Hvad er Gorlins syndrom? Bare rolig, lad os tale om det i detaljer!

Har du nogensinde bemærket, at der konstant dannes nye pletter eller knuder på din hud? Eller har du hørt om smertefri knuder på din kæbeknogle? Disse kan være normale. I sjældne tilfælde kan disse symptomer dog være relateret til en sjælden genetisk lidelse. Det er den lidelse, vi skal tale om i dag, kaldet Gorlins syndrom. Bliv ikke bange, når du hører dette navn. Lad os tale om det på en enkel måde, du kan forstå.

Hvad er Gorlins syndrom præcist?

Kort sagt er Gorlins syndrom en meget sjælden genetisk tilstand . Den er også kendt under andre navne, såsom "(Basalcelle Nevus Syndrome)", "(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS)" og "(Gorlin-Goltz Syndrome)". En person med denne tilstand har en øget risiko for at udvikle både kræftfremkaldende og ikke-kræftfremkaldende (dvs. ikke forårsager megen skade på kroppen) tumorer. Især er der en øget risiko for at udvikle en type hudkræft kaldet "(Basalcellekarcinom)" . Dette er den mest almindelige type hudkræft.

Forestil dig, at der er nogle gener i vores krop, hvis primære funktion er at kontrollere unødvendig celledeling og dannelsen af ​​tumorer. Vi kalder også disse "tumorsuppressorgener". Så ved Gorlins syndrom sker der en ændring, det vil sige en "mutation", i et af disse gener. Derfor øges risikoen for at udvikle tumorer, som nævnt.

Det vigtigste er, at der endnu ikke findes nogen specifik kur mod Gorlins syndrom . Men bare rolig! Hvis du følger din læges anvisninger korrekt, og hvis ting som kræft opdages og behandles tidligt , kan en person med denne tilstand leve et normalt liv. Det behøver ikke at påvirke din levetid eller livskvalitet.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Gorlins syndrom er en meget sjælden tilstand . Eksperter siger, at selv i et land som USA rammer denne tilstand færre end 50.000 mennesker. Dette tal kan dog være meget højere. Årsagen er, at nogle mennesker har symptomer så milde, at de ikke engang ved, at de har denne tilstand. Oftest opstår symptomerne hos teenagere eller unge voksne .

Hvad er symptomerne på Gorlins syndrom?

Symptomerne på denne tilstand kan variere fra person til person, men der er nogle almindelige symptomer:

Primært synlige træk

• Multiple basalcellekarcinomer: Denne type hudkræft udvikler sig normalt på soleksponerede områder såsom ansigt og hals. Hos personer med Gorlins syndrom kan disse dog udvikle sig i en yngre alder, i slutningen af ​​teenageårene eller begyndelsen af ​​tyverne .
• Odontogene keratocyster:Disse er smertefri, ikke-kræftfremkaldende vækster, der dannes i kæbeknoglen. De er mest almindelige hos børn og unge voksne med Gorlins syndrom.
• Små huller eller fordybninger på håndfladerne og fodsålerne: Dette træk ses oftest i 20'erne. Disse er permanente.
• Skeletforandringer: Nogle ændringer kan ses i den måde, ribbenene og rygsøjlen er dannet på.

Mindre almindelige symptomer

Ikke alle vil opleve disse symptomer, men nogle mennesker kan opleve:

• Hjernetumorer: Disse kan være kræftfremkaldende (medulloblastom) eller ikke-kræftfremkaldende (meningiom).
• Fibromer i hjertet eller æggestokkene: Disse er ikke-kræftfremkaldende, normalt harmløse tumorer.
• Øjenproblemer: ting som strabismus, nystagmus og grå stær.
• Alvorlige forandringer i knoglerne: For eksempel en fuldstændig mangel på dannelse af rygsøjlen (spina bifida).
• Unormale ansigtstræk: Øget afstand mellem øjnene (hypertelorisme), født med læbe-/ganespalte og små hvide pletter (milier) i ansigtet.
• Et hoved, der er større end normalt (makrocefali).
• Intellektuelle handicap.
• Epileptiske tilstande `(Anfald)`.

Hvad forårsager Gorlins syndrom?

Som vi allerede har diskuteret, er denne tilstand forårsaget af en ændring i vores gener. For at være præcis er der tre gener i vores krop, der stopper dannelsen af ​​tumorer (tumorundertrykkende gener). Det er generne kaldet "PTCH1" (dette er det mest almindeligt involverede), "PTCH2" og "SUFU". Når disse gener ikke fungerer korrekt, begynder nogle celler at vokse unormalt. Det er det, der forårsager symptomer som tumorer.

De fleste mennesker arver denne genmutation fra deres forældre. I nogle tilfælde kan denne genmutation dog forekomme tilfældigt før fødslen uden nogen familiehistorie.

Denne genetiske mutation nedarves i et "autosomalt dominant" mønster . Kort sagt får man et normalt gen fra den ene forælder og et muteret gen fra den anden. Man skal have enten PTCH- eller SUFU-genmutationen for at udvikle Gorlins syndrom.

Forskere siger, at en person med Gorlins syndrom kun udvikler kræft, hvis den normale kopi af tumorsuppressorgenet ændres på en eller anden måde. For eksempel kan skader fra sollys forårsage, at det gode gen muterer. Så fungerer begge gener ikke korrekt, og tumorerne kan ikke stoppes. Dette er det, der forårsager hudkræft. Og hvis andre celler i kroppen beskadiges på denne måde, kan andre typer kræft udvikle sig.

Hvordan diagnosticerer læger denne tilstand?

