Har nogen i din familie haft tyktarmskræft? Kom nu, lad os tale om denne genetiske tilstand (Familiær Adenomatøs Polypose - FAP)!

Har nogen i din familie, måske i en ung alder, udviklet tyktarmskræft? Eller har en læge fortalt dig, at du har små udvækster (polypper) i din tyktarm sammen med maveproblemer? Uanset om du har hørt om sådan noget eller ej, kan det være meget vigtigt at være opmærksom på denne tilstand kaldet 'FAP', som vi skal tale om i dag. For selvom det er lidt sjældent, kan det, hvis det opdages tidligt, spare dig for mange store problemer.

Hvad er FAP kort sagt?

Kort sagt er familiær adenomatøs polypose, eller FAP, en genetisk tilstand , der forårsager dannelsen af ​​et stort antal små vækster (polypper) kaldet adenomer, som kan blive kræftfremkaldende, i din tyktarm og nogle gange inde i din endetarm.

Tænk over det, nogle mennesker udvikler en eller to af disse tumorer i deres tyktarm, når de bliver ældre. Det er normalt. Men for en person med 'FAP' har de normalt mere end hundrede, nogle gange tusindvis af disse tumorer, men de begynder at udvikle sig i en meget ung alder, måske så tidligt som ti år. Derfor er chancen for, at en af ​​disse tumorer udvikler sig til kræft ('kolorektal cancer'), det vil sige risikoen over et helt liv, meget høj .

For at kontrollere denne risiko anbefaler læger normalt en operation for at fjerne hele tyktarmen (total kolektomi) . Nogle gange fjernes også endetarmen (proktokolektomi). Dette skyldes, at disse tumorer ved FAP vokser for hurtigt til at kunne kontrolleres ved at fjerne dem én efter én. Faktisk, hvis denne operation ikke udføres, vil mange mennesker med FAP udvikle kræft i middelalderen .

Personer med FAP kan udvikle andre typer tumorer, ikke kun i tyktarmen, men også andre steder, såsom hud, blødt væv, tænder og knogler. Selv efter at tyktarmen er fjernet, kan det være nødvendigt at fortsætte med screeninger for disse andre tumorer, og du skal muligvis også opereres for dem.

Hvad er risikoen for at udvikle kræft for personer med FAP?

Hvis en person med FAP ikke behandles, har de næsten 100 % chance for at udvikle tyktarmskræft. Kræften kan også udvikle sig tidligere og i en yngre alder end andre mennesker. Hvis et familiemedlem vides at have sygdommen, bør børn i disse familier have en koloskopi hvert år fra 10-årsalderen .

Ud over tyktarmskræft er personer med FAP i risiko for at udvikle andre typer kræft:

• Kræft i den øvre del af tyndtarmen ("duodenal cancer") - omkring 8%
• Papillær skjoldbruskkirtelkræft - omkring 2%
• Kræft i bugspytkirtlen - omkring 2%
• Leverkræft kaldet "hepatoblastom" (især hos børn) - omkring 1,5%
• Mavekræft - omkring 1%
• Hjerne- og rygmarvstumorer - mindre end 1%

Findes der forskellige typer FAP'er?

Ja, der er en hovedtype af `FAP` og flere andre undertyper derudover.

• "Klassisk" FAP: Dette er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​mere end 100 adenomer i tyktarmen.
• "Attenueret" FAP (AFAP): Dette er en lidt mindre alvorlig undertype. Der er mellem 20 og 100 cyster i tyktarmen.
• Gardner syndrom: Ligesom klassisk 'FAP' er der mere end 100 tumorer i tyktarmen. Derudover udvikles andre typer tumorer andre steder i kroppen.
• Turcot syndrom: En kræftsvulst udvikler sig i hjernen sammen med flere tumorer i tarmen.

Hvor almindelig er denne tilstand kaldet FAP?

FAP er en meget sjælden tilstand . Den rammer omkring én ud af 8.000 personer. FAP tegner sig for omkring 0,5% af alle tilfælde af tyktarmskræft. Undertyper som AFAP, Gardner syndrom og Turcotte syndrom er endnu sjældnere.

