Har du hørt om en sjælden sygdom, der forvandler dit kød til knogler? Lad os tale om Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

I dag skal vi tale om en mærkelig og meget sjælden tilstand. Forestil dig, hvad nu hvis musklerne i din krop, altså kødet, gradvist blev til knogler, altså knogler? Det er utroligt at høre, ikke sandt? Denne tilstand kaldes Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, som lægerne kalder FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Dette er virkelig meget komplekst og har stor indflydelse. Så lad os tale om det enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvad er FOP? Kort sagt...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) er en genetisk tilstand . Det, der sker, er, at muskler og bindevæv i vores krop, såsom sener og ledbånd, gradvist omdannes til knogle. Det vigtige er, at denne nye knogle dannes *uden for* vores skelet. Det er som et andet skelet, der vokser inde i kroppen.

Denne unormale knogledannelse begrænser gradvist kroppens bevægelsesfrihed. Med tiden kan det blive vanskeligt at gå, løbe eller hoppe, og det kan også gøre det vanskeligt at bevæge lemmerne. Disse symptomer begynder normalt i barndommen . De optræder først i områder som nakke og skuldre og spreder sig derefter til underkroppen.

Denne tilstand blev først kendt af læger i det 17. og 18. århundrede. Senere blev den også kaldt "myositis ossificans progressiva" (muskel bliver gradvist til knogle). Senere forskning, især udført af Dr. Victor Maciusik fra Johns Hopkins University, førte dog til navnet Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , da den ikke kun påvirker muskler, men også blødt væv. Det var først i 2006, at den specifikke genmutation, der forårsager den, blev opdaget.

Hvem får denne tilstand? Hvor almindelig er den?

FOP er en meget sjælden sygdom . Det anslås, at denne tilstand rammer omkring én ud af to millioner mennesker på verdensplan. Det betyder, at i et land som Sri Lanka er der færre end fingrene på én hånd, der kan tælle disse patienter.

Alle kan udvikle denne tilstand. Dette skyldes, at den ofte er forårsaget af en ny genetisk mutation. Det betyder, at den er forårsaget af en tilfældig ændring, der opstår, når embryonets celler deler sig, i stedet for at være arvet fra moderen eller faderen. Vi kan ikke med sikkerhed sige, at genetiske mutationer sker på denne måde. Nogle gange kan ting som rygning og eksponering for kemikalier øge risikoen for genetiske mutationer generelt. Men i tilfælde af FOP er det ofte en tilfældig begivenhed. Hvis du venter barn, er det en god idé at tale med din læge om at få genetisk rådgivning for at lære om genetiske sygdomme.

Hvordan påvirker FOP kroppen?

Efterhånden som muskler og bindevæv hos en person med FOP gradvist omdannes til knogler, er bevægelsen begrænset.Denne tilstand begynder i barndommen i nakke og skuldre og spreder sig gradvist ned i kroppen.

Det vigtige er, at enhver form for skade (traume) på kroppen kan udløse denne sygdom, hvilket betyder, at ny knogledannelse accelereres. Denne skade behøver ikke at være noget større. Den kan udløses af et mindre fald, en operation eller en sygdom som forkølelse eller influenza. På dette tidspunkt bliver musklerne i det berørte område hævede og betændte (myositis). Denne hævelse kan vare fra et par dage til måneder.

Tænk over det, hvis et lille barn falder, mens de leger, eller får feber, kommer de sig normalt inden for et par dage. Men for et barn med FOP kan selv noget så småt forårsage, at den nye knogledannelse starter, et 'opblussen' .

Børn kan have svært ved at spise og tale. Dette skyldes, at ny knoglevækst i kæbeområdet forhindrer dem i at åbne munden ordentligt. Dette kan også føre til underernæring . Hvis der opstår ny knoglevækst omkring ribbenene i brystet, kan det gøre det vanskeligt for lungerne at puste sig ordentligt op, hvilket gør det svært at trække vejret .

Hvad forårsager FOP?

Hovedårsagen til FOP er en mutation i genet ACVR1 . Dette ACVR1-gen fortæller vores krop, at den skal producere type 1-receptorer for et protein kaldet knoglemorfogent protein (BMP), der findes i muskler og brusk. Kort sagt styrer dette BMP, hvordan og hvornår knogler og muskler vokser.

Når der opstår en mutation i ACVR1-genet, bliver denne receptor som en lyskontakt, der altid er "tændt". Det vil sige, at den forbliver tændt, selv når den burde være slukket, og fortsætter med at producere BMP-proteiner. Dette er årsagen til symptomerne på FOP.

FOP er en autosomal dominant tilstand. Det betyder, at et barn kan arve sygdommen, selvom kun den ene forælder har det ændrede gen. Hvis en af ​​forældrene har det gen, der forårsager FOP, har barnet 50% chance for at arve det.

