Hvorfor kan din krop ikke absorbere olier og vitaminer? (Abetalipoproteinæmi)

Har du nogensinde spekuleret på, hvilke problemer der kan opstå, hvis kroppen ikke er i stand til at absorbere de næringsstoffer, den har brug for, fra den mad, vi spiser, især fedtstoffer og visse vitaminer? I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men meget vigtig genetisk lidelse. Det, der sker, er, at vores krop ikke er i stand til at absorbere fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer korrekt. Lad os se på, hvad denne lidelse er, hvorfor den opstår, og hvad man kan gøre ved den.

Hvad er abetalipoproteinæmi?

Kort sagt er abetalipoproteinæmi en meget sjælden genetisk lidelse. Det er en tilstand, hvor din krop ikke er i stand til at absorbere fedtstoffer (olier) og visse vitaminer korrekt i den mad, du spiser. Dette skyldes, at din krop ikke er i stand til at producere særlige molekyler kaldet lipoproteiner , der transporterer fedt, kolesterol og fedtopløselige vitaminer (såsom vitamin A, D, E og K) gennem hele kroppen.

Tænk på det på denne måde: Disse 'lipoproteiner' er som de transportmidler, der transporterer næringsstoffer inde i vores kroppe. Så når disse transportmidler er væk, når fedtstoffer og vitaminer ikke derhen, hvor de skal i kroppen. Dette resulterer i mangel på fedtstoffer og vitaminer, især vitamin A, D, E og K. Denne mangel kan forårsage forskellige helbredsproblemer.

Hvad sker der egentlig i denne situation?

Tænk på det på denne måde: Når du spiser mad, skal fedtet og de fedtopløselige vitaminer i den absorberes fra tarmene til blodet. Først derefter kan de absorberes i blodet og transporteres gennem kroppen og ind i cellerne. De tidligere nævnte transportører kaldet lipoproteiner hjælper med denne opgave. Hos en person med abetalipoproteinæmi produceres disse lipoproteiner ikke korrekt, så fedtstofferne og vitaminerne har ingen måde at komme forbi tarmene på.

De væsentligste problemer forårsaget af dette

Når disse 'lipoproteiner' går tabt, kan der opstå flere hovedproblemer:

• Fedtmalabsorption: Dette kan forårsage tilstande som diarré, hvilket kan føre til oppustethed, vægttab og underernæring.
• Vitaminmangel: Disse kan forårsage en række problemer. De kan omfatte synsproblemer, problemer med nervesystemet og muskelsvaghed.
• Akantocytose: Det er et lidt kompliceret ord, ikke sandt? Kort sagt har dine røde blodlegemer en anden form, som en stjerne med torne eller noget lignende. Dette kaldes "akantocytose". Dette kan føre til anæmi. Det betyder, at kroppen ikke har nok sunde røde blodlegemer.

Abetalipoproteinæmi er en alvorlig tilstand, der kan forårsage betydelige helbredsproblemer.Der findes i øjeblikket ingen kur. Med den rette behandling kan symptomerne dog kontrolleres, og komplikationer kan forebygges. Behandlingen omfatter normalt en fedtfattig kost, vitamintilskud og forskellige behandlinger, der er rettet mod specifikke symptomer.

Hvordan er symptomerne?

Symptomer på 'Abetalipoproteinæmi' starter normalt i spædbarnsalderen. Efter amning kan din baby opleve opkastning, diarré og fedtet, ildelugtende afføring (steatorrhea) (vi kalder dette "steatorrhea", hvilket betyder, at din babys afføring er slimet, olieagtig, nogle gange flydende og har en let grim lugt). Efter et stykke tid vil du måske bemærke, at din baby ikke tager på i vægt eller vokser som forventet. Vi kalder dette væksthæmning .

