Smerter i lemmerne og røde pletter på huden? Kan det være Fabrys sygdom?

Oplever du nogle gange uudholdelige smerter og betændelse i dine hænder og fødder, sammen med små røde pletter på kroppen? Når du pludselig oplever symptomer, der tilsyneladende ikke er relateret til hinanden, kan det være et stort problem. I dag taler vi om en tilstand, der kan forårsage lignende symptomer, men som mange mennesker i vores land ikke har hørt om. Det er Fabrys sygdom.

Kort sagt, hvad er Fabrys sygdom?

Fabrys sygdom er en genetisk tilstand, der nedarves fra vores gener. Den er meget sjælden. En person med denne sygdom har en ophobning af fedtstoffer i kroppens celler. Forestil dig, hvad der ville ske, hvis skraldemanden ikke kom til vores hus i et par dage? Skraldet ophober sig i vores hus, ikke sandt? Sådan er det. Ved denne sygdom produceres det enzym, der nedbryder og fjerner dette fedtstof fra vores celler, ikke i kroppen, eller det fungerer ikke korrekt.

Når fedt ophobes på denne måde, begynder vores blodkar at snævre sig ind. Dette kan forårsage skader på hud, nyrer, hjerte, hjerne og nervesystem . Læger kalder dette også en "oplagringsforstyrrelse". Disse symptomer begynder normalt i barndommen. Og det er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder.

Hvad forårsager Fabrys sygdom?

Dette er en fuldstændig genetisk sygdom. Det betyder, at det er noget, man arver fra sin mor eller far. Vi har brug for et enzym kaldet alfa-galactosidase A til at nedbryde ting som olier, voks og fedtsyrer i vores kroppe. En person med Fabrys sygdom har ikke dette enzym, eller hvis de har, fungerer det ikke korrekt. Så som jeg sagde før, begynder denne type fedt at ophobe sig inde i cellerne.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne på Fabrys sygdom kan variere fra person til person. Nogle mennesker er meget påvirkede af disse symptomer, mens andre ikke er så påvirkede. Lad os se på de vigtigste symptomer, der kan ses.

Alvorlige komplikationer

Fabrys sygdom kan forårsage mere alvorlige problemer over tid. Denne risiko er især høj hos mænd. Kvinder, der bærer genet for denne sygdom (bærere), kan dog også udvikle symptomer. Derfor er det meget vigtigt for kvinder at være opmærksomme på denne sygdom og at søge lægehjælp regelmæssigt.

• Øget risiko for hjerteanfald eller slagtilfælde .
• Alvorlig nyreskade og nyresvigt.
• Højt blodtryk.
• Hjertesvigt og hjerteforstørrelse.
• Udtynding af knoglerne (osteoporose).

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom præcist?

For at være ærlig kan det nogle gange tage lang tid at diagnosticere Fabrys sygdom. Årsagen er, at symptomerne ligner symptomerne på mange andre sygdomme. Som følge heraf er nogle mennesker ikke klar over, at de har Fabrys sygdom, før flere år efter symptomerne er opstået. I den tid kan de have set forskellige læger for forskellige symptomer og nogle gange endda fået forkerte diagnoser.

Hvis nogen i din familie har haft disse symptomer, og du mener, at du er i risikozonen, er det en god idé at tale med din læge om genetisk testning .

Når du går til lægen, vil han undersøge dig og stille dig spørgsmål som disse:

• Hvordan har du det?
• Hvad er dine symptomer?
• Hvornår startede disse?
• Har nogen i din familie nogen af ​​disse tilstande?

Baseret på disse oplysninger vil lægen, hvis han har mistanke om, at dette kan være Fabrys sygdom, bede dig om at få taget en blodprøve (for at kontrollere niveauet af det alfa-galactosidase A-enzyme, jeg nævnte) eller en DNA-test .

Hvordan behandles det?

Der er to hovedbehandlinger for Fabrys sygdom.

1. Enzymbehandling (ERT): Dette er den mest almindeligt anvendte metode. Det indebærer at give kroppen et enzym, der mangler eller ikke fungerer korrekt, gennem en saltvandsopløsning. Dette gøres normalt på et hospital eller en klinik cirka hver anden uge. Denne behandling stopper ophobningen af ​​fedt i kroppen og kontrollerer smerter og andre symptomer.

2. Migalastat (Galafold): Dette er et nyt lægemiddel, der kan tages som en pille. Det virker ved at stabilisere det funktionsfejlende enzym og forbedre dets funktion.

Ud over disse primære behandlinger kan din læge anbefale andre behandlinger afhængigt af dine symptomer.

• Smertestillende medicin mod smerter forårsaget af nerveskader.
• Medicin mod maveproblemer.
• Blodfortyndende medicin for at forebygge blodpropper.
• Medicin mod forhøjet blodtryk og nyrebeskyttelse.

Tests, der overvåger din tilstand

Under behandlingen vil din læge regelmæssigt udføre forskellige tests for at overvåge din tilstand.