Hvad er forskellen mellem FAP og Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en anden arvelig tilstand, der øger risikoen for at udvikle tyktarmskræft og andre kræftformer. Lynch syndrom kaldes også HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Som navnet antyder, betyder dette ikke nødvendigvis, at der udvikles et stort antal tyktarmstumorer .

Personer med Lynch syndrom kan udvikle kræft, selv med en eller flere tumorer i tyktarmen. Tumorer og kræft udvikler sig desuden lidt senere end ved FAP, og risikoen er en smule lavere. Disse to tilstande er forårsaget af forskellige genmutationer .

Hvad er symptomerne på FAP? Hvordan genkender vi det?

Ved FAP begynder tyktarmspolypper at dannes meget tidligere end i den generelle befolkning, ofte i teenageårene . Disse polypper forårsager muligvis ikke symptomer, før de er faretruende store. Men hvis du får foretaget en koloskopi, kan din læge finde dem.

Personer med `FAP` kan have hundredvis eller tusindvis af polypper i deres tyktarm . Personer med `AFAP` har mindst 20. Fordi polypperne er flere og vokser hurtigere i `FAP`, er de mere tilbøjelige til at forårsage symptomer end polypper. Symptomer omfatter:

• Rektal blødning
• Diarre
• Kroniske mavesmerter

Personer med FAP kan nogle gange have symptomer, som læger kan genkende udefra:

• Dermatofibromer: Fiberagtige, arlignende knuder under huden.
• Epidermale cyster: Keratinfyldte, sfæriske klumper placeret under huden.
• Osteomer: Ikke-kræftfremkaldende tumorer, der dannes i knoglerne. De findes oftest i kæbeknoglen eller kraniet.
• Ekstra tænder eller klemte tænder:Disse kan ses på et røntgenbillede af tænderne.
• Medfødt hypertrofi af retinal pigmentepitelet (CHRPE): Disse kan ses under en øjenundersøgelse. De forårsager dog normalt ikke synsproblemer.

I hvilken alder begynder FAP-symptomer normalt?

Ved FAP begynder tyktarmens vækst normalt omkring 16-årsalderen. Ved AFAP kan den starte lidt senere. Hvis dine forældre og læger ved, at du er i risiko for tilstanden, kan de begynde at teste dig efter 10-årsalderen. Hvis du ikke gør det, kan du blive diagnosticeret med tilstanden på grund af dine symptomer.

Hvad er hovedårsagen til FAP?

Hovedårsagen til FAP er en genmutation . Dette gen kaldes adenomatøs polyposis coli (APC)-genet . Det kaldes også et tumorsuppressorgen. Det betyder, at dette gen forhindrer celler i at vokse ukontrolleret og danne tumorer. Når en genmutation opstår, forstyrres funktionen af ​​dette gen.

Den genmutation, der forårsager FAP, er en kimlinjemutation. Det betyder, at det ikke er noget, der sker i løbet af livet, men noget, der sker ved undfangelsen . Dette er noget, der går i arv fra generation til generation. Hvis en af ​​dine forældre har denne mutation, har du 50 % chance for at arve den. Omkring 30 % af disse mutationer er dog nye (oprindelige mutationer), det vil sige, at de ikke er arvelige . Derfor har omkring 30 % af patienter, der diagnosticeres med FAP, muligvis ingen familiehistorie med sygdommen.

Hvad er de mulige komplikationer ved FAP?

Den vigtigste komplikation at håndtere ved FAP er tyktarmskræft . Kirurgi for at fjerne tyktarmen (kolektomi) kan reducere denne risiko betydeligt. At leve uden en tyktarm kan dog have nogle konsekvenser for dit liv, fordi den måde, du laver afføring på, ændrer sig. Du skal muligvis bruge en ileostomipose eller ileumpose i stedet for en tyktarm.

