Hvem er denne genetiker? Lad os tale om dette i detaljer!

Har du nogensinde hørt om en genetiker? Du tænker måske: "Hvem er det?" "Hvad laver de?" Bare rolig, i dag vil vi tale om, hvem disse genetikere er, og hvor vigtige de er for vores helbred, på en enkel og letforståelig måde. Det er som at tale med en ven.

Hvem er denne genetiker?

Kort sagt er en genetiker en læge, der specialiserer sig i forholdet mellem vores gener og vores helbred. Tænk på det på denne måde: Vores gener er en række små instruktioner i vores kroppe. Disse gener bestemmer ikke kun vores højde og hudfarve, men også vores modtagelighed for visse sygdomme.

Disse genetikere, især kliniske genetikere, hjælper med at identificere og håndtere genetiske lidelser, der rammer mennesker i alle aldre, lige fra graviditet og fremefter. Nogle genetikere udfører også forskning i genetiske sygdomme og gør nye opdagelser. Nogle er også involveret i administrativt arbejde eller i undervisning af andre læger og studerende.

Hvorfor vil du gerne møde en genetiker?

Der er mange grunde til, at du måske ønsker at se en genetiker. Lad os se på nogle af dem.

Hvis du får konstateret en genetisk lidelse...

Din læge kan henvise dig til en genetiker, hvis de har mistanke om, at du har en genetisk sygdom. Det betyder, at der er ændringer eller mutationer i dine gener. Disse genetiske mutationer kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet.

En genetiker kan hjælpe dig med at identificere de genetiske faktorer, der bidrager til denne tilstand, forklare, hvordan det kan påvirke dine børn eller andre familiemedlemmer, og give anbefalinger til dit lægeteam for at hjælpe dig med at forblive så sund som muligt med den genetiske tilstand.

Hvis nogen i din familie har en arvelig sygdom...

Forestil dig, at nogen i din familie har en genetisk sygdom, såsom kræft. Din læge kan henvise dig til en genetiker. En genetiker kan vurdere din risiko for at udvikle sygdommen og hjælpe dig med at udvikle en plan for at håndtere den. For eksempel kan de anbefale screeninger for at hjælpe med at opdage tegn på kræft så tidligt som muligt. De kan også foreslå genetiske tests for at lære mere om din risiko.

Hvis dit barn har en genetisk sygdom...

Genetikere behandler både voksne og børn. Nogle specialiserer sig i børn. Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med en fødselsdefekt eller en tilstand som autisme, kan du have brug for at se en genetiker. En genetiker kan hjælpe dig og din familie med at forstå dit barns diagnose, behandlingsmuligheder og prognose.

Vigtigt: Det er almindeligt, at forældre bliver chokerede, når de finder ud af, at deres barn har en genetisk sygdom. Men med hjælp fra en genetiker kan du forstå sygdommen og give dit barn den bedste pleje.

Hvis du planlægger at stifte familie, eller er gravid...

Når du planlægger en familie, kan din fødselslæge eller jordemoder henvise dig til en genetiker. Dette er især vigtigt, hvis du har en genetisk sygdom eller er over 35 år. En genetiker kan hjælpe med at bestemme risikoen for, at dit barn arver en genetisk sygdom eller bliver født med en sygdom som Downs syndrom.

Du kan også mødes med en genetiker under din graviditet for at diskutere resultaterne af prænatale tests eller andre bekymringer.

Hvis du har en sjælden sygdom...

Genetikere diagnosticerer og behandler både almindelige og sjældne genetiske lidelser. Nogle lidelser er meget sjældne. I disse tilfælde kan en genetiker være den eneste person, der kender sygdommen godt og kan hjælpe dig.

Hvem er en klinisk genetiker?

Udtrykket "klinisk genetiker" henviser til en genetiker, der behandler patienter. De har en medicinsk grad ("(MD - Doctor of Medicine)" eller "(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)").

De fleste genetikere betragtes som kliniske genetikere. Nogle genetikere arbejder dog primært i laboratorier, ikke med patientpleje. De kan have en medicinsk grad, en doktorgrad (ph.d. - Doctor of Philosophy) eller begge dele. De kaldes normalt genetikere eller medicinske genetikere, ikke kliniske genetikere.

Hvor arbejder genetikere?

De fleste genetikere arbejder på større hospitaler og medicinske centre. Nogle arbejder i private eller gruppebaserede praksisser. Et meget lille antal arbejder udelukkende i kommercielle laboratorier.

Genetikere mødes normalt med dig personligt, men mange tilbyder også virtuelle aftaler (telehealth). Dette er især vigtigt for folk i områder, hvor der er få eller ingen genetikere.

Fordi de fleste genetikere arbejder i eller i nærheden af ​​store byer, har mange mennesker ikke nem adgang til en genetiker. Hvis du ønsker at se en genetiker, men der ikke er nogen i dit område, så spørg din læge om det.

Hvad laver en genetiker?