For at diagnosticere Gorlins syndrom vil din læge gøre følgende:

• Fysisk undersøgelse: Undersøg for hudkræft.
• Billeddiagnostiske undersøgelser: Undersøg for tumorer, fibromer eller skeletproblemer i kæbeknoglen (f.eks. røntgen, CT-scanning, MR-scanning).
• Biopsi: En procedure , hvor et lille stykke væv tages fra huden eller en klump og undersøges under et mikroskop for at se, om det indeholder kræftceller.
• Genetisk test: Der tages en blodprøve for at kontrollere, om du har en genetisk mutation forbundet med Gorlins syndrom.

Hvad er behandlingerne for Gorlins syndrom?

Selvom der ikke findes nogen specifik behandling for Gorlins syndrom i sig selv, kan det være nødvendigt at behandle dig, hvis du udvikler tumorer, der er kræftfremkaldende eller forårsager andre problemer. For eksempel:

• En hudkræft eller en kæbeknogletumor kan fjernes kirurgisk .
• Andre kræftbehandlinger, såsom topiske cremer eller fotodynamisk terapi, kan også bruges til at ødelægge kræftceller.

Da du har en øget risiko for at udvikle kræft, kan din læge anbefale, at du bruger en god solcreme, bærer langærmet tøj og bærer en hat, når du er i solen. Derudover udføres tests som røntgenbilleder kun, når det er absolut nødvendigt. Generelt undgår onkologer at give strålebehandling som kræftbehandling til personer med Gorlins syndrom. Dette skyldes, at stråling kan øge risikoen for kræft.

Kan Gorlins syndrom forebygges?

Vi kan ikke kontrollere de gener, vi er født med. Derfor er der ingen måde at forebygge Gorlins syndrom på. Du kan dog reducere din risiko for at udvikle hudkræft ved at tage skridt til at forebygge det . Ved at gå til regelmæssige lægeundersøgelser kan du også opdage kræft på et tidligt stadie. Så er det lettere at helbrede.

Hvis du har Gorlins syndrom (eller hvis nogen i din familie har det), og du planlægger at få børn og er bekymret for, at dit barn kan arve det, skal du kontakte en genetisk rådgiver . De vil forklare risiciene for dig og din partner.

Hvordan vil fremtiden se ud for en person, der lever med denne tilstand? (Udsigter)

Mange mennesker håndterer Gorlins syndrom ved at forebygge hudkræft og få regelmæssige lægeundersøgelser. Ved at få regelmæssige kræftscreeninger som anbefalet af din læge, kan eventuelle problemer opdages tidligt . Personer med Gorlins syndrom kan leve lige så længe og lige så godt som personer uden sygdommen.

Det vigtigste at huske er også, at ikke alle med Gorlins syndrom vil udvikle kræft eller have de samme problemer. Det varierer fra person til person. Din læge vil rådgive dig om din tilstand baseret på dine symptomer.

Hvordan passer jeg på mig selv? (Selvomsorg)

Hvis du har Gorlins syndrom, bør du tage disse særlige forholdsregler for at forebygge hudkræft:

• Undgå at bruge solarier.
• Bliv indendørs så meget som muligt i de mest solrige timer (kl. 10.00 til 16.00).
• Brug en bredspektret solcreme med mindst SPF 30 hver dag. Gentag ofte.
• Når du går udenfor, skal du bruge UV-beskyttende tøj og en bredskygget hat.

Du skal også se forskellige læger for at undersøge dig for kræft og andre lidelser. Hvor ofte du skal gå, afhænger af, om de finder tumorer eller andre abnormiteter. Disse lægebesøg kan omfatte:

• Få din hud undersøgt af en hudlæge.
• Tandundersøgelser og billeddiagnostiske undersøgelser for at kontrollere for tumorer i kæbeknoglen.
• Billeddiagnostiske tests for at kontrollere for fibromer, hjernetumorer eller synsproblemer.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har mistanke om, at du eller dit barn har basalcellekarcinom, skal du straks kontakte en læge . Dette er det mest almindelige symptom på Gorlins syndrom. Som med andre typer hudkræft skal du være opmærksom på eventuelle nye, vedvarende eller voksende knuder eller pletter.

Hudkræft er ofte ikke forbundet med Gorlins syndrom, men uanset årsagen er det vigtigt at blive testet.

Hvilke spørgsmål bør du stille lægen?

Hvis du får diagnosticeret Gorlins syndrom, kan du stille din læge disse spørgsmål:

• Hvilke kræftsymptomer skal jeg være opmærksom på?
• Hvor ofte skal jeg have kræftscreeninger?
• Hvad kan jeg gøre for at mindske min kræftrisiko?
• Skal jeg behandle ikke-kræftfremkaldende tumorer?
• Hvad er chancerne for, at jeg får et barn med Gorlins syndrom?

Gorlins syndrom kommer med adskillige udfordringer, som personer uden tilstanden måske ikke oplever. Hvis du har NBCCS, bør du og dit lægeteam være særligt opmærksomme på at identificere og behandle eventuelle basalcellekræfttilfælde, der udvikler sig.

Sidste besked til hjemmet

Den gode nyhed er, at basalcellekarcinomer kan kureres fuldstændigt, hvis de behandles tidligt. Desuden forårsager ikke-kræftfremkaldende tumorer normalt ikke problemer. Hvis de gør det, kan en læge fjerne dem eller anbefale andre behandlinger. Du kan leve et langt og fuldt liv med Gorlins syndrom. Så gå ikke i panik, men vær forsigtig. Følg de rette lægelige råd, og alt skal nok blive godt!

Gorlins syndrom, NBCCS, basalcellekarcinom, genetiske sygdomme, hudkræft, dermatologi