Har dit barn knuder på knoglerne? Lad os lære om HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Du har måske bemærket små knuder på din lilles krop, især på lemmerne. Nogle gange kan disse være smertefulde eller smertefri. Bare rolig , ikke alle knuder er farlige. Men i dag skal vi tale om en tilstand, der viser disse symptomer, som ikke er særlig almindelig, men som er meget vigtig for os alle at være opmærksomme på. Denne tilstand kaldes HMO, som står for 'Hereditary Multiple Osteochondromas'.

Hvad er HMO (Hereditary Multiple Osteochondroms) præcist?

Kort sagt er HMO en genetisk tilstand . Den er forårsaget af en lille ændring eller mutation i vores gener, eller den grundlæggende plantestruktur, der bestemmer, hvordan vores kroppe vokser. Denne ændring får nogle af vores knogler til at udvikle godartede eller harmløse tumorer , som vi medicinsk kalder osteokondrom , og de begynder at vokse i stort antal. Disse er faktisk ikke kræft, så der er intet at bekymre sig om.

Er der andre navne på denne HMO?

Ja, du kan støde på flere andre navne, når du søger efter denne tilstand. Læger bruger nogle gange disse navne:

• `Hereditære multiple osteokondromer (HMO)` (dette er den mest almindeligt anvendte nu)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (tidligere var dette det mest almindelige navn)
• `Diafysær aklase`

Uanset hvilket navn du bruger, er det den samme medicinske tilstand. Så hvis du ser et af disse navne, så bliv ikke forvirret, okay?

Så hvad er denne osteokondrome?

Osteochondroma er, som jeg nævnte tidligere, en ikke-kræftfremkaldende, med andre ord godartet, knogletumor . Forestil dig, at disse tumorer dannes, når cellerne i vores knogler, i stedet for at vokse normalt, begynder at vokse på en lidt anderledes, unormal måde.

Disse tumorer udvikler sig normalt på den flade overflade af en knogle eller i det fleksible væv kaldet brusk i enderne af knoglerne, kaldet vækstplader, som hjælper børn med at vokse og deres knogler med at vokse. Disse tumorer er også dækket af en bruskhætte. Det vigtige er, at de ikke er kræftfremkaldende , så de spreder sig ikke i hele kroppen. Er det ikke en stor lettelse?

Hvem kan udvikle denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Læger diagnosticerer normalt HMO i den tidlige barndom eller ungdomsårene . Det kan ramme både drenge og piger ligeligt.

HMO er dog ikke en særlig almindelig tilstand . Groft sagt rammer det omkring én ud af 50.000 mennesker. Så det er ikke overraskende, hvis du ikke har hørt om det.

Hvad forårsager HMO? Er der en genetisk sammenhæng?

Ja, HMO er primært en genetisk sygdom . Det betyder, at det har at gøre med vores gener.

Halvfems procent (90%) af personer med HMO udvikler det, hvis der er en ændring eller mutation i generne kaldet 'EXT1' eller 'EXT2' (disse gener er instruktionerne i vores 'DNA', der fortæller vores krop, hvordan den producerer nogle vigtige proteiner). Desværre er den nøjagtige genetiske årsag, der påvirker de resterende 10 procent (10%), endnu ikke fundet.

Oftest går disse genetiske mutationer i arv fra forældre til børn . Det betyder, at hvis enten mor eller far har mutationen, kan barnet også få den. Nogle mennesker med HMO har dog ingen af ​​deres forældre, der har mutationen. Det betyder, at selvom ingen i familien har HMO, kan nogen nogle gange udvikle tilstanden for første gang. Dette kaldes en ny mutation.

Hvad er symptomerne på HMO? Hvilken slags ting ser man?

