Stikker en del af din babys hjerne ud fra hovedet? Dette kaldes encephalocele!

Du har måske set eller hørt, at nogle babyer fødes med et lille hul i kraniet, hvor en del af hjernen stikker ud. Det er normalt for enhver forælder at blive bange, når de ser dette. I dag skal vi tale om denne tilstand kaldet encephalocele. Bare rolig, vi vil tale om det i detaljer og på en enkel måde.

Hvad er encephalocele?

Kort sagt er en encephalocele en fødselsdefekt , hvor knoglerne i barnets kranium ikke lukker ordentligt, hvilket får hjernevæv til at stikke ud gennem dem. Dette kan ligne en lille ballon, der stikker ud fra kraniet.

Denne tilstand skyldes en neuralrørsdefekt . Nu undrer du dig måske over, hvad dette neuralrør er. Det er meget simpelt. Efter at barnet er undfanget i livmoderen, begynder barnets hjerne og rygmarv i løbet af de første par uger at udvikle sig til en rørlignende struktur. Dette er det, vi kalder neuralrøret. Hvis toppen af ​​dette neuralrør ikke lukker ordentligt, opstår denne tilstand kaldet encephalocele. Dette kan nogle gange være en mindre tilstand, eller den kan være alvorlig nok til at være livstruende.

Hvilke typer af encephalocele findes der?

Encephaloceler klassificeres efter hvor de dannes i kraniet. De findes hovedsageligt følgende steder:

• Occipital: Bag på babyens hoved, nær halsen. Dette er den mest almindelige type.
• Parietal: På toppen af ​​hovedet, mod bagsiden.
• Frontoethmoidal (også kaldet Sincipital): Barnets pande er på højre side.
• Kængulen: Placeret inde i hovedet, bag øjnene og foran ørerne. Dette er muligvis ikke synligt udefra.

Desuden opdeler læger dette i to typer, afhængigt af om det er foran eller bagpå hovedet:

• Anterior: Forsiden af ​​barnets kranium.
• Posterior: Bagest på barnets kranium.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Encephalocele er en meget sjælden tilstand. Hvis man ser på statistikkerne i et land som Amerika, forekommer denne tilstand hos omkring én ud af 10.500 fødte babyer. Det betyder omkring 375 babyer om året. Selvom det er vanskeligt at finde præcise statistikker i Sri Lanka, betragtes dette som en sjælden tilstand overalt.

Hvordan ser en baby med encephalocele ud?

Hvis en nyfødt baby har en encephalocele, kan man se et hul i kraniet, der ikke er helt lukket. Som følge heraf stikker hjernevæv ud gennem et hul i kraniet som en sæk dækket af hud . Det ligner en ballon, der stikker ud af hovedet. Afhængigt af hvor hullet er, kan der være hårlignende udvækster på sækken.

Dette hul i kraniet kan forekomme hvor som helst på hovedet. Det ses dog oftest på panden eller bagsiden af ​​hovedet, nær halsen.

Hvad er symptomerne på encephalocele?

Symptomerne på denne tilstand kan variere fra person til person. De afhænger af størrelsen på hullet i kraniet, dets placering og hvor meget af hjernen der stikker ud. Nogle almindelige symptomer inkluderer:

• Hovedpine (især hos ældre børn eller hvis diagnosen stilles senere)
• Synsproblemer
• Muskelsvaghed i lemmerne
• Hoved mindre end forventet ved fødslen
• Ataksi (ubalance ved gang eller bevægelse)
• Ansigtsdeformiteter (især omkring panden)
• Tilstoppet næse (hvis der er en encephalocele i næsen)
• Lækage af rygmarvsvæske fra næse eller øre

Nogle gange kan symptomer også være forårsaget af en ophobning af vandlignende væske i hjernen (dette kaldes hydrocephalus ).

Hvad er de mulige komplikationer ved encephalocele?

Nogle små encephaloceler kan forsvinde uden større komplikationer. I nogle tilfælde kan der dog forekomme langvarige komplikationer. Disse omfatter:

• Udviklingsforsinkelser (f.eks. forsinket tale, gang)
• Intellektuel handicap
• Synsproblemer
• Fysisk væksthæmning
• Anfald

Hvad er årsagerne til encephalocele?