Hos voksne påvirker abetalipoproteinæmi, en vitaminmangel, forskellige kropssystemer. Det første tegn kan være tab af nogle reflekser. Andre symptomer kan omfatte:

• Muskeltrækninger, svaghed og smerter.
• Træthed, åndenød eller hurtig hjerterytme.
• En øget krumning af din lænd (lordose) eller en øget krumning af din øvre ryg (kyfoskolose). Disse er ændringer i formen af ​​din rygsøjle.
• Vanskeligheder med at koordinere musklernes arbejde. Dette kan forårsage mærkelige, ukontrollerbare bevægelser, når man går eller udfører opgaver. Dette kaldes ataksi .
• Sløret tale på grund af vanskeligheder med at kontrollere tungen eller stemmen. Denne tilstand kaldes dysartri .
• Synsproblemer: Ting som strabismus, ukontrollerede øjenbevægelser (nystagmus) eller retinitis pigmentosa, en sygdom, der forårsager nedsat nattesyn.
• Anæmi er en tilstand, hvor niveauet af sunde røde blodlegemer i kroppen falder, hvilket forårsager træthed og svaghed.
• Gulfarvning af huden eller det hvide i øjnene (gulsot).
• Oppustethed, hævelse.
• Hjerneskader over tid.

Hvordan udvikler denne sygdom sig?

Abetalipoproteinæmi skyldes en mutation i MTTP-genet. MTTP-genet fortæller vores krop, at den skal producere et protein kaldet mikrosomalt triglyceridtransferprotein (MTP). Dette MTP-protein er essentielt for at producere de førnævnte lipoproteiner i vores lever og tarme.

Genetisk årsag

Du husker måske, at lipoproteiner er nødvendige for at transportere fedt, kolesterol og fedtopløselige vitaminer fra tarmene til blodbanen. Blodet transporterer derefter disse lipoproteiner gennem hele kroppen, så vores væv kan absorbere disse essentielle næringsstoffer.

Så når der er ændringer i 'MTTP'-genet, er kroppen ude af stand til at producere 'MTP'-proteinet. Når der ikke er nok 'MTP'-protein, er kroppen ude af stand til at transportere fedt gennem tarmcellerne. Dette påvirker sekundært produktionen af ​​'lipoproteiner', hvilket forhindrer næringsstoffer i at blive korrekt transporteret og absorberet. Det er på grund af disse ernæringsmæssige mangler, at symptomerne på 'Abetalipoproteinæmi' opstår.

Hvordan det går fra generation til generation

Abetalipoproteinæmi går i arv gennem familier i et autosomalt recessivt mønster. Autosomalt recessivt betyder, at begge forældre har en kopi af det ændrede gen, og barnet arver det. Disse forældre har dog ikke symptomer på abetalipoproteinæmi. Det betyder, at de kun er bærere af sygdommen. For at et barn kan udvikle sygdommen, skal begge forældre arve det defekte gen.

Hvordan stilles diagnosen?

Din læge vil diagnosticere abetalipoproteinæmi ved at foretage en fysisk undersøgelse. Han eller hun vil spørge dig om dine symptomer og din sygehistorie. De vil også bestille forskellige blodprøver for at lede efter tegn på tilstanden. Disse tests vil se på niveauet af fedt i dit plasma (vi kalder disse lipidniveauer) og lipoproteiner. De vil også kontrollere formen og strukturen af ​​dine røde blodlegemer (for at se, om du har en tilstand kaldet akantocytose), leverfunktion og niveauer af fedtopløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K).

Andre tests, der kan være nødvendige, er:

• En øjenundersøgelse.
• En neurologisk undersøgelse.
• Endoskopi (en undersøgelse, der ser ind i tarmene).
• En ultralydsscanning af leveren.
• En afføringstest, især for at se, hvor meget fedt der udskilles i afføringen.

Derudover kan din læge anbefale genetisk testning for at se, om du har en mutation i MTTP-genet.

Hvad er behandlingerne?

Behandling af abetalipoproteinæmi fokuserer på dine specifikke symptomer. Du vil ofte være nødt til at samarbejde med et team af forskellige sundhedspersonale. Disse kan omfatte:

• Neurologer.
• Læger, der specialiserer sig i leversygdomme (hepatologer).
• Øjenspecialister (oftalmologer).
• Specialister, der studerer fedtstoffer (lipidologer).
• Kardiologer.
• Knoglespecialister.
• Gastroenterologer er specialister i fordøjelsessystemet.
• Diætister.

Behandling for babyen

For babyer vil lægen sikre normal vækst og udvikling.En kost med et højt indhold af mellemkædede triglycerider (MCT'er) og specifikke vitaminer kan anbefales. Disse typer fedtstoffer, kaldet MCT'er, er ikke som andre typer fedtstoffer og er lettere for kroppen at absorbere.