HMO kan forårsage smertefulde knuder på en eller flere knogler. Disse knuder kaldes osteokondrom. Derudover kan du opleve symptomer som:

• Unormal knoglevækst , herunder ændringer i underarmens knogler. Nogle gange kan armen virke let forlænget.
• Hyppige knoglebrud og vækstpladerupturer.
• Uoverensstemmelse i lemmernes længde . Tænk på, at det ene ben er lidt kortere end det andet, eller at den ene arm er kortere end den anden.
• Manglende evne til at bevæge leddene korrekt, følelse af stivhed i leddene.
• Klemte nerver kan være forårsaget af knogleudslæt, hvilket kan forårsage følelsesløshed og smerter.
• For tidlig slidgigt , hvilket betyder for tidligt slid på leddene i en ung alder.
• Ankel- eller knæproblemer, smerter ved gang.
• Kortvarig og langvarig smerte . Denne smerte kan til tider være svær at udholde.
• Kort statur .

Nogle børn oplever mere smerte, når disse tumorer udvikler sig nær blodkar eller nerver. Nogle gange kan disse tumorer dog være smertefrie og blot fremstå som en klump.

Vigtigt: Hvis du ser sådanne knuder på dit barns krop, eller hvis dit barn ofte klager over knoglesmerter, skal du kontakte en læge.

Er denne HMO-tilstand smitsom fra person til person?

Nej, HMO er ikke en smitsom sygdom . Det betyder, at den ikke spredes fra person til person ved berøring eller tæt på hinanden, som en forkølelse. Det er en fuldstændig genetisk tilstand.

Men hvis du har HMO, er der omkring 50% chance for, at du vil give den genmutation, der forårsager denne sygdom, videre til dit barn.Ja. Det betyder, at der er 50% chance i hver graviditet.

Hvordan identificerer læger HMO-status?

Du eller dit barns læge kan bemærke en knude på eller i nærheden af ​​en knogle eller andre symptomer på HMO (f.eks. let hævelse, smerte). Lægerne vil først:

1. Spørg omhyggeligt om familiens sygehistorie . Undersøg om nogen i familien har haft denne tilstand.

2. En fuldstændig fysisk undersøgelse . Kontrol af knuder, deres størrelse og ledbevægelse.

Hvilke slags medicinske tests udføres?

Efter en fysisk undersøgelse anbefaler læger normalt billeddiagnostiske tests for at bekræfte status for HMO.

• Det første trin er ofte et røntgenbillede . Et røntgenbillede kan tydeligt vise disse osteokondromtumorer.
• Nogle gange kan du også få brug for at udføre disse tests for at lære mere om tumoren, eller for at se om den påvirker ting som nerver:
• `CT-scanning`
• MR-scanning (MRI)

Det er baseret på oplysningerne fra disse tests, at lægerne afgør, om de skal have en HMO eller ej.

Hvordan behandles HMO? Hvad er mulighederne?

Behandling af HMO'er er ikke den samme for alle. Det afhænger af dine symptomer, antallet af tumorer, deres placering og de virkninger, de har . Læger kan anbefale behandlinger såsom:

• Observation af tumoren / vagtsom afventning: Nogle gange, hvis tumoren ikke forårsager større problemer eller smerter, kan læger anbefale at vente et stykke tid for at se, om tumoren vokser eller forårsager problemer. Dette kaldes "vagtsom afventning".
• Smertebehandling: Hvis der er smerter, kan medicin (såsom paracetamol eller ibuprofen) gives for at kontrollere dem. Nogle gange kan stærkere smertestillende midler være nødvendige.
• Fysioterapi: En fysioterapeut underviser i øvelser, der hjælper med at opretholde ledmobilitet og styrke musklerne. Dette kan også hjælpe med at reducere smerter.
• Kirurgi:
• Kirurgi for at fjerne en eller flere tumorer: Hvis en tumor forårsager uudholdelig smerte, trykker på en nerve, forstyrrer bevægelsen af ​​et led, eller hvis der er mistanke om, at tumoren kan være kræft, kan tumoren fjernes kirurgisk.
• Kirurgi for at forlænge eller rette lemmer, der ikke vokser korrekt: Hvis en arm eller et ben forkortes eller strækkes på grund af HMO, er der særlige operationer til at korrigere det.