Oftest er encephalocele en medfødt tilstand. Det vil sige, at det er noget, der opstår, mens barnet stadig er i livmoderen. Det kan dog meget sjældent forekomme senere på grund af en hovedskade, en hjernetumor eller andre sjældne tilstande såsom idiopatisk intrakraniel hypertension .

Medfødt encephalocele opstår, når toppen af ​​neuralrøret, som tidligere nævnt, ikke lukker ordentligt. Dette neuralrør er den del af vævet, hvor barnets hjerne og rygmarv først dannes. I løbet af den tredje eller fjerde uge af graviditeten får det en rørlignende form og skal lukke ordentligt. Hvis denne top ikke lukker ordentligt, vil kraniet ikke være fuldt dannet. Derfor kommer en del af barnets hjerne ud af dette hul.

Den præcise årsag til, at neuralrøret ikke lukker ordentligt, er endnu ikke kendt, men forskning tyder på, at følgende faktorer kan spille en rolle:

• Genetiske ændringer (noget der sker på undfangelsestidspunktet)
• Nogle infektioner , som moderen får under graviditeten (f.eks. toxoplasmose , røde hunde , cytomegalovirus), Herpes Simplex-virus (Herpes Simplex-virus )
• Nogle sygdomme i nervesystemet (f.eks. type 3 Chiari-misdannelse)

Encephalocele kan også være forårsaget af visse andre medicinske tilstande. For eksempel:

• Walker-Warburg syndrom
• Knobloch syndrom
• Roberts syndrom
• Amniotisk båndsyndrom

Hvad er risikofaktorerne for encephalocele?

Hvis nogen i din familie har haft en neuralrørsdefekt (NTD), er der en lidt større sandsynlighed for, at du også får en. Hvis du ikke får nok folsyre (vitamin B9) før og under graviditeten, er risikoen for at få et barn med en neuralrørsdefekt også højere.

Hvordan diagnosticeres encephalocele?

I de fleste tilfælde kan din læge opdage denne tilstand under en rutinemæssig ultralydsscanning under din graviditet. Hvis der er nogen tvivl, kan din læge også anbefale en prænatal MR- scanning. Dette kan give mere information om tilstanden.

Denne tilstand kan bekræftes, når barnet undersøges efter fødslen. Derudover tages der blodprøver og andre scanninger for at forsøge at finde ud af, hvad der forårsager dette, og hvordan det har påvirket barnet. Behandlingen planlægges i overensstemmelse hermed.

Kan encephalocele forblive udiagnosticeret?

Ja, det kan nogle gange ske. Især meget små encephaloceler, dem der sidder på babyens næse eller pande, kan nogle gange forblive udiagnosticerede. Disse små forårsager normalt ikke nogen større symptomer hos den nyfødte baby, og de forårsager heller ikke komplikationer, når de vokser.

Hvad er behandlingerne for encephalocele?

Den primære behandling for denne tilstand er kirurgi for at reparere kraniet og fjerne det fremstående hjernevæv. I de fleste tilfælde er den del af hjernen, der stikker ud fra kraniet, ikke funktionel og kan fjernes. Nogle gange, hvis hullet er lille, sættes hjernen tilbage i kraniet, og derefter reparerer kirurgen kraniet.

Denne operation udføres normalt inden for et par dage efter fødslen, inden for de første par måneder eller inden for et år. Det afhænger af størrelsen på encephalocelen, dens placering og hvor meget den har påvirket barnet.

Det vigtige er, at babyer som denne normalt skal have mere end én operation. Hvis de har ansigtsdeformiteter, skal de opereres, og hvis de har hydrocephalus, skal de opereres.

Efterhånden som din baby bliver ældre, kan han eller hun have brug for yderligere hjælp. For eksempel:

• Specialundervisningsprogrammer på skolen
• Hvis du får et anfald, skal du tage medicin for det.
• Briller til synsproblemer

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Som med enhver operation er der nogle potentielle bivirkninger. Men bare rolig, dit barns lægeteam er meget trænet. De vil gøre deres bedste for at minimere disse risici.