FOP er dog oftest forårsaget af en ny mutation ("de novo-mutation") i "ACVR1"-genet. Det betyder, at denne genmutation opstår tilfældigt, uden at nogen i familien har haft sygdommen før.

Hvad er symptomerne på FOP?

Hovedtræk ved FOP er, at ting som muskler, sener og ledbånd gradvist omdannes til knogler. Læger kalder dette 'heterotopisk ossifikation' . Denne proces starter i barndommen i nakke- og skulderområdet. Derefter spreder den sig over tid til andre dele af kroppen. For nogle mennesker kan denne knogledannelse være meget hurtig, for andre kan den være meget langsom. Det varierer fra person til person.

Symptomer viser sig i form af de tidligere nævnte 'opblussen'.Med. Det vil sige med kroppens reaktion, når noget skader kroppen (såsom en skade, operation, feber). På dette tidspunkt hæver det berørte område og bliver smertefuldt. Fordi receptoren "knoglemorfogenetisk protein type 1" fortsætter med at producere proteiner, dannes der nyt knoglevæv oven på muskler og sener. Efter at det nye knoglevæv er dannet, aftager hævelsen. Dette kan vare fra et par dage til en måned.

Nøglefunktion: Forandringer i storetåen

Et af de mest almindelige tegn på FOP, som kan ses ved fødslen , er en abnormalitet i storetåen . Den kan være kortere end normalt, nogle gange buet indad og kan være placeret over anden tåen. Denne abnormalitet kan være mærkbar, før andre symptomer opstår. Omkring 50 % af personer med FOP har også lignende abnormaliteter i deres storetå.

Andre symptomer:

Nogle andre symptomer på FOP inkluderer:

• Ny knogledannelse over muskler, ledbånd og bindevæv.
• Nedsat mobilitet (at gå på numsen i stedet for at kravle, ledstivhed, ledlåsning).
• Vanskeligheder med at spise og tale.
• Hørehæmning.
• Usædvanlig form af storetåen.
• Fuldstændig manglende evne til at bevæge sig over tid.
• Nogle områder af kroppen bliver røde, lilla, smertefulde, føles varme at røre ved og hæver som en tumor.
• Krumning af rygsøjlen ('skoliose' eller 'kyfose').
• Hævelse af blødt væv i nakke, skuldre og ryg.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan en person med FOP miste al evne til at bevæge sig . Den nye knoglevækst kan trykke på nerverne og forårsage smerter og stivhed. I dette stadie er der en øget risiko for luftvejsinfektioner og hjertesvigt . I alvorlige tilfælde kan nogle mennesker også have problemer med at tænke og lære .

Hvordan diagnosticeres FOP?

Diagnosen af ​​FOP starter med en fysisk undersøgelse foretaget af en læge . Dine symptomer vil blive noteret, og din sygehistorie vil blive gennemgået. Derudover vil der blive udført en genetisk test , som involverer at tage en blodprøve, for at kontrollere den genetiske mutation, der forårsager sygdommen. Røntgenbilleder kan også bruges til at kontrollere for ny knoglevækst i muskler og bindevæv.

Det kan dog være udfordrende for læger at diagnosticere FOP. Fordi det er så sjældent, ser mange læger sjældent en patient med det i deres levetid. Som følge heraf kan FOP-symptomer nogle gange forveksles med andre tilstande, såsom kræft, juvenil fibromatose (en vækst af blødt væv eller hudlæsioner) eller fibrøs dysplasi (en type knoglevækst).

Meget vigtigt: Selv hvis en knude i FOP ligner en tumor, er det ikke en god idé at tage en prøve (biopsi) af den.Fordi det kan forværre sygdommen og øge risikoen for ny knogledannelse (opblussen). En biopsi af en FOP-tumor kan nogle gange ligne en kræftsvulst.

Derfor er to af hovedfaktorerne for en præcis diagnosticering af FOP abnormaliteten i storetæerne og hævelsen af ​​blødt væv , der opstår i forskellige dele af kroppen.

Hvad er behandlingerne for FOP?

Der findes ingen kur mod FOP. Behandlinger sigter dog mod at kontrollere symptomerne, især de opblussen, der opstår, når knogledannelsen begynder. Forskning og kliniske forsøg er i gang. Behandlingsmulighederne kan variere fra person til person, afhængigt af de specifikke symptomer, en person har.

