Har du for meget jern i kroppen? Lad os tale om hæmokromatose!

Føler du dig nogle gange usædvanlig træt uden grund? Gør dine led, især dine knæ og tæer, ondt, og din hud ser lidt grå eller bronzefarvet ud? Vi afviser ofte disse ting som "bare den måde, vi bliver ældre på". Men disse kan være tegn på en tilstand, hvor jernniveauet i vores krop stiger farligt. Denne tilstand kaldes medicinsk hæmokromatose . Det er det, vi taler om i dag.

Kort sagt, hvad er hæmokromatose?

Hæmokromatose er en tilstand, hvor din krop ophober for meget jern . Nogle kalder det også " jernophobning ".

Normalt absorberer vores kroppe kun den mængde jern, vi har brug for, fra den mad, vi spiser. Hos personer med hæmokromatose absorberer kroppen dog mere jern, end den har brug for. Problemet er, at der ikke er nogen måde at fjerne dette overskydende jern fra kroppen.

Så hvor opbevarer kroppen dette overskydende jern? Det opbevares i dine led, såvel som i vitale organer som din lever , dit hjerte , din hud, din hypofyse og din bugspytkirtel . Med tiden begynder dette ophobede jern at skade disse organer. Hvis det ikke behandles, kan disse organer endda holde op med at fungere.

Der er to hovedtyper af denne sygdom.

Denne situation kan hovedsageligt opdeles i to typer.

1. Primær hæmokromatose: Dette er den mest almindelige type. Den er arvelig. Kort sagt skal man arve det defekte gen fra både sin mor og sin far for at udvikle denne sygdom. Hvis man arver det fra kun én forælder, vil man ikke udvikle sygdommen, men man kan være bærer af genet.

2. Sekundær hæmokromatose: Dette forekommer af andre årsager. For eksempel kan denne tilstand forekomme hos en person, der har brug for hyppige blodtransfusioner på grund af en tilstand som alvorlig anæmi.

Hvad forårsager denne situation?

Lad os se, hvad årsagerne til dette er.

Arvelige årsager (primær hæmokromatose)

Vores kroppe har et gen kaldet 'HFE'. Det er dette, der styrer, hvor meget jern vi optager fra den mad, vi spiser. To mutationer i dette 'HFE'-gen, nemlig 'C282Y' og 'H63D', er årsagen til, at de fleste patienter med arvelig hæmokromatose oplever det.

Derudover kan mutationer i andre gener, såsom `HJV` og `HAMP`, også forårsage denne sygdom hos et lille antal mennesker (ca. 10%-15%). Personer, der er ramt af disse gener, udvikler normalt symptomer i en ung alder.

Forårsaget af andre medicinske tilstande (sekundær hæmokromatose)

Denne type skyldes normalt hyppige blodtransfusioner på grund af tilstande som alvorlig anæmi (såsom seglcelleanæmi) eller knoglemarvssvigt. De røde blodlegemer, der doneres, når man donerer blod, indeholder meget jern. Da kroppen ikke har nogen måde at fjerne dette jern på, begynder de at ophobe sig.

Leverskader, for eksempel på grund af fedtleversygdom ( cirrose ) eller kronisk hepatitis B eller C, kan også forårsage ophobning af jern i kroppen.

Hvem har en højere risiko for at udvikle denne sygdom?

Selvom alle kan udvikle hæmokromatose, er nogle mennesker i højere risiko.

Har du også disse symptomer?

Omkring halvdelen af ​​personer med hæmokromatose oplever ingen symptomer. Mænd udvikler normalt symptomer mellem 30 og 50 år, mens kvinder ofte udvikler symptomer efter 50-årsalderen eller efter overgangsalderen.

Hvordan finder De ud af det, doktor?

Fordi disse symptomer kan ses ved andre sygdomme, kan det nogle gange være vanskeligt at stille en diagnose. Din læge vil spørge dig om din families sygehistorie og vil også udføre en fysisk undersøgelse.

Derudover kan disse tests udføres:

• Blodprøver: Der udføres to hovedprøver her.
• Transferrinmætning: Dette måler, hvor meget jern der er bundet til et protein (transferrin), der transporterer jern i blodet.
• Serumferritin: Dette måler mængden af ​​et protein (ferritin), der lagrer jern i blodet.

Hvis disse tests viser, at dine jernniveauer er høje, kan din læge også udføre en genetisk test for at se, om du har det gen, der forårsager hæmokromatose.

• Leverbiopsi: Lægen tager et lille stykke væv fra leveren og undersøger det under et mikroskop for at se, om der er nogen skade på leveren.

• MR-scanning: Dette kan tage klare billeder af dine organer og se, om de har jernaflejringer.

Hvad er behandlingerne?

Hvis du har primær hæmokromatose, er behandlingen meget enkel. Det involverer at fjerne blod fra kroppen efter en specifik tidsplan. Dette kaldes flebotomi.

Flebotomi

Dette svarer til at donere blod. En læge eller uddannet sygeplejerske fører en nål ind i en vene i din arm og trækker blod op i en blodpose.

• Indledende behandling: I starten skal du på hospitalet en eller to gange om ugen for at få taget en blodprøve, indtil dit jernniveau vender tilbage til det normale. Dette kan tage flere måneder eller et år.
• Vedligeholdelsesbehandling: Når jernniveauet er vendt tilbage til det normale, reduceres hyppigheden af ​​blodtransfusioner, normalt til to til fire gange om året.

Behandling med lægemidler (kelationsterapi)

Hvis du har sekundær hæmokromatose, eller hvis dine vener ikke er stærke nok til at absorbere blod, kan din læge ordinere en behandling kaldet 'kelationsterapi'. I denne behandling får du medicin, der hjælper din krop med at eliminere overskydende jern gennem din urin og afføring.

Kan denne tilstand håndteres derhjemme?

En person, der gennemgår en flebotomibehandling, behøver normalt ikke at foretage større ændringer i sin kost, da selve behandlingen kontrollerer jernniveauet. Du kan dog gøre følgende for at reducere risikoen for komplikationer:

• Undgå alkohol fuldstændigt. Alkohol skader leveren, hvilket gør det meget farligt at være involveret i denne sygdom.
• Undgå at spise rå fisk eller skaldyr. Bakterierne i disse kan forårsage alvorlige infektioner hos personer med høje jernniveauer.
• Undgå at tage C-vitamintilskud. Der er dog ikke noget problem med at spise frugt og grøntsager, der indeholder C-vitamin.
• Undgå at tage jernpiller eller multivitaminer, der indeholder jern.
• Undgå jernberigede morgenmadsprodukter.