en proces kaldet "meiose") og kopierer sig selv for at danne par. Den resulterende celle har halvdelen af ​​den mængde DNA som den oprindelige celle, det vil sige 23 af de 46 kromosomer. Hvert par af kromosomer har et nummer.

Når disse kromosompar skal adskilles under dannelsen af ​​æg og sædceller, adskiller det ene kromosompar sig nogle gange ikke ordentligt (som noget klistret), og begge kopier ender i det samme æg eller den samme sædcelle. Ved befrugtningen forbinder de sig derefter med den ene kopi fra den anden forælder, hvilket giver i alt tre kopier . Denne form for kromosomfejl er tilfældig, uforudsigelig og ikke forårsaget af noget, forældrene gjorde før eller under graviditeten .

Når en tredje kopi af et kromosompar tilføjes, kaldes det trisomi. Trisomi betyder noget i retning af "tre legemer". En person med Edwards syndrom har en tredje kopi af kromosom 18 i sine celler.

Hvordan diagnosticeres Edwards syndrom (trisomi 18)?

Screening for Edwards syndrom (trisomi 18) begynder normalt under graviditeten . Diagnosen bekræftes enten før eller efter barnets fødsel. Din læge vil normalt udføre en ultralydsscanning for at lede efter tegn på Edwards syndrom (trisomi 18) ved at se på barnets bevægelser, mængden af ​​fostervand og størrelsen af ​​moderkagen. Hvis der findes tegn på denne genetiske tilstand, vil din læge anbefale yderligere test for at bekræfte diagnosen.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere Edwards syndrom (trisomi 18)?

Hvis barnet under graviditeten viser symptomer på Edwards syndrom (trisomi 18), kan lægen foreslå forskellige tests for at bekræfte diagnosen, såsom:

• Fostervandsprøve : Mellem 15 og 20 uger af graviditeten vil din læge tage en lille prøve af fostervandet og teste det for at bestemme din babys helbred.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS) : Mellem 10. og 13. graviditetsuge tager din læge en lille celleprøve fra moderkagen og tester dem for at se efter genetiske tilstande.
• Screeninger : Efter 10 ugers graviditet kan en blodprøve testes for at se, om din baby har almindelige ekstrakromosomfejl, såsom trisomi 18.

Efter at barnet er født, vil lægen undersøge barnets hjerte med en ultralydsscanning, identificere eventuelle hjerteproblemer, der kan være forårsaget af denne diagnose, og tage skridt til at behandle dem.

Hvordan behandles Edwards syndrom (trisomi 18)?

I de fleste tilfælde er denne tilstand så alvorlig, at babyer født levende får trøstepleje.Det betyder at hjælpe barnet med at have det behageligt og være smertefrit. Behandlingen af ​​Edwards syndrom (trisomi 18) er dog forskellig for hvert barn, afhængigt af diagnosens sværhedsgrad . Der findes ingen kur mod Edwards syndrom (trisomi 18) .

Behandlinger for Edwards syndrom (trisomi 18) kan omfatte:

• Behandling af hjertesygdomme : Næsten alle babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) er ramt af hjertesygdomme. Selvom ikke alle babyer kan opereres, kan nogle.
• Støtte til fodring : Spædbørn med Edwards syndrom (trisomi 18) kan have svært ved at spise normalt på grund af udviklingsforsinkelser. De kan have brug for at blive fodret gennem en sonde for at afhjælpe ernæringsproblemer tidligt i livet.
• Ortopædisk behandling : Spædbørn med Edwards syndrom (trisomi 18) kan have rygproblemer, såsom skoliose. Disse kan påvirke barnets bevægelser. Ortopædisk behandling kan omfatte støttestøtte eller kirurgi.
• Psykologisk og social støtte : At få et barn med Edwards syndrom (trisomi 18) kræver støtte fra dig, din familie og din baby. Du får brug for støtte til at håndtere sorgen over at miste dit barn, især hvis du mister dit barn, eller til at håndtere dit barns komplekse diagnose.

Hvordan kan jeg mindske risikoen for, at mit barn får Edwards syndrom (trisomi 18)?