Fordi genmutationen, der forårsager FAP, er til stede i hver celle i din krop, kan tumorer udvikle sig hvor som helst i din krop . Andre tumorer kan også udvikle sig uden for tyktarmen, og de kan nogle gange blive kræftfremkaldende. Din læge kan anbefale en screeningsplan for at lede efter disse typer tumorer:

• Duodenale/periampullære polypper:Disse udvikler sig i den øvre del af din tyndtarm (tolvfingertarm), eller hvor galdegangen eller bugspytkirtelgangen mødes med tyndtarmen. Næsten alle med FAP udvikler disse. Et lille antal mennesker kan udvikle kræft i tolvfingertarmen, kræft i ampullærkanalen, kræft i bugspytkirtelgangen eller kræft i galdegangen.
• Mavepolypper: Omkring 90% af personer med FAP udvikler mavepolypper, men kun 1% af disse udvikler sig til kræft.
• Desmoidtumorer: Disse er ikke-kræftfremkaldende tumorer, der dannes i bindevæv. De forekommer hos omkring 15% af personer med FAP. Selvom de ikke er kræftfremkaldende, kan de nogle gange (omkring 5%) forårsage alvorlige helbredsproblemer og endda død. De kan være meget aggressive, sprede sig til nærliggende strukturer og trykke på eller blokere blodkar, organer og nerver. De er vanskelige at fjerne og kan komme igen.
• Papillær skjoldbruskkirtelkræft: Denne type skjoldbruskkirtelkræft forekommer hos omkring 2% af personer med FAP. Den er relativt mindre farlig og kan ofte helbredes.
• Leverkræft: Børn med FAP har især en lille risiko for at udvikle en sjælden leverkræft kaldet hepatoblastom.
• Medulloblastom: Dette er en form for hjernekræft. Det kan forekomme ved Turcot syndrom, som er forbundet med FAP. Selv ved FAP er det meget sjældent.
• Rektale polypper: Hvis du ikke får fjernet din endetarm sammen med din tyktarm, er du i risiko for at udvikle rektale polypper, så du skal have proktoskopiundersøgelser hele dit liv.

Hvordan ved man med sikkerhed, om man har FAP?

Hvis du vil vide, om du har arvet APC-genmutationen, kan du finde ud af det ved at lave en genetisk test . En genetisk test tager en prøve af dit DNA (såsom blod eller spyt) og leder efter specifikke genmutationer. Hvis du har mutationen, er næste skridt at få foretaget en koloskopi for at kontrollere for adenomer.

FAP diagnosticeres , når der er mindst 100 polypper (20 hvis AFAP er til stede) og tilstedeværelsen af ​​APC-genmutationen . FAP er ikke den eneste arvelige tilstand, der forårsager adenomatøse polypper. MUTYH-associeret polypose er en lignende tilstand, men den er forårsaget af en mutation i et andet gen kaldet MUTYH.

Hvad er behandlingsplanen for en person med FAP?

Behandlingsplanen for FAP omfatter livslang overvågning og obligatorisk kirurgi.I de tidlige stadier, hvis du har et lille antal polypper (eller AFAP), kan din læge fjerne dem individuelt under en koloskopi (polypektomi). Når polypperne bliver meget store eller udvikler sig til kræft, kan kirurgi være nødvendig.

Kirurgi

De fleste med klassisk FAP skal have en total kolektomi i slutningen af ​​tyverne eller begyndelsen af ​​trediverne . Din læge vil beslutte, hvornår du skal opereres, baseret på dine specifikke risikofaktorer. Han eller hun vil også tale med dig om de forskellige typer kolektomi, du kan få foretaget.

Når din tyktarm fjernes, skabes der et mellemrum mellem din tyndtarm og endetarm (eller anus). Nogle gange kan en kirurg forbinde disse to ender igen. Så kan du få afføring gennem endetarmen som sædvanligt. Hvis det ikke er muligt, vil de oprette en 'stomi', som er en ny åbning i din mave, hvor din afføring kan komme ud.

Screening

Dit lægeteam vil rådgive dig om, hvor ofte du bør få screenet for forskellige typer tumorer, baseret på dine personlige risikofaktorer. Ved klassisk FAP anbefales årlige koloskopier fra 10-årsalderen indtil kolektomi . Ved AFAP bør screening begynde hvert år, startende fra 20-årsalderen.

Efter din kolektomi bør du fortsætte med sigmoideoskopi, som undersøger den nederste del af din mave-tarmkanal. Hvis du har en del af din endetarm tilbage, bør du få den kontrolleret hver 6. til 12. måned. Hvis din endetarm er blevet fjernet og erstattet med en ileumpose, bør du få den kontrolleret hvert 1. til 4. år.