Kan der opstå komplikationer ved behandlingen?

Nogle mennesker, der gennemgår kirurgi for at fjerne osteokondroma-tumorer, kan udvikle ar.Som med enhver operation er der en lille risiko for infektion eller nerveskade. Læger gør dog deres bedste for at minimere disse risici.

Er der en måde at undgå HMO-situationen på?

Faktisk er der intet, du kan gøre for at forhindre HMO, fordi det er en genetisk tilstand.

Men hvis du ved, at nogen i din familie har HMO, og du venter et barn, kan du overveje prænatal genetisk testning under graviditeten for at finde ud af, om din baby har arvet sygdommen. For eksempel:

• ``Chorionvillusprøvetagning (CVS)''
• Genetisk fostervandsprøve

Disse tests kan hjælpe med at afgøre, om embryoet har HMO på forhånd. I nogle tilfælde, hvis du bruger kunstig insemination (såsom IVF), kan præimplantationsgenetisk testning også være en mulighed. Tal med din læge om dette for at lære mere.

Hvordan ved jeg, om mit barn er i risiko for at udvikle HMO?

Hvis du, din mand/kone eller et nært familiemedlem har HMO, er det meget vigtigt at informere din læge om det, da barnet også kan være i fare.

Hvis der ikke er nogen familiehistorie, er risikoen for, at et barn udvikler HMO, meget lav. Men som jeg sagde tidligere, kan det også være forårsaget af en ny mutation, så det er ikke helt umuligt.

Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har en HMO?

Hvis dit barn har HMO, kan tilstanden variere fra barn til barn. Nogle børn kan udvikle blot et par osteokondromtumorer, eller de kan udvikle mange tumorer.

Den gode nyhed er, at i de fleste tilfælde, efter at et barns vækstplader lukker sig, hvilket betyder at barnets højde og knoglelængde holder op med at øges, vil disse tumorer ikke længere vokse.

Men for nogle mennesker kan de komme igen, selv efter at vækstpladerne har lukket sig. Det er lidt sjældent.

HMO kan også forårsage andre symptomer. Nogle børn og voksne kan opleve træthed , smerter og besvær med at bevæge kroppen eller udføre opgaver.

Ikke alle med HMO har brug for behandling. Men nogle kan have brug for kirurgi eller fysioterapi. Læger kan også anbefale medicin eller andre behandlinger for at hjælpe med at kontrollere smerter.

Hvor længe vil denne situation vare?

HMO er en livslang tilstand . Det betyder, at den ikke kan helbredes fuldstændigt. De fleste mennesker med disse godartede osteokondromer har dog en normal forventet levetid .Det er muligt at leve. Det vigtigste er at kontrollere symptomerne, få den nødvendige behandling og opretholde en god livskvalitet. Tal altid med din læge om behandlingsmuligheder, der vil hjælpe dit barn med at forblive sundt og lykkeligt.

Kan osteokondromtumorer blive til kræft? Det er det, mange mennesker frygter.

Dette er et virkelig vigtigt spørgsmål. Ja, meget sjældent , det vil sige, meget sjældent , kan osteokondromtumorer hos personer med HMO blive ondartede. Mellem 2% og 5% af personer med HMO (det vil sige mellem 2 og 5 ud af 100) udvikler denne type kræft. Når dette sker, udvikler disse godartede tumorer sig til knoglekræft kaldet 'kondrosarkom' eller 'osteosarkom'.

