Lad os lære om familiær Alzheimers sygdom (FAD), en arvelig sygdom, der forårsager hukommelsestab i en ung alder.

Når vi tænker på Alzheimers , tænker vi på en sygdom, der udvikler sig med alderen og gradvist mister hukommelsen, ikke sandt? Det er sandt. De fleste mennesker udvikler Alzheimers efter 65-årsalderen. Men vidste du, at der meget sjældent også findes en type Alzheimers, der kan udvikle sig i en yngre alder, det vil sige selv i 30'erne, 40'erne eller 50'erne? Dette skyldes en genetisk påvirkning, der går i arv fra generation til generation . I dag taler vi om dette sjældne, men meget vigtige emne, familiær Alzheimers sygdom, eller FAD.

Hvordan adskiller dette sig fra almindelig Alzheimers sygdom?

Der er to hovedtyper af Alzheimers sygdom. Forståelse af forskellen mellem de to vil hjælpe dig med at forstå, hvad FAD er.

Hvorfor opstår denne sygdom kaldet FAD?

Kort sagt er FAD forårsaget af en enkelt genmutation, der går i arv fra generation til generation inden for en familie. Disse mutationerGenet forårsager ophobning af unormale proteiner i hjernen. Over tid beskadiger disse hjerneceller, hvilket forringer hukommelsen og andre mentale processer.

Tre hovedgener er blevet identificeret, der påvirker dette:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Amyloid-forløberprotein (APP)

En mutation i et af disse tre gener er tilstrækkelig til at forårsage FAD. Af disse er den mest almindelige en mutation i genet kaldet 'PSEN1'.

Hvem har størst risiko for at udvikle denne sygdom?

Det er ret tydeligt. Den vigtigste risikofaktor for FAD er familiehistorie . Hvis en af ​​dine forældre har en genmutation, der forårsager FAD, har du 50% chance for at arve den og udvikle sygdommen.

Det betyder, at hvis din mors side har sygdommen, er det også sandsynligt, at dine tanter, onkler, bedsteforældre og oldeforældre på den side har sygdommen. Nogle gange, hvis dine forældre døde unge af andre årsager, ved du måske ikke, om de havde sygdommen eller ej. I sådanne tilfælde kan det være svært at kende din families risiko.

I modsætning til typisk Alzheimers sygdom påvirker livsstil og miljøfaktorer ikke direkte udviklingen af ​​FAD. Hovedårsagen er genetisk arv.

Hvad er symptomerne på denne sygdom? Hvordan genkender man den?

Symptomer på FAD starter normalt i 30'erne, 40'erne eller 50'erne . De kan være svære at genkende i starten. Du bemærker måske disse ændringer, før din familie eller venner gør.

De vigtigste symptomer kan være:

• Hukommelsestab: Dette er ikke en normal del af aldring. Man begynder at glemme nylige begivenheder og samtaler . Denne tilstand forværres med tiden.
• Apati: Du kan miste interessen for aktiviteter eller hobbyer , som du plejede at nyde. Dette kan ligne depression .
• Ændringer i adfærd og personlighed:Du kan bemærke ændringer, såsom at blive ukontrollabel vred, ophidset eller unødigt mistænksom.
• Bevægelighedsproblemer: Du kan opleve stivhed i kroppen, snublen under gang og langsomme bevægelser.
• Rystelser : Ukontrollerbar rysten (rykkende bevægelser) kan forekomme, startende i fingrene og spreder sig til arme og ben.
• Krampeanfald : Nogle patienter kan også opleve anfald.
• Talevanskeligheder: Dette kan omfatte vanskeligheder med at finde ord og sludrende tale.

Det vigtige er, at du sandsynligvis vil begynde at opleve disse symptomer i omtrent samme alder som din mor eller far.

Hvordan kan man præcist bekræfte sygdommen?

Hvis du har disse symptomer, er det første, du bør gøre, at se en kvalificeret læge . Lægen vil spørge om dine symptomer, din helbredshistorie og især din families helbredshistorie.

Flere tests kan udføres for at bekræfte diagnosen:

1. Kognitive tests: Du vil få en række simple spørgsmål og aktiviteter, der måler ting som din hukommelse, opmærksomhed og problemløsningsevner.

2. Hjernescanning: En CT-scanning eller MR-scanning kan anbefales for at kontrollere for eventuelle hjerneskader eller krympning.

3. Gentest: Hvis du har en stærk mistanke om FAD, især hvis du er ung og har en familiehistorie med sygdommen, kan din læge anbefale en gentest. Dette er en simpel blodprøve. Denne kan afgøre, om du har en mutation i generne `APP`, `PSEN1` eller `PSEN2`.

Hvad er behandlingerne for dette?

Desværre findes der ingen kur mod FAD eller en kur, der kan stoppe sygdommens progression. Der findes dog adskillige lægemidler, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og opretholde en noget bedre livskvalitet.

Din læge kan anbefale behandlinger såsom:

• Medicin som kolinesterasehæmmere og memantin kan hjælpe med at kontrollere hukommelsesrelaterede symptomer.
• Kontroller humørsvingninger og adfærdsproblemer (vrede, depression) med medicin såsom (SSRI'er).
• Separat medicin til fysiske symptomer som rystelser, stivhed og anfald.
• Psykoterapi kan også hjælpe dig med at forblive mentalt stærk.

Hvilke komplikationer kan opstå, når sygdommen bliver alvorlig?

Efterhånden som sygdommen skrider frem over tid, kan der opstå forskellige komplikationer. At være immobil og ude af stand til at gå kan føre til liggesår , hudinfektioner og blodpropper .

En af de vigtigste og farligste komplikationer er besvær med at synke mad og drikke . Dette kan forårsage, at madrester og vand ved et uheld kommer ind i lungerne gennem luftrøret. Dette kan føre til, at bakterier trænger ind i lungerne og forårsager alvorlig lungebetændelse (aspirationspneumoni). Dette er en væsentlig dødsårsag hos Alzheimers-patienter.

Hvordan lever man med denne sygdom?

Selvom FAD ikke kan stoppes, er der flere ting, du og din familie kan gøre for at gøre den tid, I lever med sygdommen, så behagelig og kvalitativ som muligt.

• Hold dig mentalt aktiv så meget som muligt: ​​Engager dig i aktiviteter, der træner din hjerne, såsom at læse bøger og løse simple gåder.
• Hold dig fysisk aktiv: Lav så meget som muligt simple øvelser, som anbefalet af din læge.
• Spis en sund kost.
• Reducer stress: Ting som meditation og dybe vejrtrækningsøvelser kan hjælpe.
• Tag imod hjælp fra familie og venner: Det er svært at gå igennem denne rejse alene. Støtten fra dine kære er meget vigtig.
• Deltag i støttegrupper: Få støtte og viden fra organisationer, der hjælper patienter og deres familier på denne måde.

FAD er en udfordrende sygdom, men med den rette viden, medicinsk behandling og familiens kærlighed og støtte kan denne udfordring overvindes.