Andre planlagte tests kan omfatte:

• Øvre endoskopi: Dette minder om en koloskopi, men det udføres i den øvre del af dit fordøjelsessystem. Et endoskop føres ned i halsen og ind i din mave og den øvre del af din tyndtarm (tolvfingertarm) for at kontrollere for polypper. Hvis der er nogen, kan din læge fjerne dem samtidig med proceduren.
• Ultralydsundersøgelser for skjoldbruskkirtel- eller leverkræft.
• CT-scanning (computertomografi) eller MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) for desmoidtumorer.

Kan FAP forebygges?

Genetisk rådgivning for at forstå risikoen for at give FAP-sygdommen videre til dine børnDet kan hjælpe. At tale om disse risici kan hjælpe dig med at planlægge din familie. Normalt er det ikke muligt at forhindre en genetisk mutation i at opstå ved undfangelsen, men der er forskellige familieplanlægningsmuligheder, du kan overveje.

Hvad er den forventede levetid for en person med FAP?

Hvis den ikke behandles, er den gennemsnitlige forventede levetid omkring 42 år . Med korrekt lægehjælp og behandling kan du dog leve et normalt liv . Når din tyktarm er fjernet, kommer din største risiko fra andre kræftformer i fordøjelsessystemet og de mere problematiske 'desmoidtumorer'. Disse er meget mindre almindelige end tyktarmskræft.

Hvis jeg har denne tilstand, hvad skal jeg så forvente?

Hvis du får diagnosticeret FAP, kan du forvente at skulle igennem et helt liv med medicinske tests og muligvis adskillige operationer for at fjerne tumorerne . Tumorer, der udvikler sig uden for din tyktarm, er mindre tilbøjelige til at blive kræftfremkaldende end polypper i din tyktarm. Selvom desmoidtumorer ikke er kræftfremkaldende, kan de nogle gange være en mindre gene eller en større gene.

Du kan forvente at få foretaget en total kolektomi tidligt i livet . Derefter kan dine tarme blive forbundet igen, eller du kan få en ileumpose eller en stomi. Hver af disse muligheder indebærer en risiko for specifikke komplikationer. Du kan dog stadig leve et langt og sundt liv efter en kolektomi.

Det er normalt at føle sig trist og ængstelig, når man finder ud af, at man har en genetisk sygdom, der kræver livslang lægehjælp. Men når man ved det, kan man tage skridt til at håndtere sin kræftrisiko . Selvom operation helt sikkert er en fremtid for dig, vil lægerne forsøge at gøre det så problemfrit som muligt.

Mange mennesker kan få fjernet tyktarmen laparoskopisk, hvilket sker gennem små snit og heler hurtigt . Personer med en ileumpose skal muligvis gennemgå flere operationer, men de vil til sidst kunne bruge toilettet som før.

De vigtigste ting at huske fra det, vi har diskuteret (Take-Home Message)

Okay, så ud fra det vi har talt om `FAP`, er her de vigtigste ting, du skal huske:

• FAP er en genetisk tilstand , der kan gå i arv gennem generationer.
• Dette forårsager dannelsen af ​​hundredvis eller tusindvis af polypper i tyktarmen, som kan blive kræftfremkaldende.
• Hvis den ikke behandles, er risikoen for at udvikle tyktarmskræft meget høj .
• Det er meget vigtigt at begynde at få foretaget koloskopiundersøgelser fra en ung alder (10-12 år) .
• Den primære behandling er kirurgi for at fjerne tyktarmen (kolektomi) .
• Selv efter at tyktarmen er fjernet, er livslang screening nødvendig for at kontrollere for tumorer, der udvikler sig andre steder i kroppen.
• Selvom dette er en livslang tilstand, der skal håndteres , er det muligt at leve et normalt og sundt liv med korrekt medicinsk behandling og testning .

Hvis du eller nogen i din familie har nogen af ​​disse symptomer, eller hvis du vil vide mere om dette, skal du absolut søge lægehjælp . Tidlig opmærksomhed og tidlig handling er det vigtigste.

` FAP, Familiær adenomatøs polypose, Genetiske sygdomme, Tyktarmspolypper, Tyktarmskræft, APC-gen, Koloskopi, Kolektomi, Kirurgi