Din læge kan have mistanke om, at et osteokondrom kan være kræftfremkaldende, hvis:

• Hvis dit barn udvikler nye modermærker efter puberteten , eller hvis en eksisterende modermærke pludselig begynder at vokse hurtigt.
• Hvis en tidligere smertefri osteokondrom pludselig bliver smertefuld , eller hvis den eksisterende smerte bliver meget alvorlig.
• Hvis bruskhætten oven på en tumor er mere end 2 centimeter tyk (dette ses med en MR-scanning).

Mange kræftsvulster kan fjernes kirurgisk. Afhængigt af kræftens stadie, og om den har spredt sig (metastaseret), behøver dit barn muligvis ikke yderligere behandling (såsom kemoterapi eller strålebehandling). Derfor er det vigtigt at gå til regelmæssige helbredsundersøgelser.

Hvordan tager man sig af et barn med HMO? Hvad kan vi som forældre gøre?

Hvis dit barn har HMO, er det meget vigtigt at være opmærksom på dit barns symptomer .

• Hvis dit barn udvikler nye symptomer , især en pludselig ændring i klumpens størrelse, øget smerte eller følelsesløshed, skal du straks underrette din læge.
• Følg lægens anvisninger nøje (hvordan du skal tage din medicin, hvordan du skal træne, og hvornår du skal komme til prøver).
• Hvis dit barn har smerter, så lad det ikke udholde det. Tal med din læge og find måder at håndtere smerten på.
• Tænk også på dit barns mentale helbred. At leve i en sådan situation kan nogle gange være en udfordring for et barn. Tal med dit barn, støt dit barn.

Hvornår skal jeg søge lægehjælp, hvis mit barn har HMO? Hvad er nødsituationerne?

Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med HMO, skal du straks søge lægehjælp i følgende tilfælde:

• Hvis barnet udvikler nye tumorer .
• Hvis du føler, at en klump pludselig bliver større .
• Hvis smerten pludselig tiltager , eller hvis der opstår en ny, stærk smerte (især efter puberteten).
• Hvor der er en klumpHvis huden er rød, hævet og føles varm (dette kan være et tegn på infektion).
• Hvis du oplever følelsesløshed eller svaghed i en arm eller et ben.

Ignorer ikke disse symptomer. Tidlig lægekontakt kan forhindre, at der opstår større problemer.

Kan børn med HMO udvikle autisme?

Nogle forældre spørger også om dette. Medicinske eksperter har rapporteret adskillige tilfælde af børn med HMO og en tilstand kaldet 'autismespektrumforstyrrelse'. De ved dog stadig ikke med sikkerhed, om der er en definitiv, direkte sammenhæng mellem de to tilstande. Forskere undersøger stadig, om de genetiske mutationer ('EXT1', 'EXT2' gener), der forårsager HMO, også bidrager til udviklingen af ​​autisme. På nuværende tidspunkt er der ikke nået nogen endelig konklusion om dette.

Endelig de vigtigste ting, du skal huske

HMO, som står for 'Hereditary Multiple Osteochondromas' (undertiden kaldet 'Multiple Hereditary Exostoses'), er en genetisk tilstand, hvor godartede tumorer (osteochondromer) dannes langs knoglerne og i vækstpladerne hos børn og unge voksne.

Selvom HMO er en livslang tilstand, kan den forårsage smerter og skeletforandringer. Behandlinger som kirurgi, fysioterapi og smertebehandling kan dog i høj grad lindre symptomer, korrigere knogledeformiteter og hjælpe dig med at leve et godt liv.

Det vigtigste er ikke at gå i panik eller panik, hvis dit barn har disse symptomer, men at opsøge en kvalificeret læge så hurtigt som muligt. Tal åbent med lægen, og afgør, hvilke test dit barn har brug for, og hvad den bedste behandling er. Din støtte og forståelse vil være en stor styrke for, at dit barn kan leve succesfuldt med denne tilstand.

` Arvelige multiple osteokondromer, multiple arvelige eksostoser, osteokondromer, knogletumorer, genetiske sygdomme, børnesygdomme, knoglesmerter