En typisk arbejdsuge for en klinisk genetiker kan omfatte:

• Der udføres detaljerede fysiske undersøgelser.
• At tale med folk om deres familiehistorie og symptomer.
• Genetisk testning er planlagt og styret.
• Testresultaterne drøftes med den enkelte og deres familier.
• Når nogen skal have en vanskelig diagnose, støtter vi personen og deres familie med venlighed og medfølelse.
• Vi koordinerer behandlingen med andre sundhedsudbydere.
• Anbefaler behandlinger eller strategier til at håndtere en medicinsk tilstand.
• Jeg opdaterer min viden ved at læse nyligt udgivne artikler om medicinsk genetik.
• Jeg laver både administrativt arbejde og undervisning.
• Udførelse af research og skrivning af artikler til udgivelse.

Ikke alle genetikere ser patienter direkte. Nogle arbejder bag kulisserne i laboratorier, som her:

• Der udføres undersøgelser for genetiske sygdomme.
• Analyse af testresultaterne.
• Udarbejdelse af detaljerede rapporter til sundhedspersonale.

Hvad er forskellen på en genetiker og en genetisk rådgiver?

Genetikere og genetiske rådgivere er begge eksperter i genetik, men der er forskelle i deres uddannelse:

• Genetikere er læger. De går på lægestudiet og specialiserer sig i genetik.
• Genetiske rådgivere er uddannede fagfolk. De har en kandidatgrad i genetisk rådgivning. De tager også en eksamen for at blive en certificeret genetisk rådgiver (CGC®). Selvom de kan udføre mange af de ovennævnte opgaver, kan de ikke udføre fysiske undersøgelser eller udvikle medicinske behandlingsplaner, der ikke allerede er offentliggjort.

Genetikere og genetiske rådgivere arbejder som et team. Disse teams kan omfatte genetiksygeplejersker, diætister og farmakogenomspecialister. Genetikere arbejder også sammen med praktiserende læger og andre specialister, såsom neurologer eller onkologer, for at diagnosticere og behandle sygdomme.

Hvordan bliver man genetiker?

For at blive genetiker skal du have en videregående uddannelse – enten gå på lægestudiet og få en medicinsk grad (`(MD)` eller `(DO)`), eller gå på kandidatuddannelsen og få en doktorgrad (`(PhD)`). Her er de grundlæggende trin, som de fleste genetikere følger:

• Først skal du have en bachelorgrad.
• Du skal gå på lægestudiet og få en grad, enten "(MD)" eller "(DO)".
• Du skal gennemføre en medicinsk specialisering (for eksempel i intern medicin eller pædiatri) og derefter gennemføre et fellowship i genetik eller en kombineret specialisering, såsom pædiatri/genetik.
• For at opnå bestyrelsescertificering fra en institution som American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG) skal man tage en eksamen. (I Sri Lanka skal man have en kvalifikation som f.eks. MD (Genetik) fra den relevante kandidatuddannelse og registrere sig som speciallæge.)

Hvis du foretrækker at forske eller arbejde i et laboratorium frem for at se patienter, kan du vælge at tage en "ph.d." i stedet for en medicinsk uddannelse. Nogle mennesker forfølger en dobbelt uddannelse ("MD/Ph.d."). Den præcise vej du vælger afhænger af dine interesser og karrieremål. Det er en god idé at besøge de uddannelsesinstitutioner, du overvejer, og tale med professorer og studerende der for at lære mere om dine muligheder.

Hvem er en pædiatrisk genetiker?

En børnegenetiker er en person, der diagnosticerer og behandler genetiske lidelser hos spædbørn og små børn. De tilbyder også uddannelse og støtte til familier. For eksempel:

• Jeg vil forklare dit barns tilstand på en måde, så du kan forstå.
• Testresultaterne vil blive forklaret for dig.
• Dette forklarer muligheden for, at denne genetiske tilstand kan påvirke andre familiemedlemmer eller fremtidige graviditeter.

Du skal muligvis samarbejde med en børnegenetiker, hvis dit barn er født med en af ​​disse tilstande:

• Medfødt hjertesygdom (`(Medfødt hjertesygdom)`).
• Et genetisk syndrom, der påvirker et barns kromosomer, såsom Downs syndrom.
• En arvelig lidelse, som cystisk fibrose eller seglcelleanæmi.

Børnegenetikere gennemfører speciallægeuddannelse i både pædiatri og medicinsk genetik. De er ofte bestyrelsescertificerede inden for begge områder.

Endelig, det vigtigste

Når du mødes med en genetiker første gang, kan du føle dig lidt nervøs og bange. Det er normalt. Men husk, at genetikere mødes med enkeltpersoner og familier hele tiden. De vil virkelig gerne hjælpe dig med at forstå, hvad der foregår inde i din krop eller kroppen på en, du elsker. De har måske gode nyheder til dig, eller de har måske nogle hårde nyheder til dig. Genetikere er dog klar til at støtte dig hvert skridt på vejen med viden, ressourcer og medfølelse.

Så jeg håber, at du nu har en god idé om, hvem en genetiker er, og hvad de laver. Jeg håber, du finder disse oplysninger nyttige!

Genetik , genetiker, genetiske sygdomme, arvelighed, genetisk testning, lægekonsultation, sundhed