Nogle af de behandlinger, der kan bruges til FOP, er:

• Få social, psykologisk og sundhedsmæssig støtte samt genetisk rådgivning .
• Deltagelse i ergoterapi for at hjælpe med fysiske behov.
• Indtagelse af antibiotika (som ordineret af en læge) for at forebygge luftvejsinfektioner.
• Brug af medicin (f.eks. kortikosteroider , ikke-steroid antiinflammatorisk medicin , muskelafslappende midler) for at reducere hævelse og smerter under opblussen.
• Brug af mobilitetshjælpemidler (f.eks. kørestol).
• Nogle gange med bøjle på.

Hvordan reducerer man opblussen?

For at forhindre opblussen af ​​FOP-symptomer er det vigtigt at undgå muskel- og vævsskader . Disse opblussen opstår, når kroppen oplever en stressende begivenhed (operation, skade, sygdom). Du kan gøre følgende for at reducere din risiko:

• Undgå situationer, hvor du kan komme til skade, falde eller brække et ben. Du bør altid tænke på sikkerheden.
• Når du får vacciner, skal du få indsprøjtninger i fedtvævet under huden (subkutan injektion) i stedet for intramuskulære injektioner. Tal med din læge om dette.
• Undgå biopsi eller tests, der fjerner væv til diagnostiske formål. Spørg din læge om alternative tests.
• Under tandbehandlinger skal man så vidt muligt undgå overdreven trækkraft i kæbeområdet og lokalbedøvende injektioner. Tandlægen bør informeres om dette.
• Tag skridt til at beskytte dig selv mod virussygdomme som influenza og forkølelse.

Kan FOP forebygges fuldstændigt?

Da FOP er forårsaget af en genetisk mutation, kan det ikke forebygges fuldstændigt . For at forstå risikoen for, at et barn får en genetisk sygdom, kan du tale med din læge om genetisk testning.

Hvad kan man forvente, når man lever med FOP?

FOP er en livslang, uhelbredelig tilstand . Prognosen er dårlig på grund af sygdommens alvorlige symptomer, især luftvejsinfektioner og det progressive tab af mobilitet. Den forventede levealder for en person med FOP reduceres normalt til ung voksenalder. I en alder af 30 år er mange mennesker fuldstændig immobile . Luftvejsinfektioner er den hyppigste dødsårsag hos FOP-patienter.

Forskning og kliniske forsøg fortsætter dog med at finde nye behandlinger, og disse giver håb.

Hvordan passer du på dig selv?

Når du har fået diagnosen FOP, skal du arbejde tæt sammen med din læge for at udvikle en behandlingsplan, der passer til dig og dine symptomer. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå diagnosen og yde følelsesmæssig støtte til dig og din familie. Opblussen af ​​disse symptomer kan være smertefulde og ubehagelige. Din læge kan dog foreslå måder at håndtere disse symptomer på.

Hvornår skal du se en læge?

Du bør se en læge, hvis:

• Hvis der er stærke smerter .
• Hvis hævelsen ikke går ned.
• Hvis din mobilitet er begrænset, dine led er stive, eller dine led sidder fast.
• Hvis du ikke kan spise.

VIGTIGT: Hvis du har vejrtrækningsbesvær , skal du straks ringe til 1990 eller tage til den nærmeste skadestue.

Spørgsmål du bør stille din læge

Når du får en sjælden diagnose som denne, tænker du måske: "Hvad gør jeg nu?" Din læge vil konstant overvåge dit helbred og yde den nødvendige støtte.

Du kan stille din læge spørgsmål som:

• Hvilke mobilitetshjælpemidler og værktøjer er tilgængelige for at hjælpe mig med at udføre mine daglige opgaver?
• Hvilken medicin anbefaler du for at reducere hævelse og inflammation?
• Hvordan kan jeg håndtere den smerte, der følger med mine symptomer?

De kan også henvise dig til en genetisk rådgiver eller ergoterapeut. De kan hjælpe dig med at forstå din diagnose, minimere opblussen og leve et behageligt liv.

Resumé: Lad os huske!

FOP er en meget kompleks og udfordrende tilstand. Det er dog vigtigt at være opmærksom på den, genkende symptomerne tidligt og søge ordentlig lægehjælp og støtte.

• FOP er en sjælden genetisk sygdom, hvor muskler og bindevæv omdannes til knogler.
• Et centralt træk er abnormiteten af ​​storetåen, der var til stede ved fødslen.
• Enhver skade på kroppen (skade, sygdom) kan forårsage 'opblussen'. Derfor er det meget vigtigt at være forsigtig.
• Biopsiprøver er ikke egnede til disse patienter.
• Selvom der ikke findes nogen kur, findes der behandlinger til at kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. Forskningen er i gang.
• Hvis du eller en du kender har disse symptomer, skal du straks søge lægehjælp.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Husk, du er ikke alene. Måtte du finde styrken til at møde denne udfordring med den rette information og støtte!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Genetiske sygdomme, Knogler, Muskler, Sjældne sygdomme, ACVR1