Behandling for voksne

For voksne anbefales en terapeutisk kostplan, der inkluderer fødevarer med lavt indhold af langkædede mættede fedtsyrer . Dette burde hjælpe med at lindre dine gastrointestinale symptomer (mavebesvær). For eksempel:

• Kylling, kalkun og andet magert kød.
• Fisk.
• Tørrede bønner, ærter, linser.
• Fedtfri eller letmælk, hytteost, yoghurt.
• Frugt og grøntsager.
• Fuldkornsbrød, pasta, morgenmadsprodukter og ris.

Din læge kan også anbefale at tage høje doser af fedtopløselige vitaminer (såsom vitamin A, E, D og K) . Dette kan hjælpe med at forebygge eller forbedre mange af dine symptomer. For eksempel kan behandling med vitamin E og vitamin A forebygge eller forsinke komplikationer i nervesystemet og nethinden. At tage D-vitamintilskud kan hjælpe med at lindre nogle symptomer relateret til knoglevækst.

Behandling af problemer i nervesystemet

Komplikationer i nervesystemet kan kræve behandling såsom fysioterapi, taleterapi eller ergoterapi.

Hvad er chancerne for bedring?

Udsigterne (prognosen) for helbredelse fra abetalipoproteinæmi afhænger af flere faktorer, herunder:

• Alder ved diagnose.
• Tid til at starte behandlingen.
• Type af `MTTP`-genmutation.

Tidlig diagnose og behandling med vitamintilskud kan forebygge, forsinke eller reducere komplikationer. Det kan også forbedre den forventede levealder. Nogle mennesker kan blive op til 70 år. Hvis tilstanden ikke behandles, kan den forårsage død i 20'erne på grund af ernæringsmæssige mangler.

Kan dette forebygges?

Da abetalipoproteinæmi er en genetisk tilstand, kan du ikke forhindre den. Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er det en god idé at søge genetisk rådgivning for at lære om din risiko for at give tilstanden videre til dit barn.

Ting du ikke bør spise med denne tilstand

Hvis du har "abetalipoproteinæmi", bør du begrænse dit fedtindtag (olieindtag). Det samlede fedtindtag for en voksen bør være mindre end 15-20 gram om dagen. For børn bør det være mindre end 5 gram om dagen. Din læge eller ernæringsekspert vil fortælle dig præcis, hvad du skal gøre.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du eller dit barn har symptomer på "abetalipoproteinæmi", bør du kontakte en læge. Selvom symptomerne på denne tilstand kan ligne symptomerne på andre sygdomme, kan din læge udføre tests for at bekræfte diagnosen og påbegynde behandlingen.

Spørgsmål du bør stille din læge

Hvis du har abetalipoproteinæmi, har du måske mange spørgsmål, du bør stille din læge. Nogle af dem er:

• Hvor alvorlig er min abetalipoproteinæmi-tilstand?
• Hvordan vil denne situation påvirke mig på lang sigt?
• Hvad er den anbefalede behandlingsplan for mig?
• Hvilke specifikke vitaminer og kosttilskud skal jeg tage, og hvor længe?
• Skal jeg foretage nogen ændringer i min kost?
• Hvad er de mulige komplikationer ved "Abetalipoproteinæmi"?
• Hvad kan jeg gøre for at forebygge disse komplikationer?
• Er der nogen støttegrupper eller ressourcer tilgængelige for at hjælpe folk med abetalipoproteinæmi?

Husk endelig dette.

Abetalipoproteinæmi kan være en udfordrende tilstand. Det er dog vigtigt at huske, at der findes effektive behandlinger. Med omhyggelig håndtering gennem en fedtfattig kost, vitamintilskud og visse terapier kan du forbedre din livskvalitet betydeligt og forhindre komplikationer. Mange mennesker med abetalipoproteinæmi lever et fuldt og produktivt liv. Det vigtigste er at arbejde tæt sammen med din læge for at udvikle en behandlingsplan, der opfylder dine specifikke behov. Tøv ikke med at stille spørgsmål og tale om dine bekymringer undervejs. Du er ikke alene, og læger er her for at hjælpe.

Abetalipoproteinæmi , abetalipoproteinæmi, genetiske sygdomme, fedtabsorption, vitaminmangel, lipoproteiner, MTTP-gen, Sri Lanka Health