Nogle af risiciene er:

• Infektion
• Lækage af rygmarvsvæske
• Blødende

Hvis hullet i kraniet er stort, og en stor del af hjernen er involveret, er der en højere risiko for neurologiske problemer. Tal med dit barns læge om disse bivirkninger, inden du starter behandlingen.

Kan en baby med encephalocele overleve?

Ja, babyer med encephalocele kan overleve. Kirurgi for at reparere kraniet kan hjælpe dem med at overleve. Babyer med større kraniehuller kan dog have flere symptomer og komplikationer end babyer med mindre huller. Derfor er de mere tilbøjelige til at have en livstruende eller forkortet forventet levetid.

Forskning har vist, at babyer med huller foran på deres kranier har bedre resultater end babyer med huller bagpå.

Hvordan er dødeligheden?

Ifølge data fra organisationer som de amerikanske centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) er dødeligheden for store encephaloceler omkring 45 %. Det betyder, at chancen for overlevelse er 55 %. Denne risiko stiger afhængigt af hullets størrelse i kraniet, dets placering og barnets generelle helbredstilstand ved fødslen.

Kan encephalocele forebygges?

Der er ingen specifik måde at forebygge encephalocele på. Du kan dog reducere risikoen for at få et barn med en neuralrørsdefekt. Det vigtigste er at få nok folsyre.

Hvis du planlægger at blive gravid, skal du kontakte din læge til råds, inden du bliver gravid. Din læge kan bede dig om at tage 400 mcg (mikrogram) folsyre om dagen, selvom du ikke planlægger at blive gravid på det tidspunkt. Dette skyldes, at neuralrørsdefekter (NTD'er) opstår i første trimester af graviditeten. Det betyder, at du ofte ikke engang ved, at du er gravid. Derfor er det vigtigt at tage folsyre tidligt.

Derudover skal du fortælle det til din læge, hvis nogen i din familie har haft neuralrørsdefekter (NTD'er), eller hvis du har haft et barn med en før. Din læge kan så hjælpe dig med at forebygge neuralrørsdefekter (NTD'er) i fremtiden.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du planlægger at blive gravid, rådgivning før graviditetTal med en læge om dette. De kan hjælpe dig med at opretholde et godt helbred for at mindske risikoen for at få et barn med en fødselsdefekt.

Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Når du finder ud af, at din baby har encephalocele, er det normalt at have en masse spørgsmål. Vær ikke bange for at stille spørgsmål som disse:

• Hvor er hullet i mit barns kranium?
• Skal mit barn opereres?
• Hvad er bivirkningerne ved operationen?
• Hvordan skal jeg passe på mit barn efter operationen?
• Hvilke komplikationer skal jeg være opmærksom på?
• Hvad gør jeg, hvis mit barn ikke når alderssvarende udviklingsmilepæle?

At få et barn med encephalocele er en meget følelsesladet rejse. Du kan føle en masse stress og hjælpeløshed, især under behandlingen af ​​dit barn. Dit barn skal blive på hospitalet, mens han eller hun kommer sig efter operationen. I denne tid skal du være omgivet af familie og venner, som kan tilbyde dig støtte, når du har brug for det.

Mange mennesker finder stor trøst i at tale med en psykolog , især efter det uventede tab af et barn. Komplikationer fra encephalocele kan påvirke barnet, når det bliver ældre. Så se dit barns læge regelmæssigt og hold øje med dets udvikling og bedring.

En vigtig besked til dig (besked til hjemmet)

Selvom encephalocele er en skræmmende tilstand, kan mange babyer overleve med tidlig opdagelse og korrekt behandling. Det vigtigste er at tage folsyre, inden du bliver gravid, og følge din læges råd. Hvis du har spørgsmål om dette, skal du ikke være bange for at tale med en læge. Husk, du er ikke alene.

Encephalocele , fødselsdefekter, neuralrørsdefekter, hjernesygdomme, babysundhed, graviditetssundhed, folsyre