Da Edwards syndrom (trisomi 18) faktisk er resultatet af en genetisk mutation, er der ingen måde at forhindre denne tilstand på . Men hvis du er berettiget til genetisk testning og embryotestning (præimplantationsgenetisk testning) med in vitro-fertilisering (IVF), kan du reducere risikoen for at få et barn med Edwards syndrom (trisomi 18) betydeligt. Hvis du planlægger at blive gravid, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning for at lære om risikoen ved at få et barn med den genetiske tilstand.

Hvad sker der, hvis man får et barn med Edwards syndrom (trisomi 18)?

Der findes ingen kur mod Edwards syndrom (trisomi 18). De fleste graviditeter ender med spontan abort eller dødfødsel . Af graviditeter, der overlever til tredje trimester, overlever omkring 40 % af babyer med Edwards syndrom (trisomi 18) ikke fødslen, og omkring en tredjedel af dem, der overlever, er født for tidligt.

Overlevelsesraten for babyer født med Edwards syndrom (trisomi 18) er som følger:

• Mellem 60% og 75% overlever den første uge.
• Mellem 20% og 40% overlever den første måned.
• Mere end 10% fejrer ikke deres første fødselsdag.

Babyer født med Edwards syndrom (trisomi 18) kræver specialiseret pleje umiddelbart efter fødslen, der er skræddersyet til deres specifikke symptomer.Chancerne for at overleve er meget lave, især hvis babyen har forsinket organudvikling eller en medfødt hjertefejl. Ud af de 10%, der overlever deres første fødselsdag, lever nogle børn et meningsfuldt liv med stor støtte fra deres familie og omsorgspersoner. Men de lærer ofte aldrig at gå eller tale.

Hvornår skal jeg se lægen?

Når et barn med Edwards syndrom (trisomi 18) er i livmoderen, er der risiko for spontan abort eller graviditetstab. Hvis du er gravid, skal du straks kontakte en læge, hvis du oplever symptomer på spontan abort :

• Mavepine.
• Hvis du fryser og har feber.
• Rygsmerter.
• Hvis du bløder kraftigere end normalt (kraftig blødning).
• Smerter i den nedre del af maven.

Hvornår skal jeg tage på skadestuen?

Hvis din baby født med Edwards syndrom (trisomi 18) har et af disse symptomer, skal du straks tage ham/hende på skadestuen eller ringe til 1990 :

• Hvis du trækker vejret for hurtigt eller for langsomt, eller slet ikke trækker vejret.
• Hvis huden eller læberne bliver blå eller lilla.
• Hvis hjerteslaget er meget hurtigt.
• Hvis det er svært at spise.
• Hvis hele kroppen er hævet.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

I denne situation har du måske mange spørgsmål. Spørg din læge om ting som:

• "Hvad er mine risici ved at få et barn med en genetisk sygdom?"
• "Hvilke behandlinger kan gives for mit barns symptomer?"
• "Hvad kan jeg gøre for at sikre, at min baby er sund under graviditeten?"

En diagnose af Edwards syndrom (trisomi 18) kan være meget vanskelig. De komplikationer, der følger med denne tilstand, kan være overvældende. Din læge vil hjælpe dig og din familie gennem denne rejse , uanset om det handler om at håndtere din babys diagnose eller at håndtere tabet af din baby. Hvis du planlægger at blive gravid, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning for at lære om din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, lad mig opsummere nogle af de ting, vi har talt om, som jeg tror vil være vigtige for dig:

• Edwards syndrom, eller trisomi 18, er en alvorlig genetisk lidelse .
• Dette skyldes en ekstra kopi af kromosom 18. Dette er et tilfælde, ikke forældrenes skyld.
• Dette kan opdages gennem scanninger og andre specialiserede tests ("(Fostervandsprøve)", "(CVS)") udført under graviditeten.
• Der er ingen kur mod denne tilstand, behandlingen sigter mod at kontrollere symptomerne og gøre barnet trygt.
• Mange babyer lever ikke længe , ​​men nogle børn overlever med deres familiers kærlighed og støtte.
• Hvis du er gravid ogHvis du viser tegn på en spontan abort, skal du straks søge lægehjælp.
• Hvis du er blevet diagnosticeret med denne tilstand, er du ikke alene . Få hjælp fra læger, familie og rådgivningstjenester.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Det er svært at tale om så følsomme emner, men det er værd at være opmærksom på.

Edwards syndrom, trisomi 18, genetiske sygdomme, kromosomer, graviditet, babysundhed, medfødte defekter